81 matches
-
Defectul enzimei produce: deficit de cortizol, exces de ACTH, stimularea sintezei de androgeni care nu necesită 11-hidroxilază și stimularea sintezei de 11-deoxicortizol și 11-deoxicorticosteron pe calea accesorie din zona fasciculată hiperplazică. 11 deoxicorticosteronul (DOC) produce hipertensiune cu hipokaliemie, iar androgenii virilizare pre- și postnatală. Diagnosticul se stabilește pe următoarele elemente: 17-OH-progesteron, 11-deoxicortizol crescut, complexul pregnandiol/pregnantriol (CPG) crescut în urină; androstendion și 17-KS urinari crescuți. ENDOCRINOLOGIE Tabloul se accentuează la administrare de ACTH și se normalizează la dexametazon. Defectul are forma
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
elemente: 17-OH-progesteron, 11-deoxicortizol crescut, complexul pregnandiol/pregnantriol (CPG) crescut în urină; androstendion și 17-KS urinari crescuți. ENDOCRINOLOGIE Tabloul se accentuează la administrare de ACTH și se normalizează la dexametazon. Defectul are forma clasică, cu manifestările menționate și forma non-clasică cu virilizare pubertară, hipertensiune, amenoree primară și ovare polichistice. Tipul IV deficitul de 3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu virilizare pubertară, hipertensiune, amenoree primară și ovare polichistice. Tipul IV deficitul de 3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Tipul IV deficitul de 3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ARN mesager care trece în citoplasmă și inițiază translația la nivel ribozomal a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent stimulat în cursul existenței
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală și ginecomastie. Deficite subtile ale receptorului androgenic pot avea drept unică manifestare infertilitatea masculină cu oligo- sau azoospermie. Deficitul de 5a-reductază se caracterizează prin fenotip feminin sau discret virilizat la naștere, iar la pubertate prin virilizare somatică, hipertrofie clitoridiană, pilozitate sexuală cu distribuție masculină. Identitatea de gen este feminină în copilărie și virează spre masculinitate la pubertate. Ovarele se formează sub influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul crestei genitale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
orienta spre următoarele eventualități: amenoree primară, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare: cu talie mică și malformații: sindrom Turner și variante ale acestuia; cu talie înaltă și habitus eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
11 regiuni ale corpului. Însumarea acestor note permite obținerea unui index global de severitate al hirsutismului, astfel: v > 19 = sever v 13-18 = moderat v 8-12 = minor. Orientarea diagnostică în urma examenului clinic este ușurată de existența și altor semne de hiperandrogenism (virilizare), precum și de semne ce însoțesc bolile în care hirsutismul este prezent (fig. 56). Boala polichistică ovariană este o entitate complexă, cu etiopatogenie incomplet elucidată, care afectează 5-10% dintre femei. Este principala cauză de infertilitate endocrină. Afecțiunea se definește prin criterii
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
gonadotrofine, cu fiziopatologie și traducere clinică specifică. Ovarul din perioada menopauzală se caracterizează prin reducere drastică a volumului și dimensiunilor zonei corticale datorită dispariției foliculilor. Stroma devine hiperplastică. Celulele hilului ovarian, care secretă androgeni, se pot hiperplazia, determinând sindroame de virilizare. Fiziopatologia menopauzei Momentul declinului funcției sexuale feminine este probabil înscris în programul genetic determinat al funcției nucleului suprachiasmatic, unde s-ar situa declanșatorul proceselor de autodistrugere a organismului sau dezactivarea mecanismelor de protecție a acestuia. Insuficiența sistemelor centrale cu mediație
