8,640 matches
-
scris din tematica teoretică ... 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară) ... MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ A. Partea teoretică 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a) interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; ... b) ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; ... c) mutațiile: cauza majoră de boală; ... d) bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); ... e) abordarea genetică în relația medic-pacient. ... ... 2. Bolile cromozomiale ... 3. Bolile monogenice ... 4. Bolile multifactoriale: a) anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare; ... b) bolile comune ale adultului: boala
ORDIN nr. 415/3.308/2022 () [Corola-llms4eu/Law/252441]
-
de spitalizare a pacientului cu tuberculoză: – Tuberculoză cu criterii de contagiozitate (examen microscopie directă din spută cu rezultat pozitiv mai mult de 1+); ... – Identificarea la diagnostic de M Tb rezistentă prin metode genetice (rezistența la Rifampicină - Genexpert cu identificare de mutații rpoB); ... – Forme severe de tuberculoză (insuficiență respiratorie, hemoptizii importante, cașexie); ... – Forme complicate de tuberculoză (empiem pleural, pneumotorax); ... – Comorbidități asociate, atunci când nu pot fi manageriate în ambulatoriu (HIV, afecțiuni hepatice, boli renale, etc); ... – Reacții adverse la medicația antituberculoasă care nu
METODOLOGIE din 9 februarie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/251716]
-
corespunzător poziției cu nr. 291 se introduce protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 292 cod (L01XE54): DCI GILTERITINIB cu următorul cuprins: ”Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 292 cod (L01XE54): DCI GILTERITINIB Indicatia terapeutica : Leucemie Acută Mieloidă (LAM) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3 Criterii de Includere : Pacienții adulți cu leucemie acută mieloidă (LAM) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3. Înainte de administrarea gilteritinib, pacienții cu LAM refractară sau recidivantă trebuie să aibă confirmarea unei mutații a tirozin-kinazei-3 similare FMS (FLT3) (duplicare tandem
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
GILTERITINIB cu următorul cuprins: ”Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 292 cod (L01XE54): DCI GILTERITINIB Indicatia terapeutica : Leucemie Acută Mieloidă (LAM) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3 Criterii de Includere : Pacienții adulți cu leucemie acută mieloidă (LAM) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3. Înainte de administrarea gilteritinib, pacienții cu LAM refractară sau recidivantă trebuie să aibă confirmarea unei mutații a tirozin-kinazei-3 similare FMS (FLT3) (duplicare tandem internă [internal tandem duplication, ITD] sau în domeniul tirozin-kinazei [tyrosine kinase domain, TKD]). Gilteritinib poate fi
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
Acută Mieloidă (LAM) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3 Criterii de Includere : Pacienții adulți cu leucemie acută mieloidă (LAM) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3. Înainte de administrarea gilteritinib, pacienții cu LAM refractară sau recidivantă trebuie să aibă confirmarea unei mutații a tirozin-kinazei-3 similare FMS (FLT3) (duplicare tandem internă [internal tandem duplication, ITD] sau în domeniul tirozin-kinazei [tyrosine kinase domain, TKD]). Gilteritinib poate fi reluat pentru pacienții în urma unui transplant de celule stem hematopoietice (TCSH). Contraindicatii : Hipersensibilitate la substanța activă
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
determină trombocitopenie, anemie hemolitică microangiopatică și injurie de organ. Deși afectarea renală este întâlnită în majoritatea cazurilor, tabloul clinic poate fi dominat de afectare multiorgan (pulmonară, digestivă, neurologică, cardiacă). În aproximativ 60-70% din cazuri, hiperactivarea cascadei complementului este determinată de mutații ale proteinelor reglatoare ale căii alterne sau formarea unor autoanticorpi împotriva acestor proteine. Identificarea anomaliei genetice subiacente are importanță diagnostică și prognostică (permițând evaluarea răspunsului la tratament, riscul de recădere la oprirea tratamentului și riscul de recădere post-transplant renal)( Tabel
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
5 60 60 1 caz raportat Adaptat după Noris et al. AtypicalHemolytic Uremic Syndrome. NEJM 2009 Abrevieri: CFHR, complement factor H related proteins; MCP, membrane cofactor protein. Prognosticul pacienților cu SHUa depinde de anomalia genetică subiacentă, 60-70% dintre pacienții cu mutația genei care codifică factorul H dezvoltă boală cronică de rinichi stadiul final în primul an de la diagnostic, iar până la 90% dintre aceștia prezintă recăderea bolii pe grefa renală. Comparativ, pacienții cu un defect izolat al genei ce codifică
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
timp) Dozarea nivelului seric al componentelor complementului (C3 și C4) Teste funcționale (CH50 și AP50) Cuantificarea produșilor de degradare: C3d, Bb, C5b-C9. Determinarea autoanticorpilor anti-factor I sau H. Teste genetice (criteriul este recomandat pentru evaluarea prognosticului, dar nu este obligatoriu; mutații vor fi identificate la 60-70% dintre pacienți). Figura 1. Algoritmul de diagnostic și management al unui pacient cu tablou clinic de microangiopatie trombotică . Algoritm adaptat după Brocklebank et al și Goodship et al . Abrevieri: MAT, microangiopatie trombotică; Hb, hemoglobină; IRA
