901 matches
-
anul 2004, grupul prof. John Todd din Cambridge resecvențializează o zonă de 94 kbp din regiunea de 164 kbp de pe cromozomul 12q12-q14 care cuprinde gena VDR (Nejentsev et al., 2004a). Autorii au identificat astfel 245 de polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms), dintre care 128 nu erau prezente în baza de date pentru SNP . Ulterior, autorii au tipat 98 dintre aceste polimorfisme (inclusiv cele patru polimorfisme clasice - FokI, BsmI, ApaI și TaqI) pe un lot de 458 de familii multiplex din
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
susceptibilitatea genetică față de DZ tip 1. Gena ICAM-1 este situată pe cromozomul 19p13.3, secvența ei nucleotidică fiind complet determinată (Simmons et al., 1988, Staunton et al., 1988, Voraberger et al., 1991). Au fost descrise trei polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) ale genei ICAM-1: trei substituții de nucleotide în exonii 2, 4 și 6 și care antrenează schimbarea unor aminoacizi în domeniile extracelulare 1, 3 și 5 (Vora et al., 1994; Fernandez-Reyes et al., 1997). Polimorfismul din exonul 4 constă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
este situată pe cromozomul 19p13.3, secvența ei nucleotidică fiind complet determinată (Simmons et al., 1988, Staunton et al., 1988, Voraberger et al., 1991). Au fost descrise trei polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) ale genei ICAM-1: trei substituții de nucleotide în exonii 2, 4 și 6 și care antrenează schimbarea unor aminoacizi în domeniile extracelulare 1, 3 și 5 (Vora et al., 1994; Fernandez-Reyes et al., 1997). Polimorfismul din exonul 4 constă din substituția A/G în poziția 657 (cod
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
mai mică comparativ cu alte țări, existând un paralelism între frecvența acestora și incidența DZ tip 1. 10.2. IDDM2 - GENA INSULINEI, CROMOZOMUL 11p15 Pentru lotul studiat din populația românească am ales să tipăm două polimorfisme de tip SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ale genei insulinei de pe cromozomul 11p15. Este vorba de substituțiile -23 HphI A/T și +1127 PstI C/T care s-au dovedit a fi markei fideli ai locusului INS-VNTR, considerat a fi adevăratul locus de susceptibilitate IDDM2. Astfel
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
structurale. Genele reglatoare controlează și dirijează activitatea genelor operatoare și a genelor structurale. Conform concepției moderne: - gena constituie unitatea funcțională a informției ereditare; - gena reprezintă segmentul de ADN ( sau ARN în cazul unor virusuri) format în medie din 1000-1500 de nucleotizi dispuși liniar; - în cazul genei pot avea loc recombinări și mutații; - genele structurale codifică sinteza proteinelor; - genele reglatoare controlează și dirijează acțiunea genelor structurale; există diferite mecanisme ale reglării activității genelor la procariote și eucariote. ACTIVITATEA GENICĂ LA PROCARIOTE Materialul
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
ereditare este diferită de cea a eucariotelor, întrucât lipsește procesul clasic al reproducerii sexuale. Cromozomul bacterian este alcătuit dintr-o moleculă de ADN dublu catenară circulară. Lungimea ei variază între 1000-1400 μm, diametrul fiind de 2,5 nm. Numărul de nucleotizi la Escherichia coli este de 4,1·106, iar masa moleculară de circa 2,5·109 daltoni. Se presupune, că nucleoidul văzut la microscopul electronic reprezintă ADN-ul condensat, genetic neactiv (Ryter, Cohen, 1975), iar secvențele de ADN ce se
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
are locul sfârșitul transcripției informației genetice necesare; - inițiator - genă ce determină sinteza produsului care declanșează replicarea ADN; - replicator - ce reprezintă unități funcționale de ADN și dirijează replicarea; - secvențe de inserție - reprezintă fragmente mici de ADN (1-2 gene, circa 800-1400 de nucleotizi) care se pot deplasa în genomul bacterian, singure sau în complex cu unele gene structurale (transpozoni); - suprafețe de legare - fragmente de ADN care se leagă de membrana celulară (mezozomi); - gene ARNr și ARNt ce determină sinteza ARNr (10-20 de gene
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
alcătuit din gena-promotor, gena-operator, gena reglatoare, genele structurale și terminator. Promotorul reprezintă o porțiune specifică de ADN care inițiază transcripția mesajului genetic de unde începe sinteza moleculelor de ARNm. De promotor se leagă ARNpolimeraza. Această secvență cuprinde cel puțin 1000 de nucleotizi. Urmează genaoperator, de care depinde funcționarea operonului. Operatorul servește drept țintă pentru proteina-represor, care împiedică o genă să funcționeze, adică să fie transcrisă și translată. Urmează genele structurale, care controlează sinteza unor proteine specifice cu rol structural sau enzimatic. La
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
