KorAP: Find »[drukola/base=fenotipic & drukola/pos=adjective]« with Poliqarp

<1 ...20 21 22 ...27 >

653 matches

Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre care 6 100 au determinismul genetic cunoscut. Dintre acestea din urmă, 94% sunt maladii autozomale (dominante și recesive

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre care 6 100 au determinismul genetic cunoscut. Dintre acestea din urmă, 94% sunt maladii autozomale (dominante și recesive), 5% sunt X-linkate (dominante și recesive), 0,4% sunt Y-linkate, iar 0,6% au determinism mitocondrial. Pentru cele mai multe caractere

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
bolile familiale erau adesea considerate pedepse ale unor spirite (frecvent pe linie maternă) și/sau efecte ale unor fenomene naturale (de exemplu, eclipsele). Începând cu secolul al XVII-lea, s-a încercat sistematic identificarea mecanismelor de transmitere a unor trăsături fenotipice. Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) a avansat ipoteza conform căreia caracteristicile fenotipice sunt înnăscute. Charles Darwin (1809-1882) a remarcat faptul că acele trăsături fenotipice care asigură un avantaj reproductiv și/sau de supraviețuire tind să devină fixate în specie. Sir Francis

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
linie maternă) și/sau efecte ale unor fenomene naturale (de exemplu, eclipsele). Începând cu secolul al XVII-lea, s-a încercat sistematic identificarea mecanismelor de transmitere a unor trăsături fenotipice. Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) a avansat ipoteza conform căreia caracteristicile fenotipice sunt înnăscute. Charles Darwin (1809-1882) a remarcat faptul că acele trăsături fenotipice care asigură un avantaj reproductiv și/sau de supraviețuire tind să devină fixate în specie. Sir Francis Galton (1822-1911) a încercat să estimeze contribuția relativă a mediului și

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Începând cu secolul al XVII-lea, s-a încercat sistematic identificarea mecanismelor de transmitere a unor trăsături fenotipice. Jean Baptiste Lamarck (1744-1829) a avansat ipoteza conform căreia caracteristicile fenotipice sunt înnăscute. Charles Darwin (1809-1882) a remarcat faptul că acele trăsături fenotipice care asigură un avantaj reproductiv și/sau de supraviețuire tind să devină fixate în specie. Sir Francis Galton (1822-1911) a încercat să estimeze contribuția relativă a mediului și a geneticului în apariția unor trăsături fenotipice. La începutul secolului XX, William

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
remarcat faptul că acele trăsături fenotipice care asigură un avantaj reproductiv și/sau de supraviețuire tind să devină fixate în specie. Sir Francis Galton (1822-1911) a încercat să estimeze contribuția relativă a mediului și a geneticului în apariția unor trăsături fenotipice. La începutul secolului XX, William Bateson (1861-1926) și Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936) au avansat pentru prima dată ideea că problemele de metabolism înnăscute ar putea fi explicate prin legile eredității enunțate de Gregor Mendel (1822-1884). Ei au sugerat ca

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Edward Garrod (1857-1936) au avansat pentru prima dată ideea că problemele de metabolism înnăscute ar putea fi explicate prin legile eredității enunțate de Gregor Mendel (1822-1884). Ei au sugerat ca procesul prin care oamenii sunt sfătuiți cu referire la trăsăturile fenotipice înnăscute să constituie un nou domeniu biologic și medical numit genetică (genetics). American Society of Human Genetics (ASHG) a formulat, în anul 1975, prima definiție larg acceptată a consilierii genetice. Consilierea genetică este un proces de comunicare care vizează problemele

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
org/wiki/George Bernard Shaw" \o "George Bernard Shaw" George Bernard Shaw, HYPERLINK "http://en.wikipedia.org/wiki/Winston Churchill" \o "Winston Churchill" Winston Churchill etc. au susținut de-a lungul timpului acestă idee. Grupurile de promovare a eugeniei colectau date asupra caracteristicilor fenotipice, oferind apoi informații familiilor afectate de diverse tulburări; aceste informații erau adesea de tipul sugestiei de a nu se reproduce. În anul 1926, 23 dintre cele 48 de state ale SUA aveau legi care promovau sterilizarea celor cu „tulburări mentale

