565 matches
-
singur membru al familiei, fiind vorba despre un caz izolat cu transmitere a unei gene dăunătoare într-un mod latent, peste mai multe generații (riscul este de 1 la 4 pentru o altă naștere), sau despre o mutație într-un gamet matern (riscul de repetare este atunci 0 pentru rudele de sânge). CONSULTAȚIA PRENUPȚIALĂ Metodologie în prezent la noi în țară, cu excepția câtorva centre, consultația prenupțială se face de către medicul de familie urban și rural, care eliberează certificatul prenupțial. Se execută
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
este cel mai probabil rezultatul acțiunii selecției sexuale. Astfel, Trivers accentuează asimetria privind implicarea celor două sexe în producerea și creșterea descendenților: la cele mai multe specii de animale, unul dintre sexe (femela) investește mult mai mult decât celălalt sex în producerea gameților și, de cele mai multe ori, în asigurarea resurselor necesare creșterii puilor. Astfel, gametul feminin, ovulul, va asigura de la bun început material energetic necesar dezvoltării embrionilor, pe când spermatozoizii nu vor contribui decât cu materialul genetic la formarea zigotului. Un mascul poate să
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
privind implicarea celor două sexe în producerea și creșterea descendenților: la cele mai multe specii de animale, unul dintre sexe (femela) investește mult mai mult decât celălalt sex în producerea gameților și, de cele mai multe ori, în asigurarea resurselor necesare creșterii puilor. Astfel, gametul feminin, ovulul, va asigura de la bun început material energetic necesar dezvoltării embrionilor, pe când spermatozoizii nu vor contribui decât cu materialul genetic la formarea zigotului. Un mascul poate să fertilizeze de mii de ori mai multe ovule decât poate produce o
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
femelele vor investi mai mult în dezvoltarea puilor lor și vor căuta parteneri capabili să le asigure resursele necesare supraviețuirii descendenților lor. Pentru că fiecare sex încearcă să își maximizeze pe cât posibil fitnessul în funcție de abilitățile lor de fertilizare și producere a gameților, cele două sexe vor avea praguri diferite ale fitnessului optim. Pentru că femelele produc un număr mult mai mic de gameți decât masculii, acestea reprezintă o resursă rară, prețioasă (scarce resource) pentru care masculii vor intra în competiție. Sexul care investește
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
descendenților lor. Pentru că fiecare sex încearcă să își maximizeze pe cât posibil fitnessul în funcție de abilitățile lor de fertilizare și producere a gameților, cele două sexe vor avea praguri diferite ale fitnessului optim. Pentru că femelele produc un număr mult mai mic de gameți decât masculii, acestea reprezintă o resursă rară, prețioasă (scarce resource) pentru care masculii vor intra în competiție. Sexul care investește cel mai puțin în descendenți nu va fi foarte discriminativ în alegerea partenerilor, ci va conta doar găsirea a cât
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au același număr de cromozomi cu celula-mamă; are loc în celulele somatice. Meioza (diviziunea meiotică) se finalizează cu apariția a două celule fiice care au doar jumătate din numărul de cromozomi ai celulei-mamă; prin acest tip de diviziune se obțin gameții (celulele sexuale). Celulele organismului uman conțin 23 perechi de cromozomi, dintre care 22 sunt autosomii sau cromozomi somatici, care direcționează structura și dezvoltarea majorității organelor corpului, și o pereche sunt cromozomii sexuali XX sau XY, care ghidează dezvoltarea organelor sexuale
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gene, numite alele. Mendel a explicat rezultatele sale sugerând că fiecare plantă a conținut două alele care nu s-au amestecat unele cu altele și au ramas neschimbate. În generația următoare, plantele parentale au transmis una sau cealaltă alelă în gameți, care s-au combinat apoi între ei. Această lipsă de amestecare a alelelor și separarea lor în generația următoare constituie legea segregării mendeliene. Se pot distinge două categorii de indivizi reproductivi, în ceea ce privește caracterele determinate de o singură genă. Astfel, indivizii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care s-au comportat independent una față de cealaltă în procesul hibridizării. Compoziția genetică a descendenților unei încrucișări poate fi estimată prin metode standardizate, cum ar fi tabelul lui Punnett (figura 1), combinat cu utilizarea calculului probabilităților (Mange și Mange, 1999). Gameții produși de către fiecare părinte sunt plasați pe margini, iar la intersecțiile dintre rânduri și coloane se află genotipurile descendenților. Probabilitatea unui eveniment este șansa ca acest eveniment să se întâmple. Câteva reguli ale calculului probabilității sunt prezentate mai jos: probabilitatea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip 2n+3) - de exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