aportul analizelor statistice. Genomul organismelor vii este reprezentat de ansamblul materialului său genetic. El asigură buna funcționare a celulelor și transmiterea caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor. El este format din molecule de acizi nucleici (ADN), încatenate în unități elementare, nucleotide. Nucleotidele sunt formate dintr-o pentoză, restul fosfat, și un element variabil, baza azotată, ce poate fi adenina, guanina, citozina sau timina. Genele, adică porțiuni din ADN sunt purtătoare de informație genetică, și nu constituie decât o mică parte din
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
analizelor statistice. Genomul organismelor vii este reprezentat de ansamblul materialului său genetic. El asigură buna funcționare a celulelor și transmiterea caracterelor ereditare de-a lungul generațiilor. El este format din molecule de acizi nucleici (ADN), încatenate în unități elementare, nucleotide. Nucleotidele sunt formate dintr-o pentoză, restul fosfat, și un element variabil, baza azotată, ce poate fi adenina, guanina, citozina sau timina. Genele, adică porțiuni din ADN sunt purtătoare de informație genetică, și nu constituie decât o mică parte din genom
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
adenina, guanina, citozina sau timina. Genele, adică porțiuni din ADN sunt purtătoare de informație genetică, și nu constituie decât o mică parte din genom. Genomul organismelor vii are dimensiuni considerabile, fiind cuprins între câteva milioane și până la miliarde de nucleotide. Genomul uman de exemplu, este format din aproximativ 3 miliarde de baze. Studiul unui genom se face prin realizarea de hărți ce prezintă aceste secvențe și apoi se face interpretarea acestor secvențe. Harta fizică este reprezentată de poziția acestor repere
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fragment de ADN, se vor citi succesiunile de baze azotate purinice și pirimidinice (adenina, timina, citozina și guanina) ale înlănțuirii. Această citire se numește secvențiere. Un fragment de ADN secvențiat este format din înlănțuiri de cel mult o sută de nucleotide într-o ordine bine definită. Secvențiind o astfel de moleculă duce la determinarea acestei ordine. Principiul folosit se bazează pe realizarea, pornind de la un punct fix, a mai multor copii parțiale ale moleculei, întrerupte de hazard. Sunt sintetizate toate copiile
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
posibile, plecând de la un punct fix. Apoi, aceste fragmente, în funcție de dimensiunile pe care le au sunt separate prin electroforeză în gel poros. Acest tip de gel permite separarea a două fragmente consecutive ce se diferențiază între ele printr-o singură nucleotidă. Așa putem identifica nucleotidele ce se găsesc în punctele de întrerupere la fiecare copie parentală, de la cele mai mici până la cele mai mari, devenind astfel posibilă reconstituirea succesiunii de nucleotide din întreaga copie. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este suportul informației genetice
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
punct fix. Apoi, aceste fragmente, în funcție de dimensiunile pe care le au sunt separate prin electroforeză în gel poros. Acest tip de gel permite separarea a două fragmente consecutive ce se diferențiază între ele printr-o singură nucleotidă. Așa putem identifica nucleotidele ce se găsesc în punctele de întrerupere la fiecare copie parentală, de la cele mai mici până la cele mai mari, devenind astfel posibilă reconstituirea succesiunii de nucleotide din întreaga copie. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este suportul informației genetice pentru toate organismele vii
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fragmente consecutive ce se diferențiază între ele printr-o singură nucleotidă. Așa putem identifica nucleotidele ce se găsesc în punctele de întrerupere la fiecare copie parentală, de la cele mai mici până la cele mai mari, devenind astfel posibilă reconstituirea succesiunii de nucleotide din întreaga copie. Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este suportul informației genetice pentru toate organismele vii autonome. La eucariote această informație genetică este înmagazinată în nucleul celular, care este delimitat de o membrană, însă o mică parte este înmagazinată în unele organite
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
în realitate funcțional, excesul de ADN nu este decât aparent (Zuckerkandl, 1976,1992). ADN-ul are o funcție structurală (nucleotipică), fără a fi raportat cu funcția de suport a informației genetice. Acest ADN este deci funcțional, dar compoziția sa în nucleotide se poate schimba aleator fără a altera funcția acestuia. (Cavalier-Smith, 1985). ADN-ul non-genic este inutil (junk DNA) (Ohno, 1972). El se acumulează pasiv, de-a lungul evoluției și nu este nici avantajos, nici dezavantajos pentru organism (este neutru). ADN
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
