885 matches
-
Diagnosticul se pune clinic și radiologic, pe baza modificărilor specifice. Rahitismele hipofosfatemice sunt forme etiologice rare și în această categorie intră rahitismele dobândite prin pierderile urinare de fosfor din cadrul tubulopatiilor complexe (ex. Sindromul Fanconi), precum și formele genetice de rahitism hipofosfatemic (RHF), dintre care cea mai frecventă este prin mutația genei PHEX, situată pe cromozomul X (RHF X-linkat). RHF X-linkat se caracterizează prin creșterea nivelelor de FGF-23 (factorul 23 de creștere a fibroblaștilor sintetizat la nivelul osteoblastelor și osteocitelor) datorită
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
a hipofosfatemiei), hiperparatiroidism secundar. Terapia convențională a RHF presupune utilizarea analogilor activi (1 α hidroxilați sau 1,25 dihidroxilați) ai vitaminei D administrați în 1 - 2 prize zilnice, respectiv administrarea sărurilor de fosfor în 3 - 6 prize zilnice; formele severe de rahitism, necontrolate terapeutic, necesită corecții chirurgicale ale deformărilor membrelor inferioare prin tehnici de osteotomie sau prin ghidarea creșterii prin hemiepifiziodeză. Burosumab este un anticorp monoclonal (IgG1) uman recombinant, care se leagă de FGF23 și inhibă activitatea acestuia. Prin inhibarea FGF23, burosumabul
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
este încă în etapa de creștere (definită ca viteza de creștere de minim 2 cm/an și/sau vârsta osoasă de maxim 14 ani la sexul feminin și respectiv 16 ani la sexul masculin ), care îndeplinesc criteriile clinice, biologice și radiologice de rahitism hipofosfatemic, definite conform anexelor 1–3. Istoricul familial de RHF X-linkat și/sau confirmare genetică (identificarea mutațiilor genei PHEX). Dacă analiza moleculară nu este disponibilă, în judecata indicației terapeutice trebuie luate în considerare următoarele aserțiuni: valoare crescută a FGF23 este sugestivă pentru
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
care sunt excluse alte cauze dobândite de hipofosfatemie (necesită evaluarea prezenței în urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, proteinuriei cu masă moleculară mică); transmiterea tată-fiu, hipercalciuria sau debutul simptomatologiei după vârsta de doi ani sugerează forma autozomal dominantă de rahitism hipofosfatemic sau osteomalacie indusă tumoral; coexistența osteosclerozei severe, a craniosinostozei, a metacarpienelor mâini scurte și late, a calcificărilor arteriale, a calcificărilor ligamentului longitudinal posterior (spinal) sau a pseudoxantoma elasticum sugerează forma autozomal recesivă de rahitism hipofosfatemic; coexistența petelor cafe au
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
sugerează forma autozomal dominantă de rahitism hipofosfatemic sau osteomalacie indusă tumoral; coexistența osteosclerozei severe, a craniosinostozei, a metacarpienelor mâini scurte și late, a calcificărilor arteriale, a calcificărilor ligamentului longitudinal posterior (spinal) sau a pseudoxantoma elasticum sugerează forma autozomal recesivă de rahitism hipofosfatemic; coexistența petelor cafe au lait sau istoricul sindromic sugestiv pune diagnosticul de rahitism hipofosfatemic din sdr. Mc Cune Albright sau neurofibromatoză și nu se încadrează în indicațiile. Răspunsul nesatisfăcător la terapia convențională (analogi activi de vitamina D și suplimentare
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
a craniosinostozei, a metacarpienelor mâini scurte și late, a calcificărilor arteriale, a calcificărilor ligamentului longitudinal posterior (spinal) sau a pseudoxantoma elasticum sugerează forma autozomal recesivă de rahitism hipofosfatemic; coexistența petelor cafe au lait sau istoricul sindromic sugestiv pune diagnosticul de rahitism hipofosfatemic din sdr. Mc Cune Albright sau neurofibromatoză și nu se încadrează în indicațiile. Răspunsul nesatisfăcător la terapia convențională (analogi activi de vitamina D și suplimentare cu săruri de fosfor), definit ca (alternativ sau concomitent): Viteză de creștere staturală sub
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
