3,503 matches
-
gene. Molecula de hemoglobină este compusă din patru lanțuri polipeptidice, două alfa și două beta. Genele corespuzătoare celor două tipuri de lanțuri, alfa și beta, se află pe cromozomi diferiți (gena alfa-globinei pe cromozomul 16, iar cea a beta-globinei pe cromozomul 11), iar mutațiile la nivelul acestor gene duc la alterări ale hemoglobinei, care pot fi calitative (o variantă anormală a lanțului beta, în cazul siclemiei) sau cantitative (cantități reduse de hemoglobină normală în cazul talasemiilor). Identificarea specifică a proteinelor se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
patrulea marker, inhibina A, care crește procentul de identificare a sindromului Down, de exemplu, la 79%, dar are și o rată de 5% de rezultate fals-pozitive. Diagnosticul prenatal presupune analiza materialului genetic propriu-zis, în scopul detectării unor anomalii la nivelul cromozomilor sau al genelor fătului. Se poate realiza prin mai multe modalități, dependente și de vârsta produsului de concepție. Astfel, una dintre cele mai cunoscute forme de diagnostic prenatal se realizează prin amniocenteză, care presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să fie implantați în uterul femeii. În ultimii ani, acest tip de diagnostic a fost utilizat progresiv în cazul unor boli autozomal recesive și autozomal dominante (Tay-Sachs, Duchenne, Huntington, fibroza chistică, siclemie), în selecția sexului la embrionii cu mutații ale cromozomului X, în detectarea unor aneuploidii ca sindromul Down sau sindromul Turner. Conform datelor furnizate de International Working Group on Preimplantation Genetics în 2003, din 3 000 de cicluri de fertilizarea in vitro, 700 au dat rezultat în implantarea unor embrioni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
realizate atunci când există o suspiciune de boală genetică la un individ simptomatic, în scopul confirmării/infirmării acesteia. Ele sunt utilizate pentru: - detecția timpurie - de exemplu, polipoza adenomatoasă familială (PAF) este o boală autozomal dominantă, legată de prezența genei APC pe cromozomul 5q21-22, care duce la dezvoltarea cancerului de colon; - diagnostiul propriu-zis - în cazul leucemiilor; - prognoză - de exemplu, atunci când se analizează produsul unor gene supresori ai tumorilor (de exemplu, proteina p53 produsă de gena TP53 de pe cromozomul 17p13); - tratament - în cazul administrării
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de prezența genei APC pe cromozomul 5q21-22, care duce la dezvoltarea cancerului de colon; - diagnostiul propriu-zis - în cazul leucemiilor; - prognoză - de exemplu, atunci când se analizează produsul unor gene supresori ai tumorilor (de exemplu, proteina p53 produsă de gena TP53 de pe cromozomul 17p13); - tratament - în cazul administrării unor anticorpi ce blochează produsul unei gene care predispune la cancer. b) Testele predictive Pot fi oferite unor indivizi asimptomatici, care au o istorie familială de boală genetică. La rândul lor, testele predictive pot fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu transmitere mendeliană autozomal recesivă, validitatea analitică a testului poate fi afectată - rezultatul testului fiind uneori dificil de interpretat. De exemplu, se știe că fibroza chistică ar fi datorată unei mutații la nivelul genei ΔF508 de pe brațul lung q al cromozomului 7. Această genă, constituită din aproximativ 250 perechi de kilobaze, duce la absența fenilalaninei, aflată în poziția 508 din lanțul proteic. Se cunoaște însă faptul că doar 70-80% din cazurile de fibroză chistică sunt datorate acestei mutații, restul fiind consecința
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
context, informațiile care puteau preveni apariția unor tulburări genetice erau de interes pentru comunitatea profesională. Să nu uităm însă că, în acei ani cunoștințele de genetică erau destul de primitive. Spre exemplu, încă se credea că specia umană are 48 de cromozomi și că mecanismul determinării sexuale este identic la om și Drosophila nelanogastea (sindroamele cromozomiale erau, practic, necunoscute). 7.2.3. Paradigma decizională După anii ’50, dezvoltările din genetică, practic, au explodat. S-a identificat numărul corect de cromozomi ai genomului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
48 de cromozomi și că mecanismul determinării sexuale este identic la om și Drosophila nelanogastea (sindroamele cromozomiale erau, practic, necunoscute). 7.2.3. Paradigma decizională După anii ’50, dezvoltările din genetică, practic, au explodat. S-a identificat numărul corect de cromozomi ai genomului uman (46), au fost descrise mecanismele implicate în sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner. De asemenea, s-au elucidat mecanismele implicate în trisomia 13 și 18. Toate aceste dezvoltări au făcut ca precizia calculării riscului pentru o anumită
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
celulelor și metabolismul, prin controlul sintezei de ARN. Secvențele de elemente (nucleotide) care constituie ADN-ul și ARN-ul determină compoziția proteinelor și funcțiile acestora în organism. Genele (între 60 000 și 100 000 la specia umană) sunt purtate de cromozomi și de mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
