959 matches
-
Febra familială mediteraneană (maladia periodică) este cea mai frecventă formă de amiloidoză ereditară, întâlnită în țările din estul bazinului mediteranean. Se datorează unei mutații, cu transmitere autosomal recesivă, a genei unei proteine („marenostrina”) care joacă rolul unui reglator intranuclear al transcripției peptidelor inflamatorii. Clinic, boala debutează în copilărie sau adolescență și se manifestă prin accese, ce survin la intervale neregulate, cu febră (până la 40 șC) și crize dureroase intense, care durează 1-4 zile și dispar apoi spontan, pacienții fiind asimptomatici între
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
complementului (C3 și factorul B), a IL-1 și a ciclooxigenazei-2; inhibă funcțiile fibroblastelor: proliferarea, sinteza de colagen, IL-1, TNFα, metaloproteinaze și metaboliți ai acidului arahidonic; blochează numeroase procese implicate în activarea limfocitelor T, ca: fosforilarea tirozinei, calciu-calmodulin kinaza II și transcripția genei IL-2; de asemenea, deprimă sinteza altor citokine secretate de către celulele T: IL-3, -4 și -6 și IFNγ; ca urmare, glucocorticoizii inhibă generarea, proliferarea și funcțiile limfocitelor T helper, supresor și citotoxice; inhibă proliferarea limfocitelor B și, mai ales, a
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
bolii sunt prea mari (citostaticele permițând reducerea dozei de corticoizi). A. CICLOFOSFAMIDA 1. Mecanism de acțiune: Ciclofosfamida (CYC) este un medicament antineoplazic, mielotoxic și imunosupresor, larg utilizat în oncologie, hematologie și în bolile autoimune. Este un agent alkilant, care inhibă transcripția și replicarea ADN-ului, ducând astfel la moartea celulară. CYC este activă în special asupra celulelor aflate în faza de sinteză a ADN. 2. Farmacocinetică: CYC se absoarbe bine pe cale orală. Se leagă puțin de proteinele plasmatice. T1/2 este
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Alergie la MMF/acid micofenolic; Sarcină (efecte teratogene demonstrate la animale de experiență). D. CICLOSPORINA 1. Mecanism de acțiune: Ciclosporina A (CsA) inhibă calcineurina, o enzimă ce activează NFAT (nuclear factor of activated T cells), care la rândul său activează transcripția genelor a numeroase citokine, în special IL-2. Ca urmare, CsA inhibă proliferarea LT helper. 2. Indicații: Grefe de organe și țesuturi - prevenirea și tratamentul rejetului; Grefa de măduvă osoasă - prevenirea rejetului; prevenirea și tratamentul reacției de „grefă contra gazdă”; Sindroame
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
sub 30 ml/min.). Datorită lipofiliei lor, tiazolidindionele pătrund în nucleul celular unde se leagă de PPAR? cu efect agonist. În urma legării, complexul PPAR?-RXR (receptorul pentru retinoidul X) suferă modificări sterice care permit interacțiunea acestuia cu ADN-ul nuclear promovând transcripția anumitor gene. Aceste gene și acțiunile lor biologice sunt menționate în tabelul 7. Se poate observa că produșii genelor activate intervin în metabolismul energetic celular. PPAR? se găsesc mai ales în țesutul adipos unde mediază diferențierea adipocitară, preluarea de AGL
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92268_a_92763]
-
și un efect benefic de prevenire a complicațiilor cronice ale diabetului. 8. Glucagon-Like Peptide-1 (GLP-1) Gena care codează glucagonul este exprimată nu numai în celulele insulare pancreatice, dar și în alte celule endocrine din mucoasa intestinală. Aici, proglucagonul rezultat din transcripția acestei gene este procesat și rezultă un peptid inactiv, glicentina (care are în structura lui și secvența aminoacidică a glucagonului), alături de alte două peptide active, Glucagon-Like Peptide-1 și 2. În timp ce GLP-2 acționează ca factor de creștere la nivel intestinal, GLP-1
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92268_a_92763]
-