viteză de creștere sub 4 cm/an la copiii cu vârste între 4 - 8 ani după un an de terapie convențională menținerea unei viteze de creștere similare cu cea pretratament după un an de terapie convențională, și/sau Persistența modificărilor radiologice de rahitism - definită ca persistența unui RSS de minim 2 după un an de terapie convențională (anexa 3), și/sau Necesitatea corecției chirurgicale a deformărilor membrelor inferioare după consultarea cu medicul chirurg ortoped pediatru cu expertiză în diagnosticul, monitorizarea și terapia ortopedică a
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
RSS de minim 2 după un an de terapie convențională (anexa 3), și/sau Necesitatea corecției chirurgicale a deformărilor membrelor inferioare după consultarea cu medicul chirurg ortoped pediatru cu expertiză în diagnosticul, monitorizarea și terapia ortopedică a deformărilor membrelor inferioare și/sau rahitismului hipofosfatemic, și/sau Hiperparatiroidismul secundar persistent concomitent cu valori persistent crescute ale fosfatazei alcaline (la minim două evaluări biologice succesive la interval de 6 luni). Sau: 3’) Intoleranța/reacțiile adverse ale terapiei convenționale: Simptomatologie digestivă (dureri abdominale, greață, vărsături), și/sau Apariția nefro-calcinozei
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
și obligatorie pentru inițierea tratamentului cu burosumab (* evaluări nu mai vechi de 1 săptămână, ** evaluări nu mai vechi de 3 luni) **criterii antropometrice (greutate, înălțime, talie șezândă sau raport vertex-pube/pube-sol, perimetru cranian, formă particulară a capului) + semne clinice de rahitism (genu varum/genu valgum etc.) + măsurarea distanței intercondilare în genu varum, respectiv intermaleolare în genu valgum (ref biblio) + evaluare clinică generală (inclusiv tensiunea arterială). Standardele antropometrice recomandate pentru înălțime sunt curbele sintetice pentru România (Pascanu I și colab). ** radiografie pumn comparativ
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
inclusiv tensiunea arterială). Standardele antropometrice recomandate pentru înălțime sunt curbele sintetice pentru România (Pascanu I și colab). ** radiografie pumn comparativ și radiografie membre inferioare (ortoleg: bazin, femur, genunchi, gambă, gleznă) pe baza cărora se va calcula scorul de severitate a rahitismului(RSS), conform anexei 3. *calcemie, albuminemie, fosfatemie, fosfatază alcalină (investigații efectuate a jeun sau la minim 4 ore de la ultima masă - valorile scăzute ale fosfatemiei sunt criteriu obligatoriu pentru inițierea terapiei cu burosumab. *calciurie, fosfaturie, creatinină în urina pe
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
convenționale, Sau (4’’) Lipsa de aderență la terapia convențională în condițiile asigurării unei monitorizări adecvate. Parametrii de evaluare minimă și obligatorie pentru inițierea tratamentului cu burosumab (evaluări nu mai vechi de 3 luni) criterii antropometrice (greutate, înălțime) + semne clinice de rahitism (genu varum/genu valgum etc.) + măsurarea distanței intercondilare în genu varum, respectiv intermaleolare în genu valgum (ref biblio) + evaluare clinică generală (inclusiv tensiunea arterială) radiografie membre inferioare (ortoleg: bazin, femur, genunchi, gambă, gleznă) ecografie renală calcemie, albuminemie, fosfatemie, creatinină serică, fosfatază
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
boli osoase metabolice dintr-o clinică universitară numit evaluator. Acesta va colabora la nevoie în decizia terapeutică (inițiere și monitorizare) cu un medic ortoped pediatru de asemenea cu expertiză în diagnosticul, monitorizarea și terapia ortopedică a deformărilor membrelor inferioare și/sau rahitismului hipofosfatemic. Criterii de apreciere a eficienței terapiei: La pacienții cu vârsta de minim 1 an al căror schelet este încă în creștere În cursul primului an de terapie îmbunătățirea vitezei de creștere staturală (cu minim 2 cm/an) Normalizare valori fosfor
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
