901 matches
-
În ce privește genomul fungilor, acesta este alcătuit din 4*107 perechi de nucleotide per celulă. Majoritatea animalelor și câteva plante au aproximativ 2*109perechi de nucleotide per celulă, în timp ce majoritatea plantelor superioare (gimnosperme și angiosperme) au 1010 perechi de nucleotide per celulă. Deși, în general, se observă o creștere a mărimii genomului de la organismele mai simple cum sunt bacteriile și virusurile, spre cele mai evoluate de tip eucariot, de la această regulă există excepții, mai ales printre eucariote. Evident că peștii
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
strâns corelat cu multe funcții fiziologice - efectul prezenței ADN mitocondrial și ADN din cloroplaste asupra calculelor poate fi considerat ca neglijabil datorită proporției neînsemnate de ADN din genomul total. Cele mai mari cantități de ADN per celulă (1012 perechi de nucleotide) se găsesc și la unele eucariote simple precum Amoeba și la plantele de tipul ferigilor primitive din genul Psilopsida. Cercetările privind cantitatea de ADN la numeroase specii de vertebrate au dus la trei concluzii mai importante: 1. la speciile înrudite
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
Teoretic „Miron Costin” Pașcani Genomica este un domeniu al geneticii, care se ocupă cu studiul genomului, folosind secvențe mari de ADN, analiza expresiei genelor sau metode computaționale. Genomul constituie setul complet de gene al unui organism sau secvența completă de nucleotide din molecula de ADN. Hărțile fizice ale genomului uman Unul dintre cei mai importanți pași în evoluția geneticii umane din ultimii ani l-a reprezentat cartarea genomului. Prin cartarea genomului, se înțelege construirea unor hărți detaliate, care să permită găsirea
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
cromozomilor, prin care se evidențiază benzi transversale de culori și intensități diferite de-a lungul cromozomilor metafazici, prin tehnici specifice de colorare. ADN-ul uman, aflat în cele 23 perechi de cromozomi, conține circa 3,2 x 10 perechi de nucleotide, 2,95 x 10 perechi de nucleotide fiind constituite în eucromatină. Au fost identificate circa 31 000 gene care sunt transcrise în ARN-m și minim 750 de gene codificate în alte tipuri de ARN. Astfel, există circa 500 de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
de culori și intensități diferite de-a lungul cromozomilor metafazici, prin tehnici specifice de colorare. ADN-ul uman, aflat în cele 23 perechi de cromozomi, conține circa 3,2 x 10 perechi de nucleotide, 2,95 x 10 perechi de nucleotide fiind constituite în eucromatină. Au fost identificate circa 31 000 gene care sunt transcrise în ARN-m și minim 750 de gene codificate în alte tipuri de ARN. Astfel, există circa 500 de gene pentru diferite tipuri de ARN-t
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
separarea de cimpanzeu? Concluzie: nu există nici o urmă semnificativă a genelor omului de Neanderthal în cele ale omului modern. Proiectul Genomul Uman Genotipul uman este alcătuit din 80 000-100 000 de gene ce însumează în jur de trei miliarde de nucleotide. Această complexitate este ilustrată și de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80 000 de proteine diferite. Genele umane variază între limite largi ca lungime, cuprinzând adesea sute de baze, însă doar pe aproximativ 10% din genom se știe
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
populația, micile variații pot avea un impact major asupra răspunsului la diferitele boli, rezistența la bacterii, toxine și substanțe chimice precum și tratamente medicamentoase. Sau dezvoltat metode pentru a detecta diferite tipuri de variații, în special cele de tip SNP (single nucleotide polymorphism), care apar cu o frecvență de 1/250 de baze. Cercetătorii speră ca aceste studii să ajute la identificarea corelată a genelor asociate cu boli complexe ca: diabetul, cancerul, afecțiunile vasculare și unele boli mintale. Aceste lucruri sunt greu
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
și Arg280His nu se asociază per global cu susceptibilitatea față de CHC. În schimb, combinația polimorfismului XRCC1 și hOGG1 crește semnificativ riscul de CHC pentru genotipurile XRCC1 Arg280His și Cys326Cys a hOGG1 (OR 3,97). Calea NER Procesul de reparare NER (nucleotide excesion repair) are rolul de a elimina leziunile determinate de diferiți factori exogeni: iradiere, carcinogeni care formează compuși DNA și leziuni oxidative [69]. Calea NER cuprinde mai multe polimorfisme ale genelor XPD, XPA, XPC, XPE, ERCC1, ERCC3, ERCC5 și MMS19L
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
