1,689 matches
-
real pentru boală din regiunea IDDM1. Studiile ulterioare au demonstrat că susceptibilitatea pentru apariția DZ1 este conferită doar de unele gene din regiunea HLA, riscul maxim fiind conferit de antigenele HLA DRB1 și DQB1. Deși au fost identificate mai multe alele predispozante, datele despre secvența peptidelor prezentate și despre mecanismele prin care aceste alele contribuie la etiopatogeneza bolii sunt încă nerelevante. Regiunea IDDM18 este supusă reevaluării deoarece datele inițiale nu au fost reconfirmate. Principala genă candidat din regiunea IDDM18 este IL12B
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
apariția DZ1 este conferită doar de unele gene din regiunea HLA, riscul maxim fiind conferit de antigenele HLA DRB1 și DQB1. Deși au fost identificate mai multe alele predispozante, datele despre secvența peptidelor prezentate și despre mecanismele prin care aceste alele contribuie la etiopatogeneza bolii sunt încă nerelevante. Regiunea IDDM18 este supusă reevaluării deoarece datele inițiale nu au fost reconfirmate. Principala genă candidat din regiunea IDDM18 este IL12B. IL-12 este un heterodimer alcătuit din catenele p40 (IL12 B) și p35 (IL12
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
bandat, FISH (deleția este detectată la ~95% dintre pacienți) sau analize moleculare. Diagnosticul prenatal este recomandat atunci când în familie există un proband sau atunci când analizele ultrasonografice evidențiază anomalii ale dezvoltării fetale (exemplu, anomalii cardiace). 11.4. ASOCIEREA FALSĂ DINTRE UNELE ALELE HLA ȘI DIFERITE AFECȚIUNI UMANE Narcolepsia este o afecțiune caracterizată prin somnolență exagerată în timpul zilei și prin perioade subite, necontrolate de somn în timpul zilei. Această afecțiune neurologică este cauzată de o mutație în gena pentru receptorul de tip 2 pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
narcolepsie a fost cauzată de dezechilibrul de linkage dintre mutația în gena HCRTR 2 și HLADQB 1*0602 sau DQA1*0102. Această mutație este de dată recentă, iar timpul scurs de la acest eveniment mutațional până în prezent nu a permis separarea alelei mutante HCRTR 2 de alelele HLA. Capitolul 12 TIPAJUL ÎN TRANSPLANTURI BAZAT PE ANALIZA ADN Genele care codifică pentru catena grea a moleculelor HLA clasa I și ambele catene α și β ale moleculelor HLA clasa II sunt grupate într-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dezechilibrul de linkage dintre mutația în gena HCRTR 2 și HLADQB 1*0602 sau DQA1*0102. Această mutație este de dată recentă, iar timpul scurs de la acest eveniment mutațional până în prezent nu a permis separarea alelei mutante HCRTR 2 de alelele HLA. Capitolul 12 TIPAJUL ÎN TRANSPLANTURI BAZAT PE ANALIZA ADN Genele care codifică pentru catena grea a moleculelor HLA clasa I și ambele catene α și β ale moleculelor HLA clasa II sunt grupate într-o regiune specifică a cromozomului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genic DQB1 este catena DQβ care se asociază cu o catenă DQα, spre a forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
DQβ care se asociază cu o catenă DQα, spre a forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asociază cu o catenă DQα, spre a forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catenă DQα, spre a forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
forma o moleculă DQ. La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
La nivel ADN, locii genici HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost identificate doar două alele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
HLA se prezintă sub multiple forme (polialelie). Locii genici pentru catena grea CMH clasa I adăpostesc 49 alele HLA-A, 99 alele HLA-B, 34 alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost identificate doar două alele. Fiecare individ uman însă, poartă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alele HLA-C, 123 alele HLA-DR, peste 45 alele DQ, peste 68 alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost identificate doar două alele. Fiecare individ uman însă, poartă un set limitat de alele HLA, de exemplu: două alele distincte, în locusul HLA-A, două în locusul HLA-B, două în locusul HLA- C
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alele DP. Numărul total de alele prezente la nivelul populației generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost identificate doar două alele. Fiecare individ uman însă, poartă un set limitat de alele HLA, de exemplu: două alele distincte, în locusul HLA-A, două în locusul HLA-B, două în locusul HLA- C ș.a.m.d. Numai că, la nivelul întregii populații umane se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
generale diferă în limite mari pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost identificate doar două alele. Fiecare individ uman însă, poartă un set limitat de alele HLA, de exemplu: două alele distincte, în locusul HLA-A, două în locusul HLA-B, două în locusul HLA- C ș.a.m.d. Numai că, la nivelul întregii populații umane se constituie o colecție enormă de alele HLA, ceea ce este în contrast cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru fiecare locus genic. De exemplu, în locusul DRB1 s-au descris peste 100 alele, pe când în locusul genic DRA au fost identificate doar două alele. Fiecare individ uman însă, poartă un set limitat de alele HLA, de exemplu: două alele distincte, în locusul HLA-A, două în locusul HLA-B, două în locusul HLA- C ș.a.m.d. Numai că, la nivelul întregii populații umane se constituie o colecție enormă de alele HLA, ceea ce este în contrast cu diversitatea moleculelor imunoglobulinice și a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un set limitat de alele HLA, de exemplu: două alele distincte, în locusul HLA-A, două în locusul HLA-B, două în locusul HLA- C ș.a.m.d. Numai că, la nivelul întregii populații umane se constituie o colecție enormă de alele HLA, ceea ce este în contrast cu diversitatea moleculelor imunoglobulinice și a receptorilor celulelor T, pentru care într-un singur individ poate fi produs un spectru enorm și divers de receptori de antigene, prin recombinarea segmentelor genice și prin mutație somatică. Deoarece, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
