1,329 matches
-
stem hematopoietice de la donator neînrudit și unul care va fi trimis Centrului de Transplant desemnat, în cazul avizului favorabil) ┌──────────────────────────────────────┬───────────────────────────────────────┐ │Nume: │Prenume: │ ├──────────────────────────────────────┼───────────────────────────────────────┤ │CNP: Stadiul actual: *) Medicul curant completează Centrele de transplant de celule stem hematopoietice în ordinea preferințelor pacientului A. Examene citogenetice și moleculare: B. TRATAMENT, EVOLUȚIE ȘI RĂSPUNS LA TRATAMENT Tip și număr cure: Răspuns: Complicații asociate tratamentului (se precizează complicațiile organice, │ │metabolice și infecțioase). C. BILANȚUL ACTUAL Ținând cont de tipul de boală și de evoluția acesteia, este de apreciat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250949_a_252278]
-
managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... 3.3.2. Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: peste 6.000/an; ... b) număr de examene citogenetice efectuate pe celule fetale: 800/an; ... c) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: cel puțin 500/an. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu sau triplu test: sub 150 lei; ... b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250949_a_252278]
-
an; ... c) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: cel puțin 500/an. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu sau triplu test: sub 150 lei; ... b) cost mediu pentru 1 examen citogenetic fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: sub 500 lei. ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) scăderea incidenței nou-născuților cu malformații congenitale și/sau anomalii genetice cu 5% față de anul precedent. ... 3.3.3. Natura cheltuielilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250949_a_252278]
-
pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: ... a) număr gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 7.000/an; ... b) număr anomalii depistate prin dublu/triplu: 195/an ... c) număr examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222196_a_223525]
-
citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători investigațiilor care le pot efectua. ... Unități care derulează intervenția: a) Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca; ... b) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222196_a_223525]
-
anual: ... - scăderea incidenței nou-născuților cu malformații și/sau afecțiuni genetice cu 5%; b) indicatori fizici - trimestrial și anual: ... - număr gravide cu risc malformativ și genetic testate: 12.000/an; - număr malformații ale fătului/embrionului depistate: 300/an; - număr de examene citogenetice efectuate pe celule fetale: 700/an; - număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203890_a_205219]
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244401_a_245730]
-
de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori de rezultat: a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244401_a_245730]
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori de rezultat: a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
rezolvare a problemelor social administrative, prezentare la unitatea sanitară sau de învățământ superior medical unde a fost repartizat, alegerea îndrumătorului și fixarea planului de activitate (2 săptămâni) 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: a. Citogenetică - 3 luni; b. Genetică moleculară - 3 luni; c. Genetică biochimică - 3 luni; d. Informatica și biostatistica, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni; 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
care stau la baza generării diversității imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
genealogic. * Realizarea unui bilanț corect și complet al anomaliilor structurale (majore și minore) și funcționale ale bolnavului (cu accent pe "anatomia de suprafață", semiologia malformativă și obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc.). * Formularea unui plan logistic de investigații (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. * Interpretarea și integrarea rezultatelor examenelor clinice și paraclinice (efectuate de echipa de specialiști) și formularea diagnosticului (clinic și diferențial), a planului de tratament și recuperare a bolnavului și a conduitei față de familie. * Formarea capacității de comunicare a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
modulului 2 1. Bolile genetice; caractere generale și metode de studiu; "abordarea genetică" în relația medic - pacient; epidemiologia bolilor genetice. 2. Consultul genetic; anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 3. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
2 ore X. Discutarea problemelor etice în cercetarea pe subiecți umani prin prisma unor cazuri concrete - 2 ore GENETICĂ MEDICALĂ 5 ani STAGII PRACTICE și CURSURI CONFERINȚĂ 1.3.2. Stagiul de Genetică fundamentală - 1 an - Substagii de laborator: - a. Citogenetică - 3 luni; - b. Genetica moleculară - 3 luni; - c. Genetică biochimică - 3 luni; - d. Informatică și biostatistică, utilizarea calculatorului - 2 luni și 2 săptămâni 1.3.3. Stagiul de Genetică medicală - 1 an și 6 luni - Substagii clinice și de laborator
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
diseminată intravasculară și fibrinoliza 11. Gamapatii monoclonale 12. Transplantul de maduvă 13. Noțiuni de transfuziologie Baremul de activități practice 1. Efectuare și interpretare frotiu sânge periferic: 50 2. Interpretarea puncției medulare: 20 3. Interpretarea puncției biopsie osoasă: 5 4. Teste citogenetice (interpretare): 20 5. Teste enzimologice și biochimice în leucemii (interpretare: 30) 6. Teste de transformare blastică (interpretare) 10 STAGIUL DE REUMATOLOGIE (30 ore) Tematica lecțiilor conferință 1. Reumatismul abarticular 2. Manifestări reumatice în alte boli 3. Explorarea clinică și paraclinică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
țesutului cartilaginos ... 9) Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembrioplazice ... 1.4.4.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA ȘI INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori de rezultat: a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
Toxicitate acută - iritarea ochilor 109 B.6. Toxicitate acută - sensibilizarea pielii 113 B.7. Toxicitate subacută - administrare orală 118 B.8. Toxicitate subacută - administrare prin inhalare 122 B. 9. Toxicitate subacută - administrare cutanată 127 B.10. Alte efecte: mutageneză - proba citogenetică in vitro asupra mamiferelor 131 B.11. Alte efecte: mutageneză - proba citogenetică in vivo asupra măduvei osoase a mamiferelor, analiză cromozomică 134 B.12. Alte efecte: mutageneză - proba micronucleului 137 B.13. Alte efecte: mutageneză - testul de mutație reversă pe
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]
-
B.7. Toxicitate subacută - administrare orală 118 B.8. Toxicitate subacută - administrare prin inhalare 122 B. 9. Toxicitate subacută - administrare cutanată 127 B.10. Alte efecte: mutageneză - proba citogenetică in vitro asupra mamiferelor 131 B.11. Alte efecte: mutageneză - proba citogenetică in vivo asupra măduvei osoase a mamiferelor, analiză cromozomică 134 B.12. Alte efecte: mutageneză - proba micronucleului 137 B.13. Alte efecte: mutageneză - testul de mutație reversă pe Escherichia coli 140 B.14. Alte efecte: mutageneză - testul de mutație reversă
jrc904as1984 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86043_a_86830]