11,082 matches
-
de obicei în a doua decadă de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) Criterii de severitate (unul din ele
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) Criterii de severitate (unul din ele însoțind criteriul metabolic obligatoriu) DIABET ZAHARAT PLUS minim una din următoarele Cerințe mari de insulină (> 200
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) Criterii de severitate (unul din ele însoțind criteriul metabolic obligatoriu) DIABET ZAHARAT PLUS minim una din următoarele Cerințe mari de insulină (> 200 U/zi; ≥ 2 U/kg/zi) Sau Hb A1C > de 7,5% sub terapie antidabetică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu metabolic obligatoriu cu minim unul din criteriile de severitate (tabel) Criteriu metabolic obligatoriu (unul din cele de mai jos) Criterii de severitate (unul din ele însoțind criteriul metabolic obligatoriu) DIABET ZAHARAT PLUS minim una din următoarele Cerințe mari de insulină (> 200 U/zi; ≥ 2 U/kg/zi) Sau Hb A1C > de 7,5% sub terapie antidabetică non-insulinică Sau asociind Hepatomegalie și/sau creșterea transaminazelor în absența altor afecțiuni cunoscute a se asocia cu
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Excluderea altor afecțiuni cu aspecte fenotipice/metabolice similare AFECȚIUNI CU SCĂDERE PONDERALĂ/ redistribuție țesut adipos AFECȚIUNI CU TULBURĂRI METABOLICE LIPODISTROFII DOBÂNDITE REGIONALE/PARȚIALE Anorexia nervosa Lipodistrofia HIV Cașexia neoplazică DZ tip II dezechilibrat - după iradierea întregului organism; Hipertiroidism Obezitatea truncală cu sindrom metabolic - după transplant de celule hematopetice; Insuficiență adrenocorticală Mutațiile receptorului leptinic - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; Sindrom Cushing - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia lipodistrofie generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
confirme/infirme dg de lipodistrofie; se pot calcula fat mass index= (FMI), procent de masă grasă/talie^2; raportul Android/Gynoid (AG) = raport conținut masă grasă regiuni de interse androidă/ginoidă, raport % masă grasă trunchi/membre ... ... II.2. Criterii de excludere (inclusiv contraindicații) – Obezitatea generală și boli metabolice care nu sunt asociate cu deficit congenital de leptină/fără dovezi concomitente de lipodistrofie ... – Lipodistrofie legată de HIV; ... – Lipodistrofiile regionale/alte tipuri de lipodistrofii dobândite (postiradiere etc, tabelul 1) ... – Boală hepatică cunoscută din alte cauze, inclusiv NASH (Steatohepatita nonalcolică)/fără dovezi concomitente de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Dozare anticorpi antileptină neutralizanți La nevoie ... 3. Dozele de terapie antidiabetică și/sau hipolipemiantă Criteriile de evaluare a eficacității terapeutice 1. Evaluarea și reevaluarea pacienților se face de către un medic endocrinolog sau diabetolog cu experiență în tratamentul pacienților cu boli metabolice dintr-o clinică universitară (București, Iași, Tg. Mureș, Cluj, Timișoara, Oradea, Craiova,Constanța, Sibiu) numit evaluator. La nivelul fiecărui Centru Universitar se va numi o comisie de avizare a inițierii și continuării/întreruperii terapiei alcătuită din medic endocrinolog, diabetolog, genetician clinician, pediatru
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
În perioada de sugar Țesut adipos facial ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓ Țesut adipos de importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) ↔ ↓↓↓↓ ↔ ↔ Țesut adipos trunchi ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos fesier ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ Țesut adipos măduvă osoasă ↓↓↓↓ ↓↓↓↓ ↔ ↔ ↔ Distribuție/anomalii de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de țesut adipos Este afectat doar țesutul adipos cu importanță metabolică (intraabdominal, intermuscular, subcutanat, de la nivelul măduvei osoase), nu și cel cu importanță mecanică Afectare extinsă, severă și precoce comparativ cu tipul I: este afectat țesutul adipos cu importanță metabolică, dar și cel cu importanță mecanică (periorbital, de la nivel palmoplantar și articular) Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular, subcutanat, nu și cel de la nivelul măduvei osoase sau cu importanță mecanică Este afectat doar țesutul adipos intraabdominal, intermuscular
