915 matches
-
la 20% dintre indivizii populațiilor analizate. Avantajul heterozigotului a devenit o paradigmă a evoluționismului modern - teoria sintetică a evoluției - prin care se demonstrează că obiectul de acțiune al selecției naturale este ansamblul fenotipic de caractere al unei populații și nu fenotipul individual: o genă cu efect deletoriu, chiar letal, pentru individ, putând conferi avantaj adaptativ populației, ansamblului de indivizi, fiind promovată selectiv la nivelul populației, deoarece asigură supraviețuirea și perpetuarea speciei într-un mediu de viață particular; fără existența unei asemenea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de către Hörlein și Weber, în anul 1948. Methemoglobinemia este cauzată de oxidarea mai rapidă a Fe++ la Fe+++. Prima deficiență enzimatică descrisă la om a fost deficiența methemoglobin-reductazei, cu modele de ereditate recesivă, care produce methemoglobinemie. Rezultă astfel că același fenotip molecular - methemoglobinemia - poate fi produs prin două mecanisme ereditare, unul dominant - anomalia globinică ereditară, altul recesiv - o deficiență enzimatică a methemoglobin-reductazei. Faptul este de interes nu numai fundamental, dar și aplicativ, pentru elaborarea unei strategii terapeutice și pentru acordarea sfatului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
γ la sinteza de catene δ și β. O asemenea regiune este deletată în HPFH. Heterozigoții pentru HPFH forma pancelulară au 10-25% hemoglobină fetală și nu prezintă anemie. Puțini homozigoți detectați până acum au 10% HbF și sunt normali clinic, fenotipul hemoglobinic fiind similar aceluia prezentat de homozigoții pentru talasemia δβ, cu o anemie semnificativă. Hemoglobina Hb Kenya este condiționată de o fuziune genică Hb Aγ- β care a eliminat o parte a genelor Aγ, zona cu mecanismul de control de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
este numit sindromul ATR-16 și este manifestat de pacienții care prezintă o deleție mare de 1-2 Mb la terminalul cromozomului 16 ce cuprinde și clusterul genic al α- globinei. Cel de al doilea sindrom este o dereglare X-lincată cu un fenotip remarcabil de uniform și o formă blândă de HbH, fără a se înregistra vreo deleție α -globinică. Explicația implicării cromozomului X într-o asemenea condiția patologică este prezența în acest cromozom a unui factor reglator trans-activator care influențează activitatea genelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la masculii de câine. Câinii afectați de asemenea hemofilie B au prezentat o activitate normală a factorului IX de coagulare a sângelui de aproximativ 5% și o reducere proporțională a concentrației proteinei factorului IX de coagulare, ceea ce a determinat un fenotip de hemofilie B medie. Pe baza analizei Southern Blot și a utilizării tehnicii de amplificare PCR a ADN genomic, autorii au descoperit existența unei inserții mari de 1,5 kb la nivelul intronului 5 al genei factorului IX de coagulare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de dată recentă. 16.3. GENETICA SINDROMULUI von WILLEBRAND (vWS) Sindromul von Willebrand reprezintă un grup heterogen de dereglări încadrate în mai multe tipuri și subtipuri. Tipurile I și III prezintă dereglări cantitative, pe când tipul II prezintă dereglare calitativă. Discriminarea fenotipului dominant de cel recesiv cu deficiență a factorului este destul de dificilă și poate fi realizată numai prin teste laborioase de laborator. Tipul I are transmitere autozomal dominantă (AD) și prezintă subtipurile A și B. El este cel mai frecvent, fiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a unui individ uman nu manifestă una față de cealaltă, nici dominanță nici recesivitate, ci se exprimă concomitent cu o aceeași intensitate, conducând la apriția unui nou fenotip (grupa de sânge AB) distinct de acela determinat de fiecare alelă în parte, ceea ce caracterizează fenomenul de codominanță. Linia oblică din formulele genotipice de mai sus sugerează demarcația celor doi cromozomi omologi din perechea a 9a a complementului cromozomal uman
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mecanism tipic de răspuns imun. Reacțiile imune ale sistemelor sangvine ABO și Rh pot produce incompatibilități dintre sângele unei mame și fătul ce se dezvoltă în uterul ei. Din punct de vedere genetic, anumite combinații parentale ridică problema producerii unui fenotip sangvin la făt care nu este compatibil cu fenotipul sangvin al mamei. Căsătoriile incompatibile din acest punct de vedere sunt condiționate de orice combinație genotipică în care tatăl transmite o genă la făt pentru producerea unui antigen pe care mama
