3,503 matches
-
în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un avort spontan precoce al produsului de concepție
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un avort spontan precoce al produsului de concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul Down sau trisomia 21 Este cea mai cunoscută boală cromozomială, precum și cea mai frecventă cauză
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a fost diagnosticat pentru prima oară de John Langdon Down în 1866, fiind descris ca și „idioție mongoloidă”, termen care surprinde deficitul intelectual caracteristic indivizilor afectați, precum și asemănarea lor cu fenotipul populațiior asiatice. Legătura dintre sindromul Down și prezența unui cromozom 21 suplimentar a fost stabilită abia în 1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din punctul de vedere al taliei și greutății, prezintă hipotonie musculară, reflexe reduse, hiperextensibilitate Capul este brahicefalic, cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din punctul de vedere al taliei și greutății, prezintă hipotonie musculară, reflexe reduse, hiperextensibilitate Capul este brahicefalic, cu occiput turtit și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vârsta de 1 an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli genetice, incidența lor fiind estimată la 1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli genetice, incidența lor fiind estimată la 1:400 nou-născuți de sex masculin și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă, mai redusă, comparativ
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
400 nou-născuți de sex masculin și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă, mai redusă, comparativ cu tulburările autozomale: dezvoltarea fizică și psihică se desfășoară relativ normal. În schimb, anomaliile cromozomilor sexuali sunt asociate cu disgenezii ale organelor sexuale și sterilitate. De aceea, și acest tip de tulburări este abordat în consilierea genetică, mai ales relativ la deciziile de întrerupere sau continuare a sarcinii (Mezei, Papp, Tóth-Pál, Beke și Papp, 2004). Caracteristicile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sexuale și sterilitate. De aceea, și acest tip de tulburări este abordat în consilierea genetică, mai ales relativ la deciziile de întrerupere sau continuare a sarcinii (Mezei, Papp, Tóth-Pál, Beke și Papp, 2004). Caracteristicile principalelor tulburări datorate unor anomalii numerice al cromozomilor sexuali vor fi descrise în continuare (după după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Harper, 1998). Sindromul Turner sau monosomia X Are o incidență de 1: 2 500(3000) de nașteri, dar se estimează că
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de 1: 2 500(3000) de nașteri, dar se estimează că ar afecta 2% din concepțiile recunoscute clinic, în 95% dintre cazuri fiind însă letală, cu avortul spontan al embrionilor afectați (Hall și Gilchrist, 1990). Dată fiind prezența unui singur cromozom X, toți produșii de concepție sunt de sex feminin. La 50-70% dintre nou-născuți, monosomia X se datorează unei nondisjuncții în meioza celulelor paterne, ceea ce duce la formarea unor gameți lipsiți de cromozomul sexual. Identificarea sindromului Turner se poate face în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și Gilchrist, 1990). Dată fiind prezența unui singur cromozom X, toți produșii de concepție sunt de sex feminin. La 50-70% dintre nou-născuți, monosomia X se datorează unei nondisjuncții în meioza celulelor paterne, ceea ce duce la formarea unor gameți lipsiți de cromozomul sexual. Identificarea sindromului Turner se poate face în perioada neonatală sau în cea prepubertară (la două treimi din cazuri), diagnosticul la aceste vârste permițând intervenția prin terapii hormonale care pot fi destul de eficace. Caracteristicile prezente de la naștere, în o treime
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris pentru prima oară de Klinefelter și colaboratorii săi în 1942, fiind caracterizat prin azoospermie, ginecomastie, atrofie testiculară. În 1959, Jacobs și Strong au descoperit asocierea dintre această tulburare și prezența unui cromozom X suplimentar la bărbații afectați. Sindromul Klinefelter are o incidență mai mare de 1:1 000 - probabil 1:600 din nou-născuții de sex masculin -, dar modificările fenotipice reduse duc la o identificare mai dificilă a multor cazuri. Se consideră a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pacienții cu mozaic cromozomial este posibilă conservarea fertilității. Dezvoltarea intelectuală se întinde pe un spectru larg, de la inteligență în limitele normalului la retard, chiar sever (în 25% din cazuri) - gradul de deficiență intelectuală fiind corelat cu un număr crecut de cromozomi X. Sindromul Klinefelter se asociază frecvent cu tulburări de învățare, dislexie. De asemenea, persoanele cu acest sindrom manifestă frecvent tulburări de comportament și probleme de adaptare socială, asocierea acestui sindrom cu delincvența fiind însă relativ controversată. Trisomia X sau alte
