653 matches
-
perfecționare a abilităților deja existente; 3. introducerea unei noi tehnologii (aparatură - brevete de la producători) ; 4. implementarea unor noi standarde și linii manageriale (de control). Indicațiile și limitele studiului genetic în vederea evaluării metodelor contraceptive și evoluției sarcinii Ținând cont de consecințele fenotipice și reproductive ale anomaliilor cromozomice de exemplu, se pot formula indicațiile examenelor citogenetice (IEC) în practica medicală (cu cât afecțiuneaboala genetică sau congenitală procentual este mai redutabilă, cu atât se vor folosi metode contraceptive mai energice până la sterilizare). în sindroamele
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
asociate cu sindromul Lynch, iar aceste tumori prezintă un aspect histologic caracteristic de carcinom „medular”. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială este o boală autozomal dominantă determinată de prezența mutațiilor germinale ale genei APC (adenomatous polyposis coli), a cărei expresie fenotipică constă în apariția la nivelul intestinului a mii de polipi adenomatoși, mai frecvent în decada a doua și a treia de viață. Deși în unele studii a fost raportată o creștere a incidenței cancerului pancreatic în familiile cu polipoză adenomatoasă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
subiect de intense dezbateri. Aceste dezbateri trebuie apoi continuate prin determinarea cauzei și tipului de defect insulinosecretor sau de insulinorezistență. În fine, cele două mecanisme se pot asocia în proporții variabile, dând naștere la forme mixte cu o infinită varietate fenotipică (31). Privind în „Clasificarea etiologică a diabetului zaharat” (Tabelul 1), există numeroase încadrări criticabile sau prezentând un mare grad de incertitudini. În categoria „Alte tipuri” (diabet secundar) sunt incluse ca subclase „Defecte genetice ale funcției β-celulare” (de exemplu, MODY) și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
fenotip, în fiecare caz în parte, ne vom mărgini în a expune „fenotipurile clasice” redate în ultima clasificare OMS a diabetului, avertizând cititorul că această prezentare este absolut provizorie. Pentru cele două tipuri majore de diabet (T1DM și T2DM), caracterizarea fenotipică poate fi regăsită în detaliu în capitolele ....... „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1” și ..... „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 2”. Separat, sunt prezentate în detaliu diabetul gestațional (vezi capitolul ..... „Diabetul și sarcina”), diabetul secundar endocrin (vezi capitolul ..... „Diabetul zaharat asociat bolilor endocrine
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
organismului a început să fie corect înțeleasă (2, 3, 4, 9, 10, 39, 61, 80, 93). 2. Heterogenitatea regională a fenotipurilor diabetului Privit la dimensiunea sa planetară, diabetul prezintă o extraordinară heterogenitate „mega-regională”. În regiunile tropicale, diabetul îmbracă unele particularități fenotipice care merită a fi măcar menționate la noi. Este motivul descrierii acestor fenotipuri într-un subcapitol aparte. Formele de diabet descrise „la tropice”, însă, pot fi uneori asemănătoare cu unele tipuri de „diabet secundar pancreatic” înregistrate ocazional și în Europa
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
de „diabet secundar pancreatic” înregistrate ocazional și în Europa. Expansiunea cercetării diabetologice în Japonia inițial, care s-a extins în ultimii 10 ani în întregul Extrem Orient (China în primul rând, dar și Coreea) a condus la identificarea unor particularități fenotipice regionale în „rasa galbenă”, care tradițional s-a dezvoltat sub cupola unui stil de viață diferit de cel occidental, beneficiind în plus de o concepție filosofică (privind rostul vieții) mai potrivită și mai strâns legată de interdependența omului cu mediul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
efect ar fi indus și de creșterea AGL (din sporita masă adipocitară) sau de scăderea producției de adiponectină (6, 12, 16, 25, 27, 30, 84). Răspunsul crescut al endoteliului vascular (producție excesivă de VEGF) la diabeticii supraponderali poate explica configurația fenotipică a complicațiilor vasculare cronice înregistrată la acești pacienți (26, 65). 6.3.2. Fenotipul normoponderal Deși aflat pe locul 2 ca frecvență printre formele de diabet (~ 15% din toate cazurile), el se află la mare distanță față de T2DM supraponderal. Diabetogeneza
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
200 mg/dl pentru glicemia la 2h după o încărcare orală cu glucoză). Din punctul nostru de vedere, aproape toate cazurile de T2DM corespund criteriilor de includere în sindromul insulinorezistenței, realizând un fenotip obișnuit și ușor de identificat. 7. Particularități fenotipice la femeile cu diabet gestațional (DG) Heterogenitatea DG reiese chiar din definiția sa: “orice tip de intoleranță la glucide cu debut sau primă recunoaștere în timpul sarcinii”. Sarcina normală este caracterizată prin insulinorezistență și hiperinsulinemie adaptativă, secundare secreției de hormoni placentari
