657 matches
-
culturali și de mediu în diferențele individuale) cu referire la subiectul uman sunt reevaluate prin prisma psihologiei evoluționiste, și multe teorii etiopatogenetice (de exemplu, în tulburări multifactoriale) și formele asociate de tratament (de exemplu, modificarea stilului de viață în tulburări multifactoriale) sunt reconsiderate prin prisma consilierii genetice. Aceste integrări critice marchează o nouă etapă de dezvoltare în înțelegerea naturii umane, renunțându-se la demersurile anterioare eronate - chiar dacă de notorietate -, asimilându-se critic elementele valide ale acestor abordări și propunându-se viziuni
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generarea răspunsurilor subiectului uman, cu implicații pentru psihologia evoluționistă (de exemplu, care este designul acestor structuri) și noi modalități de intervenție psihologică (de exemplu, cognitiv-comportamentală), cu impact în consilierea genetică (de exemplu, modificarea stilului de viață al subiecților cu tulburări multifactoriale). Așa cum arătam mai sus, aceste domenii emergente nu sunt însă un receptor pasiv, ci pot marca, la rândul lor, noile evoluții din psihologie și biologie. Prezentul volum, intitulat Fundamente de Psihologie Evoluționistă și Consiliere Genetică Integrări ale Psihologiei și biologiei
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
printr-o corespondență de 1:1 între genă și boală. Din acest motiv aceeași genă poate avea efecte diferite la indivizi diferiți sau diferite gene/patternuri de gene pot duce la aceeași boală. În plus, rolul genelor în tulburările complexe multifactoriale, dar și în determinarea comportamentelor sau a trăsăturilor normale complexe, este diferit de modul lor de operare în cadrul bolilor monogenice. Există cinci aspecte esențiale, analizate de Plomin și Rutter (1998), Plomin (2002), care definesc această diferență: Comportamentele atipice sunt produse
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se referă la probabilitatea ca testul să furnizeze un rezultat valid, care poate fi utilizat în consilierea genetică. Sensibilitatea și specificitatea testului sunt doi parametri influențați de specificul transmiterii genetice; dacă acest lucru este oarecum de înțeles în cazul tulburărilor multifactoriale, este interesant de notat că, inclusiv în cazul unor boli monogenice cu transmitere mendeliană autozomal recesivă, validitatea analitică a testului poate fi afectată - rezultatul testului fiind uneori dificil de interpretat. De exemplu, se știe că fibroza chistică ar fi datorată
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cum se va putea decide care dintre aceste mutații este mai puțin severă, pentru ca embrionul care o poartă să fie păstrat, în dezvantajul celorlalți embrioni? O problemă adiacentă ar fi dată de testarea pentru factorii de risc ai unor tulburări multifactoriale, care se știe că presupun o interacțiune mult mai semnificativă cu factorii de mediu. Diagnosticul preimplantare ar putea ajunge să servească la respingerea embrionilor cu asemenea gene predispozante, de exemplu genele BRCA1/BRCA2, dar nu este deloc sigur că o
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clientului și familiei acestuia. În timp, această conceptualizare a consilierii genetice, focalizată mai mult pe aspectele reproductive, s-a dezvoltat, asimilând astăzi: tulburările care nu au o bază ereditară și/sau genetică clar definită (de exemplu, defecte la naștere, tulburări multifactoriale); predispoziții genetice care afectează modul în care răspundem la influențele mediului și/sau la tratamente medicale; optimizarea și dezvoltarea personală prin genetica comportamentului normal și a trăsăturilor fizice; etică aplicată. Astăzi, consilierea genetică este definită ca intervenție în sănătate și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nevoie de asistență de specialitate în acest proces; 3) înțelegerea informațiilor medicale cu referire la diagnosticul, evoluția, impactul și tratamentul tulburărilor genetice necesită conceptualizări clinice de interfață, particularizate pentru profilului psihologic al pacientului; 4) focalizarea consilierii genetice și asupra tulburărilor multifactoriale a reliefat rolul fundamental al stilului de viață în prevenirea instalării patologiei; așadar, modificarea stilului de viață, prin proceduri psihologice, a devenit parte fundamentală a consilierii genetice. 7.2.3. Principiile consilierii genetice Principiile care ghidează consilierea genetică sunt următoarele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici fenotipice cu valori discrete (de exemplu, neted-zbârcit; înalt-scund etc.), cercetările lui
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici fenotipice cu valori discrete (de exemplu, neted-zbârcit; înalt-scund etc.), cercetările lui Galton s-au focalizat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2h0 (2)172 (4)170 (2)168 h-2 170 (2)168 164 Distribuția acestor valori aproximează o distribuție normală. Dacă numărul de locus-uri implicate în determinarea înălțimii crește, distribuția normală a acestor valori este tot mai bine aproximată. Caracteristicile determinate multifactorial implică factori genetici complecși (poligenici) și factori non-genetici (de exemplu, psihosociali). Determinismul genetic multifactorial asumă că: în determinarea unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
