2,621 matches
-
validitatea clinică este variabilitatea unei mutații, și anume faptul că același efect poate fi produs de mutații diferite. Nu este de neglijat nici faptul că un test nu este neapărat valid pentru toate populațiile - de exemplu, mutațiile standard din cazul fibrozei chistice nu sunt de găsit în cazul anumitor grupuri etnice. De aceea, se sugerează că datele populaționale care asociază o variantă genetică unei anumite tulburări sunt necesare pentru a evalua complementar validitatea clinică a unui test genetic 6.4.3
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și predicție a testelor includ următoarele: multe teste genetice nu reușesc să detecteze toate mutațiile care pot cauza o boală/tulburare. Unele mutații sunt rare, deci nu pot fi detectate prin testele-standard (cum este cazul numeroaselor mutații care duc la fibroza chistică); în alte cazuri, aceeași boală este provocată de mutații aflate pe diferite gene, care rămân nedetectate; un rezultat pozitiv la un test predictiv nu înseamnă că, în mod cert, individul va dezvolta o anumită boală. Testul nu spune decât
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de variabile extrinseci, cum ar fi dorința de implicare a familiei, ce poate impune o presiune puternică, adesea încărcată emoțional, asupra individului. De exemplu, pot să apară divergențe între nevoia soțului de a afla dacă va avea un copil cu fibroză chistică și refuzul soției de a afla un diagnostic, motivat de dorința ei de a avea un copil, indiferent de condiția acestuia. Problemele puse de asemenea divergențe pot fi mai mari sau mai mici, în funcție de stilul de luare a deciziilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
departe de a fi realizat. Probleme suplimentare la nivelul acestui principiu apar și dacă sunt luate în considerare acele boli genetice care au o incidență diferită în populații etnice diferite sau rase diferite. Analiza comparativă a trei boli genetice - Tay-Sachs, fibroză chistică și siclemie -, realizată recent de Wailoo și Pemberton (2006), atrage atenția asupra modului în care cercetarea, dar și managementul acestor trei boli par a fi influențate de idei convenționale despre diferențe rasiale (Tay-Sachs fiind considerată „o boală a evreilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
chistică și siclemie -, realizată recent de Wailoo și Pemberton (2006), atrage atenția asupra modului în care cercetarea, dar și managementul acestor trei boli par a fi influențate de idei convenționale despre diferențe rasiale (Tay-Sachs fiind considerată „o boală a evreilor”, fibroza chistică, „o boală caucaziană”, iar siclemia, „o boală afroamericană”). În continuare, vor fi abordate două seturi de dileme etice specifice, legate de diagnosticul preimplantare și de testarea genetică a copiilor. Diagnosticul preimplantare Această tehnică a început prin a fi o
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
codonul pentru glicină, transformându-l într-unul pentru aminoacidul arginină (CGT, CGC, CGA sau CGG). Astfel de schimbări între aminoacizi pot să determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și respirator, precum și o transpirație extrem de sărată. Aceste deficiențe sunt cauzate de transportul defectuos al clorului, sodiului și apei în celulele epiteliale ale ductelor diferitelor glande, care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de canal ionic, iar fenotipul tipic al FC este cauzat de deficite ale transportului transmembranar al ionilor de clor. Până în prezent, au fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Inspecția și palparea părților moi ale falangei distale poate evidenția hipertrofia acestora care, asociată cu bombarea unghiei în toate diametrele semnează degetele hipocratice, care dacă nu sunt congenitale, se pot asocia cu boli ce evoluează cu hipoxie cronică (BPOC, bronșiectazii, fibroze pulmonare, cardiopatii cianogene), dar și cu hepatopatii cronice. Continuăm cu inspecția regiunilor periunghiale, unde prezența fibroamelor este patognomonică pentru scleroza tuberoasă Bourneville, iar cea a telangiectaziilor, eritemului, prezența de mici infarcte periunghiale și aspectului zdrențuit al cuticulei pentru conectivite (în
IV. Diagnosticul şi tehnica examinării pacientului în medicina alternativă/alopatică. In: Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
profund și apoi în expir profund, când diferența dintre cele 2 diametre trebuie să fie de minim 5 cm, altminteri, valori mai mici, au semnificația unei condiții, care ține de tegument (sclerodermie), cutie toracică (spondilită ankilopoietică), pleură (pahipleurită), parenchim pulmonar (fibroză pulmonară) sau bronșii (bronșiectazii extinse), care împiedică expansiunea corectă a toracelui în timpii respiratori. · Coloana vertebrală se palpează ”punctând” cu policele apofizele spinoase și urmărind eventualele modificări în ax ale acesteia. Percuția plămânului se efectuează simetric evitând zona de os
