2,324 matches
-
reprezentată de ficat, afecțiunile hepatice severe și, în general, malnutrițiile sunt însoțite de un nivel scăzut de IGF-I, fără a fi vorba de un deficit real de GH . De asemenea, instalarea, spre exemplu, a deficitului de GH (după iradiere hipofizară) nu e urmată imediat de o scădere a IGF-I în intervalul considerat patologic, chiar dacă pacientul poate prezenta semne de insuficiență somatotropă, iar GH răspunde insuficient la testele de stimulare . Totodată, raportul dintre nivelul liber circulant de IGF și cel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
final la un deficit de IGF-I, au un aspect clinic izbitor de asemănător (tabelul 7). Acest fapt demonstrează o dată în plus importanța IGF-I ca mediator final al axei somatotrope. Dacă deficitul de IGF-I e secundar unui deficit hipofizar de GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Acest fapt demonstrează o dată în plus importanța IGF-I ca mediator final al axei somatotrope. Dacă deficitul de IGF-I e secundar unui deficit hipofizar de GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară celei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
e secundar unui deficit hipofizar de GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară celei a populației generale, corespunde, de cele mai multe ori, percentilului 10 sau chiar ușor mai mare, aceștia putând fi considerați încă a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere la un copil cu greutatea la naștere ceva mai mică. Micropenisul poate fi uneori asociat criptorhidismului și hipoplaziei scrotale (planșa 41). în cazurile de nanism hipofizar cu modificări ale organelor genitale externe, de multe ori apar deficite trope multiple în general asocierea dintre deficitul de GH și deficitul de gonadotropi (LH și FSH). De altfel, este cunoscut că dezvoltarea penisului în perioada intrauterină are loc mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în populația generală, au avut o suferință fetală la naștere, cauzată de nașteri în prezentare transversă, cu circulară de cordon sau de alte motive de asfixie perinatală, sugerând că deficitul de GH s-ar datora, în aceste cazuri, unei suferințe hipofizare perinatale. Această supoziție e întărită și de greutatea mai mare la naștere a acestor copii în comparație cu ceilalți copii cu nanism hipofizar, ceea ce demonstrează că, probabil, mulți dintre acești copii nu au avut un deficit al axei somatotrope în perioada intrauterină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de alte motive de asfixie perinatală, sugerând că deficitul de GH s-ar datora, în aceste cazuri, unei suferințe hipofizare perinatale. Această supoziție e întărită și de greutatea mai mare la naștere a acestor copii în comparație cu ceilalți copii cu nanism hipofizar, ceea ce demonstrează că, probabil, mulți dintre acești copii nu au avut un deficit al axei somatotrope în perioada intrauterină și că agentul cauzator al afecțiunii a fost într-adevăr suferința fetală la naștere . Nou-născuții cu deficit de GH au o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
linie mediană (displazie septo-optică, palat dehiscent sau fantă labială superioară: gură de lup sau buză de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul acestor malformații embriologice de linie mediană pot apărea și malformații ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică, situată inferior față de eminența mediană, atrofie hipofizară), care explică asocierea cu nanismul hipofizar (respectiv cu deficitul de GH) (planșele 43-45). Morbiditatea și mortalitatea perinatală a copiilor cu deficit de GH sunt mai crescute, mai ales prin hipoglicemie sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
superioară: gură de lup sau buză de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul acestor malformații embriologice de linie mediană pot apărea și malformații ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică, situată inferior față de eminența mediană, atrofie hipofizară), care explică asocierea cu nanismul hipofizar (respectiv cu deficitul de GH) (planșele 43-45). Morbiditatea și mortalitatea perinatală a copiilor cu deficit de GH sunt mai crescute, mai ales prin hipoglicemie sau icter colestatic prelungit și hepatită cu celule-gigant. Riscul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul acestor malformații embriologice de linie mediană pot apărea și malformații ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică, situată inferior față de eminența mediană, atrofie hipofizară), care explică asocierea cu nanismul hipofizar (respectiv cu deficitul de GH) (planșele 43-45). Morbiditatea și mortalitatea perinatală a copiilor cu deficit de GH sunt mai crescute, mai ales prin hipoglicemie sau icter colestatic prelungit și hepatită cu celule-gigant. Riscul de hipoglicemie e cauzat de lipsa efectului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale axei somatotrope este deseori modificată semnificativ. Chiar dacă talia și greutatea acestor copii sunt anormal de mici, greutatea raportată la talie poate fi adesea în domeniul supraponderal (figura 42, dreapta; planșa 41) . De altfel, aspectul clinic al copiilor cu nanism hipofizar este de multe ori capitonat, de perniță sau de păpușă, din cauza acumulării excesive de țesut adipos (planșa 41). Aspectul de păpușă sau infantil este întregit și de faciesul nanicului hipofizar (figura 43). Oasele masivului facial se dezvoltă greu și incomplet
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
planșa 41) . De altfel, aspectul clinic al copiilor cu nanism hipofizar este de multe ori capitonat, de perniță sau de păpușă, din cauza acumulării excesive de țesut adipos (planșa 41). Aspectul de păpușă sau infantil este întregit și de faciesul nanicului hipofizar (figura 43). Oasele masivului facial se dezvoltă greu și incomplet, dând deseori aspectul de față mică: extremitățile sunt și ele de dimensiuni mici (acromicrie, în contrast cu acromegalia: extremitățile faciale și ale membrelor sunt mari, cauzate de excesul, de obicei tumoral, de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale membrelor sunt mari, cauzate de excesul, de obicei tumoral, de GH). Ies în evidență de multe ori piramida nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43). în deficitul de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
greu, la fel ca unghiile. Nanicii prin deficit al axei somatotrope au un laringe de dimensiuni mici și adesea neimpregnat sexoid; prin urmare, vor avea o voce ascuțită/pițigăiată . De regulă, se consideră că inteligența și dezvoltarea psihologică a nanicilor hipofizari nu sunt influențate de deficitul somatotrop, în condițiile în care acesta este izolat, neasociat unui deficit de TSH. Impresia socială lăsată de nanicul hipofizar poate fi însă extrem de variată. Unii nanici hipofizari își arată vârsta staturală, și nu pe cea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
avea o voce ascuțită/pițigăiată . De regulă, se consideră că inteligența și dezvoltarea psihologică a nanicilor hipofizari nu sunt influențate de deficitul somatotrop, în condițiile în care acesta este izolat, neasociat unui deficit de TSH. Impresia socială lăsată de nanicul hipofizar poate fi însă extrem de variată. Unii nanici hipofizari își arată vârsta staturală, și nu pe cea cronologică. Astfel, un nanic hipofizar poate arăta ca un copil de 5 ani, el având o vârstă cronologică de 12 ani sau chiar mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
consideră că inteligența și dezvoltarea psihologică a nanicilor hipofizari nu sunt influențate de deficitul somatotrop, în condițiile în care acesta este izolat, neasociat unui deficit de TSH. Impresia socială lăsată de nanicul hipofizar poate fi însă extrem de variată. Unii nanici hipofizari își arată vârsta staturală, și nu pe cea cronologică. Astfel, un nanic hipofizar poate arăta ca un copil de 5 ani, el având o vârstă cronologică de 12 ani sau chiar mai mult. în mod evident, un astfel de copil
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul somatotrop, în condițiile în care acesta este izolat, neasociat unui deficit de TSH. Impresia socială lăsată de nanicul hipofizar poate fi însă extrem de variată. Unii nanici hipofizari își arată vârsta staturală, și nu pe cea cronologică. Astfel, un nanic hipofizar poate arăta ca un copil de 5 ani, el având o vârstă cronologică de 12 ani sau chiar mai mult. în mod evident, un astfel de copil va fi judecat prin prisma aspectului său fizic, dând impresia unui copil extrem de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mod evident, un astfel de copil va fi judecat prin prisma aspectului său fizic, dând impresia unui copil extrem de inteligent pentru vârsta aproximată în funcție de statura lui. Impresia de inteligență superioară poate fi dată și de