93 matches
-
și trei frați, dintre care unul a murit din cauza unei forme necunoscute de cancer, iar celălalt a murit într-un accident de mașină. Tatăl mamei probandului a murit din cauze necunoscute, iar mama mamei probandului este încă în viață. Tatăl probandului a fost diagnosticat cu cancer pulmonar la vârsta de 64 de ani și a decedat la vârsta de 65 de ani. El a avut doi frați și două surori. Unul dintre frați a murit de un cancer nediagnosticat, la o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
frați a murit de un cancer nediagnosticat, la o vârstă necunoscută. Una dintre surori este căsătorită și are două fiice, ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test genetic? Tabel 1. Probabilitatea detectării mutației la nivelul genei BRCA1 în familii (Couch et al., 1997). Vârsta medie în momentul diagnosticării cancerului mamar (ani) Probabilitatea prezisă (%) de a avea o mutație la nivel BRCA1 (interval
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la nivel BRCA1 implică un risc de 50%-80% de a dezvolta cancer la sân. O probabilitate de 11,7% de a avea gena mutantă BRCA1 nu necesită testul genetic. Totuși, cazurile de cancere de colon și laringeale din familia probandului ar putea trage un semnal de alarmă pentru existența altor gene mutante, deci testul genetic ar putea fi de ajutor în acest caz. BIBLIOGRAFIE Ashton GC 1980. Mismatches in genetic markers in a large family study. The American Journal of
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bine natura umană. Acesta este al doilea pariu în care se angajează astăzi psihologia evoluționistă și consilierea genetică! ANEXĂ FORMULAR ÎNTOCMIRE PEDIGRIU (adaptat după GeneClinics http://www.geneclinics.org) NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea exactă a unei maladii, puteți să o codificați ca și condiție medicală 1, condiție medicală 2 etc. NUMELE: Vârsta Sex
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
defectului congenital și/sau ale bolii Completați în detaliu formularele de mai jos. Pentru a realiza acest lucru, discutați cu fiecare membru al familiei dumneavoastră, precum și cu persoanele apropiate familiei, dacă este necesar. Listați numele fiecărui frate și soră a probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este în viață, notați vârsta și cauza morții: Locul nașterii: Tatăl are/a avut un defect congenital, vreo boală sau altă problemă de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Listați numele fiecărui frate și soră a TATĂLUI probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeasi mamă și acelasi tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
boală sau alta problema de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Mama a avut vreun avort spontan și/sau medical, vreo sarcină prematură sau decese ale copiilor sai? Detaliați: Listați numele fiecărui frate și soră a mamei probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tataDoar acceași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete BUNICA MATERNALĂ (din partea mamei) a probandului: Numele (și numele dinaintea căsătoriei): Vârsta (dacă mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL MATERNAL (din partea mamei) al probandului: Numele: Vârsta (dacă mai traieste): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: BUNICA PATERNALĂ (din partea tatălui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Vârsta (dacă mai traieste): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: BUNICA PATERNALĂ (din partea tatălui) a probandului: Numele (și numele dinaintea căsătoriei): Vârsta (daca mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL PATERNAL (din partea tatălui) al probandului: Numele: Vârsta (daca mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Dacă din datele de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pattern de transmitere ereditar, se va merge mai departe pe colectarea informațiilor despre bunici: frații/surorile lor și copiii fraților/surorilor lor. Dacă este posibil, se vor completa tabelele de mai jos. Listați numele fraților și surorilor bunicului maternal al probandului. Completați informațiile cerute în detaliu: NumeSexAceeași mamă și același tatăDoar acceași mamă Doar același tatăAcest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut vreun avort
