915 matches
-
unul dintre părinți a prezentat „fenotip Bombay” vor prezenta grupe sanguine tipice din sistemul ABO, ei fiind Hh pentru locusul genic al „fenotipului Bombay”. Aceasta demonstrează faptul că alelele din sistemul ABO, deși prezente în constituția genetică a persoanelor cu fenotip ,,Bombay”, nu se pot exprima datorită efectului epistatic exercitat de structura genetică hh, aflată într-un alt locus genic. Cel mai adesea, transfuziile de sânge se fac intergrupe. Persoanele cu grupa sangvină 0 sunt donatori universali, ceea ce înseamnă că pot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de cădere și fractură. Este perioada în care fragilitatea este superpozabilă dizabilității. Începutul anilor ’90 aduce o delimitare clară între fragilitate și dizabilitate și pune bazele conceptului actual. S-au lansat numeroase modele care să definească conceptul de fragilitate, de la fenotipul fragilității lansat de Fried în 1991, care abordează doar consecințele fizice ale fragilității asupra stării de sănătate a unei persoane, până la conceptul multisistemic (fizic, nutrițional, cognitiv și senzorial) propus de Strawbridge în 1998. Astfel, definirea fragilității rămâne un domeniu în
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
de activitate fizică), prezența comorbidităților; componente cognitive; date psiho-sociale; vârsta; impactul asupra activităților de zi cu zi; starea nutriției; componente senzoriale (tulburări de echilibru, de vedere, auditive, oboseala marcată). Linda Fried a fost prima care, în 2001, a definit un fenotip al fragilității pentru a putea standardiza și evalua mai bine prezența acesteia în rândul populației generale (6). Fenotipul fragilității este alcătuit din următorii parametri: pierderea în greutate neinten ionată (4-5 kg într-un an); epuizare autoraportată; slăbiciune (forță de prindere
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
nutriției; componente senzoriale (tulburări de echilibru, de vedere, auditive, oboseala marcată). Linda Fried a fost prima care, în 2001, a definit un fenotip al fragilității pentru a putea standardiza și evalua mai bine prezența acesteia în rândul populației generale (6). Fenotipul fragilității este alcătuit din următorii parametri: pierderea în greutate neinten ionată (4-5 kg într-un an); epuizare autoraportată; slăbiciune (forță de prindere redusă mai mică de 20% în mâna dominantă); încetinirea vitezei de mers (mai puțin de 20% pentru timpul
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
autoraportată; slăbiciune (forță de prindere redusă mai mică de 20% în mâna dominantă); încetinirea vitezei de mers (mai puțin de 20% pentru timpul de mers 4,5 m); ‒ activitate fizică redusă (mai puțin cu 20% cheltuieli calorice). Din păcate, acest fenotip includea numai componenta fizică a sindromului, neglijând celelalte componente (psihologică, socială, economică) și eludând astfel caracterul complex al depistării și prevenției fragilității. Câțiva ani mai târziu a apărut modelul Rockwood (7), care ia în considerare peste 70 de elemente ce
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
cazuri sunt ilustrative pentru noțiunea de fragilitate. Toate cele trei paciente, deși prezintă patologii diverse, au multipli numitori comuni. Scăderea ponderală, scăderea masei și a forței musculare, reducerea sau chiar întreruperea mișcării, depresia, astenia fizică marcată, prezența comorbidităților cardiovasculare reprezintă fenotipul fragilității remarcat mai mult sau mai puțin pregnant la toate cele trei cazuri. Prima pacientă are patologie cardiovasculară importantă și fragilitate clinic manifestă. Recuperează însă foarte bine pe parcursul spitalizării, reia alimentația și mobilizarea. Suportul familial constant cu implicare activă în
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
19-9 și p53[1], ultimul fiind util și în diferențierea displaziei de modificările epiteliale reactive [1,4,]. NEOPLASMUL PAPILAR INTRACISTIC Este similar neoplasmului papilar descris la tractul biliar intra și extrahepatic, unde se preferă denumirea de „intraductal”. La nivelul veziculei, fenotipul celulelor este pancreatobiliar sau intestinal (celule caliciforme, Paneth și/sau secretante de serotonină), leziunile de grad scăzut fiind denumite „adenom papilar” iar cele de grad înalt „carcinom papilar neinvaziv” [1]. NEOPLASMUL CHISTIC MUCINOS Este asemănător celui din compartimentul intrahepatic, poate
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Dana Crişan () [Corola-publishinghouse/Science/92171_a_92666]
-
datorită linkage-ului fizic dintre cele două locusuri pe acel cromozom) în familii cu mai mulți membri afectați. Pentru ca metodele de analiză a linkage-ului să aibă succes, este nevoie ca locii marker care flanchează gena de susceptibilitate să prezinte co-segregare cu fenotipul de boală în interiorul familiilor. Practic analiza linkage-ului încearcă să identifice regiuni ale genomului care prezintă un număr mai mare de alele comune pentru subiecții dintr-o familie cu frecvență mare a unei boli decât numărul ce ar fi fost de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
