2,287 matches
-
glucocorticoid supresibil afecțiune familială rară (mai puțin de 3% din cazurile de hiperaldosteronism), transmisă autozomal dominant, mai frecventă la bărbați; caracterizată prin hiperaldosteronism diminuat de dexametazonă, ceea ce indică dependența secreției de aldosteron de ACTH. Această dependență se datorează unei mutații genice care determină activitatea de sinteză a aldosteronului în zona fasciculată. w Alte cauze de exces primar de mineralocorticoizi sindromul adrenogenital (CAH) prin deficit de 11b-hidroxilază și de 17a-hidroxilază; deficitul de 11b-hidroxisteroid-dehidrogenază (ereditar sau câștigat prin consum de liquoritia) în care
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
HELICOBACTER PYLORI = CARCINOGENIC Mecanism: gastrită superficială → atrofie gastrică → metaplazie intestinală → displazie → cancer Eradicarea infecției: scăderea incidenței cancerului gastric Factori genetici și familiali 10% cazuri exprimă agregare familială Rudele de gradul I risc de 2- 3 X mai ridicat Identificate anomalii genice (niciuna suficientă pentru dezvoltarea leziunii!) Polipoză adenomatoasă familială CCR nonpolipozic ereditar Alți factori Fumatul (dublează riscul) Alcoolul (nici o asociere?) Expunere profesională la azbest (controversată) STĂRI PRECANCEROASE GASTRITA CRONICĂ ATROFICĂ Gastrita atrofică multifocală: secundară infecției cu Helicobacter pylori se asociază cu
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
anterioară administrării dexametazonei) a funcției beta celulare. Autorii conchid că subiecții respectivi nu au avut capacitatea de a crește suficient răspunsul beta celular astfel încât să compenseze rezistența la insulină indusă prin administrarea dexametazonului. Până în prezent nu au fost identificate modificările genice posibil implicate in afectarea răspunsului de compensare a rezistenței la insulină. 5.5.2. Factori de mediu Între aceștia, mai frecvent implicați sunt: -Acizii grasi liberi (AGL) care, prin acumulare excesivă în țesuturile ne-adipoase, pot exercita un efect „toxic
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92232_a_92727]
-
un efect mai mic decât cel normal, așteptat". Insulina produce numeroase efecte biologice care pot fi sistematizate în efecte metabolice (efecte asupra metabolismului hidraților de carbon, al proteinelor și al lipidelor) și efecte mitogenice (efecte asupra creșterii, sintezei ADN, transcripției genice). Cu toate că rezistența la insulină implică toate aceste efecte, în general termenul de rezistență la insulină este aplicat doar la efectul insulinei de a promova metabolismul glucozei și de a stimula captarea glucozei în țesuturile -țintă: ficat, mușchi, țesut adipos. Metodele
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92232_a_92727]
-
au un părinte diabetic, în comparație cu indivizii obezi fără istoric familial de diabet, pledează in favoarea unui defect betacelular „ocult”, determinat genetic. Este probabil ca în viitor să se descopere că, în baza interacțiunii cu mediul, combinații complexe ale unor defecte genice realizând un profil genetic particular determină apariția diabetului zaharat tip 2.
