2,089 matches
-
dar variază cu vârsta. IGF I crește progresiv din perioada gestațională (80-260 μg/l la naștere), atingând un nivel maxim (~ 400 μg/l) la pubertate. Ulterior, valorile scad la nivelurile prepubertale. În schimb, IGF II crește rapid de la valorile joase prenatale (~ 100 μg/l), la circa 600 μg/l la vârsta de 1 an, rămânând la acest nivel indiferent de vârstă. Factorii care influențează nivelul plasmatic al IGF sunt: hormonul de creștere, starea nutrițională și insulina. În diabetul zaharat, pacienții normoponderali
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92242_a_92737]
-
IRC) concentrează pacienții în clinicile de profil și centrele de dializă, fapt ce determină cheltuieli importante de asistență medicală. Riscul crescut de recurență (50%) a bolii în familia pacienților ridică probleme complexe de sfat genetic, screening familial, diagnostic presimptomatic și prenatal. în aceste condiții, profilaxia ADPKD, depistarea precoce a bolii și monitorizarea progresiei sale spre IRC sunt acțiuni medicale importante și necesare, care pot și trebuie să constituie obiectul unui program special. ADPKD nu este însă numai o problemă de sănătate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de dolari pe an!); boala poate fi depistată precoce, chiar în stadiul asimptomatic, mai ales printre rudele de gr. I ale pacienților, fapt ce face posibilă monitorizarea progresiei spre IRC și, poate, în viitor, stoparea ei; sfatul genetic și diagnosticul prenatal ar putea contribui la reducerea numărului de persoane afectate. Aceste elemente pot fi exemplificate cu datele Clinicii a IV-a medicală nefrologie din Iași. în perioada 1993-1997 au fost internați 220 de pacienți cu ADPKD, din care 122 (56%) prezentau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
5). De ex., TGF-b , LIF și TNF-a 7 care probabil induc apoptoza în epitelii. Ei pot interveni normal atunci când procesul de dezvoltare s-a încheiat. în mod anormal, acționează în anumite situații patologice: de ex., se crede că obstrucția prenatală a tractului urinar, prin valve ureterale, poate inhiba nefrogeneza prin intermediul TGF-b. Și duce la displazii renale sau agenezii (7, 9). Molecule de adeziune celulă-matrice și celulă-celulă A treia clasă majoră de molecule exprimată în timpul nefrogenezei este reprezentată de moleculele de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
II-6). Persoanele II-5 și II-8 au peste 30 de ani, nu au chiști și testarea genetică arată că sunt cert sănătoși. Diagnosticul presimptomatic (la III-1, III-2) la persoane cu risc de 50% și fără imagini renale chistice, ca și diagnosticul prenatal la sarcina III-3 permit stabilirea celor care au moștenit gena de boală: III-1, ceilalți (III-2, III-3) fiind indemni. 10. Markerii genetici folosiți pentru diagnosticul ADPKD sunt reprezentați de microsateliții (CA)n: D16S291, KG8, D16S663 pentru gena PKD1 situată pe cromosomul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
persoane diferite). Testele genetice se adresează în special persoanelor cu risc de a moșteni boala, se vor face numai la cerere și după ce suntem siguri că solicitanții sunt edificați asupra consecințelor testului. Aceste tehnici de diagnostic pot fi aplicate presimptomatic, prenatal sau postnatal. Diagnosticul molecular NU înlocuiește metodele imagistice de diagnostic deoarece: necesită stabilirea prealabilă a tipului de mutație PKD1 (situată pe 16p) sau PKD2 (situată pe 4q) la bolnav și folosirea unor markeri genetici adecvați; ele implică investigarea mai multor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
6, în regiunea 6p21-cen, dar până în prezent nu a fost identificată. Oricum, analiza de înlănțuire cu markeri din această regiune permite un diagnostic genotipic indirect. Până în prezent, nu s-a identificat în cazul ARPKD o heterogenitate genetică. Este posibil diagnosticul prenatal ecografic și genetic (21). Diferențierea dintre ADPKD și ARPKD se poate face prin multiple caractere clinice și imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot fi indistinctibile. Cel mai util