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se constată prezența unui coeficient de inteligență la limita inferioară a normalității și o deteriorare pe scară largă a abilității verbale - întârziere în producerea limbajului, dereglări în receptarea limbajului -, ceea ce duce la probleme educaționale serioase. Prezența unui număr crescut de cromozomi X în cazul polisomiilor duce la accentuarea deficitului intelectual - care merge până la retard sever, de obicei asociat cu prezența unui dismorfism accentuat (uter și sâni nedezvoltați, defecte ale scheletului, anomalii ale extremităților) și sterilitate. Sindromul 47, XYY Incidența acestei trisomii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom sau rearanjamentele intracromozomiale cuprind: Delețiile Acestea se caracterizează prin pierderea unui fragment dintr-un cromozom. În funcție de localizarea segmentului pierdut, pot fi deleții terminale și deleții interstițiale. În cazul delețiilor terminale, se produce ruperea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom sau rearanjamentele intracromozomiale cuprind: Delețiile Acestea se caracterizează prin pierderea unui fragment dintr-un cromozom. În funcție de localizarea segmentului pierdut, pot fi deleții terminale și deleții interstițiale. În cazul delețiilor terminale, se produce ruperea unui fragment terminal, urmată de pierderea acestui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom sau rearanjamentele intracromozomiale cuprind: Delețiile Acestea se caracterizează prin pierderea unui fragment dintr-un cromozom. În funcție de localizarea segmentului pierdut, pot fi deleții terminale și deleții interstițiale. În cazul delețiilor terminale, se produce ruperea unui fragment terminal, urmată de pierderea acestui fragment și de formarea unui nou telomer la capătul rupt. Delețiile interstițiale presupun ruperea cromozomului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozom. În funcție de localizarea segmentului pierdut, pot fi deleții terminale și deleții interstițiale. În cazul delețiilor terminale, se produce ruperea unui fragment terminal, urmată de pierderea acestui fragment și de formarea unui nou telomer la capătul rupt. Delețiile interstițiale presupun ruperea cromozomului în două puncte de pe același braț, urmată de pierderea fragmentului interstițial și reunirea capetelor rămase. În funcție de dimensiunile lor, delețiile pot fi microscopice, dacă presupun pierderea unui fragment mai mare de 5 megabaze, respectiv submicroscopice, când dimensiunea fragmentului este atât de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
presupun pierderea unui fragment mai mare de 5 megabaze, respectiv submicroscopice, când dimensiunea fragmentului este atât de mică încât nu poate fi detectată decât cu ajutorul tehnicilor de citogenetică moleculară (FISH). Cele mai frecvente deleții sunt cele de pe brațele scurte ale cromozomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot produce deleții și la nivelul cromozomilor X și Y. 2) Apariția unor cromozomi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mică încât nu poate fi detectată decât cu ajutorul tehnicilor de citogenetică moleculară (FISH). Cele mai frecvente deleții sunt cele de pe brațele scurte ale cromozomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot produce deleții și la nivelul cromozomilor X și Y. 2) Apariția unor cromozomi inelari Cromozomii inelari au o conformație circulară, anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
deleții sunt cele de pe brațele scurte ale cromozomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot produce deleții și la nivelul cromozomilor X și Y. 2) Apariția unor cromozomi inelari Cromozomii inelari au o conformație circulară, anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot produce deleții și la nivelul cromozomilor X și Y. 2) Apariția unor cromozomi inelari Cromozomii inelari au o conformație circulară, anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]