La pacienții cu vârsta de minim 1 an al căror schelet este încă în creștere În cursul primului an de terapie îmbunătățirea vitezei de creștere staturală (cu minim 2 cm/an) Normalizare valori fosfor Normalizare valori fosfatază alcalină Îmbunătățire scor radiologic rahitism la 52 săptămâni La pacienții de maxim 17 ani al căror schelet si-a încheiat etapa de creștere Normalizare valori fosfor Normalizare valori fosfatază alcalină Situații de oprire definitivă a tratamentului pentru promovarea creșterii Refuzul părinților, al susținătorilor legali sau
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
convențională sau d’’) Lipsa de aderență la terapia convențională în condițiile asigurării unei monitorizări adecvate. Parametrii de evaluare minimă și obligatorie pentru inițierea tratamentului cu burosumab (evaluări nu mai vechi de 3 luni) criterii antropometrice (greutate, înălțime) + semne clinice de rahitism (genu varum/genu valgum etc.) + măsurarea distanței intercondilare în genu varum, respectiv intermaleolare în genu valgum (ref biblio) + evaluare clinică generală (inclusiv tensiunea arterială) radiografie membre inferioare (ortoleg: bazin, femur, genunchi, gambă, gleznă) ecografie renală calcemie, albuminemie, fosfatemie, creatinină serică, fosfatază
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
către un medic endocrinolog dintr-o clinică universitară numit evaluator. Acesta va colabora la nevoie în decizia terapeutică (inițiere și monitorizare) cu un medic ortoped de asemenea cu expertiză în diagnosticul, monitorizarea și terapia ortopedică a deformărilor membrelor inferioare și/sau rahitismului hipofosfatemic. Criterii de apreciere a eficienței terapiei: Normalizare valori fosfor Normalizare valori fosfatază alcalină Ameliorarea simptomatologiei reprezentată de dureri osoase, abcese dentare, apariția de noi psedofracturi Situații de oprire definitivă a tratamentului: Complianță inadecvată sau Apariția de reacții adverse grave
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
vor asigura supravegherea evoluției clinice a pacientului (inclusiv reacții adverse), vor efectua ajustarea dozei la valorile fosfatemiei (consult cu medicul evaluator), vor monitoriza corectitudinea administrării și a complianței între evaluări. Anexa 1 CRITERII CLINICE DE DIAGNOSTIC RHF Semne clinice de rahitism afectând îndeosebi membrele inferioare (deformare în var/valg), mai ales când au apărut în pofida terapiei profilactice cu vitamina D și calciu. Statură mică Mers cu baza de susținere largă Abcesele dentare recurente, mai ales cele apărute în perioada micii copilării
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
prin evaluarea prezenței în urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, proteinuriei cu masă moleculară mică Rata de reabsorbție a fosfatului = 1 - (Ur Ph x PlCr)/(UrCr x PlPh)) X 100 Anexa 3 CRITERII RADIOLOGICE DE RAHITISM - scor Thacher (RSS) - apreciază severitatea rahitismului la nivelul articulației pumnului și a genunchiului (total maxim posibil - 10, maxim pumn = 4, maxim genunchi = 6). Definiție grad rahitism radius și ulnă 0 Platou de creștere normal, fără semne de rahitism 0,5 Hiperlucența marginii metafizei, fără neregularități sau deformări
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
1 - (Ur Ph x PlCr)/(UrCr x PlPh)) X 100 Anexa 3 CRITERII RADIOLOGICE DE RAHITISM - scor Thacher (RSS) - apreciază severitatea rahitismului la nivelul articulației pumnului și a genunchiului (total maxim posibil - 10, maxim pumn = 4, maxim genunchi = 6). Definiție grad rahitism radius și ulnă 0 Platou de creștere normal, fără semne de rahitism 0,5 Hiperlucența marginii metafizei, fără neregularități sau deformări 1 Platou de creștere lățit, margine metafizară neregulată, dar fără deformare concavă 1,5 Concavitate metafizară parțială sau neregularități parțiale ale
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
RADIOLOGICE DE RAHITISM - scor Thacher (RSS) - apreciază severitatea rahitismului la nivelul articulației pumnului și a genunchiului (total maxim posibil - 10, maxim pumn = 4, maxim genunchi = 6). Definiție grad rahitism radius și ulnă 0 Platou de creștere normal, fără semne de rahitism 0,5 Hiperlucența marginii metafizei, fără neregularități sau deformări 1 Platou de creștere lățit, margine metafizară neregulată, dar fără deformare concavă 1,5 Concavitate metafizară parțială sau neregularități parțiale ale marginilor metafizare 2 Deformarea concavă a metafizei, cu margini neregulate Se însumează