eucariote cantitatea de ADN este considerabil mai mare, el fiind organizat într-un număr variabil de cromozomi. Dar iată, pe scurt, care este realitatea. Genomul viroizilor (agenți patogeni înrudiți cu virusurile) este foarte mic având între 240 și 360 de nucleotide, alcătuit din ARN monocatenar circular, care însă poate realiza extensiv împerecheri de nucleotide, astfel că formează aproape o structură dublu-helix. Genomul viral (reprezentat fie de ADN, fie de ARN, niciodată ambele categorii de acid nucleic) reprezintă genomul cu dimensiunea cea
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
număr variabil de cromozomi. Dar iată, pe scurt, care este realitatea. Genomul viroizilor (agenți patogeni înrudiți cu virusurile) este foarte mic având între 240 și 360 de nucleotide, alcătuit din ARN monocatenar circular, care însă poate realiza extensiv împerecheri de nucleotide, astfel că formează aproape o structură dublu-helix. Genomul viral (reprezentat fie de ADN, fie de ARN, niciodată ambele categorii de acid nucleic) reprezintă genomul cu dimensiunea cea mai mică dintre toate genoamele cunoscute în sistemele biologice, studiul său permițând stabilirea
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
mică dintre toate genoamele cunoscute în sistemele biologice, studiul său permițând stabilirea limitelor între care poate funcționa un genom, ca și caracterizarea integrală a informației genetice a unui genom funcțional. Dimensiunile genomului viral se înscriu între câteva mii și 250000 nucleotide, corespunzând la un număr de gene care variază între 10 și câteva sute. Cel mai mic conținut de acid nucleic (ARN) se află la virusul necrozei tutunului, și anume de 1.3*103 nucleotide iar cel mai mare conținut de
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
înscriu între câteva mii și 250000 nucleotide, corespunzând la un număr de gene care variază între 10 și câteva sute. Cel mai mic conținut de acid nucleic (ARN) se află la virusul necrozei tutunului, și anume de 1.3*103 nucleotide iar cel mai mare conținut de acid nucleic (ADN) se află la virusul POX, fiind de 5,3*105 perechi de nucleotide. Genomul micoplasmelor (sunt cele mai mici și mai simple procariote celulare) este reprezentat de un cromozom circular alcătuit
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
mic conținut de acid nucleic (ARN) se află la virusul necrozei tutunului, și anume de 1.3*103 nucleotide iar cel mai mare conținut de acid nucleic (ADN) se află la virusul POX, fiind de 5,3*105 perechi de nucleotide. Genomul micoplasmelor (sunt cele mai mici și mai simple procariote celulare) este reprezentat de un cromozom circular alcătuit din aproximativ 760000 de perechi de nucleotide cu o lungime totală de 0,26 mm adică de cca 4 ori mai scurt
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
acid nucleic (ADN) se află la virusul POX, fiind de 5,3*105 perechi de nucleotide. Genomul micoplasmelor (sunt cele mai mici și mai simple procariote celulare) este reprezentat de un cromozom circular alcătuit din aproximativ 760000 de perechi de nucleotide cu o lungime totală de 0,26 mm adică de cca 4 ori mai scurt decât la bacteria Escherichia coli. De asemenea, din cauza vieții parazitare intracelulare care a determinat pierderea unor funcții devenite inutile, numărul de gene este considerabil mai
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
În celula bacteriană s-a realizat o creștere substanțială a cantității de informație genetică comparativ cu formele acelulare de viață, datorită complexității structurilor și funcțiilor sale. Cantitatea de material genetic, respectiv de ADN este egală cu 4,2*106perechi de nucleotide. În ce privește genomul fungilor, acesta este alcătuit din 4*107 perechi de nucleotide per celulă. Majoritatea animalelor și câteva plante au aproximativ 2*109perechi de nucleotide per celulă, în timp ce majoritatea plantelor superioare (gimnosperme și angiosperme) au 1010 perechi de
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
informație genetică comparativ cu formele acelulare de viață, datorită complexității structurilor și funcțiilor sale. Cantitatea de material genetic, respectiv de ADN este egală cu 4,2*106perechi de nucleotide. În ce privește genomul fungilor, acesta este alcătuit din 4*107 perechi de nucleotide per celulă. Majoritatea animalelor și câteva plante au aproximativ 2*109perechi de nucleotide per celulă, în timp ce majoritatea plantelor superioare (gimnosperme și angiosperme) au 1010 perechi de nucleotide per celulă. Deși, în general, se observă o creștere a mărimii
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
sale. Cantitatea de material genetic, respectiv de ADN este egală cu 4,2*106perechi de nucleotide. În ce privește genomul fungilor, acesta este alcătuit din 4*107 perechi de nucleotide per celulă. Majoritatea animalelor și câteva plante au aproximativ 2*109perechi de nucleotide per celulă, în timp ce majoritatea plantelor superioare (gimnosperme și angiosperme) au 1010 perechi de nucleotide per celulă. Deși, în general, se observă o creștere a mărimii genomului de la organismele mai simple cum sunt bacteriile și virusurile, spre cele mai
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]