3,912 matches
-
ponderea factorului genetic în explicarea unor variații fenotipice. Evident că, în cazul adaptărilor, variațiile fenotipice sunt minime (ele fiind fixate relativ similar în specie), coeficientul de eritabilitate fiind așadar apropiat de zero. Dezvoltările recente din psihologia evoluționistă asimilează și demersul geneticii comportamentale dacă aceasta implică variații fenotipice care sunt adaptări, chiar în condițiile în care nu sunt general valabile pentru toți oamenii. IV. Psihologie evoluționistă versus religie Relația dintre psihologia evoluționistă și religie este una delicată. Sub anumite aspecte, psihologia evoluționistă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manic-depression. British Journal of Medical Psychology, 71, 375-396. Yerkes, R.M. și Dodson, J.D. (1908). The Relation of Strength of Stimulus to Rapidity of Habit-Formation. Journal of Comparative Neurology and Psychology, 18, 459-482. PARTEA II CONSILIERE GENETICĂ CAPITOLUL 4 FUNDAMENTE DE GENETICĂ UMANĂ Transmiterea informației ereditare de la o generație la alta nu este o descoperire recentă. Dar înțelegerea mecanismelor eredității s-a făcut abia începând cu publicarea de către Gregor Mendel a lucrării Experiments in plant hybridization în 1866, care consfințea ideea unor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
despre maladiile monogenice, din acest volum). Principiile mendeliene au fost redescoperite independent, în 1900, de trei cercetători: Hugo DeVries, Carl Correns și Erich von Tschermak, care au găsit în ele confirmări și explicații ale propriilor rezultate. Lexiconul de bază al geneticii a fost oferit începând cu 1905, când William Bateson a folosit pentru prima dată termenul „genetică” pentru studiul transmiterii informației ereditare și al variațiilor acesteia; ulterior, în 1909, Wilhelm Johannsen, un biolog danez, a introdus termenii: gene (unitățile de bază
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cercetători: Hugo DeVries, Carl Correns și Erich von Tschermak, care au găsit în ele confirmări și explicații ale propriilor rezultate. Lexiconul de bază al geneticii a fost oferit începând cu 1905, când William Bateson a folosit pentru prima dată termenul „genetică” pentru studiul transmiterii informației ereditare și al variațiilor acesteia; ulterior, în 1909, Wilhelm Johannsen, un biolog danez, a introdus termenii: gene (unitățile de bază ale eredității), genotip (constituția genetică a unui organism), fenotip (totalitatea caracteristicilor fizice și comportamentale ale unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Francis H.C. Crick și James D. Watson, în revista Nature, a structurii chimice a ADN-ului - suportul informației ereditare -, pentru care cei doi au fost recompensați cu premiul Nobel pentru medicină și fiziologie în 1962. Începea astfel era moleculară a geneticii. „Spargerea” codului genetic de către Marshall Nirenberg în 1961 - descoperirea faptului că un triplet de nucleotide codează un aminoacid, unitatea de bază a proteinelor - a fost o altă premisă majoră pentru lansarea în anii 1986-1990 a ambițiosului Proiect al Genomului Uman
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de ADN formează secvența de ADN. Specificitatea nucleotidelor este determinată deci de secvența bazelor azotate, ordinea sau secvența de baze azotate din catena ADN fiind caracteristică fiecărei specii și reprezentând informația ereditară codată biochiomic. Întreaga biologie moleculară, prin urmare și genetica moleculară, se bazează pe relația care există între acizii nucleici și proteine, mai exact pe mecanismul prin care informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, contribuind astfel la realizarea fenotipului pe baza informației conținute în genotip
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe baza cercetărilor recente, enumerăm (vezi Benga, 2005): 1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe baza cercetărilor recente, enumerăm (vezi Benga, 2005): 1) Absența unei relații de coliniaritate între ADN, ARN și proteine, datorită
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivel genetic, dar sunt, de asemenea, influențate de alte proteine cu care aceasta se asociază și reacționează. O direcție interesantă este cea a fenomenelor epigenetice, într-un sens foarte general acestea acoperind trecerea de la un genotip particular la fenotip. În genetică, între mecanismele epigenetice descrise un loc important îl ocupă metilarea ADN-ului, prin care o genă sau o regiune a unei gene este împiedicată să se exprime, datorită modificării structurii chimice a ADN-ului (Jablonka și Lamb, 2002). Dezvoltarea umană
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la unul dintre părinți este transmis la copil și în unele cazuri a fost asociat cu patternuri patologice diferențiate. Din punct de vedere pragmatic, una dintre primele aplicații - inclusiv din punct de vedere comercial, dar și medical - ale descoperirilor din genetică au fost testele ADN. Testarea genetică și corolarul de probleme pe care le aduce cu sine această tehnologie, vor fi detaliate în paginile următoare. Mai spectaculoasă este oferta farmacogenomicii, domeniu înca într-o fază de pionierat, care își propune să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Zapala, M.A., Redmond, J.C., Kudo, L., Geshwind, D.H., Lockhart, D.J., Preuss, T.M. și Barlow, C. (2003). Elevated gene expression levels distinguish humna from non-human primate brains. Proceedings of the National Academy of Sciences USA, 100, 13030-13035. Dăbală, I. (2005). Genetica comportamentului uman. Implicații ale geneticii umane în psihologie. Curs pentru învățământ la distanță. Catedra de Psihologie, Universitatea „Babeș-Bolyai” Cluj-Napoca. Dunham, a., et al. (2004). The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. Nature, 428, 522-528. Enard, W., Przeworski, M.