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
se estimează că aproximativ 1 din 100 000 de nou-născuți pot să posede o mutație nouă pentru o genă dată (Fauci et al., 2001). Dintre mutațiile nou-apărute, doar o mică parte vor avea un caracter dominant și se vor manifesta fenotipic. Un exemplu tipic de maladie autozomală dominantă este hipercolesterolemia familială (HF), constând într-o deficiență a metabolismului grăsimilor caracterizată printr-un exces de colesterol în sânge, depozite de grăsime în piele și tendoane, precum și risc foarte crescut al bolilor cardiace

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul Down

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
1959, Jacobs și Strong au descoperit asocierea dintre această tulburare și prezența unui cromozom X suplimentar la bărbații afectați. Sindromul Klinefelter are o incidență mai mare de 1:1 000 - probabil 1:600 din nou-născuții de sex masculin -, dar modificările fenotipice reduse duc la o identificare mai dificilă a multor cazuri. Se consideră a fi principala cauză de hipogonadism la persoanele de sex masculin. Diagnosticul clinic al sindromului poate fi pus doar pospubertar. În copilărie, suspiciunea poate fi trezită de aspectul

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
unui dismorfism accentuat (uter și sâni nedezvoltați, defecte ale scheletului, anomalii ale extremităților) și sterilitate. Sindromul 47, XYY Incidența acestei trisomii este de 1:1 000 de nou-născuți de sex masculin, dar diagnosticul clinic este rareori stabilit, deoarece există modificări fenotipice minore asociate cu genotipul XXY. Persoanele cu acest sindrom se caracterizează prin talie înaltă (peste 1,83 m), cu o dezvoltare armonioasă a musculaturii, de tip atletic. Deficitele sunt mai degrabă de ordin psihologic: un coeficient de inteligență la limita

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici fenotipice cu valori discrete (de exemplu, neted-zbârcit; înalt-scund etc.), cercetările lui Galton s-

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici fenotipice cu valori discrete (de exemplu, neted-zbârcit; înalt-scund etc.), cercetările lui Galton s-au focalizat asupra caracteristicilor fenotipice cu valori continue (de exemplu, niveluri diferite de inteligență). Pornind de la aceste studii, Galton a elaborat principiul regresiei la medie; el a observat

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici fenotipice cu valori discrete (de exemplu, neted-zbârcit; înalt-scund etc.), cercetările lui Galton s-au focalizat asupra caracteristicilor fenotipice cu valori continue (de exemplu, niveluri diferite de inteligență). Pornind de la aceste studii, Galton a elaborat principiul regresiei la medie; el a observat, spre exemplu, că tații foarte înalți au, de obicei, fii mai scunzi decât ei, iar cei foarte

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
non-genetici (de exemplu, psihosociali). Determinismul genetic multifactorial asumă că: în determinarea unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând din caracteristica fenotipică; mediul interacționează cu genotipul pentru a determina fenotipul. Determinismul non-genetic multifactorial asumă că: un număr mare de factori non-genetici au rol în determinarea unor caracteristici fenotipice; unii din acești factori sunt modificabili, iar alții sunt non-modificabili; relația dintre modificabilitatea și

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând din caracteristica fenotipică; mediul interacționează cu genotipul pentru a determina fenotipul. Determinismul non-genetic multifactorial asumă că: un număr mare de factori non-genetici au rol în determinarea unor caracteristici fenotipice; unii din acești factori sunt modificabili, iar alții sunt non-modificabili; relația dintre modificabilitatea și non-modificabilitatea acestor factori este una relativă; astfel, faptul că unii factori sunt modificabili nu înseamnă că pot fi modificați prin tehnologia disponibilă în prezent, iar faptul

