526 matches
-
340 cod (M09AX09): DCI ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 340 cod (M09AX09): DCI ONASEMNOGEN ABEPARVOVEC I. DEFINIȚIA AFECȚIUNII Atrofia musculară spinală (AMS) reprezintă o boală genetică rară, cu transmitere autozomal recesivă, având o incidență de aproximativ 1 la 7-10.000 de nou-născuți. Boala este determinată de deleția homozigotă (sau deleția heterozigotă asociată cu mutație punctiformă) a genei SMN1 din cromozomul 5q, genă ce codifică proteina SMN (survival motor neuron), având ca urmare
ANEXĂ din 27 mai 2025 () [Corola-llms4eu/Law/298489]
-
de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant TOTAL CRITERII MAJORE TOTAL CRITERII MINORE TOTAL CRITERII SUPORTIVE ... C. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) DA* Criterii de
ANEXE din 12 septembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288754]
-
de α-glucozidază acidă). Este indicat la adulți, adolescenți și copii indiferent de vârstă. Boala Pompe, cunoscută și ca deficiență de maltază acidă este o eroare înnăscută de metabolism, produsă de o variantă patogenă a genei alfa-glucozidază, genă cu transmitere autozomal recesivă. Boala se caracterizează printr-o tulburare a stocării glicogenului, datorată deficitului enzimatic lizozomal de alfa glucozidază acidă (GAA), deficit care determină acumularea de glicogen în țesuturi. Subtipurile bolii Pompe sunt: forma infantilă și forma cu debut tardiv. Tabloul clinic Forma
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
DCI MERCAPTAMINUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 272, cod (A16AA04): DCI MERCAPTAMINUM Introducere Cistinoza nefropatică (CN) este o boală genetică lizozomală, o anomalie de stocare, extrem de rară, transmisă pe cale autozomal recesivă, cu progresie către boală cronică de rinichi și deces prematur. Se manifestă încă din fragedă copilărie și e produsă de acumularea anormală de cistină în celule și insuficiență renală progresivă. CN este extrem de rară, afectând doar unul la 100.000
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
pilocitic) se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie, rezistența la insulină, risc de diabet zaharat, steatoză hepatică, cardiomiopatie hipertrofică cu risc de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
proporțională cu gradul de pierdere a țesutului adipos: intoleranță la glucoză, DZ, hipertrigliceridemie. Se descriu 8 tipuri de lipodistrofii parțiale familiale (FPLD1-7, FPLD AKT2, din care cele mai frecvente sunt FLPD2-3), 5 cu transmitere autozomal dominantă, 3 cu transmitere autozomal recesivă (Anexa 2). Lipodistrofia dobândită parțială (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Lipodistrofia APL este mai frecventă la sexul feminin (raport sex feminin: sex masculin - 4:1) și debutează de obicei în copilărie și adolescență, însă poate să apară și până în a patra sau
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) Criterii de severitate (unul din ele însoțind criteriul metabolic obligatoriu) DIABET ZAHARAT
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
a justifica o viziune mai restrânsă sau extinsă, din acest punct de vedere, asupra elementelor esențiale sau definitorii din structura drepturilor și libertăților fundamentale. Astfel, în funcție de intensitatea regimului restrictiv, aceste elemente devin mai vizibile sau latente, dominante sau recesive, fără a-și pierde, însă, identitatea axiomatică, iar o asemenea valorizare și revalorizare continuă a acestora, determinată de împrejurări obiective, nu face altceva decât să demonstreze că intervențiile legislative realizate trebuie să respecte o justă măsură pentru a nu afecta
DECIZIA nr. 78 din 14 februarie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280101]
-
carucior). Sunt necesare servicii de asistenţă socială pentru activităţile instrumentale ale vieţii cotidiene + de îngrijire personală pentru activităţiile de bază. Afecţiuni neurologice cu interesarea funcţiei musculare: Boli primitive ale fibrei musculare: Distrofia musculară progresivă (DMP ) DMP cu transmitere genetică X – recesivă: forma severă (Duchenne); forma benignă (Becker – Kiene). DMP cu transmitere genetică autosomal – recesivă: fenotip Duchenne forma centurilor. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio – scapulo – humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Alte forma particulare de DMP Miotonii (determinate genetic) - este implicat un
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