valori aproximează o distribuție normală. Dacă numărul de locus-uri implicate în determinarea înălțimii crește, distribuția normală a acestor valori este tot mai bine aproximată. Caracteristicile determinate multifactorial implică factori genetici complecși (poligenici) și factori non-genetici (de exemplu, psihosociali). Determinismul genetic multifactorial asumă că: în determinarea unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând din caracteristica fenotipică; mediul interacționează cu genotipul pentru a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând din caracteristica fenotipică; mediul interacționează cu genotipul pentru a determina fenotipul. Determinismul non-genetic multifactorial asumă că: un număr mare de factori non-genetici au rol în determinarea unor caracteristici fenotipice; unii din acești factori sunt modificabili, iar alții sunt non-modificabili; relația dintre modificabilitatea și non-modificabilitatea acestor factori este una relativă; astfel, faptul că unii factori
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin tehnologia disponibilă în prezent, iar faptul ca unii factori sunt nemodificabili în prezent nu înseamnă că nu vor putea fi modificați în viitor prin noi tehnologii; acești factori interacționează cu factorii genetici pentru a determina caracteristici fenotipice. Trăsăturile determinate multifactorial au, de obicei, distribuție normală în populație. Acest lucru nu înseamnă însă că orice caracteristică distribuită normal este determinată multifactorial. Pentru a determina contribuția relativă a factorilor genetici și ai celor de mediu în apariția unei trăsături, se utilizează studiile
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi modificați în viitor prin noi tehnologii; acești factori interacționează cu factorii genetici pentru a determina caracteristici fenotipice. Trăsăturile determinate multifactorial au, de obicei, distribuție normală în populație. Acest lucru nu înseamnă însă că orice caracteristică distribuită normal este determinată multifactorial. Pentru a determina contribuția relativă a factorilor genetici și ai celor de mediu în apariția unei trăsături, se utilizează studiile gemelare. Gemenii monozigoți au același genotip, astfel că diferențele dintre ei se datorează factorilor non-genetici (mediului). Rata concordanței unor caracteristici
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trăsătura este determinată 100% genetic (așa cum se întâmplă cu anumite caracteristici fixate în specie prin procesul de evoluție), atunci concordanța în cazul gemenilor monozigoți va fi de 100%, iar în cazul celor dizigoți va fi mai mică. Atunci când caracteristicile determinate multifactorial sunt incluse într-un tablou clinic, vorbim despre tulburări multifactoriale (boala și componentele sale au fost definite în capitolul 2 al lucrării). Aproape 10% dintre nou-născuți vor dezvolta o tulburare multifactorială pe parcursul vieții. Cele mai cunoscute și mai investigate tulburări
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
caracteristici fixate în specie prin procesul de evoluție), atunci concordanța în cazul gemenilor monozigoți va fi de 100%, iar în cazul celor dizigoți va fi mai mică. Atunci când caracteristicile determinate multifactorial sunt incluse într-un tablou clinic, vorbim despre tulburări multifactoriale (boala și componentele sale au fost definite în capitolul 2 al lucrării). Aproape 10% dintre nou-născuți vor dezvolta o tulburare multifactorială pe parcursul vieții. Cele mai cunoscute și mai investigate tulburări multifactoriale sunt: cancerul în diversele sale forme, bolile cardiovasculare, diabetul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
celor dizigoți va fi mai mică. Atunci când caracteristicile determinate multifactorial sunt incluse într-un tablou clinic, vorbim despre tulburări multifactoriale (boala și componentele sale au fost definite în capitolul 2 al lucrării). Aproape 10% dintre nou-născuți vor dezvolta o tulburare multifactorială pe parcursul vieții. Cele mai cunoscute și mai investigate tulburări multifactoriale sunt: cancerul în diversele sale forme, bolile cardiovasculare, diabetul și bolile mentale. În cazul acestor tulburări, în consilierea genetică se calculează riscul genetic pornind de la analiza pedigri-ului și raportarea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt incluse într-un tablou clinic, vorbim despre tulburări multifactoriale (boala și componentele sale au fost definite în capitolul 2 al lucrării). Aproape 10% dintre nou-născuți vor dezvolta o tulburare multifactorială pe parcursul vieții. Cele mai cunoscute și mai investigate tulburări multifactoriale sunt: cancerul în diversele sale forme, bolile cardiovasculare, diabetul și bolile mentale. În cazul acestor tulburări, în consilierea genetică se calculează riscul genetic pornind de la analiza pedigri-ului și raportarea datelor obținute la tabele de referință (de exemplu, de incidență