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
dar și psihologică - ci și la demersuri de consiliere și psihoterapie noi (de exemplu, consilierea genetică). Invers, dezvoltările din psihologia cognitivă stimulează, prin psihologia evoluționistă, dezvoltarea teoriei evoluționiste (de exemplu, prin particularitățile care apar la specia umană și la caracteristicile fenotipice psihologice), iar prin consilierea genetică, optimizarea stării de sănătate și managementul patologiei pentru tulburări care implică mecanisme genetice (evolutive sau nu). Așa cum fizica relativistă a asimilat și integrat critic dezvoltările anterioare (de exemplu, mecanica clasică), și aceste domenii emergente asimilează
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cunoscut faptul că fiecare individ uman are trăsături faciale unice și o amprentă ADN unică. Foarte mulți cercetători au încercat să răspundă la întrebări legate de unicitatea indivizilor fiecărei specii, cum ar fi: Cum se pot explica variațiile genotipice și fenotipice dintre indivizi? De ce unele variații sunt adaptative și altele nu? Acestea sunt câteva dintre întrebările fundamentale ale științelor evoluționiste. Evoluționismul oferă un cadru explicativ unificator al științelor vieții, de la nivel de structură genică până la ecosistem, abordând apariția trăsăturilor adaptative și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
facă aleatoriu. 1) Împerecherile non-aleatorii cu asortare pozitivă (positive assortative mating) Unul dintre modurile comune de formare a cuplurilor la specia umană este împerecherea cu asortare pozitivă, în care indivizii își caută parteneri asemănători cu ei la nivelul unor trăsături fenotipice. Termenul asortare se referă aici la clasificarea și selectarea anumitor trăsături (O’Neil, 1997). Un exemplu de împerechere pozitivă este tendința indivizilor supli de a forma cupluri tot cu indivizi supli. Pentru un caracter determinat de două alele autozomale, împerecherea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
împerecherile non-aleatorii. Un caz extrem de împerecheri non-aleatoare cu asortare pozitivă îl reprezintă împerecherile consangvine, deci împerecherile între indivizi cu grad mare de înrudire genetică (frați, verișori, părinte - copil, unchi - nepoată etc.). În acest caz, asortarea este nu doar la nivel fenotipic, ci în special la nivel genotipic, pentru că indivizii înrudiți genetic au un procent de gene comune mult mai mare decât indivizii neînrudiți. De exemplu, un frate și o soră au în comun aproximativ 50% dintre gene, iar un copil rezultat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai mare din partea grupului, sporind astfel supraviețuirea. Un alt exemplu de afectare indirectă este faptul că structurile cognitive care ne determină să ne implicăm în creșterea copiilor rudelor noastre sporesc de fapt șansa perpetuării genelor proprii. Așadar, dacă o variație fenotipică cu bază genetică a favorizat rezolvarea unor probleme adaptative, treptat ea a fost asimilată în genotipul speciei respective (s-a fixat în arhitectura speciei). Spre exemplu, datele etnografice din zona Kalahari și din cea amazoniană, combinate cu date de paleoarheologie
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în EEA era evitare prădătorilor (Hagen, 2006). Aceasta era o constantă a EEA și afecta reproducerea în sensul că cei care cădeau victimă prădătorilor aveau mai puțin urmași prin care să-și transmită zestrea genetică. Dacă însă apărea o variație fenotipică cu bază genetică (de exemplu, vederea în culori) care ajuta anumiți membri ai speciei să vadă mai bine prădătorii, atunci ei îi evitau mai bine decât cei care nu avea vederea în culori, supraviețuiau mai mult și aveau, astfel, mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indirect, în sensul că cei care trăiesc mai mult au șanse crescute să aibă mai mulți urmași; este însă posibil să trăiești mai mult fără a avea mai mulți urmași, caz în care evoluția nu va apărea. În fine, variația fenotipică este fundamentală pentru procesul de evoluție; nu orice variație fenotipică este însă importantă, ci doar aceea care ne ajută să rezolvăm problemele adaptative și care are un substrat genetic, putând fi transmisă astfel la urmași. EEA nu este un loc
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
șanse crescute să aibă mai mulți urmași; este însă posibil să trăiești mai mult fără a avea mai mulți urmași, caz în care evoluția nu va apărea. În fine, variația fenotipică este fundamentală pentru procesul de evoluție; nu orice variație fenotipică este însă importantă, ci doar aceea care ne ajută să rezolvăm problemele adaptative și care are un substrat genetic, putând fi transmisă astfel la urmași. EEA nu este un loc sau timp specific. Foarte general spus, el este mediul la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în timp ce altele, foarte complexe (cel mai adesea), sunt determinate poligenic. Aceste componente genetice sunt general valabile pentru toți oamenii. Variațiile lor sunt minime, fiind adesea considerate erori neglijabile (zgomot). Coeficientul de eritabilitate arată ponderea factorului genetic în explicarea unor variații fenotipice. Evident că, în cazul adaptărilor, variațiile fenotipice sunt minime (ele fiind fixate relativ similar în specie), coeficientul de eritabilitate fiind așadar apropiat de zero. Dezvoltările recente din psihologia evoluționistă asimilează și demersul geneticii comportamentale dacă aceasta implică variații fenotipice care