IV. Diagnosticul şi tehnica examinării pacientului în medicina alternativă/alopatică. In: Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
leagă de proteine citoplasmatice specifice și ulterior de calcineurină; - prin inhibarea calcineurinei este inhibată exprimarea unor gene responsabile de sinteza de citokine activatoare ale limfocitului T. În plus, ICN determină exprimarea TGFβ, citokină responsabilă de inhibarea expresiei IL2 și apariția fibrozei interstițiale renale. Formulări: Ciclosporina A. Se găsește sub două formulări: a. emulsie uleioasă (Sandimun®) a cărei absorbție este dependentă de secreția biliară și este afectată în gastropareza diabetică, diaree, derivații biliare, colestază, malabsorbție. b. Microemulsie (Neoral®) care are o absorbție
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
moderată - Gradul IIB - cazuri cu arterită severă care cuprinde > 25 % din aria lumenului 261 - Gradul III - cazuri cu arterită transmurală și / sau modificări fibrinoide și necroză a celulelor musculare netede ale mediei vaselor 5. Nefropatia cronică de allogrefă Grad I - fibroză interstițială ușoară și atrofie tubulară Grad II - fibroză interstițială moderată și atrofie tubulară Grad III - fibroză interstițială severă și atrofie tubulară 6. Alte modificări care nu sunt atribuite rejetului: Apariția de limfoproliferări meligne posttrasplant Necroză tubulară acută Nefrită interstițială acută
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
cuprinde > 25 % din aria lumenului 261 - Gradul III - cazuri cu arterită transmurală și / sau modificări fibrinoide și necroză a celulelor musculare netede ale mediei vaselor 5. Nefropatia cronică de allogrefă Grad I - fibroză interstițială ușoară și atrofie tubulară Grad II - fibroză interstițială moderată și atrofie tubulară Grad III - fibroză interstițială severă și atrofie tubulară 6. Alte modificări care nu sunt atribuite rejetului: Apariția de limfoproliferări meligne posttrasplant Necroză tubulară acută Nefrită interstițială acută Modificări histologice asociate tratamentului imunosupresor: CsA sau Tac
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
cazuri cu arterită transmurală și / sau modificări fibrinoide și necroză a celulelor musculare netede ale mediei vaselor 5. Nefropatia cronică de allogrefă Grad I - fibroză interstițială ușoară și atrofie tubulară Grad II - fibroză interstițială moderată și atrofie tubulară Grad III - fibroză interstițială severă și atrofie tubulară 6. Alte modificări care nu sunt atribuite rejetului: Apariția de limfoproliferări meligne posttrasplant Necroză tubulară acută Nefrită interstițială acută Modificări histologice asociate tratamentului imunosupresor: CsA sau Tac. 5.2 Nefropatia cronică de allogrefă (NCG - rejetul
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
lent, progresiv al funcției renale asociat, de obicei, cu hipertensiune și proteinurie. Evoluția este frecvent neliniară cu deteriorări bruște și ireversibile ale funcției grefei survenite pe fondul unui declin lent progresiv al acesteia. Din punct de vedere histologic, leziunile de fibroză/scleroză afectează toate cele patru compartimente renale: tubi, interstițiu, glomeruli și vase. Fibroza interstițială, atrofia tubulară, glomeruloscleroza, îngroșarea concentrică a intimei arterelor și arteriolelor caracterizează tabloul histologic al NCG. Unii pacienți dezvoltă o formă specifică de afectare glomerulară, 262 glomerulopatia
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
este frecvent neliniară cu deteriorări bruște și ireversibile ale funcției grefei survenite pe fondul unui declin lent progresiv al acesteia. Din punct de vedere histologic, leziunile de fibroză/scleroză afectează toate cele patru compartimente renale: tubi, interstițiu, glomeruli și vase. Fibroza interstițială, atrofia tubulară, glomeruloscleroza, îngroșarea concentrică a intimei arterelor și arteriolelor caracterizează tabloul histologic al NCG. Unii pacienți dezvoltă o formă specifică de afectare glomerulară, 262 glomerulopatia de transplant; aspectul tipic este acela de “dublul contur” al membranei bazale glomerulare
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
în cazul transplantării unui rinichi de dimensiuni mici la un primitor cu masă corporală mare, care ar putea să ducă la accelerarea evoluției la NCG. d. Nefrotoxicitatea ICN: utilizarea lor se asociază cu modificări histologice similare celor de NCA - apariția fibrozei interstițiale renale, corelat și cu nivelul seric al TGFβ. Scoaterea ICN din schema de medicație imunosupresoare are un efect practic neutru asupra surpraviețuirii grefonului renal: avantajul evitării nefrotoxicități fiind echivalat de riscul apariției rejetului acut. e. Vasculopatia cronică în NCG
