3,503 matches
-
fi mai mici de statură în comparație cu copiii neafectați de aceeași vârstă, iar pubertatea este de obicei întârziată. După un volum uriaș de muncă, constând în cercetare genetică și analiză moleculară, în 1985 s-a reușit localizarea genei pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de canal ionic, iar fenotipul tipic al FC este cauzat de deficite ale transportului transmembranar al ionilor de clor. Până în prezent, au fost identificate peste 500 de mutații cauzatoare de fibroză chistică. Foarte multe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt de origine maternă. Un individ
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt de origine maternă. Un individ de sex masculin are doar un singur cromozom X, care este moștenit de la mamă. Pentru ca
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt de origine maternă. Un individ de sex masculin are doar un singur cromozom X, care este moștenit de la mamă. Pentru ca nivelele produșilor genelor X-linkate din celulele non-sexuale (somatice) să fie relative egale la cele două sexe, unul dintre cromozomii X ai femeilor va fi inactivat în cea mai mare parte a celulelor. Inactivarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
paternă, celălalt de origine maternă. Un individ de sex masculin are doar un singur cromozom X, care este moștenit de la mamă. Pentru ca nivelele produșilor genelor X-linkate din celulele non-sexuale (somatice) să fie relative egale la cele două sexe, unul dintre cromozomii X ai femeilor va fi inactivat în cea mai mare parte a celulelor. Inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X în celulele somatice feminine se face în manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de la mamă. Pentru ca nivelele produșilor genelor X-linkate din celulele non-sexuale (somatice) să fie relative egale la cele două sexe, unul dintre cromozomii X ai femeilor va fi inactivat în cea mai mare parte a celulelor. Inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X în celulele somatice feminine se face în manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la cele două sexe, unul dintre cromozomii X ai femeilor va fi inactivat în cea mai mare parte a celulelor. Inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X în celulele somatice feminine se face în manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi inactivat în cea mai mare parte a celulelor. Inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X în celulele somatice feminine se face în manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Baker, Schuette și Uhlman, 1998). După modul de afectare a materialului cromozomial, anomaliile cromozomiale pot fi grupate în trei categorii: 1) anomalii numerice - există un număr mai mic sau mai mare de cromozomi, în raport cu cei 46 prezenți în mod normal la om; 2) anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției unor fragmente cromozomiale, fie prin prezența suplimentară sau absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un număr mai mic sau mai mare de cromozomi, în raport cu cei 46 prezenți în mod normal la om; 2) anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției unor fragmente cromozomiale, fie prin prezența suplimentară sau absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anomalii structurale - apar modificări structurale, fie prin schimbarea poziției unor fragmente cromozomiale, fie prin prezența suplimentară sau absența unor părți din cromozom; 3) anomalii funcționale - sunt reprezentate de disomia uniparentală, care presupune prezența la același individ a unei perechi de cromozomi care provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
provin de la același părinte. În funcție de numărul de celule afectate, anomaliile cromozomiale pot fi împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
împărțite în anomalii omogene, în cazul în care sunt prezente în toate celulele organismului afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afectat, și anomalii în mozaic, când există linii celulare diferite prin numărul de cromozomi, care provin de la același zigot. Anomaliile cromozomiale pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum); c) în tumori și leucemii. 8.2.1. Anomaliile cromozomiale numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum); c) în tumori și leucemii. 8.2.1. Anomaliile cromozomiale numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect letal, ducând la avort spontan în primele săptămâni de sarcină. Triploidia, de obicei în mozaic (3n/2n), se întâlnește la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect letal, ducând la avort spontan în primele săptămâni de sarcină. Triploidia, de obicei în mozaic (3n/2n), se întâlnește la 1 din 10 000 de nou-născuți, care însă nu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect letal, ducând la avort spontan în primele săptămâni de sarcină. Triploidia, de obicei în mozaic (3n/2n), se întâlnește la 1 din 10 000 de nou-născuți, care însă nu supraviețuiesc. Interesant este faptul că
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nou-născuți, care însă nu supraviețuiesc. Interesant este faptul că, deși poliploidiile omogene au efecte severe, în unele țesuturi umane există celule poliploide în mod normal: tetraploide (în ficat, fiind implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
celule poliploide în mod normal: tetraploide (în ficat, fiind implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fiind implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip 2n+3) - de exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip 2n+3) - de exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]