constituie ADN-ul și ARN-ul determină compoziția proteinelor și funcțiile acestora în organism. Genele (între 60 000 și 100 000 la specia umană) sunt purtate de cromozomi și de mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acestora în organism. Genele (între 60 000 și 100 000 la specia umană) sunt purtate de cromozomi și de mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
60 000 și 100 000 la specia umană) sunt purtate de cromozomi și de mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi și de mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46 de cromozomi, dispuși în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în 23 de perechi. Fiecare pereche constă dintr-un cromozom de la mamă și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile doar de inițierea diferențierii sexuale masculine. Celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomii) sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și un cromozom de la tată. Aflați în mod normal într-o singură pereche, cromozomii sexuali sau heterozomii determină sexul genetic al purtătorului (XX pentru femeie, XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile doar de inițierea diferențierii sexuale masculine. Celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomii) sunt, de obicei, omologi, deci similari ca formă și mărime, precum și în poziția
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
XY pentru bărbat). Cromozomul X poartă gene raspunzătoare pentru o serie de caractere ereditare, pe când cromozomul Y, mai mic decât X și având o formă diferită, poartă gene responsabile doar de inițierea diferențierii sexuale masculine. Celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomii) sunt, de obicei, omologi, deci similari ca formă și mărime, precum și în poziția genelor. Celulele sexuale (ovulul și spermatozoidul) trec prin procesul de diviziune meiotică, ceea ce reduce numărul cromozomilor la jumătate, astfel că, atunci când un ovul este fertilizat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
inițierea diferențierii sexuale masculine. Celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomii) sunt, de obicei, omologi, deci similari ca formă și mărime, precum și în poziția genelor. Celulele sexuale (ovulul și spermatozoidul) trec prin procesul de diviziune meiotică, ceea ce reduce numărul cromozomilor la jumătate, astfel că, atunci când un ovul este fertilizat de un spermatozoid, zigotul rezultat va avea un număr întreg de cromozomi. În meioză, informația genetică moștenintă de la mamă și de la tată se recombină prin procesul de crossing-over și/sau prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mărime, precum și în poziția genelor. Celulele sexuale (ovulul și spermatozoidul) trec prin procesul de diviziune meiotică, ceea ce reduce numărul cromozomilor la jumătate, astfel că, atunci când un ovul este fertilizat de un spermatozoid, zigotul rezultat va avea un număr întreg de cromozomi. În meioză, informația genetică moștenintă de la mamă și de la tată se recombină prin procesul de crossing-over și/sau prin schimbul de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un ovul este fertilizat de un spermatozoid, zigotul rezultat va avea un număr întreg de cromozomi. În meioză, informația genetică moștenintă de la mamă și de la tată se recombină prin procesul de crossing-over și/sau prin schimbul de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi. În meioză, informația genetică moștenintă de la mamă și de la tată se recombină prin procesul de crossing-over și/sau prin schimbul de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
procesul de crossing-over și/sau prin schimbul de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale, determinate de modificări numerice, de poziție și de structură ale cromozomilor; 3) maladiile multi(pluri)factoriale, determinate de interacțiunea mai multor gene cu diferiți factori de mediu interni și externi (de exemplu, factori psihologici, sociali, dietari etc). Mange și Mange (1999) identifică o a patra categorie de maladii genetice: 4) maladiile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
această maladie apare spontan (mutație nouă) în ovul sau în spermatozoid, înainte ca fertilizarea să aibă loc (Achermann et al., 2002). Gena pentru acondroplazie a fost identificată în 1994, prin analiza de linkaj. Ea este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 și codifică un receptor la suprafața membranei celulare, denumit receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este produs de celulele din cartilaj, în timpul dezvoltării scheletului. Un procent uriaș din persoanele cu acondroplazie (99,9%) prezintă una
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
membranei celulare, denumit receptorul 3 pentru factorul de creștere fibroblastic (R3FCF). Acest receptor este produs de celulele din cartilaj, în timpul dezvoltării scheletului. Un procent uriaș din persoanele cu acondroplazie (99,9%) prezintă una sau două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]