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
zi, calde, lent, dintr-o infuzie cu o lingură din acest amestec la o cană. 5.20. PANCREATITA CRONICĂ Este o boală a pancreasului caracterizată printr un proces inflamator infiltrativ, interstițial și cu modificări degenerative acinoase și o evoluție spre fibroză pancreatică, interși intralobulară survenind mai frecvent în litiaza biliară sau în etilismul cronic, în colecistopatii, în ulcerul gastro-duodenal penetrant. Se caracterizează prin denutriție, tulburări digestive (anorexie, flatulență, diaree, steatoree), uneori icter (colestatic). Ceaiuri: Pimpinella anisum (anason). Este stimulent al funcțiilor
XII. Bolile şi fitoterapia. In: Fitoterapie clinică by Mihai V. Botez, Gabriela Anastasiu, Viorica Puiu () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2195]
-
poate depista fie o diminuare a grosimii (atrofie), fie o creștere (hipertrofie) datorată grosimii stratului cornos sau a stratului adipos. Mobilitatea. Se apreciază pe baza gradului de deplasare a stratului superficial pe planurile subiacente. Mobilitatea poate fi diminuată în cazul fibrozei (în sclerodermie, de exemplu) sau al cicatricilor, sau crescută în unele afecțiuni ale fibrelor elastice. Consistența și elasticitatea. Elasticitatea reprezintă capacitatea pielii de a-și relua poziția inițială după deformare și, ̀ n funcție de valorile sale, face să crească sau
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
apar frecvent la nivelul anumitor mușchi în nevralgiile sciatice, cervico-brahiale, crurale, solearul, fesierul mijlociu, cvadricepsul și mușchii paravertebrali fiind cel mai frecvent afectați. în aceste cazuri, masajul constituie o soluție terapeutică simplă și, de cele mai multe ori, de o eficiență remarcabilă. Fibroze. Ele sunt, de fapt, modificări structurale care se produc ca urmare a modificărilor funcționale sau a unor stări inflamatorii și distrofice. Fibroza este caracterizată de retracția mu șchiului și se poate depista la mobilizarea forțată a segmentului respectiv; la palpare
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
afectați. în aceste cazuri, masajul constituie o soluție terapeutică simplă și, de cele mai multe ori, de o eficiență remarcabilă. Fibroze. Ele sunt, de fapt, modificări structurale care se produc ca urmare a modificărilor funcționale sau a unor stări inflamatorii și distrofice. Fibroza este caracterizată de retracția mu șchiului și se poate depista la mobilizarea forțată a segmentului respectiv; la palpare ansamblul mu șchiului apare întărit, cu elasticitatea pierdută (parțial sau total), fibrozele putând fi dureroase dacă se asociază cu o stare inflamatorie
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
a modificărilor funcționale sau a unor stări inflamatorii și distrofice. Fibroza este caracterizată de retracția mu șchiului și se poate depista la mobilizarea forțată a segmentului respectiv; la palpare ansamblul mu șchiului apare întărit, cu elasticitatea pierdută (parțial sau total), fibrozele putând fi dureroase dacă se asociază cu o stare inflamatorie sau cu o contractură. Masajul singur este insuficient pentru a trata o fibroză, având ̀ nsă importanță mare din punct de vedere profilactic. Alte probleme. La examinarea mușchilor se mai
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
forțată a segmentului respectiv; la palpare ansamblul mu șchiului apare întărit, cu elasticitatea pierdută (parțial sau total), fibrozele putând fi dureroase dacă se asociază cu o stare inflamatorie sau cu o contractură. Masajul singur este insuficient pentru a trata o fibroză, având ̀ nsă importanță mare din punct de vedere profilactic. Alte probleme. La examinarea mușchilor se mai pot depista: ¤ hematoame, mai mult sau mai puțin difuze, mai mici sau mai mari, după caz; ¤ stări inflamatorii (miozite), în care întregul mușchi
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]
-
care au fost masați decât la cei care nu au fost. S-ar putea spune chiar că este inferioară la primii, dar această afirmație nu poate fi susținută cu măsurători obiective, ea bazându-se doar pe experiența practică. 1.11. Fibrozele Consecutive unui edem persistent care alterează schimburile trofice, unui hematom nedrenat sau organizării cicatriceale, fibrozele produc un fenomen relativ puțin reversibil, de afectare a structurilor histologice. Punțile fibroase nou formate ̀ mpiedică alunecarea, unele pe altele, a fibrelor musculare tendinoase
Masajul Terapeutic by Doina Mârza () [Corola-publishinghouse/Science/1659_a_2998]