Tratat de diabet Paulescu by Radu Lichiardopol () [Corola-publishinghouse/Science/92232_a_92727]
-
față de viața bolnavilor, conștiință și caracter curat care a culminat cu realizarea lor profesională, azi oferind aproape toată gama intervențiilor cunoscute în domeniu. Nu au omis din lucrare noile realizări tehnice, metodele hibride, chirurgia video-asistată, roboții în revascularizarea miocardică, terapia genică, revascularizare miocardică cu laser, chirurgia coronarelor pe cord bătând, chirurgia miniinvazivă din care unele au fost practicate de autori în premieră în România. Personalitatea celor doi s-a impus rapid, încât toată Moldova îi apreciază și nu mai apelează la
Risc și beneficiu în revascularizarea chirurgicală a miocardului by Grigore Tinică, Eugen Săndică () [Corola-publishinghouse/Science/92061_a_92556]
-
prin mijloace exclusiv endoscopice atât pe cordul oprit, cât și pe cord bătând. Următorul pas în dezvoltarea chirurgiei coronariene robotizate se pare că îl va constitui trecerea de la efectuarea intervenției chirurgicale cu ajutorul computerului la revascularizarea chirurgicală ghidată de computer. Terapia genică în boala cardiacă ischemică Progresele terapeutice impresionante realizate în ultima perioadă au scăzut dramatic numărul pacienților cu boală cardiacă ischemică care nu pot beneficia de o formă convențională sau neconvențională de tratament. Cu toate acestea există o categorie de bolnavi
Risc și beneficiu în revascularizarea chirurgicală a miocardului by Grigore Tinică, Eugen Săndică () [Corola-publishinghouse/Science/92061_a_92556]
-
studiilor experimentale efectuate până în prezent îndreptățind continuarea cercetărilor în acest domeniu. Prin inginerie genetică s-a reușit sintetizarea unui fragment de ADN (plasmid) ce conține codul genetic pentru factorul de creștere al endoteliului vascular (VEGF). Ulterior a fost realizat transferul genic intramiocardic al VEGF ca metodă unică de tratament la bolnavii cu boală coronariană simptomatică, prin injectarea directă în miocardul ischemic a fragmentului de ADN. Calea de abord folosită a fost minitoracotomia stângă anterioară (53). Expresia genică a fost dovedită prin
Risc și beneficiu în revascularizarea chirurgicală a miocardului by Grigore Tinică, Eugen Săndică () [Corola-publishinghouse/Science/92061_a_92556]
-
a fost realizat transferul genic intramiocardic al VEGF ca metodă unică de tratament la bolnavii cu boală coronariană simptomatică, prin injectarea directă în miocardul ischemic a fragmentului de ADN. Calea de abord folosită a fost minitoracotomia stângă anterioară (53). Expresia genică a fost dovedită prin creșterea tranzitorie a nivelului seric al VEGF determinat prin metoda ELISA. Din punct de vedere clinic, s-a obținut o reducere a intensității și frecvenței anginei pectorale (mai puține tablete de nitroglicerină folosite). Pentru obiectivarea răspunsului
Risc și beneficiu în revascularizarea chirurgicală a miocardului by Grigore Tinică, Eugen Săndică () [Corola-publishinghouse/Science/92061_a_92556]
-
la dobutamină și scaning-ul miocardic SPECT, ce au evidențiat reducerea zonei de miocard ischemic. Concluzia acestui studiu este că injectarea intramiocardică a fragmentului de ADN ce codifică factorul de creștere al endoteliului vascular este un procedeu sigur, urmat de expresia genică tradusă prin creșterea nivelului seric al VEGF și reducerea simptomelor și/sau a zonei ischemice la pacienții cu ischemie miocardică cronică fără răspuns la alte mijloace terapeutice. Există și experimente în care s-a studiat efectul obținut asupra miocardului ischemic
Risc și beneficiu în revascularizarea chirurgicală a miocardului by Grigore Tinică, Eugen Săndică () [Corola-publishinghouse/Science/92061_a_92556]
-
în prezența glucozei (181). Tiazolindindionele (agoniști ai PPAR? - bine exprimat de mococite și macrofage) influențează funcția celulelor sanguine monocelulare.(201, 216). Inhibiția producției de TNF-? în monocite de către glitazone se face probabil prin competiția acestora cu NF-kB, factor de transcriere genica ce mediază producția de citokine, inclusiv a TNF-? (222). Creșterea TNF-? induce hiperexpresia moleculelor de adeziune ICAM prin intermediul NF-kB. Activarea kinazei AMP previne inducerea expresiei ICAM de către TNF-? inhibând transcrierea NF-kB, probabil prin scăderea acetilării lor (108). Recent, TNF-? a
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