embrionilor afectați (Hall și Gilchrist, 1990). Dată fiind prezența unui singur cromozom X, toți produșii de concepție sunt de sex feminin. La 50-70% dintre nou-născuți, monosomia X se datorează unei nondisjuncții în meioza celulelor paterne, ceea ce duce la formarea unor gameți lipsiți de cromozomul sexual. Identificarea sindromului Turner se poate face în perioada neonatală sau în cea prepubertară (la două treimi din cazuri), diagnosticul la aceste vârste permițând intervenția prin terapii hormonale care pot fi destul de eficace. Caracteristicile prezente de la naștere
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alele: h care adaugă 2 cm la înălțimea medie de 170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții tatălui h2 2h0 h-2 h2 174 (2)172 170 Gameții mamei 2h0 (2)172 (4)170 (2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o distribuție normală. Dacă numărul de locus-uri implicate în determinarea înălțimii crește, distribuția
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
170 cm, h0 care nici nu adaugă nici nu scade și hcare scade 2 cm. Presupunem că frecvența alelei h0 este de 2 ori mai mare decât a celorlalte două. Gameții tatălui h2 2h0 h-2 h2 174 (2)172 170 Gameții mamei 2h0 (2)172 (4)170 (2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o distribuție normală. Dacă numărul de locus-uri implicate în determinarea înălțimii crește, distribuția normală a acestor valori este tot mai bine aproximată. Caracteristicile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reducerea semnificativă a elementelor nocive transmise (anxietate, anarhie hormonală etc.); • stimularea creșterii meridianelor și a circulației substanțelor; • stimularea organelor senzoriale ale fetusului. Diferitele etape ale sarcinii Faza de concepție: de la concepție la sfârșitul celei de-a treia săptămâni • Armonizarea (fuziunea) gameților și crearea Morulei (0,6 mm la o săptămână); • Constituirea Yuan Qi-ului copilului; • Apariția Tae Mo-ului; • Separarea foițelor (endoderm, mezoderm, ectoderm); • Constricția ovulului și constituirea Ren Mai-ului și Du Mai-ului. Perioada embrionară: de la a treia săptămână până la
[Corola-publishinghouse/Science/2060_a_3385]
-
cele două celule fiice primește o copie a întregii informații genetice prezente sub formă de acid dezoxiribonucleic (ADN) la nivel nuclear, în urma duplicării acesteia în cadrul fenomenului de replicare a ADN. Reproducerea sexuată a organismelor presupune formarea zigotului (celulă-ou) prin fuziunea gameților, celulele reproducătoare specializate, ce rezultă prin meioză și au jumătate din numărul de cromozomi (haploide). 2. Organitele celulare Celula este alcătuită din membrană, citoplasmă și nucleu. Componenta principală a membranei celulare este plasmalema, un bistrat fosfolipidic în care se găsesc
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
al transcripției sale în ARN (A-U, G-C). Procesele de creștere și reparație tisulară se bazează pe diviziunea celulară somatică (mitoză), în care fiecare din cele două celule fiice (diploide) primește cele două seturi complete de cromozomi. Formarea celulelor reproducătoare (gameți; spermatozoid și ovul) presupune un șir de mitoze și o diviziune specială, în care fiecare din celulele fiice (haploide) primește numai un set de cromozomi; refacerea diploidiei se realizează în cursul procesului de fecundare. Mitoza este posibilă prin replicarea întregii
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
de la foarte reduse până la moartea celulei și până la cancer. 3.7. Meioza Denumită și „diviziune reducțională”, meioza este un program special de menținere a numărului normal de cromosomi în timpul reproducției sexuate la eucariote. Reproducerea sexuată implică cuplarea unor celule germinale (gameți) pentru a se produce o celulă ou (zigot) din care să se dezvolte un nou organism. Reproducerea sexuată a apărut din necesitatea de evoluție a speciilor animale și vegetale de pe planetă. Procariotele și unele eucariote primitive nu au decât diviziune
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