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Listați numele fraților și surorilor bunicii maternale a probandului. Completați informațiile cerute în detaliu: NumeSexAceeași mamă și acelasi tataDoar aceeași mamă Doar același tatăs Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Listați numele fraților și surorilor bunicului paternal al probandului. Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Listați numele fraților și surorilor bunicii paternale a probandului. Completați informațiile cerute în detaliu: NumeSexAceeași mamă și acelasi tataDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Dacă se cunosc informații despre verișorii primari și secundari ai probandului, care au manifestat sau manifestă un defect congenital, o maladie sau au vreo problemă importantă de sănătate, se va completa tabelul de mai jos: Nume Sex Care este relația acestei persoane cu probandul? Se vor da explicații detaliate. A avut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
informații despre verișorii primari și secundari ai probandului, care au manifestat sau manifestă un defect congenital, o maladie sau au vreo problemă importantă de sănătate, se va completa tabelul de mai jos: Nume Sex Care este relația acestei persoane cu probandul? Se vor da explicații detaliate. A avut/are aceasta persoană vreun defect congenital, boală sau alte probleme de sănătate? Descrieți. Desenați pedigriul pe o foaie separată. Fiți siguri că păstrați liniile fiecărei generații și că utilizați corect simbolurile. Mulțumim Editurilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
diagnosticul diferențial al sindroamelor mentale organice ce se prezintă ca un debut de schizofrenie. Totuși, trebuiesc subliniate o serie de aspecte particulare: a. există o formă subclinică de fenilcetonurie printre adolescenți și adulți care poate fi confundată cu schizofrenia; b. probandul mai mic dintr-o pereche de gemeni având o funcție motorie mai săracă și o dezvoltare mai dificilă poate dezvolta schizofrenia ca rezultat al unei agresiuni intrauterine; c. copiii și adolescenții care prezintă simptome ale unei disfuncții cerebrale minime pot
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
tulburării a îmbrăcat tocmai aspectul unor acte infracționale, apreciind legătura dintre acestea și evoluția bolii, sau mai exact măsura în care s-a constituit într-un precipitant al internării. Pe un lot de 347 de pacienți, 231 (49.35%) din probanzi au fost indemni de astfel de conduite, în vreme ce restul de 116 (24.78%) au comis diferite acte cu relevanță, mai mare sau mai mică, medico-legală. Dintre persoanele ce au prezentat un comportament deviant la debutul schizofreniei, 78 (62
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
unor regiuni specifice din genom (exemplu 3p21; 11p15; 13q14; 16q; 17p; 17q și 18q) și de amplificarea unor protooncogene (exemplu c-myc și c-erb B2) (Slamon și colab., 1987). Cotinuarea analizelor de linkage în familii în care există cel puțin un proband cu neoplazie mamară a confirmat existența unei alte gene implicată în predispoziția genetică pentru această afecțiune (Stratton și colab., 1994). Ulterior, această genă a fost cartată în regiunea 13q12-13 și a fost denumită brca2 (fig. 26.1) de către Wooster și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
după data de 27 august 1998, data publicării în Monitorul Oficial al României Partea I, a Ordonanței Guvernului nr. 72/1998 . În cazul distrugerii sau al deteriorării rovignetelor din cauze neimputabile proprietarului autovehiculului sau al remorcii, acesta se va adresa, proband cu documentele emise de Inspectoratul General de Poliție, după cum urmează: - unităților C.E.C. la care a efectuat plata, pentru a obține o adeverință privind dovada plății sumei fixe anuale; - Regiei Autonome "Administrația Națională a Drumurilor din România", pentru a obține o
NORME METODOLOGICE nr. 22.948 din 17 decembrie 1999 privind constituirea şi utilizarea Fondului special al drumurilor publice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/126792_a_128121]
-
după data de 27 august 1998, data publicării în Monitorul Oficial al României Partea I, a Ordonanței Guvernului nr. 72/1998 . În cazul distrugerii sau al deteriorării rovignetelor din cauze neimputabile proprietarului autovehiculului sau al remorcii, acesta se va adresa, proband cu documentele emise de Inspectoratul General de Poliție, după cum urmează: - unităților C.E.C. la care a efectuat plata, pentru a obține o adeverință privind dovada plății sumei fixe anuale; - Regiei Autonome "Administrația Națională a Drumurilor din România", pentru a obține o
NORME METODOLOGICE nr. 4.566/TB din 13 decembrie 1999 privind constituirea şi utilizarea Fondului special al drumurilor publice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/126845_a_128174]