funcția chemiotactică a celulelor musculare netede, puternic stimulată de creșterile glicemice care activează căile IP-3k, PKC și MAPK (6, 205). Prin intermediul acestora se produce și expansiunea și hipertrofia celulelor musculare netede, componența importantă a procesului angiogenetic. 6. Factorii de transcripție genica Importanță fundamentală a factorilor de transcripție genica au fost tratați pe larg în capitolul ... „Genetică diabetului zaharat”. Aici ne vom referi numai la factorul de transcripție nucleară NF-kB (Nuclear Factor kB) care pare a juca un rol important în medierea
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
stimulată de creșterile glicemice care activează căile IP-3k, PKC și MAPK (6, 205). Prin intermediul acestora se produce și expansiunea și hipertrofia celulelor musculare netede, componența importantă a procesului angiogenetic. 6. Factorii de transcripție genica Importanță fundamentală a factorilor de transcripție genica au fost tratați pe larg în capitolul ... „Genetică diabetului zaharat”. Aici ne vom referi numai la factorul de transcripție nucleară NF-kB (Nuclear Factor kB) care pare a juca un rol important în medierea semnalelor pe calea hiperglicemie expansiune mezangială, în
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
expresia, activitatea și localizarea celulară a proteinelor G în cele două tipuri de diabet nu este încă bine cunoscută. În T2DM, au fost observate anomalii genetice în activitatea proteinei G, datorate diferențelor atât la nivelul expresiei, cât și al secvenței genice. Studii viitoare sunt necesare pentru a elucida anomaliile proteinei G, știut fiind că alterarea activității acesteia, afectează modul în care plachetele răspund la antiagreganți. Ipoteza că plachetele se comportă diferit în cele două tipuri de diabet (T1DM și T2DM) necesită
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
cercetare concluzii fundamentale că aceea exprimată de Gonzales (77) astfel: “Aceste date au implicație directă în înțelegerea numeroaselor acțiuni vasculare ale H2O2 și poate ajuta la conceperea unor strategii farmacologice de protecție”. Se caută cu insistență noi factori de transcripție genica pentru moleculele patogenic importante în diferite căi metabolice alterate în diabet, în speranța că factorii de transcripție în discuție vor putea fi blocați farmacologic. După factorii de transcripție PPAR? a urmat factorul SRE BP-1c (Steral regulatory element binding proteină 1-c
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
Steral regulatory element binding proteină 1-c) (84) sau factorul de transcripție NF-kB (187), unele date experimentale la animal născând o justificată speranța pentru dezvoltarea unor mijloace terapeutice adecvate.(81, 111) Șoarecele a fost viețuitoarea predilecta pentru studii privind manipularea moleculară genica atât în T1DM cât și în T2DM (131, 148, 180). Tehnologiile folosite (transgeneza și abordarea genelor țintă - pentru animalele know-out, în special) și rezultatele obținute (influențarea fenotipurilor metabolice), indică eficientă lor indubitabila. Diferențele fundamentale în aspectul - și evident biologia - șoarecelui
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
în special) și rezultatele obținute (influențarea fenotipurilor metabolice), indică eficientă lor indubitabila. Diferențele fundamentale în aspectul - și evident biologia - șoarecelui mutant pentru o genă inductoare a obezității (triplarea practic a volumului șoarecelui mutant) subliniază potențialul periculos de eficient al terapiei genice. De aici și rezervele exprimate de înțelepții diabetologiei în utilizarea liberă a acestor tehnologii la om. De altfel, tehnica transgenezei la om, intervenind pe materialul genetic al progenitorilor, nu cred că intră deocamdată în discuție.(75, 78, 244, 245) Personal
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
în evoluția bolii renale diabetice, a retinopatiei diabetice, a bolii ischemice cardiace și cerebrale. Trebuie ținut seama, de asemenea, ca tulburările hemodinamice se află în strânsă interdependenta cu cele metabolice, aspect asupra cărora am insistat în capitolul .... „Sindromul dismetabolic”. Terapia genica sau farmacoterapia moleculară, sunt realități importante provenind din marile laboratoare ale lumii, care însă îndeamnă la prudență și obiectivitate în aprecierea valorii reale a oricărei noi clase de droguri. Se spune despre statine că ele ar putea reprezenta “aspirină” secolului
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Aura Lazăr () [Corola-publishinghouse/Science/92266_a_92761]