afectată de boala respectivă. Mai mult, deoarece bolile monogenice au de regulă penetranță mare (sunt provocate de variante genice foarte „penetrante”), markerii aflați în intervalul de 10-20 cM din jurul variantei genice etiologice vor prezenta și ei fenomenul de co-segregare cu fenotipul de boală (Hirschhorn et al., 2005). Aceasta este de altfel explicația succesului metodei de analiză a linkage-ului în cazul bolilor monogenice. Se acceptă actual că folosirea a 400-500 de microsateliți-marker, spațiați la interval de 10-20 cM este în general adecvată
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
de supraviețuirea și proliferarea celulelor T (Greenwald et al., 2001). Șoarecii knock-out (KO) pentru gena CTLA-4 - CTLA-4(-/-) - prezintă boli limfoproliferative și autoimune letale datorită stimulării necontrolate a receptorilor CD80/CD86 (Tivol et al., 1995), în timp ce șoarecii heterozigoți CTLA4(-/+) prezintă un fenotip hiperproliferativ al limfocitelor T citotoxice (Doyle et al., 2001). În plus, blocarea in-vivo a moleculelor CTLA-4 cu ajutorul unor anticorpi monoclonali poate duce la creșterea imunității anti-tumorale și la exacerbarea răspunsurilor autoimune (Sharpe et al., 2002). Toate acestea vin să susțină
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
IFN-? ) către sinteza predominantă de citokine de tip Th2 (IL-4 și IL-10) (Overbergh et al., 2000). Fenomenul pare a fi provocat de interferența directă a 1,25(OH)2D3 sau analogilor acesteia cu celulele dendritice prezentatoare de antigen, cu influențarea fenotipului acestor celule către celule de tip tolerogen (Gregori et al., 2002; Adorini 2003). La om, studii epidemiologice mari efectuat recent în mai multe țări Europene (EURODIAB Substudy 2 Study Group 1999; Hyponnen et al., 2001) au arătat că suplimentarea aportului
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
în infecția cu VHB) și de ciroză (în ambele infecții) [57]. Co-infecția VHB - VHC a fost constatată la 10-15% dintre pacienți [65]. În co-infecția VHB - VHC a fost observat un fenomen de supresie reciprocă între virusuri, din care rezultă un fenotip de boală dominant. Apariția agenților antivirali direcți de nouă generație reprezintă o speranță pentru tratamentul și eradicarea infecției VHC. La pacienții cu VHC replicativ dominant se recomandă tratamentul cu interferon și ribavirină. Prezența VHB pare să nu influențeze răspunsul VHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Gelu Osian () [Corola-publishinghouse/Science/92147_a_92642]
-
Pe lângă efectul de antagonizare a parathormonului, vitamina D crește absorbția intestinală de calciu și fosfor, deci augmentează produsul Ca × P, predispunând la calcificări extraosoase. Celulele musculare netede vasculare (CMNV) exprimă receptori pentru vitamina D, care determină celulele să exprime un fenotip osteoblastic, stimulând de asemenea producția fosfatazei alcaline și calcificări ale CNMV in vitro [Quinibi et al., 2002]. Asocierea dintre administrarea de vitamina D și calcificările vasculare la pacienții hiperfosfatemici cu insuficiență renală cronică a fost evidențiată încă din 1968 [Malick
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by P. Gusbeth-Tatomir, D.J.A. Goldsmith, A. Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91911_a_92406]
-
disfuncțio - nalitatea acestuia, în sensul prezenței acelor adipocite active metabolic, ce secretă adipo - citokine cu efecte nefavorabile la nivel cardiometabolic (16). În același sens, s‑a sugerat existența unor căi biologice protective față de deces prin evenimente acute cardio -vasculare ale fenotipului obez cu boală cardiovasculară. Caracteristicile legate de vârstă conduc la o abordare diferită a relației dintre starea de sănătate și statusul ponderal la vârstnic. Deși la populația generală riscul de morbi ‑morta- litate poate fi estimat prin intermediul parametrilor antropometrici clasici
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
femeile peste 60 de ani, sindromul metabolic regăsindu‑se în proporție mai mare (19). Din acest punct de vedere, unii autori chiar au introdus o nouă clasificare a statusului ponderal, propunând la adultul în vârstă 4 fenotipuri în funcție de compoziția corporală: fenotip normal, obez, sarcopenic și o combinație de obezitate și sarcopenie (așa‑numita sarcobesity). Trebuie precizat că nu există un consens în ceea ce privește definirea și clasificarea acestor fenotipuri, nici în ceea ce privește etio - logia și consecințele lor, rămânând pentru moment un subiect de dezbatere
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
independente, cum ar fi inflamația și adipokinele secretate (deci disfunc ionalitatea țesutului adipos și nu doar excesul său) ar determina consecințele metabolice patologice la pacien ii cu obezitate. Dovezi recente sugerează că funcționarea normală a țesutului adipos contribuie la apariția fenotipului „obez sănătos” (47). Într-o sub-analiză a National Health and Nutrition Examination Surveys 1999-2004 (NHANES, 1999-2004), 51,3% dintre adulții supraponderali și 31,7% dintre adulții obezi au fost „metabolic sănătoși” (48). Studiul aduce astfel argumente suplimentare ce sugerează importanța