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cardiacă 36% HVS este prezentă la 89% din subiecții cu ADPKD! afectarea coronariană este prezentă la 81% din cazuri; infecții 24%; evenimente neurologice 12%; carcinom renal (40 de cazuri descrise în lume). Capitolul 10 SFATUL GENETIC, SCREENINGUL FAMILIAL ȘI DIAGNOSTICUL PRENATAL îN ADPKD Mircea Covic în practica medicală, ori de câte ori este diagnosticată o boală, persoana afectată și deseori familia sa doresc să știe natura și consecințele bolii, precum și mijloacele disponibile de tratament. Dacă boala este ereditară, se adaugă o nouă problemă: cunoașterea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anticipația și imprintingul (3, 6, 13, 16), fenomene discutate în cap. 3, nu sunt încă suficient de certe în ADPKD pentru se ține cont de ele în sfatul genetic, mai ales că au o semnificație negativă; opțiunile reproductive (contracepție, diagnostic prenatal sau postnatal) pe care le are pacientul; importanța transmiterii informațiilor primite rudelor sale cu risc, subliniind că acest lucru poate duce la scăderea incidenței bolnavilor în familie sau la ameliorarea cursului de evoluție a bolii). După prezentarea acestor date, i
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
să poată lua o decizie informată de planning familial. în cazul opțiunii lor de a avea copii, se va acorda o atenție deosebită gravidelor cu ADPKD (pentru prevenirea unor complicații materne și fetale) (1) și se va propune un diagnostic prenatal. O ultimă problemă este screeningul pentru anevrisme intracerebrale în ADPKD; toți autorii sunt de acord că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o anamneză familială sugestivă pentru anevrisme cerebrale (12, 13
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
problemă este screeningul pentru anevrisme intracerebrale în ADPKD; toți autorii sunt de acord că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o anamneză familială sugestivă pentru anevrisme cerebrale (12, 13). C) DIAGNOSTICUL PRENATAL Diagnosticul prenatal se va face prin analiza genetică a ADN-ului celulelor fetale, extrase prin biopsie de trofoblast (săptămâna 9) sau amniocenteză (săptămâna 14). Prezența genei mutante la făt implică o nouă decizie ce vizează cursul sarcinii; medicul îi va
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
screeningul pentru anevrisme intracerebrale în ADPKD; toți autorii sunt de acord că această acțiune, cu multe dificultăți și riscuri, va fi rezervată numai pentru bolnavii care au o anamneză familială sugestivă pentru anevrisme cerebrale (12, 13). C) DIAGNOSTICUL PRENATAL Diagnosticul prenatal se va face prin analiza genetică a ADN-ului celulelor fetale, extrase prin biopsie de trofoblast (săptămâna 9) sau amniocenteză (săptămâna 14). Prezența genei mutante la făt implică o nouă decizie ce vizează cursul sarcinii; medicul îi va informa pe
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
testarea copiilor lor; 97% din pacienții sănătoși cu risc acceptă să utilizeze metodele actuale de diagnostic pentru a clarifica statusul lor genetic. Dintre pacienții la care s-a identificat gena mutantă, 82% doresc să aibă copii, 65% vor folosi diagnosticul prenatal și numai 4% vor recurge la avort dacă diagnosticul prenatal va evidenția mutația PKD. Datele prezentate relevă o abordare optimistă pe care medicul o poate încuraja. Pentru a exemplifica modalitățile practice de realizare a sfatului genetic și a screeningului familial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
să utilizeze metodele actuale de diagnostic pentru a clarifica statusul lor genetic. Dintre pacienții la care s-a identificat gena mutantă, 82% doresc să aibă copii, 65% vor folosi diagnosticul prenatal și numai 4% vor recurge la avort dacă diagnosticul prenatal va evidenția mutația PKD. Datele prezentate relevă o abordare optimistă pe care medicul o poate încuraja. Pentru a exemplifica modalitățile practice de realizare a sfatului genetic și a screeningului familial, precum și problemele pe care le ridică aceste acțiuni, vom prezenta
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
deveni manifestă clinic. III-3 are o fetiță de 2 ani și, la momentul evaluării, soția sa era gravidă în luna treia. în acest caz există riscul de 50% de a transmite gena mutantă la făt. S-a pus problema diagnosticului prenatal, dar deocamdată testarea genetică nu este posibilă în țară, cuplul a pus inițial problema întreruperii sarcinii, dar, în final, după câteva discuții, ei au renunțat la această idee, deoarece au reținut că boala se manifestă de obicei tardiv în cursul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
