545 matches
-
s-au manifestat cazuri de hemofilie pornind de la regina Victoria a Angliei (1819- 1901) (fig. 16.36). Deoarece în familia reginei Victoria nu s-au înregistrat antecedente de hemofilie este de presupus că ea dobândise statutul de purtătoare a genei mutante a hemofiliei, mutație apărută în linia germinală a unuia dintre părinții săi (Russell, 2002). Primul caz manifest de hemofilie în familia reginei Victoria a fost reprezentat de unul dintre fii săi și anume Leopold - duce de Albany. Astăzi se știe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
este o eredopatologie X-lincată exprimată prin absența din sânge a unui factor de coagulare. 16.2.2. HEMOFILIA DETERMINATĂ DE MUTAȚIE PUNCTIFORMĂ Gena implicată în sinteza factorului de coagulare are alela normală dominantă h+ și este localizată Xq28 - Xq27. Alela mutantă este recesivă și a fost desemnată h. În virtutea mecanismului cromozomal de tip Drosophila de determinare a sexelor la specia umană (femeia este homogametică - XX și bărbatul este heterogamentic - XY), gena recesivă a hemofiliei se exprimă fenotipic chiar și într-un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la bărbați, față de femei, ceea ce are două explicații. În primul rând, pentru a se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la bărbați, față de femei, ceea ce are două explicații. În primul rând, pentru a se manifesta la femei, alela mutantă a hemofiliei trebuie să fie în dublu exemplar, situație care se realizează cu o probabilitate mai mică, deoarece ea trebuie să fie prezentă atât la o femeie purtătoare (Xh+Xh), cât și la un bărbat hemofil (XhY) din cadrul unui cuplu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
naște copii, moment în care are loc ruperea cordonului ombilical, ceea ce ar duce la hemoragie puternică care tot ar pune în pericol viața acesteia. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
tratament), precum și pretransplant, pentru a micșora riscul de reinfecție a grefonului. Rezistența la lamivudină se instalează la 27% din pacienți la 1 an și la 58% după 2 ani de terapie. Aceasta apare datorită mutațiilor apărute în zona YMDD; virusuri mutante au rezistență la lamivudină, dar replicarea lor este deficitară, rămânând totuși patologici și putând fi sursa unor reactivări ale bolii. Alt medicament antiviral propus pentru HC cu VHB este adefovir dipivoxil care are însă efecte adverse renale și lobucavir a
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
Filosofia judicativului. Două Introduceri, iar structura arată astfel: "Prima Introducere" cuprinde lucrările: Judecată și timp. Fenomenologia judicativului și Judecată și imagine. O hermeneutică radicală a judicativului. Iar a doua Introducere va fi constituită din lucrarea cu titlul Masca și politicile mutante. Schița unei pragmatici filosofice a non-judicativului. Intervențiile metodologice vor fi întrutotul firești, mai cu seamă în prima Introducere la dictatura judicativului, dintre cele două din care este constituit proiectul acestei lucrări. De altminteri, cea de-a doua Introducere are rostul
by VIOREL CERNICA [Corola-publishinghouse/Science/975_a_2483]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187169_a_188498]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187168_a_188497]
-
5% (95% CI: 11,5-77,7%)] (Harper D. și colab., 2006). Un aspect complementar este posibilitatea selecției unor variante care eludează răspunsul imun chiar dintre genotipurile incluse în vaccin (escape mutants). Datorită stabilității replicative a virusurilor cu genom ADN apariția mutantelor era teoretic puțin probabilă și nu a fost argumentată nici practic, după secvențierea izolatelor HPV 16 provenind din mai multe areale geografice. Gardasil este un vaccin tetravalent recombinant non-infecțios preparat din particule asemănătoare virusului. Vaccinul este tetravalent deoarece conține proteinele
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
5% (95% CI: 11,5-77,7%)] (Harper D. și colab., 2006). Un aspect complementar este posibilitatea selecției unor variante care eludează răspunsul imun chiar dintre genotipurile incluse în vaccin (escape mutants). Datorită stabilității replicative a virusurilor cu genom ADN apariția mutantelor era teoretic puțin probabilă și nu a fost argumentată nici practic, după secvențierea izolatelor HPV 16 provenind din mai multe areale geografice. Gardasil este un vaccin tetravalent recombinant non-infecțios preparat din particule asemănătoare virusului. Vaccinul este tetravalent deoarece conține proteinele
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
ellipsoideus pentru definitivarea ei. 10. Formarea de spumă la începutul fermentației mustului este supărătoare și obligă la mărirea golului de siguranță lăsat la încărcarea recipientelor în care se elaborează vinurile. Plecând de la sușe de levuri selecționate recent au fost izolate mutante nespumante. În prezent se efectuează cercetări științifice pentru a selecționa: levuri care să realizeze proporții sporite de glicerol, levuri pentru vinificarea în roșu, levuri care să formeze proporții mari de aminoacizi sau să fie dotate cu un mare potențial vitaminogen
IZOLAREA ŞI IDENTIFICAREA UNOR SPECII DE LEVURI FOLOSITE ÎN BIOTEHNOLOGIA VINULUI by MIHAELA CIOCAN () [Corola-publishinghouse/Science/1308_a_1889]
-
stimulare a secreției de GH, însă mult diminuată . c) GHD izolat de tip II GHD-II e o formă autozomal dominantă de GHD, unde au fost descrise diverse mutații ale genei pentru GH ce determină o clivare aberantă a GH. Molecula mutantă de GH poate fi co-secretată uneori cu molecula normală (wild-type). GH mutant poate inhiba acumularea intracelulară și secreția GH normal, fenomen parțial reversibil la unii pacienți, atunci când se inițiază terapia cu GH recombinant . d) GHD izolat de tip III GHD-III
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Denumirea vine de la existența unei omologii între această genă și genele care codifică endopeptidaze. Este posibil ca PHEX să codifice o endopeptidază care să activeze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prognostic pentru o supraviețuire scăzută [99]. Interesul pentru decelarea mutațiilor K-ras în ser în CP ca marker diagnostic a crescut pe măsură dezvoltării de mijloace tehnologice tot mai performante, care permit o cuantificare a mutațiilor și decelarea unei singure copii mutante pe fondul a mai mult de 10.000 molecule de tip „sălbatic” [100]. Prevalența mutațiilor în ser este mai crescută la pacienții în stadii avansate de evoluție [101]. Din păcate prezența acestor mutații la pacienții cu pancreatită cronică, neoplazie pancreatică
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată aceast�� cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/253593_a_254922]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251187_a_252516]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251185_a_252514]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251189_a_252518]
-
caracterizarea tulpinii 1.3.1. Numele comun al microorganismului (inclusiv nume alternative și nume care nu se mai folosesc) 1.3.2. Numele taxonomic și tulpina, care să indice dacă este vorba despre o variantă stoc sau despre o tulpină mutantă ori un organism modificat genetic (OMG); pentru virusuri, desemnarea taxonomică a agentului, serotipului, a tulpinii sau a mutantului 1.3.3. Numărul de referință al colecției și culturii unde este depozitată această cultură 1.3.4. Metode, proceduri și criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251404_a_252733]