diversitatea moleculelor imunoglobulinice și a receptorilor celulelor T, pentru care într-un singur individ poate fi produs un spectru enorm și divers de receptori de antigene, prin recombinarea segmentelor genice și prin mutație somatică. Deoarece, în populația generală există multe alele HLA, cele mai multe persoane neînrudite poartă două alele diferite într-un anumit locus genic și sunt heterozigote. Indivizii care poartă două alele identice într-un același locus genic din ambii cromozomi omologi sunt homozigoți pentru acel locus genic. Această situație este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
T, pentru care într-un singur individ poate fi produs un spectru enorm și divers de receptori de antigene, prin recombinarea segmentelor genice și prin mutație somatică. Deoarece, în populația generală există multe alele HLA, cele mai multe persoane neînrudite poartă două alele diferite într-un anumit locus genic și sunt heterozigote. Indivizii care poartă două alele identice într-un același locus genic din ambii cromozomi omologi sunt homozigoți pentru acel locus genic. Această situație este întâlnită doar la gemenii monozigotici, fiind rarisimă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
divers de receptori de antigene, prin recombinarea segmentelor genice și prin mutație somatică. Deoarece, în populația generală există multe alele HLA, cele mai multe persoane neînrudite poartă două alele diferite într-un anumit locus genic și sunt heterozigote. Indivizii care poartă două alele identice într-un același locus genic din ambii cromozomi omologi sunt homozigoți pentru acel locus genic. Această situație este întâlnită doar la gemenii monozigotici, fiind rarisimă în populația generală. Fiecare alelă HLA este desemnată prin numele locusului genic urmat de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
locus genic și sunt heterozigote. Indivizii care poartă două alele identice într-un același locus genic din ambii cromozomi omologi sunt homozigoți pentru acel locus genic. Această situație este întâlnită doar la gemenii monozigotici, fiind rarisimă în populația generală. Fiecare alelă HLA este desemnată prin numele locusului genic urmat de un asterisc și un număr care indică alela prezentă. De exemplu, A*0201 reprezintă o alelă din locusul HLA-A, pe când simbolul DQA1*0601 reprezintă o alelă din locusul HLA-DQ, pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ambii cromozomi omologi sunt homozigoți pentru acel locus genic. Această situație este întâlnită doar la gemenii monozigotici, fiind rarisimă în populația generală. Fiecare alelă HLA este desemnată prin numele locusului genic urmat de un asterisc și un număr care indică alela prezentă. De exemplu, A*0201 reprezintă o alelă din locusul HLA-A, pe când simbolul DQA1*0601 reprezintă o alelă din locusul HLA-DQ, pentru catena α. Primele două cifre denotă numărul fiecărei alele și desemnează tipul serologic al proteinei codificate de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genic. Această situație este întâlnită doar la gemenii monozigotici, fiind rarisimă în populația generală. Fiecare alelă HLA este desemnată prin numele locusului genic urmat de un asterisc și un număr care indică alela prezentă. De exemplu, A*0201 reprezintă o alelă din locusul HLA-A, pe când simbolul DQA1*0601 reprezintă o alelă din locusul HLA-DQ, pentru catena α. Primele două cifre denotă numărul fiecărei alele și desemnează tipul serologic al proteinei codificate de alelă precum și similitudinea structurală cu alte alele. Astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în populația generală. Fiecare alelă HLA este desemnată prin numele locusului genic urmat de un asterisc și un număr care indică alela prezentă. De exemplu, A*0201 reprezintă o alelă din locusul HLA-A, pe când simbolul DQA1*0601 reprezintă o alelă din locusul HLA-DQ, pentru catena α. Primele două cifre denotă numărul fiecărei alele și desemnează tipul serologic al proteinei codificate de alelă precum și similitudinea structurală cu alte alele. Astfel, molecula HLA-A este codificată de alela A*0201 și are
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de un asterisc și un număr care indică alela prezentă. De exemplu, A*0201 reprezintă o alelă din locusul HLA-A, pe când simbolul DQA1*0601 reprezintă o alelă din locusul HLA-DQ, pentru catena α. Primele două cifre denotă numărul fiecărei alele și desemnează tipul serologic al proteinei codificate de alelă precum și similitudinea structurală cu alte alele. Astfel, molecula HLA-A este codificată de alela A*0201 și are specificitatea serologică A2. Pe de altă parte, alela DRB1*0103 prezintă similitudine structurală
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]