cu garnituri duble de cromosomi (diploide), atunci progenitura ar deveni tetraploidă, celulele germinale ar fi tetraploide ce s-ar cupla rezultând descendenți cu număr crescând de garnituri cromozomale. Ca urmare, numărul de cromosomi trebuie redus la jumătate, pentru ca din 2 gameți haploizi să se obțină un zigot diploid, care la rândul lui să producă gameți haploizi care să reia ciclul, s.a.m.d. acest deziderat se realizează cu ajutorul meiozei sau diviziunii reducționale. Meioza este un proces alcătuit dintr-o serie de
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
fi tetraploide ce s-ar cupla rezultând descendenți cu număr crescând de garnituri cromozomale. Ca urmare, numărul de cromosomi trebuie redus la jumătate, pentru ca din 2 gameți haploizi să se obțină un zigot diploid, care la rândul lui să producă gameți haploizi care să reia ciclul, s.a.m.d. acest deziderat se realizează cu ajutorul meiozei sau diviziunii reducționale. Meioza este un proces alcătuit dintr-o serie de etape similare sau diferite de mitoză: G1, celula sintetizează proteinele și enzimele pentru replicarea
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
prin aceea că cromatidele-surori se separă între ele, iar numărul de cromosomi rămâne același (haploid). Se mai numește și diviziune equațională. Impărțirea cromosomilor materni și paterni între cele 2 celule fiică în meioza I este total aleatorie. Astfel pentru fiecare gamet uman, există 223 combinații cromosomiale (>8 milioane). Combinați cu cromosomii celuilalt sex obținuți în același mod, numărul combinațiilor posibile devine astronomic, garantând apariția de progenituri complet diferite de părinți. Pe lângă această distribuție aleatorie, în timpul meiozei se mai produc și fenomene
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
Pe lângă această distribuție aleatorie, în timpul meiozei se mai produc și fenomene de recombinare genetică (crossover) în timpul anafazei meiozei I, ceea ce transferă aleator bucăți de dimensiuni variabile între cromatidele cromosomilor omologi. Efectul recombinării și a asortărilor aleatorii produc cantități uriașe de gameți diferiți și produce un bazin inepuizabil de diversitate genetică ce permite evoluția organismelor și a speciilor. Procesele biologice esențiale ce au loc în timpul meiozei sunt: 1. Imperecherea cromosomilor este un fenomen cu 2 faze. Prima fază este alinierea, în care
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
zile. La femeie, fiecare ovar conține aproximativ o sută de mii de foliculi primordiali, fiecare conținând un ovocit oprit în diplotenul meiozei, care are loc între săptămânile 12 și 16 de viață intrauterină. De la stadiul de embrion și până la pubertate, gameții femeli se află în această stare de animație suspendată. O dată cu declanșarea semnalelor endocrine ce însoțesc apariția ciclului menstrual, în fiecare lună se activează un singur ovocit (rarisim doi sau mai mulți), ceilalți intră în apoptoză și degenerează printr-un proces
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
foarte frecvente în populație, deoarece consecințele lor sunt atât de grave pentru embrion încât de obicei nu supraviețuiește peste primul trimestru de sarcină. Cea mai frecventă aberație o reprezintă triploidia (1 3% din sarcinile umane). Aceasta se datorează fertilizării unui gamet normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
unul din părinți [2], despre un nucleu sau o celulă care posedă un singur set de cromosomi, adică o singură copie din fiecare dintre cromosomii proprii speciei (23 la om) [4], numărul haploid de cromosomi se notează cu n [4], gameții formați prin meioză sunt celule haploide, a căror fuziune prin fecundație reface numărul normal (diploid) de cromosomi [4], haploidie este starea unei celule haploide [4], haploidizare - trecerea din starea de diploid în starea de haploid prin pierderea progresivă a cromosomilor
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
Ereditate. Mediu. Educație" Ereditatea este însușirea fundamentală a materiei vii de a transmite, de la o generație la alta, mesajele de specificitate (ale speciei, ale grupului, ale individului) sub forma codului genetic. Materialul eredității este nuclear (la nivelul cromozomilor din nucleul gameților) și citoplasmatic, constituind genotipul individului. Ereditatea nucleară se transmite conform unor legități cunoscute (Mendel, T.H. Morgan), care permite atât înțelegerea naturii combinărilor care au loc, cât și producerea erorilor de copiere și a alterărilor (mutațiile). Identitatea genetică este practic imposibilă
[Corola-publishinghouse/Science/2106_a_3431]