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Kudo, L., Geshwind, D.H., Lockhart, D.J., Preuss, T.M. și Barlow, C. (2003). Elevated gene expression levels distinguish humna from non-human primate brains. Proceedings of the National Academy of Sciences USA, 100, 13030-13035. Dăbală, I. (2005). Genetica comportamentului uman. Implicații ale geneticii umane în psihologie. Curs pentru învățământ la distanță. Catedra de Psihologie, Universitatea „Babeș-Bolyai” Cluj-Napoca. Dunham, a., et al. (2004). The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. Nature, 428, 522-528. Enard, W., Przeworski, M., Fisher, S.E., Lai, C.S., Wiebe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
searching for needles in a haystack. Genome Research, 15, 1746-1758. Watson, J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., Gann, A., Levine, N. și Losick, R. (2005). Molecular biology of the gene. New York: Benjamin Cummings. CAPITOLUL 5 CONSTRUIREA PEDIGRIULUI Tehnicile moderne de genetică moleculară au făcut și fac posibilă analiza detaliată a structurii ADN și a genelor (inclusiv la nivel de promotor, enhancer, introni sau extroni), permițându-se urmărirea unor schimbări genetice care au loc în diferite țesuturi pe parcursul dezvoltării ontogenetice a unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
studia transmiterea ereditară a unor caractere prin manipulare experimentală, în special în cazurile în care, din motive etice, astfel de manipulări sunt imposibile la specia umană. Cercetările genetice actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Online address: HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.mih.gov/omim/" www.ncbi.nlm.mih.gov/omim/ http://www.genesoc.com/nutrition/pedigree.htm CAPITOLUL 6 TESTAREA GENETICĂ Proiectul Genomului Uman (HGPHuman Genome Project) a generat valuri de entuziasm, promisiunile noii genetici fiind foarte generoase relativ la predicția, tratamentul și prevenția diferitelor tipuri de tulburări pe baza informației genetice (Collins și McKusick, 2001). Capacitatea de a detecta prezența unei boli sau a riscului de apariție a unei boli pe baza testării genetice reprezintă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genomului uman. În momentul de față, există teste pentru mai mult de 1 000 boli, iar numărul acestora este în creștere - a se vedea baza de teste genetice online GeneTests www.genetests.org, actualizată săptămânal, una dintre resursele esențiale pentru genetica medicală și clinică. Entuziasmul provocat de caracterul promițător al noilor descoperiri este însă foarte adesea dublat de dezorientare, atunci când se pune problema integrării informației oferite de testele genetice în practica clinică (Moore, Khoury și Bradley, 2005). Deși atât caracteristicile normale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2005). Deși atât caracteristicile normale, cât și cele patologice sunt rezultatul unor interacțiuni complexe între factorii genetici și cei de mediu, există variații considerabile în ceea ce privește cuantumul de influență a factorilor genetici. Peisajul este cu atât mai complex, cu cât noua genetică a făcut tranziția de la genetică la genomică - de la studiul genelor izolate la cel dedicat funcțiilor și interacțiunii tuturor genelor din genomul uman. Prin urmare interpretarea informației genetice în situații concrete de diagnostic clinic și/sau consiliere genetică nu este deloc
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cât și cele patologice sunt rezultatul unor interacțiuni complexe între factorii genetici și cei de mediu, există variații considerabile în ceea ce privește cuantumul de influență a factorilor genetici. Peisajul este cu atât mai complex, cu cât noua genetică a făcut tranziția de la genetică la genomică - de la studiul genelor izolate la cel dedicat funcțiilor și interacțiunii tuturor genelor din genomul uman. Prin urmare interpretarea informației genetice în situații concrete de diagnostic clinic și/sau consiliere genetică nu este deloc facilă. În plus, testarea genetică
