KorAP: Find »[drukola/base=proband & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 >

93 matches

Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

ști de la început că aceste date pot să aibă o valoare crucială în evaluarea riscului manifestării unei maladii genetice la una dintre rudele lor, se va reduce mult din reluctanța răspunsurilor la întrebările aparent personale. După ce s-a obținut permisiunea probandului și a familiei sale de a se colecta datele pentru pedigri, se începe cu analiza și reprezentarea probandului. De obicei, există formulare standardizate pentru colectarea informațiilor necesare întocmirii unui pedigriu (vezi Anexa). Se desenează simbolul probandului (cerc dacă este femeie

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
genetice la una dintre rudele lor, se va reduce mult din reluctanța răspunsurilor la întrebările aparent personale. După ce s-a obținut permisiunea probandului și a familiei sale de a se colecta datele pentru pedigri, se începe cu analiza și reprezentarea probandului. De obicei, există formulare standardizate pentru colectarea informațiilor necesare întocmirii unui pedigriu (vezi Anexa). Se desenează simbolul probandului (cerc dacă este femeie, pătrat dacă este bărbat), apoi se culeg datele privind: vârsta, numele, data nașterii și orice informație relevantă pentru

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
probandului (cerc dacă este femeie, pătrat dacă este bărbat), apoi se culeg datele privind: vârsta, numele, data nașterii și orice informație relevantă pentru starea de sănătate a acestuia. Apoi se vor culege același tip de date despre frații și surorile probandului. Aceștia se vor desena pe aceeași linie de generație cu probandul. Se va determina tipul de relație a probandului cu fiecare membru al generației sale: frați de la ambii părinți, frați de la un părinte sau frați neînrudiți (adoptați). Se va investiga

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
culeg datele privind: vârsta, numele, data nașterii și orice informație relevantă pentru starea de sănătate a acestuia. Apoi se vor culege același tip de date despre frații și surorile probandului. Aceștia se vor desena pe aceeași linie de generație cu probandul. Se va determina tipul de relație a probandului cu fiecare membru al generației sale: frați de la ambii părinți, frați de la un părinte sau frați neînrudiți (adoptați). Se va investiga cu foarte mare atenție dacă frații și surorile manifestă maladia sau

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
orice informație relevantă pentru starea de sănătate a acestuia. Apoi se vor culege același tip de date despre frații și surorile probandului. Aceștia se vor desena pe aceeași linie de generație cu probandul. Se va determina tipul de relație a probandului cu fiecare membru al generației sale: frați de la ambii părinți, frați de la un părinte sau frați neînrudiți (adoptați). Se va investiga cu foarte mare atenție dacă frații și surorile manifestă maladia sau trăsătura specifică pentru care este investigat probandul. Se

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a probandului cu fiecare membru al generației sale: frați de la ambii părinți, frați de la un părinte sau frați neînrudiți (adoptați). Se va investiga cu foarte mare atenție dacă frații și surorile manifestă maladia sau trăsătura specifică pentru care este investigat probandul. Se vor nota cu grijă toate cazurile de graviditate (naturală și fertilizare in vitro), de avort (spontan sau terapeutic), nașterile premature, cazurile de infertilitate, precum și decesele fraților sau surorilor. De asemenea, este important să se noteze relațiile consangvine, precum și violurile

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
surorilor. De asemenea, este important să se noteze relațiile consangvine, precum și violurile (dacă este cazul), în special dacă au rezultat sarcini de pe urma acestora. Se va trece apoi la colectarea datelor (vârstă, data nașterii, stare de sănătate) de la membrii generației părinților probandului. Dacă sunt cazuri de decese, se va nota cauza decesului, data morții și vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie (dacă aceasta a fost cauza decesului), precum și dacă pacientul s-a aflat sub tratament medical până în momentul decesului

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
dacă pacientul s-a aflat sub tratament medical până în momentul decesului. Descendenții maternali (din partea mamei) se notează de obicei pe partea dreaptă a pedigriului, iar cei paternali, evident, pe partea stângă. Se va investiga dacă există legături genetice între părinții probandului. După generația parentală, se vor culege informații despre generația bunicilor probandului. Pe lângă tipurile de date menționate mai sus, în multe cazuri este important să se culeagă informații despre istoria etnică a probandului și a familiei sale, pentru a se vedea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Descendenții maternali (din partea mamei) se notează de obicei pe partea dreaptă a pedigriului, iar cei paternali, evident, pe partea stângă. Se va investiga dacă există legături genetice între părinții probandului. După generația parentală, se vor culege informații despre generația bunicilor probandului. Pe lângă tipurile de date menționate mai sus, în multe cazuri este important să se culeagă informații despre istoria etnică a probandului și a familiei sale, pentru a se vedea dacă probandul sau rudele sale nu fac parte din vreun grup

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
va investiga dacă există legături genetice între părinții probandului. După generația parentală, se vor culege informații despre generația bunicilor probandului. Pe lângă tipurile de date menționate mai sus, în multe cazuri este important să se culeagă informații despre istoria etnică a probandului și a familiei sale, pentru a se vedea dacă probandul sau rudele sale nu fac parte din vreun grup cu risc crescut de transmitere a unor maladii genetice. Așa este, de exemplu, cazul populației evreilor ashkenazi, unde una din 30