ambiția pe care unii nanici hipofizari o au pentru a compensa handicapul statural. La polul opus, alți nanici hipofizari dovedesc imaturitate în dezvoltarea lor psihologică, încercând să își mențină statutul de copil cu care se identifică. în plus, slăbiciunea musculară asociată deficitului de IGF-I poate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fizic, dând impresia unui copil extrem de inteligent pentru vârsta aproximată în funcție de statura lui. Impresia de inteligență superioară poate fi dată și de ambiția pe care unii nanici hipofizari o au pentru a compensa handicapul statural. La polul opus, alți nanici hipofizari dovedesc imaturitate în dezvoltarea lor psihologică, încercând să își mențină statutul de copil cu care se identifică. în plus, slăbiciunea musculară asociată deficitului de IGF-I poate da aparența unei insuficiente dezvoltări motorii la vârste mici, ceea ce poate accentua inclusiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
secundară, în cazul deficitului de IGF situația este inversată, deoarece deficitele de IGF secundare unei reglări centrale, dependente de GH, sunt considerate încă mult mai frecvente. Leziunea care produce un deficit de GH poate fi localizată la nivel hipotalamic sau hipofizar, adesea fără a se putea face o distincție netă între cele două localizări. Atunci când deficitul de GH nu e însoțit de o leziune definită anatomic, fiziopatologic sau genetic, el capătă denumirea de GHD idiopatic și reprezintă peste 70% din totalul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
el capătă denumirea de GHD idiopatic și reprezintă peste 70% din totalul cazurilor de GHD. Leziunile care determină GHD pot fi infecțioase, traumatice, iatrogene, tumorale, postiradiere, inflamatorii, necrotice, autoimune și din ce în ce mai frecvent cauzate de defecte moleculare ale procesului de diferențiere hipofizară (planșa 29), care încep să explice din ce în ce mai multe dintre cazurile de nanism hipofizar idiopatic . Incidența copiilor cu GHD, definiți ca fiind copiii cu talie mai mică de 2 DS și tratați cu GH recombinant în urma răspunsului incomplet (nesatisfăcător) al GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GHD. Leziunile care determină GHD pot fi infecțioase, traumatice, iatrogene, tumorale, postiradiere, inflamatorii, necrotice, autoimune și din ce în ce mai frecvent cauzate de defecte moleculare ale procesului de diferențiere hipofizară (planșa 29), care încep să explice din ce în ce mai multe dintre cazurile de nanism hipofizar idiopatic . Incidența copiilor cu GHD, definiți ca fiind copiii cu talie mai mică de 2 DS și tratați cu GH recombinant în urma răspunsului incomplet (nesatisfăcător) al GH la teste de stimulare (vezi mai jos) e în jur de 1/4
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH prezentă, dar cu un GH care răspunde incomplet la testele de stimulare (planșa 27). La aceștia din urmă handicapul statural este, de obicei, mai puțin sever în momentul diagnosticului. Deși pot fi date numeroase exemple de cazuri de nanism hipofizar familial, determinat genetic (vezi figura 44), și deși diversele tipuri de mutații ce dau naștere la deficit de IGF în familie s-au înmulțit, adăugându-se noi și noi descoperiri, nanicii cu GHD continuă să apară sporadic, în familii cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reversibile, astfel încât nu explică decât o mică parte dintre cazurile diagnosticate cu GHD parțial dobândit idiopatic izolat, mai ales dacă la retestarea de la finele perioadei terapeutice GH răspunde normal. A. Patologie hipotalamo-hipofizară însoțită de GHD Diferențierea de localizare hipotalamică sau hipofizară a leziunilor nefiind întotdeauna foarte netă, se vor discuta concomitent leziunile hipotalamice și hipofizare, cu eventuala menționare a localizării leziunii acolo unde este cazul. I. Anomalii genetice Unul din zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dobândit idiopatic izolat, mai ales dacă la retestarea de la finele perioadei terapeutice GH răspunde normal. A. Patologie hipotalamo-hipofizară însoțită de GHD Diferențierea de localizare hipotalamică sau hipofizară a leziunilor nefiind întotdeauna foarte netă, se vor discuta concomitent leziunile hipotalamice și hipofizare, cu eventuala menționare a localizării leziunii acolo unde este cazul. I. Anomalii genetice Unul din zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]