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de a dezvolta o boală cu determinare genetică, fiind acurate doar dacă deja un membru al familiei suferă de acea boala, iar pe de altă parte, dacă există o mutație identificată pentru boala respectivă. 6.4. Evaluarea testelor genetice Dinamica geneticii contemporane a făcut ca scopul și implicațiile testării genetice să se modifice într-un ritm accelerat, de la demersurile tradiționale legate de decizii reproductive prenatale sau de diagnosticul unor boli monogenice relativ rare la evaluarea riscului de a dezvolta cancer și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
riscului, care să țină cont de gene, posibilii factori de mediu și interacțiunea dintre gene și mediu (Bell, 2004); în mod firesc, un astfel de model va permite strategii de prevenție mult mai eficiente. În fața acestor schimbări majore din peisajul geneticii contemporane, este important să devenim „consumatori critici de teste genetice” (Constantin, Faucett și Lubin, 2005). Testele, în general, sunt variabile din punctul de vedere al capacității de predicție și diagnostic, iar testele genetice nu fac excepție. Necesitatea de a evalua
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gene, care crește riscul de cancer în această familie. De altfel, predicția profilului clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în penetranță, expresivitate, precum și datorită interacțiunii dintre gene sau a interacțiunii acestora cu mediul. În plus, progresele din genetică au dus și vor mai duce la descoperirea unor variații la nivelul genomului a căror semnificație clinică este deocamdată incertă/absentă. De aceea, este important ca demersurile să aibă în vederea maximizarea beneficiilor și minimizarea costurilor pentru pacient. Interpretarea rezultatelor unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
invocată dorința părinților de a avea un copil doar de un anumit sex sau cu anumite trăsături ori abilități dezirabile (de la înălțime, culoarea ochilor și a părului la abilitate atletică, muzicală sau inteligență). Se sugerează că, odată cu progresele viitoare din genetică, diagnosticul preimplantare ar putea deveni un instrument destul de periculos al unei eugenii pozitive. Selecția exclusivă a indivizilor cu trăsături „ideale” ar duce la reducerea diversității genetice și, la limită, la crearea unor societăți (deocamdată) utopice de tip Gattaca sau Brave
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aflat în pragul divorțului, ajunge în cele din urmă la consilier. Spectrul foarte larg de probleme care țin de testarea genetică solicită pregătirea unei noi generații de psihologi, cu câteva competențe de bază (Patenaude, Guttmacher și Collins, 2002): cunoștințe actualizatede genetică umană; abilități de consiliere, dar și de ghidare a pacientului către serviciile genetice corespunzătore și de calitate; atitudini, în principal neutralitatea terapeutului, în fața unor situații adesea dificile și saturate emoțional. BIBLIOGRAFIE Baker, C. (2000). Your Genes, Your Choices: Exploring the
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Faucett, A., Lubin, I. M. (2005). A primer on genetic testing. Journal of Midwifery & Womens Health, 50, 197-204. Covic, M., Bembea, M., Buhuși, M. și Braha, E. (2004). Consultul și sfatul genetic. În M. Covic, D. Ștefănescu & I. Sandovici (ed.), Genetică medicală. Iași: Polirom. De Vita, V. T., Hellman, S. și Rosenberg, S. A. (2005). Cancer. Principles and practice of oncology, 7th ed. Philadelphia: Lipincott Williams & Wilkins. Galon, J., Costes, A., Sanchez-Cabo, F., Kirilovsky, A., Mlecnik, B., Lagorce-Pagès, C., Tosolini, M., Camus
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
234-240. Marteau, T. M. și Weinman, J. (2006). Self-regulation and the behavioral response to DNA risk information: A theoretical analysis and framework for future research. Social Science and Medicine, 62, 1360-1368. Maximilian, C., Poenaru, L. M. și Bembea, M. (1996). Genetica clinică. Editura Pan, București, 1996. Mayo Clinic HYPERLINK "http://www.mayoclinic.com/health/genetic-testing/FL00076" http://www.mayoclinic.com/health/genetic-testing/FL00076 McCarthy Veach, P., LeRoy, B.S., Bartels, D. M. (2003). Facilitating the genetic counselling process. New York: Springer. Moore, C.
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]