de îngrijire personală pentru activităţiile de bază. Afecţiuni neurologice cu interesarea funcţiei musculare: Boli primitive ale fibrei musculare: Distrofia musculară progresivă (DMP ) DMP cu transmitere genetică X – recesivă: forma severă (Duchenne); forma benignă (Becker – Kiene). DMP cu transmitere genetică autosomal – recesivă: fenotip Duchenne forma centurilor. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio – scapulo – humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Alte forma particulare de DMP Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: miotonia congenitală (Thompson), distrofia miotonică (Steinert), alte forme de
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
lui, al cărui ecou crispat de unde și lumini s-ar auzi și astăzi cu stetoscoape cosmice, el continuând dus și-ntorsul unui balans incandescent, ca expirația și inspirația haosului neîmblânzit, de la verticala violetului de apropieri până la spectrele roșului aprins de-ndepărtări recesive-n alte zone - și iarăși înapoi, sculptând culori în carnea Universului orbit de-așa orgii nebune de lumină, amplificată mai târziu în jerbele inteligenței omenești, căci Omul, neîndoios, este-un astfel de univers gânditor, grăbit spre alte expansiuni fierbinți spre
VISURI COSMICE (POEME) de CRISTIAN PETRU BĂLAN în ediţia nr. 2342 din 30 mai 2017 [Corola-blog/BlogPost/374462_a_375791]
-
se pot asocia cu sindroame lipodistrofice generalizată în perioada de nou- născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale C. Sindroame Progeroide cu lipodistrofie parțială cu lipodistrofie generalizată (Anexa 3) Sindromul Berardinelli-Seip = lipodistrofia generalizată congenitală (CGL) CGL este o boală autozomal recesivă caracterizată prin lipsa generalizată a țesutului adipos la nivelul întregului organism. Semnele și simptomele sunt prezente încă de la naștere (congenital), sau din copilăria timpurie: hipertrigliceridemie, rezistența la insulină, risc de diabet zaharat, steatoză hepatică, cardiomiopatie hipertrofică cu risc de
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
proporțională cu gradul de pierdere a țesutului adipos: intoleranță la glucoză, DZ, hipertrigliceridemie. Se descriu 8 tipuri de lipodistrofii parțiale familiale (FPLD1-7, FPLD AKT2, din care cele mai frecvente sunt FLPD2-3), 5 cu transmitere autozomal dominantă, 3 cu transmitere autozomal recesivă (Anexa 2). Lipodistrofia dobândită parțială (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Lipodistrofia APL este mai frecventă la sexul feminin (raport sex feminin: sex masculin - 4:1) și debutează de obicei în copilărie și adolescență, însă poate să apară și până în a patra sau
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) Criterii de severitate (unul din ele însoțind criteriul metabolic obligatoriu) DIABET ZAHARAT
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
De exemplu, eugeniștii propuneau ca În studiul aritmeticii să fie introduse probleme care să rezolve probleme practice de eugenie, În loc de operații cu mere și pere sau măsurarea distanței dintre două puncte. Elevii ar fi putut, astfel, să Învețe despre genele recesive chiar În rezolvarea problemelor de matematică, dacă acestea le-ar fi cerut, de exemplu, să afle procentul de indivizi cu caracteristici recesive dintr-un anumit set de date. În mod similar, textele literare care urmau să fie folosite pentru lecțiile
Eugenie și modernizare în România interbelică by Maria Bucur [Corola-publishinghouse/Science/1967_a_3292]
-
mere și pere sau măsurarea distanței dintre două puncte. Elevii ar fi putut, astfel, să Învețe despre genele recesive chiar În rezolvarea problemelor de matematică, dacă acestea le-ar fi cerut, de exemplu, să afle procentul de indivizi cu caracteristici recesive dintr-un anumit set de date. În mod similar, textele literare care urmau să fie folosite pentru lecțiile de citit sau de gramatică trebuiau să fie selectate astfel Încât nu doar să descrie trecutul glorios al poporului român, ci și să
Eugenie și modernizare în România interbelică by Maria Bucur [Corola-publishinghouse/Science/1967_a_3292]
-
sporind semnificativ numărul „monștrilor”. Fără a intra în detalii, sunt utile două observații care contravin unor idei consacrate, neexaminate însă întotdeauna și critic: a) Reproducția în populații mici și închise nu este neapărat vătămătoare. Acest gen de reproducție, prin genele recesive negative, duce la o rată mare a mortalității și la una scăzută a fertilității. Dar dacă populația depășește punctul critic al respectivului declin demografic, reproducția strânsă (close inbreeding) conduce treptat la eliminarea genelor recesive negative (deletorii). În mod teoretic, o
Sociopsihologia și antropologia familiei by Petru Iluț () [Corola-publishinghouse/Science/2359_a_3684]
-