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
creștere lățit, margine metafizară neregulată, dar fără deformare concavă 1,5 Concavitate metafizară parțială sau neregularități parțiale ale marginilor metafizare 2 Deformarea concavă a metafizei, cu margini neregulate Se însumează punctaj ulnă și punctaj radius (total maxim = 4 puncte) Definiție grad rahitism femur și tibie 0 Platou de creștere normal, fără semne de rahitism 1 Hiperlucența parțială, marginea netă a metafizei vizibilă 2 Hiperlucența parțială, dispariția marginii nete a metafizei 3 Hipertransparență completă, epifizele apar larg depărtate de metafiza distală Scorul se
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
parțială sau neregularități parțiale ale marginilor metafizare 2 Deformarea concavă a metafizei, cu margini neregulate Se însumează punctaj ulnă și punctaj radius (total maxim = 4 puncte) Definiție grad rahitism femur și tibie 0 Platou de creștere normal, fără semne de rahitism 1 Hiperlucența parțială, marginea netă a metafizei vizibilă 2 Hiperlucența parțială, dispariția marginii nete a metafizei 3 Hipertransparență completă, epifizele apar larg depărtate de metafiza distală Scorul se multiplică cu 0,5 dacă este afectat doar un condil sau mai puțin
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
dureau oasele) și nu și-l putea mișca. Consultase mulți medici, dintre care nici unul nu-i putuse rezolva problema paraliziei și a estropierii de creștere. Această eră o problemă nouă pentru Messegue, care a diagnosticat atrofia că un gen de rahitism. Cel mai important ingredient din remediul sau, declară el, era un aliment tămăduitor simplu - verișorul aproape identic și mai blând al usturoiului - ceapă (“conținutul ei de sulf o face foarte eficientă împotriva reumatismelor”) . Alte ingrediente includ lămâița, urzica vie, brusturele
CEL MAI PUTERNIC ANTIBIOTIC NATURAL DIN LUME de GEORGETA NEDELCU în ediţia nr. 389 din 24 ianuarie 2012 [Corola-blog/BlogPost/359941_a_361270]
-
un accident vascular la nivelul creierului. Un rol important pentru funcționarea normală a sistemului nervos revine unei alte substanțe conținute în polen - anevrina. În plus, polenul este un stimulent al poftei de mîncare, înlesnește digestia, îmbunătățește tonusul, alunga oboseală, previne rahitismul, căderea părului și chiar face să crească mai bine părul, hranindu-i rădăcinile. Propolisul este compus din rășini vegetale, balsam de diferite compoziții, ceară, uleiuri eterice, fier, microelemente - cupru, zinc, mangan, cobalt, la care se adaugă polen, flavonoide, secreții ale
MIEREA SI EFECTELE SALE CURATIVE de GEORGETA NEDELCU în ediţia nr. 389 din 24 ianuarie 2012 [Corola-blog/BlogPost/359946_a_361275]
-
a apei duce la poliurie, polidipsie și deshidratare acută. Anterior posibilității de transplant renal, majoritatea copiilor cu CN cedau sub povara bolii undeva în jurul vârstei de 10 ani, ca o consecință directă a sindromului Fanconi. Deficitul de creștere și rahitismul sunt deseori prezente la prima vizită la medic, acestea fiind cauzate în mare parte de hipopotasemie. Alte modificări frecvent întâlnite în stadiile timpurii includ glucozurie, proteinurie, acidoză metabolică, hipopotasemie și hipouricemie. Declinul progresiv al funcției de filtrare glomerurală începe după
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
circumferențiale indiferent de vârstă; ... d) arsuri de grad 3, indiferent de suprafață; ... e) arsuri electrice; ... f) arsuri chimice; ... g) arsuri cu suspiciune de leziuni ale căilor inhalatorii; ... h) arsuri la pacienți cu risc (copii cu vârsta sub 4 ani, cu rahitism, malnutriție, boli metabolice, pacienți în vârstă de peste 50 de ani, indiferent de suprafața arsă, și la cei care au asociate boli generale - diabet, boli autoimune, insuficiență cardiacă sau respiratorie ori renală, boli psihice); ... i) arsuri asociate cu politraumatisme/traumatisme (sau
ORDIN nr. 2.320 din 18 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/281939]