526 matches
-
variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale grupei sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze cu
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
și una pentru ochi căprui. Culoarea ochilor acestor copii va depinde de modul în care cele două alele funcționează împreună. Dacă o alelă își impune instrucțiunile față de cealaltă, ea se numește alelă "dominantă", iar alela care cedează se numește alelă "recesivă". În cazul unei fiice cu alele pentru căprui și verde, căprui este dominant și ea va avea ochi căprui. Totuși, alela pentru culoarea verde este prezentă în această fată cu ochi căprui, însă ea nu se manifestă. Există o diferență
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
trăsăturilor observabile ale unui organism, numit fenotip) și tipurile de gene din acest organism (genotipul său). În acest exemplu putem numi alela căpruie C și alela verde v. (Se obișnuiește să se scrie alelele dominante cu litere majuscule și cele recesive cu litere mici.) Fata cu ochi căprui are „fenotip ochi căprui” dar genotipul ei este Cv, cu o copie a alelei C și o copie a alelei v. Să ne imaginăm acum că această fată a crescut și are copii
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
la urmași, acești copii au șansa de a avea fie ochi căprui fie ochi verzi, fiindcă ei ar putea primi un genotip CC = ochi căprui, Cv = ochi căprui, sau vv = ochi verzi. În această generație există deci șansa ca alela recesivă să se manifeste în fenotipul copiilor: unii dintre ei ar putea avea ochi verzi ca bunicul lor. Multe trăsături sunt moștenite într-un mod mai complicat decât în exemplul de mai sus. Acest lucru se poate întâmpla atunci când sunt implicate
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
se numesc boli genetice. Din această categorie fac parte "boala lui Huntington", "fibroza cistică (mucoviscidoza)" sau "distrofia musculară progresivă (miopatia lui Duchenne)". Mucoviscidoza, de exemplu, e cauzată de mutații într-o singură genă numită "CFTR" și se moștenește ca trăsătură recesivă. În alte boli influențate de genetică, alelele primite de la părinți schimbă doar riscul de a contracta boala. Cele mai multe boli de acest fel sunt moștenite într-un mod complex: uneori sunt implicate gene multiple, alteori sunt importante atât genele cât și
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios și rămân relativ separați de populațiile din jur. Ca rezultat al mai multor generații de endogamie, sindromul Ellis-van Creveld este acum mult mai răspândit în
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
are acromatopsie completă). De asemenea, în 1814, 15 coloniști britanici au fondat o așezare pe Tristan da Cunha, un grup de mici insule în Oceanul Atlantic la jumătatea distanței între Africa și America de Sud. Aparent, unul dintre coloniști a purtat o alelă recesivă pentru retinita pigmentară, o formă progresivă de orbire care afectează persoanele homozigote. Printre cei 240 de descendenții ai coloniștilor fondatori ce trăiau pe insulă la sfârșitul anilor 1960, 4 au avut retinită pigmentară. Frecvența alelei care determină această boală este
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
depistare în masă (screening) la nou-născut . În hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită fenilalaninhidroxilază determină transformarea fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie gena responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este mutantă. Boala are transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele alele sunt mutante la indivizii bolnavi. Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
în globulele roșii pentru a exclude o fenilcetonurie atipică la care tratamentul este diferit. Diagnosticul prenatal poate fi realizat la mamele bolnave de fenilcetonurie prin analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
, siclemia sau drepanocitoza, este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră ("sickle"), în loc de formă de disc biconcav. Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut de complicații. Forma eritrocitelor este datorată unei mutații în gena hemoglobinei
Anemia falciformă () [Corola-website/Science/326845_a_328174]
-
gauri. Femelele gestante dau naștere de obicei la 1-4 pui. La naștere, puii au maximum 1,5 kg și o blană care năpârlește după câteva luni. La 2-3 ani, tigrii devin independenți de familiile lor. Tigrul alb este un mutant recesiv al tigrilor bengalezi, fiind răspândit în special în Assam, Bengal și Bihar.