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
care desemnează prima mutație evidențiată pentru respectiva genă. Gena normală (tipul sălbatic al genei) se desemnează prin adăugarea indicativului + la litera sau grupul de litere menționat anterior. Mutantele apărute prin modificarea genelor normale sunt numite alele. De regulă, în manifestarea fenotipului indivizilor hibrizi, genele sălbatice sunt dominante în raport cu oricare dintre alele, fiind și cazuri, rare, în care o alelă domină asupra genei de origine. Prin mutații succesive, din una și aceeași genă pot apărea mai multe alele (o serie
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
-ului non-genic este foarte variabilă de la o specie la alta (și uneori chiar și la aceeași specie) și că acesta secvențe evoluează foarte rapid și nu sunt forțate. În realitate, majoritatea ADN-ului non-genic poate fi scos fără să schimbăm fenotipul. Totuși, Zuckerkandl (1992) a adus mai multe argumente. Mai întâi pot exista constrângeri selective în liniile germinale care nu sunt detectabile în scara individului sau a populației. Mai mult, absența efectului vizibil asupra fenotipului nu înseamnă absența funcției. Se știe
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
poate fi scos fără să schimbăm fenotipul. Totuși, Zuckerkandl (1992) a adus mai multe argumente. Mai întâi pot exista constrângeri selective în liniile germinale care nu sunt detectabile în scara individului sau a populației. Mai mult, absența efectului vizibil asupra fenotipului nu înseamnă absența funcției. Se știe efectiv că genele pot fi eliminate fără ca să fie observată vreo consecință asupra fenotipului. În final, acumularea secvențelor aparent non-genice poate corespunde unei strategii ce vizează menținerea unei rezerve de secvențe funcționale redundante. Ipoteza
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
selective în liniile germinale care nu sunt detectabile în scara individului sau a populației. Mai mult, absența efectului vizibil asupra fenotipului nu înseamnă absența funcției. Se știe efectiv că genele pot fi eliminate fără ca să fie observată vreo consecință asupra fenotipului. În final, acumularea secvențelor aparent non-genice poate corespunde unei strategii ce vizează menținerea unei rezerve de secvențe funcționale redundante. Ipoteza lui Cavalier-Smith (1985) este că ADN-ul joacă un rol structural în determinarea volumului nuclear. Creșterea taliei genomului poate corespunde
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
glucidic și ale utilizării lipidelor. Secreția excesivă de GH în acromegalie induce insulinorezistență și toleranță alterată la glucoză în 29-45% din cazuri și diabet zaharat în 10-20% din cazuri. Riscul apariției diabetului zaharat este corelat cu nivelul GH-ului dar fenotipul HLA, antecedentele familiale de diabet și durata acromegaliei nu par să-i influențeze în mod special dezvoltarea. Hipertrigliceridemia este prezentă în procent de 19-44%, iar activitatea triglicerid-lipazei și lipoprotein-lipazei sunt reduse. Nu s-au observat modificări semnificative ale valorilor colesterolului
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
riscului de dezvoltare a CHC [68]. Repararea erorilor de împerechere (MMR) Genele MMR (mismatch repair) au un rol major în menținerea fidelității de replicare a ADN și în stabilitatea genica, protejând genomul de apariția instabilității microsateliților și de apariția unui fenotip mutator [80], dar studiile asupra acestor erori în CHC s-au desfășurat, în principal, la nivel tisular și mai puțin seric, investigând cu prioritate profilul de metilare. S-a evidențiat o pierdere a heterozigozității la nivelul locusurilor genetice hMSH2 și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
in supresie tumorala dar și în proliferare și apoptoza, adeziune celulară, invazie, repararea ADN, procesele de detoxificare [87]. Carcinoamele care se caracterizează printr-o rata înaltă de metilare a promotorilor genelor implicate în procesul de tumorigeneza se încadrează în categoria fenotipului metilator al insulelor CpG (CIMP: CpG insland methylator phenotype). Tumorile hepatice CIMP pozitive prezintă o metilare semnificativă a genelor supresoare p15, p16ER, RASSF1A, WT1 și un nivel crescut al AFP [165]. Este important de semnalat faptul că procesul de metilare
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel pancreatic. Recent, au fost identificate mutații la nivelul genelor FANCC și FANCG
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
hepatic de glucoză), cu UCP1 (utilizarea finală a energiei eliberate în mitocondrii), plasează acești receptori într-o poziție importantă în complicatul mecanism de reglare a homeostaziei energetice a organismului. Recent, Sasahara și col. (24) încearcă o explicație a diferențelor din fenotipul T2DM înregistrat la japonezi vs. caucazieni. Pacienții diabetici japonezi sunt mai puțin obezi, dar au o capacitate insulinosecretorie mai scăzută. Autorii avansează următoare ipoteză legată de expresia proteinelor decuplante (UCP2), molecule care mediază scurgerea mitocondrială de protoni. Astfel, o expresie
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92249_a_92744]