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
generația parentală, se vor culege informații despre generația bunicilor probandului. Pe lângă tipurile de date menționate mai sus, în multe cazuri este important să se culeagă informații despre istoria etnică a probandului și a familiei sale, pentru a se vedea dacă probandul sau rudele sale nu fac parte din vreun grup cu risc crescut de transmitere a unor maladii genetice. Așa este, de exemplu, cazul populației evreilor ashkenazi, unde una din 30 de persoane poartă gena pentru maladia Tay-Sachs. Dacă se constată

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
rudele sale nu fac parte din vreun grup cu risc crescut de transmitere a unor maladii genetice. Așa este, de exemplu, cazul populației evreilor ashkenazi, unde una din 30 de persoane poartă gena pentru maladia Tay-Sachs. Dacă se constată că probandul sau un membru al familiei sale fac parte dintr-un astfel de grup cu risc genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După terminarea culegerii datelor și desenării pedigriului, se vor

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4. Dificultăți întâlnite în colectarea datelor pentru un pedigri Colectarea datelor pentru întocmirea unui pedigri presupune o serie de dificultăți. Astfel, accesul la toți membri familiei de unde provine probandul nu este întotdeauna ușor, în mare parte din cauza distribuției geografice, dar și a lipsei înregistrărilor scrise privind manifestarea caracterului urmărit. Rapoartele medicale nu sunt întotdeauna disponibile analizei genetice, iar, de multe ori, menționarea adopțiilor, cazurilor de instituționalizare, avorturilor sau relațiilor

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
relații ilegitime nedeclarate în timpul interviurilor pentru realizarea pedigriurilor. O altă problemă în colectarea datelor pentru un pedigri o reprezintă reluctanța unor persoane față de discuțiile despre membri „anormali” sau „diferiți” ai familiilor lor. De aceea, observarea cât mai atentă a rudelor probandului pentru un număr mai mic de generații (trei, de obicei) este preferată culegerii unui număr uriaș de date, dar cu validitate incertă. O altă variabilă care poate complica realizarea unui pedigri o reprezintă variația interindividuală a unor caractere, fie datorită

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
de viață. Studiu de caz Probandul este o femeie. Ea a fost diagnosticată cu cancer de sân la vârsta de 36 de ani. Probandul are patru surori și cinci frați. Un frate și o soră sunt gemeni. Una dintre surorile probandului a fost diagnosticată cu cancer pulmonar la vârsta de 42 de ani, iar altă soră a fost diagnosticată cu cancer laringeal la vârsta de 38 de ani. Unul dintre frați a murit de cancer de colon la vârsta de 31

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
31 de ani. Celelalte două surori au 37, respectiv 38 de ani. Ceilalți frați au 31, 32, 34 și 46 de ani. Gemenii au 39 de ani. Femeia proband este căsătorită și are un fiu de 20 de ani. Mama probandului (60 ani) are două surori de vârstă necunoscută și trei frați, dintre care unul a murit din cauza unei forme necunoscute de cancer, iar celălalt a murit într-un accident de mașină. Tatăl mamei probandului a murit din cauze necunoscute, iar

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
fiu de 20 de ani. Mama probandului (60 ani) are două surori de vârstă necunoscută și trei frați, dintre care unul a murit din cauza unei forme necunoscute de cancer, iar celălalt a murit într-un accident de mașină. Tatăl mamei probandului a murit din cauze necunoscute, iar mama mamei probandului este încă în viață. Tatăl probandului a fost diagnosticat cu cancer pulmonar la vârsta de 64 de ani și a decedat la vârsta de 65 de ani. El a avut doi

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
are două surori de vârstă necunoscută și trei frați, dintre care unul a murit din cauza unei forme necunoscute de cancer, iar celălalt a murit într-un accident de mașină. Tatăl mamei probandului a murit din cauze necunoscute, iar mama mamei probandului este încă în viață. Tatăl probandului a fost diagnosticat cu cancer pulmonar la vârsta de 64 de ani și a decedat la vârsta de 65 de ani. El a avut doi frați și două surori. Unul dintre frați a murit

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
și trei frați, dintre care unul a murit din cauza unei forme necunoscute de cancer, iar celălalt a murit într-un accident de mașină. Tatăl mamei probandului a murit din cauze necunoscute, iar mama mamei probandului este încă în viață. Tatăl probandului a fost diagnosticat cu cancer pulmonar la vârsta de 64 de ani și a decedat la vârsta de 65 de ani. El a avut doi frați și două surori. Unul dintre frați a murit de un cancer nediagnosticat, la o

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
frați a murit de un cancer nediagnosticat, la o vârstă necunoscută. Una dintre surori este căsătorită și are două fiice, ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a avea o mutație la nivel BRCA1 (interval

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
la nivel BRCA1 implică un risc de 50%-80% de a dezvolta cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de a avea gena mutantă BRCA1 nu necesită testul genetic. Totuși, cazurile de cancere de colon și laringeale din familia probandului ar putea trage un semnal de alarmă pentru existența altor gene mutante, deci testul genetic ar putea fi de ajutor în acest caz. BIBLIOGRAFIE Ashton GC 1980. Mismatches in genetic markers in a large family study. The American Journal of

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]