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice - depozitarea lipidelor Proteinkinaza B este implicată in transmiterea semnalului insulinei, mediază diferențierea adipocitelor Epidemiologie Mai frecvent la sexul feminin >500 pacienți Mai frecvent la descendenții din Europa de nord, fenotip clinic și metabolic mai evident la sex feminin 20 familii 4 familii O singură pacientă 2 familii 3 pacienți O singură familie descrisă Vârsta de debut Copilărie Pubertate, progresiv Variabilă, predominent adultă Copilărie/adolescență 19 ani Debut după 30 ani Debut după vârsta de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
conservarea feselor și a membrelor inferioare. Lipodistrofie generalizată, de la naștere Lipodistrofie parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect ”emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
membrelor inferioare. Lipodistrofie generalizată, de la naștere Lipodistrofie parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect ”emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară, Ateroscleroză , BCI Afectarea osteoarticulară
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect ”emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară, Ateroscleroză , BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză, pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
adipos la nivelul feței Aspect ”emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară, Ateroscleroză , BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză, pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase cutis
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Aspect ”emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară, Ateroscleroză , BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză, pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase cutis marmorată Pierdere masa musculară
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
prolaps de valvă mitrală Anexa nr. 4 Adaptat după "Practice guideline for lipodystrophy syndromes-clinically important diseases of the Japan Endocrine Society (JES)"(12) 1) se suspectează sindroame lipodistrofice la pacienți cu rezistență severă la insulină, diabet zaharat, hipertrigliceridemie și tulburări metabolice, cum ar fi ficatul gras nonalcoolic (NAFLD), ... 2) Este util RMN ponderat T1 whole-body pentru a evalua lipodistrofia. Când lipodistrofia prezintă o simetrie bilaterală, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie parțială. Când lipodistrofia este asimetrică, trebuie suspectat sindromul de lipodistrofie regională
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
tip A ... ... ... III. Stabilirea schemei terapeutice cu Olipudază alfa a pacienților cu boală Niemann-Pick tip A/B și tip B: Tratamentul cu Olipudaza alfa trebuie monitorizat de un profesionist din domeniul sănătății cu experiență în gestionarea DSMA sau a altor tulburări metabolice ereditare. Perfuzia cu Olipudaza alfa trebuie administrată de către un profesionist din domeniul sănătății cu acces la asistență medicală adecvată pentru gestionarea potențialelor reacții adverse severe, cum sunt reacțiile de hipersensibilitate sistemice grave. Doze Metabolizarea rapidă de către alfa olipudază
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
ajustate funcție de vârstă. II.1.1. Măsuri generale: – evitarea expunerii la radiații ultraviolete, folosirea cremelor cu factor de protecție solară de peste 30; ... – evitarea creșterii fotosensibilității prin alimente sau medicamente (sulfamide, tetracicline, chinolone); ... – dietă echilibrată cu restricții adaptate terapiei sau perturbărilor metabolice (hiposodată, hipolipemiantă, hipoglucidică etc.); ... – prevenirea aterosclerozei precoce: controlul tensiunii arteriale (ținta < 130/80 mmHg), a hiperlipidemiei (ținta LDL-colesterol < 100 mg/dL), renunțarea la fumat; ... – prevenirea osteoporozei: supliment calciu 1 g/zi oral, vitamina D 1000 UI/zi oral, utilizarea dozei minime eficiente de glucocorticoizi
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
pierdere ponderală); gastrointestinale (anorexie, greață, vărsături, diaree, dureri abdominale); dermatologice (alopecie, modificări unghiale); hematologice (leucopenie, anemie aplastică); genito- urinare (cistita hemoragică, fibroză a vezicii urinare, insuficiență gonadală); neoplazii (carcinom de vezică, de cervix, carcinom vulvar); cardio-pulmonare (fibroză pulmonară, necroză miocardică); metabolice (secreție inadecvată de hormon antidiurectic). ... – azatioprina este folosită ca primă intenție sau după puls-terapia cu ciclofosfamidă. Dozele uzuale sunt de 1-2,5 mg/kg corp/zi. Se începe cu doze de 50 mg/zi care se vor crește progresiv (cu 25-50 mg/săptămână), doza maximă