elemente ale sistemului. Problema referentului grafemului este complexă, atît în sistemele alfabetice (unde grafemul corespunde literei), cît și în sistemele de scriere cu ideograme. În sistemele alfabetice ale limbilor naturale, decalajul dintre evoluția sistemului alfabetic și codificarea grafică face ca transcripția grafică să aibă întotdeauna o anumită variabilitate, parțial etimologică, și, din acest motiv, chiar în limbile cu scriere fonetică, nu poate exista o totală corespondență dintre foneme și grafeme. În cazul sistemelor de scriere cu ideograme, una dintre problemele principale
[Corola-publishinghouse/Science/84947_a_85732]
-
care glucidul este riboza iar bazele azotate sunt: adenina, citozina, guanina și uracilul; ARN mesager (ARN-m) - copiază informația genetică din ADN și o transportă la situsurile specializate din interiorul celulei (numite ribozomi) unde informația este tradusă În compoziția proteinei (transcripție, translație); ARN-ribozomal (ARN-r) - prezent În ribozomi, este monocatenar, dar prezintă și regiuni helicoidale formate prin Împerecherea bazelor complementare; ARN de transfer (ARN-t; ARN-solubil; ARN-s) - este implicat În asamblarea aminoacizilor În lanțul polipeptidic care este sintetizat În ribozomi. Fiecare
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
face prima descriere anatomo-clinică de panhipopituitarism cu cașexie. 1937 Sheehan descrie post-partum insuficiența hipofizară globală/izolată a lobului anterior. Insuficiența hipofizară a copilului Alterarea simultană a mai multor linii hormonale în hipopituitarismul congenital a fost explicată prin implicarea factorilor de transcripție hipofizară. Aceștia sunt proteine ce controlează expresia genică specifică. Hipopituitarismul congenital este atașat unei noi categorii fiziopatologice, cea a maladiilor legate de mutații de gene codante pentru factorii de transcripție. Din 1992, au fost raportate cazuri de anomalii ale genei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în hipopituitarismul congenital a fost explicată prin implicarea factorilor de transcripție hipofizară. Aceștia sunt proteine ce controlează expresia genică specifică. Hipopituitarismul congenital este atașat unei noi categorii fiziopatologice, cea a maladiilor legate de mutații de gene codante pentru factorii de transcripție. Din 1992, au fost raportate cazuri de anomalii ale genei Pit-1 responsabile de deficitul hipofizar pluritrop non-tumoral. Una din caracteristicile fenotipului asociat alterării genei Pit-1 este variabilitatea întârzierilor clinice și biologice: deficitul de somatotrop este întotdeauna complet, în timp ce funcția tireotropă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
vârstă sunt mai afectați); volumul hipofizar se pare că scade la acești pacienți. în mutația recesivă, deficitul de GH și PRL este complet, iar insuficiența tiroidiană apare după debutul tratamentului cu hormon de creștere, volumul hipofizar este normal. Factorul de transcripție Pit-1, identificat în 1988 de Rosenfeld și Karin, reglează expresia a 3 hormoni: PRL, GH și TSH. Această proteină este exprimată specific în nucleul celor trei tipuri celulare secretante ale acestor hormoni. Ea joacă un rol important în diferențierea acestor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această asociere patologică (Habiby, 1996). Deficitul corticotrop izolat; am sugerat deja deficitul DAX-1 în hipoplazia suprarenală, iar
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
responsabile de un deficit selectiv în ACTH atingând axa CRH și receptorul, sau ACTH și receptorul său (sdr. de insensibilitate la ACTH). În sdr. Allgron (insuficiență corticosuprarenală prin rezistență la ACTH) nu se cunoaște încă gena codantă sau factorul de transcripție implicat. Diabet insipid neurogen leziunile hipotalamice și ale tijei pituitare dau diabet insipid permanent leziunile sub eminența mediană induc diabet insipid tranzitoriu. Etiologie intervențiile hipofizare, pe cale joasă transsfenoidal = DI tranzitoriu traumatisme cranio-cerebrale: dau în 30% din cazuri DI global/parțial
