8,914 matches
-
periodice 9. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 10. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 11. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
arterială. 11. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 12. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 13. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 14. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, demențele senile, retardul mental; alte boli psihice. 15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoților); registre de boli genetice. 11. Tratamentul bolilor genetice. Terapia genică. 12. Considerații etice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Boli de piele; anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii 28. Bolile țesutului conjunctiv; sindromul Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Marfan; sidromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 29. Bolile osteoarticulare; condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 30. Bolile musculare și neuromusculare; miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile musculare spinale, distrofia miotonică, miastenia gravis, bolile neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
neuronilor motori; paraliziile periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 35. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
periodice 31. Bolile sistemului respirator; malformațiile congenitale ale organelor respiratorii; fibroza chistică; astmul și alte boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 35. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
boli alergice, deficiența de α-1-antitripsină 32. Bolile sistemului cardiovascular; malformațiile congenitale cardiovasculare, cardiomiopatiile, boala coronariană, hipertensiunea arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 35. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 36. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
arterială. 33. Bolile sistemului digestiv; malformațiile congenitale gastrointestinale; malformațiile congenitale ale ficatului, vezicii biliare și pancreasului; ulcerul peptic; polipozele. 34. Bolile sistemului renourinar; malformațiile congenitale renourinare; bolile chistice renale, boli glomerulare și tubulare; sindroame nefrotice. 35. Bolile sistemului genital; malformațiile congenitale ale organelor genitale; stările intersexuale; tulburările de reproducere, infertilitatea, avorturile spontane. 36. Bolile sistemului nervos; malformațiile sistemului nervos central; bolile neurologice, boli convulsive, boli ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ereditare ale ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 37. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ganglionilor bazali, boala Huntington; ataxii și paraplegii ereditare; neuropatii periferice; facomaloze, boli demielinizante; boli psihice, schizofrenia și psihozele bipolare, dementele senile, retardul mental; alte boli psihice. 37. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei și paratiroidelor; hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
6. Diagnosticul prenatal. Indicații, proceduri. Ecografia fetală, principii, realizare, semne ecografice de alarmă, obținerea de celule fetale. Conduita practică în cazul unor sarcini anormale. Probleme etice. 7. Screeningul neonatal. Condiții de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practică față de cazurile depistate. 8. Screeningul familial. Depistarea heterozigoților; depistarea indivizilor cu risc pentru o boală multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă. 9. Registre genetice. Organizarea depistării și recenzării copiilor cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
practică față de cazurile depistate. 8. Screeningul familial. Depistarea heterozigoților; depistarea indivizilor cu risc pentru o boală multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă. 9. Registre genetice. Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.) 10. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. - Evaluare practică 4.3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pentru o boală multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă. 9. Registre genetice. Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.) 10. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. - Evaluare practică 4.3-a. Modulul 3 - Genetică clinică - Abordarea practică a patologiei malformative și genetice se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Organizarea depistării și recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul "de registru". Prelucrarea datelor. Fișa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie familială, cancere familiale, etc.) 10. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. - Evaluare practică 4.3-a. Modulul 3 - Genetică clinică - Abordarea practică a patologiei malformative și genetice se va face prin microstagii în clinici de specialitate, care pot prezenta/demonstra cazuri clinice, conduite practice, modalități terapeutice și recuperatorii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Endocrinologie a. Tematica lecțiilor conferință - Boli ale hipofizei anterioare - Boli ale hipofizei posterioare - Boli ale tiroidei: hipotiroidismul familial, boala Graves familială, tiroiditele Hashimoto - Deficiențe endocrine multiple - Cancerul medular tiroidian - Hiperparatiroidismul primar - Carcinomul paratiroidian familial - Hipoparatiroidismul primar - Pseudohipoparatiroidismul - Diabetul zaharat - Hiperplazia congenitală de corticosuprarenală - Boli ale gonadelor și ale ductelor genitale interne - Hermafroditismul adevărat și pseudohermafroditismele b. Baremul activităților practice: Biometrie - Evaluare practică 4.3-a.2. Substagiul de Pediatrie a. Tematica lecțiilor conferință - Condrodisplazii - Anomalii osoase - Disostoze - Artrogripoze - Boli ale țesutului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
asociată cu anomalii ale enzimelor glicolitice - Deficiența de piruvat kinază, fosfat izomeraza, fosfoglicerat kinaza, fosfo-fructokinaza - Hemoliza asociată cu anomalii ale membranei eritrocitelor. Sferocitoza ereditară, eliptocitoza ereditară - Anemii megaloblastice. Anomalii ale metabolismului vitaminei B12 - Anomalii ale metabolismului folaților - Anemii diseritropoietice - Anomalii congenitale ale hemostazei. Hemofilii, boala von Willebrand, Deficiența de protrombina; trombocitopenii - Imunodeficiențe. SCID, agammaglobulinemii, sindromul Di George, sindromul Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectazia, defecte ale complementului, anomalii ale funcției leucocitelor - Disfibrogenemii - Sistemul HLA b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
al nou-născutului. 7. Suferința fetală acută, cronică. Insuficiența placentară. 8. Perioada de tranziție neonatală. 9. Termoreglarea. 10. Sindromul de detresă respiratorie (boala membranelor hialine). Sindromul de aspirație de meconiu. Terapia cu surfactant. 11. Persistența canalului arterial. 12. Circulația fetală. Malformații congenitale de cord. 13. Insuficiența cardiacă; tulburări de ritm cardiac, cardiomiopatii. 14. Fiziologia fetală și neonatală a aparatului digestiv. 15. Malformații de tub digestiv, perete abdominal, cordon ombilical. 16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh și ABO cu izoimunizare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
transfuzie (hepatita B, C, retrovirusuri HIV, HTLV, parvovirusuri, CMV, etc.). Evoluția bolilor infecțioase transmise prin transfuzie. 10. Tehnici și reactivi utilizați în determinarea bolilor infecțioase transmise prin transfuzie. 11. Hemovigilența. 12. Diagnosticul de laborator al hemoglobinopatiilor. 13. Deficite de coagulare congenitale și dobândite. 14. Controlul de calitate al reactivilor, aparaturii și tehnicilor de asigurare a calității în hematologia transfuzională. LUCRĂRI PRACTICE: 1. Determinarea grupe sanguine OAB. 2. Determinări factor RhD standard. 3. False reacții în determinarea grupelor OAB și RhD. 4
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
80 ore) 1. Creșterea și dezvoltarea copilului 2. Alimentația sugarului și copilului sănătos 3. Malnutriția protein-energetică 4. Rahitismul 5. Diabetul copilului 6. Anemiile 7. Sindroame hemoragice 8. Leucemiile acute limfoblastice și non-limfoblastice 9. Limfoamele maligne hodgkiniene și non-hodgkiniene 10. Malformații congenitale 11. Principii de diagnostic și tratament ale bolii atopice 12. RAA și cardiopatia reumatismală 13. Artritele cronice juvenile 14. Sindromul febril prelungit 15. Durerea toracică la copil și adolescent 16. Infecțiile tractului respirator superior 17. Amigdalitele 18. Sinuzitele 19. Otita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de glicozilare. B. PARTEA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]