Acest gen de reproducție, prin genele recesive negative, duce la o rată mare a mortalității și la una scăzută a fertilității. Dar dacă populația depășește punctul critic al respectivului declin demografic, reproducția strânsă (close inbreeding) conduce treptat la eliminarea genelor recesive negative (deletorii). În mod teoretic, o succesiune de familii nucleare pot practica autoreproducția în decurs de câteva generații, fără efecte adverse și cu beneficii biologice. Cleopatra (ce minunată femeie, fizic și intelectual!) a fost produsul a unsprezece generații de căsătorii
Sociopsihologia și antropologia familiei by Petru Iluț () [Corola-publishinghouse/Science/2359_a_3684]
-
autismul descris de Kanner, având un prognostic mult mai bun decât acesta. sindrom Langdon Down - afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială (trisomia cromozomului G 21). sindrom Usher - grup eterogen de mutații autozomale recesive, având drept consecință surditatea/hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatia pigmentară progresivă. spasm - contracție bruscă, puternică, repetitivă, involuntară a unui mușchi sau grup de mușchi, asociată cu alte mișcări involuntare care parazitează activitatea. spina bifida - malformație congenitală a canalului vertebral, întâlnită
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
hialinoză (hialinoză segmentară și focală, HSF), asociată lezării podocitelorIdiopatică Primitivă în evoluția altor NG podocitare: GLM, GN mezangialeEreditară (prin anomalii genetice moștenite ale unor proteine podocitare) Mutație a genei nefrinei: SN congenital de tip finlandez, cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei podocinei: GSFS cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei α-actininei-4: GSFS cu transmitere autosomal dominantă, Alte gene: CD2AP, TRPC6, WT1, GSFS asociată cu alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Idiopatică Primitivă în evoluția altor NG podocitare: GLM, GN mezangialeEreditară (prin anomalii genetice moștenite ale unor proteine podocitare) Mutație a genei nefrinei: SN congenital de tip finlandez, cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei podocinei: GSFS cu transmitere autosomal recesivă, Mutație a genei α-actininei-4: GSFS cu transmitere autosomal dominantă, Alte gene: CD2AP, TRPC6, WT1, GSFS asociată cu alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu, pamidronat, analgezice, Neoplazii: limfoame, carcinoame, mielom, Gamapatii monoclonale de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
legate în prezent de grefa de celule-sușă autologe din sânge periferic, consecutivă chimioterapiei. Febra familială mediteraneană (maladia periodică) este cea mai frecventă formă de amiloidoză ereditară, întâlnită în țările din estul bazinului mediteranean. Se datorează unei mutații, cu transmitere autosomal recesivă, a genei unei proteine („marenostrina”) care joacă rolul unui reglator intranuclear al transcripției peptidelor inflamatorii. Clinic, boala debutează în copilărie sau adolescență și se manifestă prin accese, ce survin la intervale neregulate, cu febră (până la 40 șC) și crize dureroase
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
legată de cromozomul X. Ca urmare, boala afectează copiii de sex masculin, gena anormală fiind moștenită de la mamă. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau prezintă doar o hematurie izolată, fără a dezvolta insuficiență renală. Mult mai rar, transmiterea este autosomal recesivă, caz în care sunt afectați în mod egal copiii de ambele sexe, iar gena poate fi moștenită de la oricare dintre cei doi părinți. Defectul genetic interesează colagenul de tip IV, un component esențial al membranelor bazale. Acest colagen este constituit
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Ca urmare, acest colagen anormal este format dintr-un exces de lanțuri alfa-1 și alfa-2, ceea ce îi conferă o susceptibilitate crescută la proteoliza enzimatică, de unde rezultă fragmentarea membranei bazale glomerulare (MBG) și, în final, glomeruloscleroză. în cazurile cu transmitere autosomal recesivă sunt afectate lanțurile alfa-3 și alfa-4, ale căror gene sunt situate pe cromozomul 2, dar consecința este aceeași: formarea unui colagen IV anormal și a unei MBG fragile. La examenul histologic, în microscopie optică (MO), glomerulii apar normali în faza
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
HTA cronică: HTA înainte de sarcină, proteinurie ≤ 300 mg/24h; preeclampsie supraadăugată: HTA înainte de sarcină, proteinurie ≥ 300 mg/24h. Preeclampsia (toxemia gravidică) 1. Epidemiologie Boala nu se asociază cu antigenele leucocitare umane, dar pare a fi legată de existența unei gene recesive. Riscul de boală este mai mare la femeile cu diabet zaharat, HTA esențială, obezitate, afecțiuni renale preexistente, boli ale țesutului conjunctiv, rasă neagră. 2. Fiziopatologie în sarcina normală celulele trofoblastului invadează pătura musculară a arteriolelor spirale, transformându-le în vase
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]