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficitului enzimatic. Glandele suprarenale nu sunt totuși blocate în totalitate, ele menținându-și capacitatea de a secreta androgeni slabi. Sub acțiunea excesului de ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de tip puber de la naștere sau în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias. în copilăria mică, excesul androgenic suprarenalian determină în cazul fetelor apariția caracterelor sexuale specifice sexului opus, adică o virilizare (creșterea părului androgen dependent, creșterea musculaturii, dezvoltarea scheletului, îngroșarea vocii), fenomenul putând fi definit ca pseudopubertate precoce heterosexuală. Momentul apariției excesului androgenic coincide cu accelerarea vitezei de creștere, dar și cu avansul vârstei osoase, astfel încât, în mod similar copiilor cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
influențează semnificativ calitatea spermei și volumul testicular prin punerea tranzitorie în repaus a axei gonadotrope endogene. Singurul parametru ușor modificat la băieții tratați a fost FSH, cu valori moderat crescute după oprirea terapiei, dar fără vreun impact asupra fertilității sau virilizării. Terapia de blocare a creșterii e o opțiune individuală bazată cu precădere pe percepția psihologică a individului. Studii retrospective arată că pacienții care apelează la tratament au tulburări de adaptare mai mari decât cei care sunt indiferenți la tratament. Interesant
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
latină comună noțiunea de "bărbat, soț"; "luptător"; "om" (termen generic) etc. Metaforele medicale formate în baza pattern-ului preconceptual vir- elimină trăsăturile subiective de tipul "om în adevăratul sens"/ luptător etc., menținând doar caracteristicile conceptuale, în subansambluri precum: virilism, virilizant, virilizare etc. Lat. pupilla, ae (s.f.): Cuvântul era utilizat în limba latină comună cu sensul de "fată fără părinți, orfană". Metafora medicală "pupilă" (cf. fr. pupille s.f.; en. pupil NA) desemnează în oftalmologie, conceptul univoc de "pupilă a ochiului". Creativitatea terminologică
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
Diagnosticul anatomo-patologic în patologia aparatului urinar inferior. II.5. STAGIUL DE ENDOCRINOLOGIE demonstrații clinice, practice însoțite după caz de scurte prelegeri teoretice. II.5.A. TEMATICA STAGIULUI DE ENDOCRINOLOGIE (40 ore) ● Patologia adenohipofizei. ● Patologia suprarenalei adrenocorticale. ● Patologia ovariană. Hirsutism și virilizare. Menopauza. Dismenoreea. ● Patologia tiroidiană. ● Diabetul zaharat și hipoglicemiile. ● Explorarea hormonală de laborator în endocrinopatii. ● Sinteza manifestărilor cutanate în endocrinopatii. II.5.B. BAREMUL ACTIVITĂȚILOR PRACTICE DE ENDOCRINOLOGIE ● Interpretare radiografie șa turcească. ● Interpretare nivel seric hormoni suprarenalieni, gonadali și tiroidieni. ● Interpretare
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
endocrină 5 cazuri Sechele endocrine/metabolice ale terapiei HTA 5 cazuri 8. Tulburări ale creșterii și pubertății Statura mică 20 cazuri Deficitul de GH 10 cazuri Statura înaltă 20 cazuri Pubertate precoce 10 cazuri Pubertate întârziată 10 cazuri Sd. de virilizare 5 cazuri Tulburări ale diferențierii sexuale 10 cazuri 9. Patologie ovariană Infertilitate 10 cazuri Amenoree primară 10 cazuri Amenoree secundară 20 cazuri SOPC/hirsutism 20 cazuri Menopauza/terapie de substituție 30 cazuri 10. Patologie testiculară Infertilitate 10 cazuri Hipogonadism 30
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
păr (de 10 ori) - variații ale diametrelor firelor de păr - la bărbați: istoric familial de alopecie androgenetica la rude de gradul I sau ÎI - la femei asociere posibilă cu dereglări menstruale (amenoree sau oligomenoree) și ovar polichistic, acnee, hirsutism sau virilizare, istoric de infertilitate. - Evoluție progresivă fără a putea fi previzibil ritmul de evoluție. Alopecia areata Reprezintă o cădere focala a părului, de natură inflamatorie, de cauză necunoscută și cu o evoluție imprevizibilă. Se poate asocia cu afecțiuni autoimune, dereglări imunologice