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
seric al C3 și C4 Determinarea nivelului seric al factorului H, I, B, properdinei, MCP Determinarea nivelului seric al C3d, Bb și al complexului de atac al membranei solubil (sMAC) Determinarea autoanticorpilor Anticorpi anti-factor H și anti-factor I Teste genetice Mutații ale genelor care codifică factorul H, I, B, C3, MCP, CFHR 1-5 trombomodulina, diacilglicerolkinaza Adaptat după Angioi et al. Diagnosis of complement alternative pathwaydisorders. Kidney Int. 2016 Abrevieri: MCP, membrane cofactorprotein; sMAC, complexul de atact al membranei solubil, CFHR, complement
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
complementului la un pacient cu SHU începe prin teste funcționale (CH50, AP50) și cantitative (C3, C4). Evidențierea unei hiperactivări a căii alterne trebuie urmată de teste genetice pentru a identifica anomalia/anomaliile genetice patogenice. Screening-ul secvențial în funcție de frecvența mutațiilor genetice optimizează raportul cost-eficiență în ceea ce privește diagnosticul SHU mediat de dereglarea sistemului complement. Abrevieri:CH50, complementul hemolitic total; AP50, activitatea hemolitică a căii alterne a complementului; SHU, sindrom hemolitic uremic; FH, factor H; FI, factor I; MCP, membrane cofactorprotein
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
pentru blocarea completă a activității complementului fiind de 50-100 μg/mL). Studii care au urmărit evoluția pacienților cu SHUa după oprirea eculizumab-ului au identificat o rată de recădere de aproximativ 30%, recăderile fiind mai frecvent întâlnite la pacienții care prezentau mutații patogenice (Factor H, MCP), iar reintroducerea rapidă a tratamentului cu eculizumab (<48 ore) a determinat remiterea completă a MAT, fără a determina sechele pe termen lung. Aceste observații susțin posibilitatea opririi tratamentului cu eculizumab, cel puțin în cazul anumitor pacienți
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
bolii (necesită evaluarea genetică a cascadei complementului). Tabel 5. Profilaxia recăderii SHUa pe grefa renală Riscul de recădere Strategia de prevenție Risc crescut (50-100%) ( Tabel 1 și 2, Figura 2 ) Risc moderat Risc scăzut Istoric de recădere precoce Prezența unei mutații patogenice Prezența unei mutații de tip “ gain-of-function ” Profilaxia cu eculizumab este indicată Profilaxia este indicată din momentul efectuării transplantului renal Pacienți fără mutație identificată Pacienți cu mutații cu semnificație patogenică incertă Prezența unei mutații izolate a factorului I Prezența unui
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
a cascadei complementului). Tabel 5. Profilaxia recăderii SHUa pe grefa renală Riscul de recădere Strategia de prevenție Risc crescut (50-100%) ( Tabel 1 și 2, Figura 2 ) Risc moderat Risc scăzut Istoric de recădere precoce Prezența unei mutații patogenice Prezența unei mutații de tip “ gain-of-function ” Profilaxia cu eculizumab este indicată Profilaxia este indicată din momentul efectuării transplantului renal Pacienți fără mutație identificată Pacienți cu mutații cu semnificație patogenică incertă Prezența unei mutații izolate a factorului I Prezența unui titru persistent scăzut de
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
50-100%) ( Tabel 1 și 2, Figura 2 ) Risc moderat Risc scăzut Istoric de recădere precoce Prezența unei mutații patogenice Prezența unei mutații de tip “ gain-of-function ” Profilaxia cu eculizumab este indicată Profilaxia este indicată din momentul efectuării transplantului renal Pacienți fără mutație identificată Pacienți cu mutații cu semnificație patogenică incertă Prezența unei mutații izolate a factorului I Prezența unui titru persistent scăzut de anticorpi anti-factor H Profilaxia cu eculizumab este indicată Mutație izolată a MCP Istoric de titru pozitiv de anticorpi anti-factor
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
2, Figura 2 ) Risc moderat Risc scăzut Istoric de recădere precoce Prezența unei mutații patogenice Prezența unei mutații de tip “ gain-of-function ” Profilaxia cu eculizumab este indicată Profilaxia este indicată din momentul efectuării transplantului renal Pacienți fără mutație identificată Pacienți cu mutații cu semnificație patogenică incertă Prezența unei mutații izolate a factorului I Prezența unui titru persistent scăzut de anticorpi anti-factor H Profilaxia cu eculizumab este indicată Mutație izolată a MCP Istoric de titru pozitiv de anticorpi anti-factor H, dar titru negativ
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
Istoric de recădere precoce Prezența unei mutații patogenice Prezența unei mutații de tip “ gain-of-function ” Profilaxia cu eculizumab este indicată Profilaxia este indicată din momentul efectuării transplantului renal Pacienți fără mutație identificată Pacienți cu mutații cu semnificație patogenică incertă Prezența unei mutații izolate a factorului I Prezența unui titru persistent scăzut de anticorpi anti-factor H Profilaxia cu eculizumab este indicată Mutație izolată a MCP Istoric de titru pozitiv de anticorpi anti-factor H, dar titru negativ la ultima evaluare Fără profilaxie Atenționări și
