1,970 matches
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
conjunctivei - anatomie, fiziologie, semiologie - anomalii congenitale ale conjunctivei - conjunctivite: microbiene, virale, alergice, parazitare - afecțiuni degenerative ale conjunctivei (diagnostic, tratament) - tumori conjunctivale (principii diagnostice și de tratament) 14. Patologia corneei - anatomie, fiziologie, semiologie - anomalii congenitale ale corneei (de dimensiune, formă, keratocon, distrofii corneene) - keratite superficiale, keratite parenchimatoase, afecțiuni virale, bacteriene, micotice, alergice - keratita neuroparalitică, lagoftalmica, keratomalacia, keratopatii medicamentoase - afecțiuni corneene degenerative, congenitale și câștigate - cicatrici corneene - clinica și tratament - tumori corneo-conjunctivale 15. Patologia sclerei - anatomia, fiziologia, semiologia normală și patologică - anomalii congenitale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne a antebrațului 30. Luxația congenitală de șold 31. Luxația congenitală de rotulă 32. Piciorul strâmb congenital 33. Distrofii osoase 34. Osteocondropatii localizate 35. Tumori osoase maligne primitive 36. Osteomielita acută 37. Osteomielita cronică 38. Retracțiile musculare iatrogene 39. Infirmitate motorie de origine cerebrală 40. Infirmitate motorie periferică 41. Pectus excavatum 42. Pectus carinatum 43. Deformările coloanei vertebrale 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
particularități morfofuncționale, ale circulației cerebrale, ischemia cerebrală, insuficiența circulatorie cerebrală cronică, hemoragiile cerebrale, tromboembolismul cerebral 16. Hemiplegia și paraplegia 17. Scleroza multiplă (în plăci) 18. Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene 19. Epilepsia 20. Cefaleea și sindroamele migrenoase 21. Patologia neuro-musculară: distrofii musculare progresive, polimiozite, sindromul miastenic, diskaliemii 22. Tipuri anatomo-clinice de nevralgii: nevralgia Arnold, nevralgia cervico-brahială, intercostală, lombară și sciatică, femurală, meralgia parestezică 23. Neuropatii ale nervilor cranieni: nervul trigemen și facial 24. Neuropatii periferice cu topografie diferită: paralizie de nerv
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
21. RECUPERAREA PEDIATRICĂ 1. Recuperarea afecțiunilor reumatismale și ortopedico-traumatice ale copilului cu poliartrită reumatoidă, spondilita anchilozantă, alte patologii reumatismale (în faza subacută sau cronică), tulburările de statică ale coloanei, (cifoscolioza) și ale membrelor, luxațiile congenitale ale șoldului, osteocondrodistrofiile, boala Down, distrofiile musculare, sechele după traumatisme ale membrelor (tablou clinico-funcțional, tratament complex și recuperarea fizical-kinetică și balneară), piciorul malformat la copil. 2. Recuperarea afecțiunilor neurologice ale copilului: leziuni traumatice ale nervilor periferici, sechele după traumatisme vertebrale cu leziuni mielice, sechele după poliomielita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Boala degenerativă a coloanei vertebrale: cervicalgia cronică, lumbago și lombalgia cronică, sindroamele algice disco-radiculare (nevralgia cervicobrahială, lombosciatica, lombocruralgia, meralgia parestezică), stenoza canalului rahidian ● Periartrita scapuloumerală ● Forme comune de reumatism abarticular (entezopatii, fasciite, capsulite, bursite, tendinite și tenosinovite) ● Neuropatiile compresive periferice ● Distrofia simpatică reflexă ● Artritele microcristaline: guta, condrocalcinoza articulară, boala prin depozitarea hidroxiapatitei ● Artritele septice și infecțioase (bacteriene, virale, fungice, parazitare) ● Tuberculoza osteo-articulară ● Boala de Lyme ● Manifestări reumatologice în infecția cu HIV ● Osteoartropatia hipertrofică ● Bolile ereditare ale țesutului conjunctiv ● Tumorile primare și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
sau afectare axială plus 3 puncte din următoarele: - psoriazis manifest; - istoric personal de psoriazis (în absența manifestării curente); - istoric familial pozitiv pentru psoriazis (în absența psoriazisului manifest și a istoricului personal de psoriazis); - dactilită; - reacții osoase juxtaarticulare-periostită; - absența factorului reumatoid; - distrofie unghială. Artrita definită periferică poate avea următoarele forme clinice: - oligoartrita asimetrică; - poliartrita simetrică; - artrita IFD; - artrita mutilantă. Afectarea axială în artropatia psoriazică cuprinde una din următoarele manifestări: - sacroiliita; - spondilita; - entezita achiliană. II. Tratamentul artropatiei psoriazice - Antiinflamatoarele nonsteroidiene (AINS) se folosesc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263684_a_265013]