Tigru bengalez () [Corola-website/Science/326853_a_328182]
-
Factori externi care pot provoacă această boală sunt: infecții intrauterine, medicamente ototoxice cum ar fi gentamicina, tulburări hepatice sau alte expuneri toxice, înainte sau imediat după naștere. Surditatea moștenită poate fi cauzată de un defect genetic care este autozomal dominantă, recesivă, legături sexuale sau pot implica mai multe gene. În cadrul rasei Havanezilor au existat rapoarte de surditate unilaterală și mai puțin frecvent de surditate bilaterală. Diagnostic: verificarea periodică a urechilor și toaletate regulat. Poate să apără de la vârsta de 1 an
Bichon Havanez () [Corola-website/Science/325071_a_326400]
-
sau sindromul Marinesco-Garland, sindromul Garland-Moorhouse, sindromul Sjögren II, sindromul Marinesco-Sjögren-Garland, sindromul Torsten, sindromul Torsten Sjögren (OMIM 248800), este un sindrom neurologic ereditar rar (au fost descrise peste 100 de persoane cu acest sindrom), transmis autozomal recesiv, caracterizat prin ataxie cerebeloasă cu atrofie cerebeloasă, disdiadocochinezia, dizartrie, cataractă cu debut precoce, retard intelectual moderat până la sever, hipotonie și slăbiciune musculară, statură mică, diverse anomalii scheletice, inclusiv scolioză, hipogonadism hipergonadotropic. Cu toate că mulți adulți au un handicap sever, durata de
Sindromul Marinesco-Sjögren () [Corola-website/Science/326039_a_327368]
-
prima dată 4 bolnavi care sufereau de această afecțiune. Sjögren, în 1950, a raportat 14 cazuri similare în Suedia.. În 1953 doi neurologi britanici Hugh Garland and Doreen Moorhouse au descris 2 bolnavi cu sindromul Marinesco-Sjögren. este o boală autozomală recesivă provocată de o mutație a genei "SIL1", localizată pe regiunea 5q31 a cromozomului 5; gena "SIL1" a fost identificată prin secvențializarea ADN. Sindromul Marinesco-Sjögren (SMS) ar trebui să fie luate în considerare la persoanele cu următoarele semne clinice: Caracteristici adiționale
Sindromul Marinesco-Sjögren () [Corola-website/Science/326039_a_327368]
-
obținute prin androgeneză prezintă următoarele avantaje: sunt pure genetic, sunt folosite pentru obținerea liniilor izogene (sunt homozigote pentru toate genele), sunt utilizate pentru producerea de soiuri noi și de hibrizi ce manifestă fenomenul "heterozis"; ajută la identificarea rapidă a mutațiilor recesive și la inducerea unor mutații artificiale. "Ginogeneza" constă în reprogramarea informației genetice a macrosporilor (sacilor embrionari) în culturi "in vitro". Astfel, dintr-un nucleu haploid, prin diviziuni repetate, se vor forma plante haploide. Deoarece plantele haploide astfel obținute sunt sterile
Inginerie genetică () [Corola-website/Science/329222_a_330551]
-
17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia este întâlnit de asemenea și în alte boli ereditare: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sindromul Meckel, sindromul Cornelia de Lange. Microcefalia izolată fără cauze identificate, apare sporadic sau familial (microcefalie familială) și de multe ori se transmite autozomal recesiv. Microcefalia secundară (negenetică) este cauzată de boli infecțioasă transmise vertical de la mamă la făt (infecții cu virusul citomegalic, toxoplasmoza, herpesul, varicela, rubeola congenitală, toxoplasmoza, probabil febra Zika), de anoxie intrauterină sau postnatală, de malnutriție severă sau poate fi consecința unor
Microcefalie () [Corola-website/Science/335525_a_336854]
-
ani. Dincolo de problema morală care apare, este evident riscul legat de sănătatea urmașilor. Cei care moștenesc de la părinți gene prea asemănătoare (cum ar fi de la frate și soră) au un risc mult mai mare de a primi o genă defectă recesivă. În trecut însă, nimeni nu știa de existența acestui risc, iar incestul părea o soluție la îndemână de a păstra unitatea unui trib sau puterea în cadrul unei familii. Astfel, în Egiptul antic incestul era datoria și privilegiul familiei regale. Totul
Obiceiuri SEXUALE controversate în Antichitate () [Corola-website/Journalistic/102338_a_103630]