-
la două săptămâni de la inducerea diabetului), și de aceea se poate specula că anomaliile gliale sunt o consecință a scurgerilor vasculare. Ele nu se asociază întotdeauna cu hiperplazia (15), așa încât pot să fie expresia fenotipică a unei alterări a reglării genice indusă de hiperglicemia cronică. Cercetările efectuate pe pacienți diabetici au relevat următoarele anomalii ale celulelor neuro-gliale retiniene care s-ar produce în fazele incipiente ale retinopatiei diabetice (15): (1) nu există date referitoare la comportamentul celulelor neuro-gliale nNOS pozitive și
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
angiotensina II (18) și endotelină. TGFβ pare a fi implicat și în inhibarea degradării matriceale, în sensul inhibării acesteia (18). Studii recente au investigat eventuala relație între TGFβ1, colagen și AGEs în vasele diabetice și au arătat că creșterea expresiei genice a TGFβ1 poate fi prevenită prin administrarea aminoguanidinei (18). (2) Activarea căii poliol. Implicarea excesului de sorbitol în patogenia nefropatiei diabetice este controversată, atât în ceea ce privește efectele pe termen scurt cât și cele pe termen lung asupra GFR, albuminuriei și structurii
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
22). Cauza o reprezintă creșterea velocității maxime a sodiului extracelular, în condițiile unei afinități normale. Ca modificare asociată s-a constat o creștere a pH-ului intracelular (14). Activitatea exagerată a sistemului nu se asociază cu o creștere a expresiei genice specifice ci reflectă mai degrabă (dar nu numai) o hiperactivare a sistemului proteinkinazic (14, 22). Modificări similare ale cineticii sistemului antiport sodiu-hidrogen au fost identificate și la pacienții cu HTA esențială (14), ceea ce ar putea duce la speculația că predispoziția
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
Se pare că IEC sunt mai puțin eficace în prevenirea scăderii GFR sau în reducerea microalbuminuriei la pacienții cu diabet zaharat tip 1 și genotip DD (14). De asemenea, s-a publicat recent un studiu referitor la legătura dintre polimorfismul genic al genei NO sintetazei și riscul de nefropatie diabetică (24). 2.1.3. Neuropatia diabetică Patogenia neuropatiei diabetice este extrem de complexă. Cu toate acestea, hiperglicemia cronică este considerată factorul primordial în declanșarea, întreținerea și amplificarea modificărilor metabolice care stau la
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
Prin contrast CM sunt rareori simptomatice la vârstnici. GENETICA Sunt descrise două forme de MC: spontană și ereditară. Cea ereditară poate fi moștenită după un model autosomal dominant cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. Sunt descrise cel puțin trei locații genice implicate în geneza MC familiale: CCM1 pe cromozomul 7q, CCM2 pe cromozomul 7p și CCM3 pe cromozomul 3q (par să fie implicate angiogeneza și căile de semnalizare ale integrinei). Mutațiile spontane sunt posibile. Leziunile multiple sunt mult mai frecvente în
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dana-Mihaela Turliuc, Andrei Cucu, Alexandru Chirirac, Sergiu Gaivas, Ion Poeată, Nicolae Dobrin () [Corola-publishinghouse/Science/92122_a_92617]
-
DG doar la femeile ce au masa grasă totală a corpului crescută, ceea ce sugerează că „metabolismul economicos” crește riscul de apariție al DG doar dacă se asociază cu obezitatea, apărută mai târziu în cursul vieții. Influența dietei mamelor asupra expresiei genice β-celulare a descendenților a fost recent demonstrată experimental la animal. Alte caracteristici clinice asociate cu risc crescut de DG și T2DM postpartum sunt: - etnia: influențează prevalența, vârsta la care apare DG, dar și comportamentul și stilul de viață. Progresia spre
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
și de aceea se presupune că insulinorezistența per se nu este suficientă pentru a conduce la DZ dacă nu se asociază cu o secreție deficitară de insulină (39). Un număr mic din cazurile de insulinorezistență pot fi explicate prin mutații genice ce produc modificări la diferitele niveluri de acțiune ale insulinei (receptorul insulinic, GLUT 4, hexokinaza II etc.). Mult mai frecvenți, dar și mai puțin cunoscuți, sunt alți factori diabetogeni incluzând: etnia, activitatea fizică, aportul dietetic, obezitatea, obezitatea abdominală. Cu vârsta
Tratat de diabet Paulescu by Carmina Alexandru, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92225_a_92720]