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
bolii; 1 reprezintă boală cu activitate ușoară; 2 reprezintă boală cu activitate moderată; 3 reprezintă boală cu activitate severă. Tabel 3. Indexul de activitate SELENA-SLEDAI pentru LES definiție scor crize epileptice debut recent (în ultimele 10 zile). Se exclud boli metabolice, infecții, medicamente, crize epileptice cauzate de leziuni nervoase ireversibile anterioare. 8 psihoză afectarea capacității de a funcționa în activitatea normală din cauza tulburării severe în percepția realității. Include: halucinații, incoerență, asociații marcat imprecise, conținut sărăcit al gândirii, gândire marcat ilogică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
tulburarea stării de conștiență cu reducerea capacității de concentrare și incapacitatea de susținere a atenției la mediu, plus cel puțin 2 din următoarele: tulburare a percepției, vorbire incoerentă, insomnia sau somnolență diurnă, creșterea sau descreșterea activității psihomotorii. Se exclud boli metabolice, infecții și medicamentele. 8 afectare vizuală modificări oculare și retiniene de lupus. Include: corpi citoizi, hemoragii retiniene, exudat seros sau hemoragii în coroidă, nevrită optică. Se exclud hipertensiunea arterială, medicamentele și infecțiile. 8 Afectarea nervilor cranieni neuropatie senzitivă sau motorie
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
compartiment de medicină fizică și de reabilitare cu 10 paturi, un compartiment de cardiologie cu 10 paturi, un compartiment de neurologie cu 10 paturi, un compartiment de gastroenterologie cu 10 paturi și un compartiment de diabet zaharat, nutriție și boli metabolice cu 5 paturi, și secția chirurgie generală, căreia îi sunt alocate un număr de 31 de paturi, din care un compartiment de ginecologie cu 6 paturi, un compartiment de chirurgie vasculară cu 4 paturi și un compartiment de chirurgie plastică
REGULAMENT din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287902]
-
cadrul Spitalului funcționează conform prevederilor art. 171 alin. (2) din Legea nr. 95/2006 privind reforma în domeniul sănătății, republicată, cu modificările și completările ulterioare, și are în componență cabinete cu următoarele specialități: medicină internă; gastroenterologie; diabet zaharat, nutriție și boli metabolice; cardiologie; chirurgie generală; chirurgie plastică, estetică și microchirurgie reconstructivă; chirurgie vasculară; obstetrică-ginecologie; medicină fizică și de reabilitare; neurologie; medicina muncii; ORL; oftalmologie; pediatrie. Cabinetele medicale de specialitate ORL, oftalmologie și pediatrie nu sunt integrate și funcționează într-un imobil din
REGULAMENT din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287902]
-
reglementărilor legale, și este amplasată pe două niveluri, având în componență un compartiment de medicină fizică și de reabilitare, un compartiment de cardiologie, un compartiment de gastroenterologie, un compartiment de neurologie și un compartiment de diabet zaharat, nutriție și boli metabolice. Articolul 51 Secția chirurgie generală asigură cazarea și îngrijirea bolnavilor internați cu patologie de chirurgie generală, chirurgie vasculară și ginecologică, având în componență un compartiment de ginecologie pentru care sunt prevăzute anexe medicale distincte, un compartiment de chirurgie vasculară și
REGULAMENT din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287902]
-
la bărbați sau al deficienței de hormon de creștere, de exemplu. S3 Beta-2 agoniști Unele dintre aceste substanțe pot fi găsite, fără limitare, în medicamentele folosite în tratamentul astmului și al altor afecțiuni respiratorii, de exemplu. S4 Hormoni și modulatori metabolici Unele dintre aceste substanțe pot fi găsite, fără limitare, în medicamentele folosite în tratamentul cancerului la sân, al diabetului, al infertilității (la femei) sau al sindromului ovarian polichistic, de exemplu. S5 Diuretice și agenți mascatori Unele dintre aceste substanțe pot
ORDIN nr. 308 din 14 octombrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/289942]