193 matches
-
implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul Down sau trisomia 21 Este cea mai cunoscută boală cromozomială, precum și cea mai frecventă cauză a retardului mental. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima oară de John Langdon Down în 1866, fiind descris ca și „idioție mongoloidă”, termen care surprinde deficitul intelectual caracteristic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mortalitatea este aproximativ asemănătoare cu cea din populația generală. După 40 de ani se instalează frecvent o demență senilă precoce și crește mortalitatea ca urmare a accidentelor vasculare. Totuși, speranța de viață este acum de aproximativ 60 de ani. Etiologia trisomiei nu a fost încă elucidată, dar unul dintre cei mai importanți factori asociați cu non-disjuncția cromozomială este reprezentat de vârsta mamei. Riscul de sindrom Down crește de la 1:375, în cazul femeilor de peste 35 de ani, la 1:100, la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
45 de ani. Din acest motiv, vârsta de 35 de ani a mamei a fost aleasă ca și criteriu pentru screening-ul ecografic și biochimic și, în consecință, adesea sindromul Down face obiectul diagnosticului și consilierii genetice prenatale. Sindromul Edwards sau trisomia 18 Incidența acestui sindrom este de 1: 5 000(6 000) de nașteri, dar incidența la concepție este mult mai mare, aproximativ 95% dintre embrioni fiind eliminați prin avort. În 80% dintre cazuri indivizii afectați sunt de sex feminin. Nou-născutul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și hipoplazice („urechi de faun”), degetele mâinii strâns flectate și încălecate caracteristic (degetele 2 și 5 acoperă degetele 3 și 4). Sunt prezente malformații congenitale grave cardiace, renale. Speranța de viață este foarte mică, aproximativ 90% dintre copiii născuți cu trisomie 18 murind în primele 6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cardiace, renale. Speranța de viață este foarte mică, aproximativ 90% dintre copiii născuți cu trisomie 18 murind în primele 6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
hipoplazie mamară), iar pilozitatea pubiană este deficitară. Interesant este faptul că, în cazul sindromului Turner, inteligența este aproximativ în limitele normale dar se constată prezența unor abilități spațiale reduse și a unei scăderi în capacitatea de abstractizare. Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY Sindromul Klinefelter este asociat cu trisomia gonozomală XXY sau cu alte polisomii XY (XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY) omogene sau în mozaic (XY/XXY, XXY/XYY); un fenotip asemănător s-a constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Interesant este faptul că, în cazul sindromului Turner, inteligența este aproximativ în limitele normale dar se constată prezența unor abilități spațiale reduse și a unei scăderi în capacitatea de abstractizare. Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY Sindromul Klinefelter este asociat cu trisomia gonozomală XXY sau cu alte polisomii XY (XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY) omogene sau în mozaic (XY/XXY, XXY/XYY); un fenotip asemănător s-a constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris pentru prima oară de Klinefelter și colaboratorii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
număr crecut de cromozomi X. Sindromul Klinefelter se asociază frecvent cu tulburări de învățare, dislexie. De asemenea, persoanele cu acest sindrom manifestă frecvent tulburări de comportament și probleme de adaptare socială, asocierea acestui sindrom cu delincvența fiind însă relativ controversată. Trisomia X sau alte polisomii X Sindromul triplo-X apare cu o incidență de 1:1 000 la nou-născuții de sex feminin și nu produce modificări majore caracterstice. Caracteristicile acestui sindrom sunt: talia deasupra mediei, dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
talia deasupra mediei, dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante palpebrale oblice), tulburări menstruale (cicluri neregulate, menopauză precoce) și de reproducere (avorturi spontane repetate sau sterilitate). Modificările sunt relativ inconstante, existând posibilitatea reproducerii: copiii născuți sunt fie normali, fie cu trisomie X sau trisomie XXY. În ciuda unei dezvoltări fizice aproximativ normale, se constată prezența unui coeficient de inteligență la limita inferioară a normalității și o deteriorare pe scară largă a abilității verbale - întârziere în producerea limbajului, dereglări în receptarea limbajului -, ceea ce
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante palpebrale oblice), tulburări menstruale (cicluri neregulate, menopauză precoce) și de reproducere (avorturi spontane repetate sau sterilitate). Modificările sunt relativ inconstante, existând posibilitatea reproducerii: copiii născuți sunt fie normali, fie cu trisomie X sau trisomie XXY. În ciuda unei dezvoltări fizice aproximativ normale, se constată prezența unui coeficient de inteligență la limita inferioară a normalității și o deteriorare pe scară largă a abilității verbale - întârziere în producerea limbajului, dereglări în receptarea limbajului -, ceea ce duce la probleme
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi X în cazul polisomiilor duce la accentuarea deficitului intelectual - care merge până la retard sever, de obicei asociat cu prezența unui dismorfism accentuat (uter și sâni nedezvoltați, defecte ale scheletului, anomalii ale extremităților) și sterilitate. Sindromul 47, XYY Incidența acestei trisomii este de 1:1 000 de nou-născuți de sex masculin, dar diagnosticul clinic este rareori stabilit, deoarece există modificări fenotipice minore asociate cu genotipul XXY. Persoanele cu acest sindrom se caracterizează prin talie înaltă (peste 1,83 m), cu o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4) Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia 21. Apare cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește odată cu vârsta mamei, astfel poate apărea cu o frecvență de 21/1000 dacă mama are peste 45 de ani. Cauza o reprezintă scăderea eficienței diviziunii meiotice, ceea ce duce la
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
la adulți se recoltează sânge venos 7 - 10 ml în vacum cu capac roșu; la gravide se recoltează lichid amniotic. Valori normale: adulți < 40 ng/ml sau < 40µg/L. Patologic : - alfafetoproteina are valori scăzute în sarcină cu diabet, malformații fetale - trisomia 21 ( sindrom Dawn); - valori crescute se întâlnesc în cancer hepatocelular, testicular, moartea fătului. II. Haptoglobina Definiție Haptoglobina este o globulină sintetizată în ficat; are afinitate spre hemoglobina liberă rezultată din liza hematiilor. Indicații de recoltare: afecțiuni hepatice, glomerulonefrită, hemoliză, boli
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
deosebit îl prezintă mâna posttraumatică, urmată în ordine de mâna reumatică și, nu în ultimul rând, de mâna neurologică (Lévy,1981). Aspectele legate de malformațiile congenitale sunt cazuri „unicat”, rezolvarea lor fiind, cu totul excepțional, și cu participare kinetoterapeutică. În trisomia 21 (boala Down), copilul prezintă o mână scurtă (cu degetele în trident), moale și lată. • În aberațiile cromozomiale (cromozomul 18 suplimentar), mâna prezintă indexul înclinat cubital prin încrucișarea mediusului, iar celelalte degete în flexie. • Malformațiile congenitale se pot manifesta prin
Kinetoterapia pasivă by Adriana Albu, Constantin Albu, Tiberiu-Leonard Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/2035_a_3360]