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
pot fi modificați prin tehnologia disponibilă în prezent, iar faptul ca unii factori sunt nemodificabili în prezent nu înseamnă că nu vor putea fi modificați în viitor prin noi tehnologii; acești factori interacționează cu factorii genetici pentru a determina caracteristici fenotipice. Trăsăturile determinate multifactorial au, de obicei, distribuție normală în populație. Acest lucru nu înseamnă însă că orice caracteristică distribuită normal este determinată multifactorial. Pentru a determina contribuția relativă a factorilor genetici și ai celor de mediu în apariția unei trăsături

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257

rezistență musculară, coordonare și abilitare pentru a fi capabil să facă față multitudinii și diversității activităților zilnice: profesionale, familiale, recreative, sociale, dar și modalităților de deplasare și alte forme de activitate. Adaptarea poate fi: la întuneric, la lumină, gustativă, olfactivă, fenotipică etc., prin care se modifică proprietățile unui organism, în afara oricărei modificări a genotipului, ca răspuns la modificările mediului. Adaptarea are o dublăorientare: de asimilare (reprezintă modul de abordare a realității exterioare) și de acomodare (maniera de a utiliza schemele comportamentale

[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
Corola-publishinghouse/Science/91943_a_92438

conceptual există în prezent opinii divergente legate de IC cu FE păstrată. Unii cercetători consideră această formă de IC ca un stadiu de tranziție către IC cu FE scăzută, în timp ce alții afirmă că cele două entități ale IC sunt manifestări fenotipice distincte, existând argumente de ambele părți pentru susținerea acestor ipoteze (tabelul 26.1). În prezent există tendința de a considera IC cu FE păstrată ca o entitate de sine stătătoare și care se manifestă, ea însăși, prin mai multe fenotipuri

Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Adriana Ilieșiu (2015) [Corola-publishinghouse/Science/91943_a_92438]
Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625

genetici joacă un rol important ca factori de susceptibilitate. Progresele majore în domeniul geneticii, transcriptomicii și epigeneticii reprezintă trepte spre predicția individuală a riscului de carcinogeneza hepatică și spre o medicină personalizată [2]. CHC se caracterizează printr-o heterogenicitate marcată fenotipica și moleculară, încă departe de a fi elucidata [3]. Genetică în CHC a făcut progrese importante în studiul polimorfismelor mononucleotidice (SNP) și de asociere la nivelul întregului genom uman (genome wide association study - GWAS). SNP (single nucleotid polymorphysm), o modificare

Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu (2014) [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729

creșterea permeabilității capilare (care se obiectivează la două săptămâni de la inducerea diabetului), și de aceea se poate specula că anomaliile gliale sunt o consecință a scurgerilor vasculare. Ele nu se asociază întotdeauna cu hiperplazia (15), așa încât pot să fie expresia fenotipică a unei alterări a reglării genice indusă de hiperglicemia cronică. Cercetările efectuate pe pacienți diabetici au relevat următoarele anomalii ale celulelor neuro-gliale retiniene care s-ar produce în fazele incipiente ale retinopatiei diabetice (15): (1) nu există date referitoare la

Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte (2004) [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
putea duce la speculația că predispoziția la HTA esențială ar fi implicată în creșterea riscului de nefropatie diabetică. În afara creșterii activității sistemului antiport sodiu-hidrogen, în diverse celule ale pacienților diabetici tip 1 cu nefropatie au fost descrise și alte anomalii fenotipice asociate. Mai importante sunt (14, 22): creșterea sintezei ADN și diverse anomalii ale ciclului celular și creșterea sintezei de componente matriceale, în special de colagen. Concentrațiile crescute ale glucozei în mediul de cultură par să amplifice diferențele intrinseci existente între

Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte (2004) [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604

anticorpii antiidiotip și producerea de celule supresive. În clinica umană, prin culturi mixte de celule ale subiecților donator și primitor, s-a stabilit că aceste celule supresive sunt celule CD8+ (limfocite T supresoare). Bolnavii politransfuzați prezintă o serie de anomalii fenotipice limfocitare, care pot fi puse în evidență în sângele periferic. Astfel, activitatea limfocitelor NK (Natural Killer) este diminuată, iar numărul celulelor purtătoare de antigen DK este crescut (limfocite T activate), care poartă markeri Ts și DR în același timp. În

Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ (2008) [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]