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sangvine ABO și Rh pot produce incompatibilități dintre sângele unei mame și fătul ce se dezvoltă în uterul ei. Din punct de vedere genetic, anumite combinații parentale ridică problema producerii unui fenotip sangvin la făt care nu este compatibil cu fenotipul sangvin al mamei. Căsătoriile incompatibile din acest punct de vedere sunt condiționate de orice combinație genotipică în care tatăl transmite o genă la făt pentru producerea unui antigen pe care mama nu îl posedă. Antigenul de pe eritrocitele fătului este un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alte grupe sangvine ale celor în cauză. Evident, trebuie asociate acestei analize și cu alte analize (Rh, dermatoglife etc.) și prin coroborarea datelor se poate da un verdict corect, dar cea mai sigură rămâne totuși amprenta ADN. 16.4.3. FENOTIPUL „BOMBAY” Fenotipul exprimat pentru o anumită caracteristică a corpului uman nu este întotdeauna determinat de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sangvine ale celor în cauză. Evident, trebuie asociate acestei analize și cu alte analize (Rh, dermatoglife etc.) și prin coroborarea datelor se poate da un verdict corect, dar cea mai sigură rămâne totuși amprenta ADN. 16.4.3. FENOTIPUL „BOMBAY” Fenotipul exprimat pentru o anumită caracteristică a corpului uman nu este întotdeauna determinat de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care este responsabil
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
4.3. FENOTIPUL „BOMBAY” Fenotipul exprimat pentru o anumită caracteristică a corpului uman nu este întotdeauna determinat de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care este responsabil o altă genă, aflată într-un locus genic diferit, adică de o genă nealelă. Așadar, pot apare interacțiuni între genele nealele prin care acțiunea unei gene localizată într-un anumit locus genic supresează, maschează sau alterează
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sub numele de epistazie și prin el este modificată expresia fenotipică, și, în consecință, se produc pattern-uri ereditare modificate. Asemenea interacțiuni nonalelice de tip epistazie se întâlnesc la om, în determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
întâlnesc la om, în determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
determinarea surdității (surdomutismul congenital), în determinarea pigmentației părului etc. Fenotipul ,,Bombay" reprezintă o trăsătură rară, dar deosebit de interesantă, a organizării și funcționării sistemului sangvin ABO, în care apare o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a două gene pentru 1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o interacțiune de gene nealele de tip epistazie. Fenotipul „Bombay” este un fenotip al sistemului sanguin uman în care antigenul H, precursorul antigenelor din grupele sangvine A și B este absent din eritrocite și din alte părți ale corpului uman. Fenotipul este determinat de homozigoția mutațiilor de inactivare a două gene pentru 1,2-α-fucosiltransferază desemnate FUT1 și FUT2 (Daniels, 2001). După cum s-a văzut, antigenele A și B, din cadrul acestui sistem ABO, sunt produși pornind de la substanța H. Genele IA, IB
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dar în urma transfuziei cu sânge de grup 0 au apărut unele complicații care au fost explicate ulterior pe baza analizei familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de grup 0 au apărut unele complicații care au fost explicate ulterior pe baza analizei familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al fenotipului grupei sangvine 0 . Și totuși, transfuzia de sânge 0 la o persoană cu fenotip Bombay a indus o reacție severă de aglutinare a eritrocitelor, deoarece anticorpii anti-H nebănuiți (neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic al fenotipului grupei sangvine 0 . Și totuși, transfuzia de sânge 0 la o persoană cu fenotip Bombay a indus o reacție severă de aglutinare a eritrocitelor, deoarece anticorpii anti-H nebănuiți (neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H din sângele transfuzat, prelevat de la persoane cu grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la toți descendenții. Dacă în descendență nu se va realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
realiza condiția homozigotă hh a locusului genic pentru „fenotipul Bombay”, atunci copiii unui cuplu în care cel puțin unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima datorită efectului epistatic exercitat de structura genetică hh, aflată într-un alt locus genic. Cel mai adesea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]