-
beneficiar: 130 lei. Unități care derulează intervenția: - spitalele clinice, județene, precum și alte unități propuse de ASPJ și municipiul București; - spitalul de Recuperare Borșa, Maramureș; - institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Alfred Rusescu" București - instituția de coordonare tehnică. Intervenția 9: Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern, prin administrare de lapte praf Activități: 1. procurarea, distribuția de lapte praf la copiii cu vârsta cuprinsă între 0-1 an care nu beneficiază de lapte matern
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203884_a_205213]
-
copilului. ... Structură: 1. Subprogramul pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: a) promovarea alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; ... b) profilaxia anemiei feriprive la gravidă; ... c) profilaxia distrofiei la copiii cu vârsta cuprinsă între 0 și 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern, prin administrare de lapte praf; ... d) profilaxia malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere; ... e) profilaxia anemiei feriprive la sugar; ... f) profilaxia rahitismului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229107_a_230436]
-
sindroame poststreptococice la copii; - cardio-vasculare: cardiopatii congenitale, valvulopatii, arteriopatii periferice; - digestive: sindrom de malabsorbție; - de sistem: colagenoze (lupus - copii și adulți); - ale aparatului respirator: astm bronșic, bronhopneumopatia cronică obstructivă; - ale aparatului uro-genital: sindrom nefrotic și pielonefrită cronică, rinichi polichistic; - endocrine: distrofii endemice tireopate, gușă (copii și adulți); - psihiatrice: schizofrenii, psihoza maniaco-depresivă, deliruri sistematizate cronice; - oftalmologice: glaucom. ---------- Litera D) a cap. III din anexa 1 a fost modificată de pct. 1 al art. unic din ORDINUL nr. 214 din 13 iunie 2012
EUR-Lex () [Corola-website/Law/243806_a_245135]
-
vorbire și/sau de vedere 14. Scleroza laterală amiotrofică 15. Para- și tetraplegii secundare postraumatisme vertebro-medulare, tumori etc., cu sau fără secțiune medulară 16. Miastenia gravis, formă avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și crize respiratorii frecvente 17. Distrofii musculare progresive 18. Deficite motorii și/sau afazii definitive sechelare AVC, tumorale (evoluție staționară după 2 ani de la episodul acut) 19. Demența 20. Sindromul cohleo-vestibular cu tulburări majore de echilibru 21. Infecția HIV/SIDA stadiile: C1, C2, C3; formele HIV
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248262_a_249591]
-
sindroame poststreptococice la copii; - cardio-vasculare: cardiopatii congenitale, valvulopatii, arteriopatii periferice; - digestive: sindrom de malabsorbție; - de sistem: colagenoze (lupus - copii și adulți); - ale aparatului respirator: astm bronșic, bronhopneumopatia cronică obstructivă; - ale aparatului uro-genital: sindrom nefrotic și pielonefrită cronică, rinichi polichistic; - endocrine: distrofii endemice tireopate, gușă (copii și adulți); - psihiatrice: schizofrenii, psihoza maniaco-depresivă, deliruri sistematizate cronice; - oftalmologice: glaucom." 2. În anexa nr. 1, la capitolul III, litera G se modifică și va avea următorul cuprins: G. Activități de suport 1. Eliberare de acte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242657_a_243986]
-
tirozinemie; b.10) epidermoliza buloasă; b.11) sindromul Prader Willi; Activitățile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor și unitățile care realizează intervenția 1) sunt prevăzute în Secțiunea B la prezentele norme. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... b) diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... d) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... e) diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
f) diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; i) elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) formare profesională pentru specialiștii care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... k) realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului sau distrofinei în cazul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]