însă decât un caracter pur voluntar. O situație particulară ar putea fi reprezentată de testarea la angajare sau cu ocazia contractării unei asigurări. în cazul în care un cuplu decide să conceapă un copil, testările pentru ADPKD se pot face prenatal sau postnatal în stadiul presimptomatic. Diagnosticul prenatal este deosebit de important în cazul în care unul dintre părinți este bolnav sau face parte dintr-o familie cu ADPKD în care riscul de recurență al acestei afecțiuni este mare (50%). Deși respectarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
situație particulară ar putea fi reprezentată de testarea la angajare sau cu ocazia contractării unei asigurări. în cazul în care un cuplu decide să conceapă un copil, testările pentru ADPKD se pot face prenatal sau postnatal în stadiul presimptomatic. Diagnosticul prenatal este deosebit de important în cazul în care unul dintre părinți este bolnav sau face parte dintr-o familie cu ADPKD în care riscul de recurență al acestei afecțiuni este mare (50%). Deși respectarea confidențialității este regula de bază a bioeticii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
deoarece dreptul la autonomie nu include și pe acela de a lua decizii care afectează autonomia partenerului de cuplu, fiecare partener având drepturi procreative ce includ cunoașterea riscurilor genetice pentru a putea proteja produsul de concepție. Consultul genetic și diagnosticul prenatal sunt utile pentru familie sau pentru societate? La Berlin, în decembrie 1990, Mancus Pembrey a ținut să sublinieze că diagnosticul prenatal și consultul genetic trebuie să facă obiectul medicinei de familie deoarece nu constituie o problemă de sănătate publică. Cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
având drepturi procreative ce includ cunoașterea riscurilor genetice pentru a putea proteja produsul de concepție. Consultul genetic și diagnosticul prenatal sunt utile pentru familie sau pentru societate? La Berlin, în decembrie 1990, Mancus Pembrey a ținut să sublinieze că diagnosticul prenatal și consultul genetic trebuie să facă obiectul medicinei de familie deoarece nu constituie o problemă de sănătate publică. Cu alte cuvinte, aceste tehnici urmăresc obiectivul de a ajuta viitorii părinți de a avea copii sănătoși și de a evalua corect
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
obiectivul de a ajuta viitorii părinți de a avea copii sănătoși și de a evalua corect riscurile genetice. Nu se urmărește însă reducerea numărului copiilor atinși de o boală genetică într-o populație. Aceasta poate fi o consecință a diagnosticului prenatal și sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
riscurile genetice. Nu se urmărește însă reducerea numărului copiilor atinși de o boală genetică într-o populație. Aceasta poate fi o consecință a diagnosticului prenatal și sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să discrediteze genetica medicală. Sfatul sau consilierea genetică se confruntă cu numeroase probleme etice, dintre care mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ar fi: a spune adevărul (deși acesta poate perturba psihologic persoana care a solicitat consultul); confidențialitatea; consilierea (care rămâne, în ultimă instanță, nondirectivă). O problemă care nu poate fi neglijată este reprezentată de incertitudinile științifice ce apar în legătură cu rezultatele diagnosticului prenatal; în cazul unor rezultate incerte (artefacte?) asupra prezenței bolii este corect a informa viitoarea mamă cu privire la ambiguitatea rezultatelor testării; incertitudinea științifică poate surveni și în situația în care rezultatele a două sau mai multor teste sunt contradictorii; și în acest
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
respectarea confidențialității reprezintă conduita etică obișnuită. în afara problemei deja discutate a confidențialității în cadrul cuplului, trebuie discutată și problema informării copiilor proveniți din familiile cu risc. Există mai multe tipuri de asemenea situații: cazul copiilor a căror boală a fost detectată prenatal (risc asumat) sau postnatal, presimptomatic; cazul în care unul dintre părinți este diagnosticat cu boală și se află în faza de insuficiență renală, iar copilul se întreabă dacă poate fi afectat și el de aceeași boală în viitor; cazul în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
arătându-le riscurile la care-l expun în cazul neinformării, atrăgându-le atenția că este obligația lui ca medic de a o face în cazul în care aceștia persistă în refuzul lor. Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la care-l expun în cazul neinformării, atrăgându-le atenția că este obligația lui ca medic de a o face în cazul în care aceștia persistă în refuzul lor. Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]