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de acțiune al steroizilor corticosuprarenali Intrați în celulele-țintă prin difuziune, steroizii liberi sunt legați de receptori specifici. Receptorul de glucocorticoizi face parte dintr-o superfamilie de proteine cu capacitate de legare la ADN care funcționează ca factori de reglare ai transcripției genice. Această familie include receptori pentru glucocorticoizi, androgeni, progesteron, estrogeni, aldosteron, vitamina D, acid retinoic și T3. Toți receptorii pentru steroizi prezintă o catenă polipeptidică cu un domeniu de legare pentru steroid, un domeniu de legare la ADN și un
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
receptori pentru glucocorticoizi, androgeni, progesteron, estrogeni, aldosteron, vitamina D, acid retinoic și T3. Toți receptorii pentru steroizi prezintă o catenă polipeptidică cu un domeniu de legare pentru steroid, un domeniu de legare la ADN și un domeniu de activare al transcripției genice. Legarea steroidului la receptor în cadrul complexului steroid-receptor determină modificări conformaționale ale receptorului. Complexul steroid-receptor este apoi translocat în nucleu, unde se leagă de un situs acceptor situat pe ADN. Legarea complexului inițiază transcripția unui ARN mesager specific și translația
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și un domeniu de activare al transcripției genice. Legarea steroidului la receptor în cadrul complexului steroid-receptor determină modificări conformaționale ale receptorului. Complexul steroid-receptor este apoi translocat în nucleu, unde se leagă de un situs acceptor situat pe ADN. Legarea complexului inițiază transcripția unui ARN mesager specific și translația la nivel ribozomal a unor proteine prin care celula se conformează, în funcție de programul său genetic de răspuns, mesajului hormonal. Există posibilitatea unor legături încrucișate între anumiți steroizi și receptorii specifici pentru alți steroizi. Glucocorticoizii
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
agonist puternic pe receptorul de aldosteron, DOC este un agonist slab, iar progesteronul, 17-hidroxi-progesteronul și spironolactona se leagă de receptorul de aldosteron și acționează ca antagoniști ai aldosteronului. Anomaliile receptorului de glucocorticoizi sau mineralocorticoizi prin defecte intrinseci sau prin tulburarea transcripției, determină sindroame de rezistență caracterizate în general prin tablou clinic și biologic evocator pentru deficitul de gluco- sau mineralocorticoizi, în prezența unor concentrații suprafiziologice ale hormonilor. Sindromul de rezistență la glucocorticoizi datorat anomaliilor receptorului de glucocorticoizi poate fi genetic (cobai
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hormonilor. Sindromul de rezistență la glucocorticoizi datorat anomaliilor receptorului de glucocorticoizi poate fi genetic (cobai), epigenetic (leucemia rezistentă la glucocorticoizi, linii celulare corticorezistente de limfom) sau poate fi determinat de factori care produc reducerea numărului de receptori sau capacitatea de transcripție la nivelul receptorului de glucocorticoizi. Sindromul de rezistență la glucocorticoizi este determinat genetic sau poate apărea uneori prin expunerea celulelor la citokine, care perturbă transcripția la nivel de receptor. Sindromul de rezistență generalizată la glucocorticoizi se caracterizează prin absența sensibilității
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau poate fi determinat de factori care produc reducerea numărului de receptori sau capacitatea de transcripție la nivelul receptorului de glucocorticoizi. Sindromul de rezistență la glucocorticoizi este determinat genetic sau poate apărea uneori prin expunerea celulelor la citokine, care perturbă transcripția la nivel de receptor. Sindromul de rezistență generalizată la glucocorticoizi se caracterizează prin absența sensibilității hipofizare la feedback-ul negativ exercitat de cortizol, care determină creșterea ACTH, exces de cortizol, de androgeni suprarenali și hipertensiune arterială. în cadrul sindroamelor de rezistență