ERCC1, ERCC3, ERCC5 și MMS19L. Procesul de reparare pe calea NER este un proces în trepte, care presupune o recunoaștere inițială a catenei lezate, producerea unei „incizii” de ambele părți ale catenei care conține leziunea, îndepărtarea unui fragment de peste 25 nucleotide care cuprinde leziunea, resinteza ADN și în final, legarea capetelor catenei prin intervenția DNA ligazei [70]. Au fost individualizate două mecanisme NER distincte:o reparare globală a genomului sau o reparare cuplata de transcripție, care depinde de localizarea leziunii ADN
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
nucleici mitocondriali: mtADN și mtARN au fost studiați că markeri ai clonalității în CHC multicentric [170]. MICROARN (miR) miR circulant își are originea în celulele țesutului tumoral, fiind stabil în circulație [171]. Reprezentând fragmente nucleotidice monocatenare de ARN, cuprinzând 18-24 nucleotide,miR reprezintă o nouă clasa de ARN necodant, care acționează că reglatori endogeni ai genelor codante de proteine, prin inhibiția procesului de translație sau prin degradarea mARN [172]. Având în vedere că un singur miR recunoaște și reglează multiple molecule
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
și proteină asociată telomerazei (ȚEP), atenția se focalizează asupra determinării mARN-hTERT, expresia serica a acesteia corelându-se cu nivelul din țesutul tumoral și cu activitatea telomerazică [186]. Subunitatea catalitica a telomerazei (hTERT) are rol major în reglarea celulară,mediind adiția de nucleotide prin activitatea revers transcriptazică și prevenind senescenta celulară. Cuantificarea hTERT ADN în plasma pacienților cu CHC relevă valori semnificativ mai înalte față de subiecții cu infecție VHB sau cei de control, iar sensibilitatea și specificitatea pentru diagnosticul CHC este apreciată la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
mediat de proteinele motorii. În sinteza fosfolipidelor, furnizorul energetic imediat este citozin-trifosfatul (CTP care se transformă în CDP). În fine, în sinteza glicogenului această funcție energetică este asigurată de uridin-trifosfat (UTP, care se transformă în UDP) (3). Acești ultimi trei nucleotizi trifosfat (GTP, CTP și UTP) se află în echilibru permanent cu sistemul ATP/ADP. Interesant de notat că baza biochimică (structurală) a moleculelor energetice este parțial identică cu baza biochimică a informației genetice (adenină, guanină, citozină și uridină). Rezultă, deci
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92249_a_92744]
-
biomarkerilor uzuali de a diagnostica leziunile precursoare ale CP și stadiile precoce ale acestei localizări [4]. Sunt în uz numeroși markeri genetici și serologici cu aplicabilitate în cancerul pancreatic (tabelul 120). POLIMORFISMELE GENETICE - MARKERI DE SUSCEPTIBILITATE Identificarea polimorfismelor mononucleotidice (single nucleotide poligmorphism - SNP) este o arie de cercetare în continuă expansiune, cu scopul de a stabili susceptibilitatea pentru un anumit tip de localizare a cancerului, evoluția sa sau răspunsul la tratament [5]. În mod cert, CP este rezultatul interacțiunii complexe dintre
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
genetice ale genelor de reparare a ADN-ului reprezintă markeri de susceptibilitate pentru diferite localizări ale cancerului, inclusiv CP [38]. În CP au fost studiate patru tipuri majore ale sistemului de reparare a ADN:prin excizia bazei (BER);prin excizia nucleotidelor (NER);prin erori de împerechere (MMR);prin repararea rupturii ADN dublu catenar [24,39]. Calea BER Calea BER (base excision repair) este cea mai studiată în epidemiologia CP. Ea reprezintă unul dintre cele mai importante mecanisme de reparare a unei
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
BER au constatat că variantele homozigote ale hOGG1 ( G2657A), APEX1 D148E și XRCC1 R194W se asociază cu scăderea sa semnificativă, iar varianta homozigotă POLB (GG sau CC) se asociază cu creșterea semnificativă a supraviețuirii [44]. Calea NER Polimorfismele căii NER (nucleotide excision repair) implică genele XPA, XPC, ERCC3/ XPB, ERCC2/XPD, XPE, ERCC5, MMS 19L. Studiul polimorfismului XPD (xerdoderma pigmentosum-D), exon 10: Asp 312 Asn și exon 23: Lys751Gln a evidențiat faptul că pacienții nefumători care poartă varianta Asn 312 Asn
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
factor pathway inhibitor 2), neuronal pentazinei 2 (NPTX2), E1 FOXE1 (forthead box protein), care au valoare predictivă pentru CP cu o sensibilitate de 82% si specificitate de 100% [115]. MICRO ARN (mi-R) Reprezentând fragmente monocatenare de ARN de 18-24 nucleotide, mi-R reprezintă o nouă clasă de ARN noncodant, care acționează ca reglatori endogeni ai genelor codante de proteine la nivel posttranslațional [116]. Mi-R circulant își are originea în celulele țesutului tumoral, fiind stabil în circulație, nivelul expresiei sale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