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
Profilaxia este indicată din momentul efectuării transplantului renal Pacienți fără mutație identificată Pacienți cu mutații cu semnificație patogenică incertă Prezența unei mutații izolate a factorului I Prezența unui titru persistent scăzut de anticorpi anti-factor H Profilaxia cu eculizumab este indicată Mutație izolată a MCP Istoric de titru pozitiv de anticorpi anti-factor H, dar titru negativ la ultima evaluare Fără profilaxie Atenționări și precauții speciale pentru utilizare Măsuri adjuvante Profilaxia meningitei meningococice înaintea administrării tratamentului cu eculizumab prin vaccinare pentru tulpinile A,B,C
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
Co-morbidităţi ameninţătoare de viaţă, cu prognostic rezervat; Deși nu există criterii clare de oprire a tratamentului cu eculizumab, indicația poate fi personalizată în cazul fiecărui pacient în funcție de riscul de recădere, numărul de recăderi anterioare, răspunsul la tratament, tipul mutației și în absența oricăror manifestări clinice sau paraclinice ale microangiopatiei trombotice ( Tabel 1, 4 și 5 ). Prescriptori Medici din specialităţile nefrologie, nefrologie pediatrică, pediatrie , terapie intensivă, hematologie și onco-hematologie pediatrică. ANEXA nr. 1 CONSIMTAMANT INFORMAT PENTRU ADMINISTRAREA TERAPIEI BIOLOGICE DE
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
nr. 294 cod (L04AA25-HPN): DCI ECULIZUMABUM Introducere Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o boală clonală a celulelor stem hematopoietice, caracterizata prin hemoliza nonimuna, care produce un sindrom anemic cronic, diferite deficiente de organ si complicatii trombotice. HPN este cauzata de mutații somatice la nivelul genei PIGA (Xp22.1), genă care codifică o proteină implicată în biosinteza glycosyl-phosphatidyl-inositol (GPI). Mutația implică o deficiență totală sau parțială a ansamblului de proteine (CD55 și CD59 în special), proteine care sunt atașate la suprafața membranei celulare
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
imunofenotipare prin citometrie în flux (flow- citometrie) a prezenței clonei HPN, consensurile actuale recomandând utilizarea markerilor FLAER, CD157, CD59 pentru evidentierea deficitului pe cel putin doua linii hematopoietice dintre următoarele: eritrocitară, granulocitară și monocitară. Analiza moleculară nu este utilizată deoarece mutațiile responsabile de boala nu sunt nici omogene nici repetitive. Diagnosticul diferențial include toate celelalte forme de anemie (în special anemie hemolitică autoimună), tromboze ale arterei mezenterice, obstrucția de venă portă și tromboza de vena renala. Eculizumab Eculizumabul este un anticorp
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
DCI LUMACAFTORUM+IVACAFTORUM cu următorul cuprins: ”Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 298 cod (R07AX30): DCI LUMACAFTORUM+IVACAFTORUM INDICAȚII TERAPEUTICE Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) comprimate este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) Vârsta de 6 ani și peste Consimțământ informat: tratamentul va
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
Orkambi) comprimate este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) Vârsta de 6 ani și peste Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
al bolii cu Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi). Orkambi este un medicament care conține următoarele subtanțe active: lumacaftor și ivacaftor. Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi) comprimate este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. Ca toate medicamentele, acest medicament poate provoca reacții adverse. Reacții adverse foarte frecvente (pot afecta mai mult de o persoană din 10): infecții de căi respiratorii superioare, rinofaringită, cefalee, amețeală, congestie nazală, dispnee, tuse productivă
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
preparat în afara indicațiilor din acest protocol. A. COPII SCOPUL TRATAMENTULUI CU rhGH LA COPII Promovarea pe termen scurt și lung a unei creșteri liniare compensatorii la anumite categorii de copii hipostaturali - deficit de hormon de creștere (GH), sindrom Turner, mutații SHOX, copii născuți mici pentru vârsta gestațională (SGA nerecuperat), copii cu boli renale cronice. Atingerea potențialului genetic și familial propriu fiecărui individ, atingerea înălțimii finale a populației de referință, dacă este posibil - pentru categoriile sus-menționate. Substituția GH după închiderea cartilajelor
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
OMS) la care au fost excluse alte cauze de faliment al creșterii ... Această indicație se codifică 251. ... I.1.2. Terapia cu rhGH (somatropin) este recomandată fetelor cu sindrom Turner și copiilor de ambele sexe cu deficitul genei SHOX (deleție completă sau mutații). Următoarele CRITERII TREBUIE ÎNDEPLINITE CUMULATIV: – Confirmarea citogenetică sau moleculară este obligatorie; ... – Se recomandă inițierea tratamentului la vârstă cât mai mică (dar nu înainte de 3 ani de vârstă), de îndată ce există dovada falimentului creșterii (talie sub -1,8 DS față
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]