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
modulează comportamentul sexual masculin, dar rolul fiziologic al estrogenilor periferici este mai puțin elucidat. Acțiunile fiziologice ale androgenilor. Receptorul de androgeni. Acțiunile androgenilor la nivelul celulelor-țintă sunt mediate de către receptorul intracelular de androgeni, care aparține unei superfamilii de factor de transcripție dependente de liganți specifici, din care fac parte receptorii tuturor hormonilor steroizi, a hormonilor tiroidieni, a vitaminelor D și ai acidului retinoic. Receptorul de androgeni este o proteină cu 91 aminoacizi codificată de gene situate pe brațul scurt al cromosomului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ai acidului retinoic. Receptorul de androgeni este o proteină cu 91 aminoacizi codificată de gene situate pe brațul scurt al cromosomului X (X-q, locusurile 11-12) și conține următoarele domenii: de legare a androgenului, de legare la ADN, de activare a transcripției ADN. Mutațiile genetice ale diferitelor domenii ale receptorului androgenic sunt responsabile de apariția sindroamelor de insensibilitate completă sau parțială la androgeni. Se inițiază astfel transcripția unor gene specifice androgen-dependente și apariția unui ARN mesager care trece în citoplasmă și inițiază
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și conține următoarele domenii: de legare a androgenului, de legare la ADN, de activare a transcripției ADN. Mutațiile genetice ale diferitelor domenii ale receptorului androgenic sunt responsabile de apariția sindroamelor de insensibilitate completă sau parțială la androgeni. Se inițiază astfel transcripția unor gene specifice androgen-dependente și apariția unui ARN mesager care trece în citoplasmă și inițiază translația la nivel ribozomal a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
estrogenilor și progesteronului presupune difuziunea acestor steroizi în celula-țintă, cuplarea cu un receptor specific citoplasmatic și translația complexului estrogen-receptor (E-R) sau progesteron-receptor (P-R) la nivelul nucleului. Prin cuplarea la o secvență specifică a ADN-ului nuclear, complexul inițiază transcripția și translația proteinelor de structură sau a enzimelor prin care celulele-țintă răspund, în consens cu programul lor genetic, la mesajul hormonal. Estrogenii au misiunea de a dezvolta receptorii de progesteron de pe celulele-țintă ale aparatului reproductiv, fapt care explică necesitatea secvenței
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
lui S. ocupă o poziție mediană între postmodernismul bucureștean și neoexpresionismul ardelenesc, fără a fi însă tributară vreunei orientări anume. De aripa confraților din Cenaclul de Luni îl apropie mai ales prozaismul, intertextualitatea și nota oral-colocvială a discursului; de neoexpresioniști - transcripția precisă a angoaselor, infrastructura mitică a universului liric și îndeosebi ambiția de a scrie o poezie „maximală”, fixată pe articulațiile ontologice ale lumii și ale vieții. Cum trăsăturile acestea nu se desfășoară succesiv, ci alternativ, ordinea volumelor nu indică neapărat
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/289956_a_291285]
-
descoperirii regularizării genetice de către McClintock este realizată, încă în timpul vieții ei, prin descrierea regularizării genetice, prin operon, de către laureații Premiului Nobel François Jacob 80 și Jacques Monod 81. Ei demonstrează că fiecare moleculă de ADN are un loc inițiator al transcripției unei gene. După locul promotorului există un operon, o unitate funcțională genomică care controlează transcripția pănă la sfârșitul ei. Deci ei pun în valoare descoperirea organizatorului în procesul de transcripție a genelor de către McCLintock. Hamilton Othanel Smith (1931) medic, matematician
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]