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și factori non-genetici, luarea în considerare a acestora atunci când se stabilește riscul pentru boală este importantă. Coroborând riscul genetic cu riscul determinat de factori non-genetici, precizia în calcularea riscului pentru boală este mai mare. Utilizarea procedurilor cognitiv-comportamentale în tratamentul tulburărilor multifactoriale este susținută de faptul că cei mai importanți factori psihologici de patogeneză sunt cognitivi și/sau comportamentali (Baum et al., 1997). La nivel cognitiv, stilul funcțional/rațional respectiv disfuncțional/irațional este un mecanism important pentru sănătate și boală (vezi David
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
poate să se agraveze la vârstnicii cu IC în urma tratamentului diuretic, cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, sartani, antialdosteronice sau antiinflamatoare nesteroidiene. Boala renală cronică are impact negativ asupra funcției cardiovasculare, agravând evoluția IC. Anemia, de cele mai multe ori multifactorială și adesea de cauză neprecizată, are o prevalență crescută la vârstnici, valorile hemoglobinei scăzând progresiv cu îmbătrânirea (20,21). La vârstnicii cu IC și FE scăzută, asocierea anemiei are efect negativ pe morbi-mortalitate. Alte comorbidități Vârstnicii, mai ales cei cu
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Adriana Ilieșiu () [Corola-publishinghouse/Science/91943_a_92438]
-
confundat cu depresia; manifestări mixte. Sindromul confuzional are o incidență crescută în rândul populației vârstnice, mai ales la pacienții internați pentru intervenții chirurgicale sau în secții de terapie intensivă (70 80% dintre cazuri) (4,5). Etiologia delirului este diversă și multifactorială, fiind consecința, de cele mai multe ori, a unor factori precipitanți modificabili: medicamentele sedative, hipnotice, antidepresive, antipsihotice, anticonvulsivante; diselectrolitemiile; sevrajul medicamentos; infecțiile: mai ales cele urinare sau respiratorii; scăderea capacităților senzoriale (vizual, auditiv, echilibrul); AVC sau accidentul ischemic tranzitor (AIT); retenția acută
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Gabriel Ioan Prada, Ioana Dana Alexa, Ramona Ștefăniu () [Corola-publishinghouse/Science/91970_a_92465]
-
radioterapie este corelată cu tehnica de iradiere, doza totală administrată, doza pe fracțiune, etalarea, asocierea chimioterapiei concomitente și de indicele de performanță al pacientului. Organele la risc sunt: stomacul, intestinul subțire, ficatul, rinichii și măduva spinării [72]. TOXICITATEA ACUTĂ Este multifactorială, riscul fiind aditiv cu al terapiilor specifice asociate (chirurgia sau/și chimioterapia). Toxicitatea acută apare din primele zile de radioterapie, cu maximum în a doua-treia săptămână de iradiere. Este reversibilă, dar necesită monitorizare și management riguros pe parcursul celor 5-6 săptămâni
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Beuran, Sorin Păun, Florin Iordache, Ionuţ Negoi () [Corola-publishinghouse/Science/92204_a_92699]
-
instruire exploatează contextul învățării și plasează elevul într-o anumită rețea de relații cu materia de studiat (pornind de la premisa că învățarea este întotdeauna contextuală, petrecându-se într-un cadru situațional determinat); situațiile de instruire sunt ansambluri de variabile dinamice, multifactoriale, semnalizate prin relațiile și interacțiunile dintre ele (variabile); configurația statică a unei situații de învățare este: psihologică, socială, pedagogică, în timp ce structura dinamică este formată din: intervenția pedagogică, învățarea, contextul, rezultatele și ecosistemul (mediul socioeconomic). Analiza modelelor explicative ale procesului de
[Corola-publishinghouse/Science/2316_a_3641]
-
pentru diagnosticul sau neinvaziv, performant, în faza precoce de evoluție, cu posibilitatea maximizării tratamentului (tabelul 19). POLIMORFISMELE GENETICE - MARKERI DE SUSCEPTIBILITATE Dezvoltarea CHC este rezultatul interacțiunii dintre numeroși factori de mediu și fondul genetic individual, în cadrul unui proces complex și multifactorial [1]. Având în vedere riscul inegal pentru CHC, chiar în aceeași regiune geografică și cu expunere aproximativ egală la factorii de risc de mediu, se presupune că factorii genetici joacă un rol important ca factori de susceptibilitate. Progresele majore în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
nu are un risc crescut față de cel ĂĂ. În același timp se semnalează că alela G reprezintă alela de risc și pentru creșterea nivelului seric al EGF, la subiecții cu CHC evidențiindu-se nivele crescute de EGF. Pe baza analizei multifactoriale, care include vârstă, sexul, statusul fumător/nefumător, nivelul fosfatazei alcaline, nivelul trombocitelor și genotipul EGF, s-a putut obține o formulă care stratifica riscul de CHC pe trei nivele: scăzut, intermediar și înalt, cu o rată cumulativa a CHC la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]