ORDIN nr. 1.218 din 16 septembrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea dermatovenerologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/226789_a_228118]
-
endocrină 5 cazuri Sechele endocrine/metabolice ale terapiei HTA 5 cazuri 8. Tulburări ale creșterii și pubertății Statura mică 20 cazuri Deficitul de GH 10 cazuri Statura înaltă 20 cazuri Pubertate precoce 10 cazuri Pubertate întârziată 10 cazuri Sd. de virilizare 5 cazuri Tulburări ale diferențierii sexuale 10 cazuri 9. Patologie ovariană Infertilitate 10 cazuri Amenoree primară 10 cazuri Amenoree secundară 20 cazuri SOPC/hirsutism 20 cazuri Menopauza/terapie de substituție 30 cazuri 10. Patologie testiculară Infertilitate 10 cazuri Hipogonadism 30
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
vârste peste 9-12 ani sau peste 8 ani la care terapia a fost începută în condițiile unui deficit statural sever, trebuie avută în vedere asocierea tratamentului cu steroizi anabolizanți. Steroizii anabolizanți (inclusiv oxandrolon) nu trebuie administrați singuri. Excesul acestora determină virilizare și maturizare rapidă a scheletului, ceea ce trebuie evitat. Oxandrolonul pare a fi în mod particular util pentru promovarea creșterii, însă nu trebuie administrat în doze mai mari de 0,05 mg/kg/zi sau la fete sub 8 ani. Tratamentul
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
endometrial pentru a exclude un cancer uterin concomitent. Tumorile cu celule Sertoli-Leydig sunt cel mai adesea cu grad redus de malignitate, deși ocazional o variantă puțin diferențiată poate să se comporte mai agresiv. În mod tipic tumorile produc androgeni, și virilizarea clinică este notată la 70-85% dintre paciente. Salpingo-ooforectomia unilaterală cu păstrarea ovarului contralateral și a uterului este acum considerată drept tratamentul chirurgical adecvat la pacientele cu TCG, chiar în cazurile cu boala avansată, datorită sensibilității acestor tumori la chimioterapie, și
GHID*) din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea oncologie medicală "Recomandările Societăţii Europene de Oncologie Medicală (ESMO) pentru diagnosticul, tratamentul şi urmărirea post terapeutică, în afecţiunile oncologice". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227406_a_228735]
-
Diagnosticul anatomo-patologic în patologia aparatului urinar inferior. II.5. STAGIUL DE ENDOCRINOLOGIE demonstrații clinice, practice însoțite după caz de scurte prelegeri teoretice. II.5.A. TEMATICA STAGIULUI DE ENDOCRINOLOGIE (40 ore) ● Patologia adenohipofizei. ● Patologia suprarenalei adrenocorticale. ● Patologia ovariană. Hirsutism și virilizare. Menopauza. Dismenoreea. ● Patologia tiroidiană. ● Diabetul zaharat și hipoglicemiile. ● Explorarea hormonală de laborator în endocrinopatii. ● Sinteza manifestărilor cutanate în endocrinopatii. II.5.B. BAREMUL ACTIVITĂȚILOR PRACTICE DE ENDOCRINOLOGIE ● Interpretare radiografie șa turcească. ● Interpretare nivel seric hormoni suprarenalieni, gonadali și tiroidieni. ● Interpretare
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
endocrină 5 cazuri Sechele endocrine/metabolice ale terapiei HTA 5 cazuri 8. Tulburări ale creșterii și pubertății Statura mică 20 cazuri Deficitul de GH 10 cazuri Statura înaltă 20 cazuri Pubertate precoce 10 cazuri Pubertate întârziată 10 cazuri Sd. de virilizare 5 cazuri Tulburări ale diferențierii sexuale 10 cazuri 9. Patologie ovariană Infertilitate 10 cazuri Amenoree primară 10 cazuri Amenoree secundară 20 cazuri SOPC/hirsutism 20 cazuri Menopauza/terapie de substituție 30 cazuri 10. Patologie testiculară Infertilitate 10 cazuri Hipogonadism 30
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]