200-300 mg/dl, fapt datorat regimului de funcționare al glucokinazei. Refacerea stocurilor insulinice din granulele secretorii are loc prin creșterea translației moleculelor mRNA deja transcrise în celula β. Transcripția insulinei (în ribozomi) estre reglată de regiunea promotoare a genei (~ 400 nucleotide). Creșterea concentrației glucozei în insulele Langerhans stimulează producția de ATP pe calea metabolismului oxidativ mitocondrial. Atât sinteza proinsulinei, cât și procesul exocitozei se fac cu consum energetic. Mitocondria este implicată în secreția de insulină prin 2 mecanisme: prin capacitatea de
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92242_a_92737]
-
și în ce direcție să pornească pentru a ajunge în stația următoare. Rolul acestor „agenți de dirijare” pare a fi jucat de proteinele G. Termenul de proteine G provine de la faptul că aceste proteine au capacitatea să se lege de nucleotidele guaninice (GTP: guanozintrifosfat, GDP și GMP). Există două tipuri principale de proteine G: cele heteromerice (alcătuite din subunități diferite: ?, β și ?) și cele monomerice (alcătuite dintr-un singur tip de subunitate). În acest grup de proteine se găsesc
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92242_a_92737]
-
Pornind de la aceste surse, fiecare aminoacid neesențial are căi particulare de sinteză. În afara sintezei de proteine cu rol structural sau enzimatic, aminoacizii naturali pot participa și la sinteza unor compuși cu funcții variate. În acest sens, se încadrează sintezele hemului, nucleotidelor, hormonilor (catecolamine, hormoni tiroidieni), aminelor biogene sau glutationului. Astfel, în ficat și rinichi s-a evidențiat că biosinteza glutationului face parte dintr-un ciclu (numit „gama-glutamil”) care cuprinde pe lângă biosinteza acestui compus și degradarea sa simultană cu transferul aminoacizilor prin
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92237_a_92732]
-
furnizorul uneia din cele două grupări aminice a ureei (cea de-a doua provine din acidul aspartic). Enzima limitantă a procesului este chiar cea care catalizează prima reacție (ireversibilă) a ciclului - carbamilfosfatsintetaza mitocondrială (diferită de cea citosolică, necesară pentru formarea nucleotidelor pirimidinice). Ea este o enzimă controlată allosteric. Procesul este intens energofag (o moleculă de uree necesită scindarea a patru legături macroergice) dar totuși foarte util deoarece pentru uree nu există prag renal de eliminare. În final, trebuie menționat că ficatul
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92237_a_92732]
-
zona secvențelor de baze denumite promoter. Legarea este extrem de specifică pentru segmentul de DNA promotor. Urmează apoi o modificare conformațională în complexul polimerază-promotor, formând un complex deschis în care duplexul DNA se desface, permițând accesul polimerazei RNA la bazele de nucleotide ce reprezintă începutul mesajului. Urmează apoi elongarea RNA-ului nascent, la un ritm de 20-30 nucleotide pe secundă, până când toate nucleotidele genei au fost transcrise. Terminarea procesului are loc în momentul în care polimeraza ajunge într-o regiune a DNA
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
apoi o modificare conformațională în complexul polimerază-promotor, formând un complex deschis în care duplexul DNA se desface, permițând accesul polimerazei RNA la bazele de nucleotide ce reprezintă începutul mesajului. Urmează apoi elongarea RNA-ului nascent, la un ritm de 20-30 nucleotide pe secundă, până când toate nucleotidele genei au fost transcrise. Terminarea procesului are loc în momentul în care polimeraza ajunge într-o regiune a DNA care întrerupe semnalul de transcriere. În final, polimeraza RNA se disociază de matricea DNA-ului din
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
complexul polimerază-promotor, formând un complex deschis în care duplexul DNA se desface, permițând accesul polimerazei RNA la bazele de nucleotide ce reprezintă începutul mesajului. Urmează apoi elongarea RNA-ului nascent, la un ritm de 20-30 nucleotide pe secundă, până când toate nucleotidele genei au fost transcrise. Terminarea procesului are loc în momentul în care polimeraza ajunge într-o regiune a DNA care întrerupe semnalul de transcriere. În final, polimeraza RNA se disociază de matricea DNA-ului din care este compusă gena. În
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
aceste celule. Gena GLUT2 (situată pe cromozomul 3) are circa 30 kDa și prezintă mai multe polimorfisme. Transcrierea genei GLUT2 este reglată de HNF1? (factor nuclear de transcripție implicat în geneza formei de diabet MODY3) prin acțiunea asupra secvenței de nucleotide situată în aval de situsul de promovare a transcripției. Transfecția celulei β cu o plasmidă conținând genele GLUT2 și HNF1? crește activitatea de transcriere a genei GLUT2 de 6 ori (14). De altfel, expresia celor două gene în celulele β
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]