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt determinate poligenic. Aceste componente genetice sunt general valabile pentru toți oamenii. Variațiile lor sunt minime, fiind adesea considerate erori neglijabile (zgomot). Coeficientul de eritabilitate arată ponderea factorului genetic în explicarea unor variații fenotipice. Evident că, în cazul adaptărilor, variațiile fenotipice sunt minime (ele fiind fixate relativ similar în specie), coeficientul de eritabilitate fiind așadar apropiat de zero. Dezvoltările recente din psihologia evoluționistă asimilează și demersul geneticii comportamentale dacă aceasta implică variații fenotipice care sunt adaptări, chiar în condițiile în care
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
variații fenotipice. Evident că, în cazul adaptărilor, variațiile fenotipice sunt minime (ele fiind fixate relativ similar în specie), coeficientul de eritabilitate fiind așadar apropiat de zero. Dezvoltările recente din psihologia evoluționistă asimilează și demersul geneticii comportamentale dacă aceasta implică variații fenotipice care sunt adaptări, chiar în condițiile în care nu sunt general valabile pentru toți oamenii. IV. Psihologie evoluționistă versus religie Relația dintre psihologia evoluționistă și religie este una delicată. Sub anumite aspecte, psihologia evoluționistă este în opoziție cu religia, mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care am întreba: „Ce este mai important în stabilirea ariei unui dreptunghi, lungimea sau lățimea acestuia?”. Aceste confuzii apar prin faptul că se confundă individul cu populația. La nivel de populație, putem să ne întrebăm cât la sută din variația fenotipică este determinată de genetic (de exemplu, coeficientul de eritabilitate) și cât la sută de mediu. La nivel de individ însă, acest lucru nu are sens. Dacă una dintre cele două componente are valoarea 0, atunci individul nu există! Mitul VII
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cosmides și Tooby, 2006), altfel spus, asupra structurilor cognitive care fac parte și constituie arhitectura minții umane, indiferent de individ. Diferențele individuale sunt de interes doar în măsura în care constituie expresia acestei arhitecturi cognitive generale; într-adevăr, mediul poate influența serios exprimarea fenotipică a genotipului. Astfel, mecanismele developmentale ale multor organisme au fost structurate de către selecția naturală să producă fenotipuri diferite în medii diferite. Spre exemplu, unii pești pot să-și schimbe sexul în funcție de mediu: dacă masculul moare, atunci femela cea mai mare
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de către selecția naturală să producă fenotipuri diferite în medii diferite. Spre exemplu, unii pești pot să-și schimbe sexul în funcție de mediu: dacă masculul moare, atunci femela cea mai mare devine mascul. Constructele de bază ale acestei abordări, care reflectă caracteristicile fenotipice, sunt cele de adaptare, artefact și zgomot. Adaptarea (Adaptation) este o caracteristică fenotipică înnăscută, care a apărut ca urmare a selecției naturale, ajutând direct sau indirect reproducerea în timpul apariției sale. Altfel spus, este posibil ca o caracteristică să fie adaptare
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pești pot să-și schimbe sexul în funcție de mediu: dacă masculul moare, atunci femela cea mai mare devine mascul. Constructele de bază ale acestei abordări, care reflectă caracteristicile fenotipice, sunt cele de adaptare, artefact și zgomot. Adaptarea (Adaptation) este o caracteristică fenotipică înnăscută, care a apărut ca urmare a selecției naturale, ajutând direct sau indirect reproducerea în timpul apariției sale. Altfel spus, este posibil ca o caracteristică să fie adaptare dacă a ajutat direct sau indirect reproducerea în trecut, chiar dacă în prezent nu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o completare a celei clasice (Buss et al., 1998; Buss, 2001). În acest caz, focalizarea se poate face și asupra unor structuri cognitive care au funcție adaptativă, dar care nu sunt general valabile pentru toți membrii speciei. În plus, caracteristicile fenotipice (de exemplu, structurile cognitive) nu sunt toate considerate ca fiind adaptări, unele dintre ele putând fi văzute ca exaptări sau spandreluri. Exaptare (Exaptation). Exaptarea se referă la faptul că selecția naturală a acționat din nou asupra unei adaptări anterioare. Astfel
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la apariția unor boli specifice monogenice. f) Amprentare genetică (imprinting) Unele gene sunt exprimate diferit în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]