629 matches
-
Creatinina serică crescută asociată cu proteinurie și/sau cu prezența leucocitelor sau eritocitelor în sumarul de urină este sugestivă pentru afectarea renoparenchimatoasă. Urografia este destul de rar folosită pentru stabilirea diagnosticului datorită riscurilor asociate administrării intravenoase de substanță de contrast. Rinichiul polichistic este sugerat de palparea unor mase pseudotumorale abdominale, bilateral și se impune efectuarea ecografiei renale ce poate evidenția: dimensiunea și forma rinichilor, grosimea corticalei renale, eventuale obstrucții ale tractului urinar, formațiuni înlocuitoare de spațiu. 6.1.2.Tratamentul HTA de
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
capitolele referitoare la genetica ADPKD (patogenia moleculară, sfatul genetic, screeningul familial, diagnosticul genotipic presimptomatic), determinanții progresiei ADPKD spre IRC, problemele etice și mai ales reperele metodologice de abordare practică a bolii. în acest context, devine firesc ca editorii cărții Boala polichistică renală autosomal dominantă să fie un genetician recunoscut în România și un tânăr nefrolog, exponent valoros al noului val din specialitate. Editorii au reușit să sublinieze pregnant aspectele definitorii ale acestei boli ereditare, care se manifestă predominant și devastator la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
predominant și devastator la nivel renal. Mai mult, cu toată diversitatea colaboratorilor care, în contribuțiile lor, își păstrează o netă individualitate , editorii au armonizat și echilibrat conținutul și stilul variatelor abordări ale problemelor din ADPKD. Cred că apariția monografiei Boala polichistică renală autosomal dominantă este un eveniment publicistic remarcabil, care deschide un drum nou în modul de abordare științifică și practică a numeroaselor, complexelor, dar fascinantelor probleme cu care se confruntă nefrologia actuală. CUVÂNT îNAINTE în luna martie 1998 s-a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
modul de abordare științifică și practică a numeroaselor, complexelor, dar fascinantelor probleme cu care se confruntă nefrologia actuală. CUVÂNT îNAINTE în luna martie 1998 s-a organizat la Iași A II-a Consfătuire de Nefrologie din Moldova, cu tema Boala polichistică renală cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD), care a pus în discuție un subiect important prin prevalență, consecințe și posibilități de profilaxie, cu scopul optimizării asistenței medicale a bolnavilor cu ADPKD și a familiilor lor. Această acțiune reprezenta o modalitate de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
complicații (hematurie, infecții etc.) și/sau pot afecta semnificativ funcția renală (până la IRCT). Chiștii renali se întâlnesc în diferite afecțiuni genetice, displazice sau câștigate (tabelul 1.1); unele boli chistice sunt limitate la rinichi, altele sunt multisistemice. Termenul de boală polichistică renală (PKD) a fost rezervat pentru două boli de origine genetică, cu implicare difuză a ambilor rinichi (măriți de volum), dar diferite ca perioadă de debut și transmisie ereditară: ADPKD sau forma adultului și ARPKD sau forma infantilă (2). în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
orice vârstă, inclusiv la copii (și chiar în stadiul fetal). Deci, nu vârsta de debut, ci tipul ereditar este factorul major care diferențiază cele două boli. Problema deosebirii dintre ADPKD și ARPKD se pune mai ales la copilul cu boală polichistică. în acest caz, diagnosticul se stabilește, în principal, prin prezența sau absența bolii la părinți (12); în prima situație, diagnosticul de ADPKD este evident. Dar, rezolvarea acestei probleme nu este totdeauna simplă, bazată exclusiv pe anamneză, întrucât numai 3/5
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
trebuie evaluată corect (mai ales în context familial); manifestările extrarenale pot condiționa prognosticul bolii pacientului, inclusiv evoluția spre IRCT. Semnele clinice ale ADPKD debutează de obicei în a treia sau a patra decadă de viață (determinând denumirea inițială de boală polichistică a adultului), dar este important de reținut că pot fi detectați chiști în copilărie, și chiar în viața fetală. Acest fapt va trebui să determine acțiuni concrete de depistare la copil, urmate de o supraveghere atentă periodică. Pentru ca lucrurile să
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genelor implicate în ADPKD reprezintă cheia descifrării patogeniei bolii și a identificării unor noi posibilități terapeutice, în special pe direcția opririi progresiei spre IRC. A) EREDITATEA ADPKD 1. Transmiterea autosomal dominantă Dalgaard (1957) a demonstrat pentru prima oară că boala polichistică renală a adultului (ADPKD) este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă și penetranță 2 dependentă de vârstă. Acest mod de transmitere este susținut de următoarele criterii (5) (fig. 3.1): (a) indivizii afectați sunt de obicei heterozigoți (cu genotipul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
inducerea apoptozei. Procesul de apoptoză este controlat genetic, fiind stimulat sau inhibat prin acțiunea anumitor gene. Gena bcl-2 inhibă în mod normal apoptoza. Experimental, s-au realizat șoareci transgenici la care gena bcl-2 este deletată; aceste animale fac o boală polichistică renală asemănătoare cu ADPKD, fiind un veritabil model animal ce permite studiul acestei boli (1). Existența unor gene ce modulează apoptoza a generat ipoteza că unii pacienți cu ADPKD care nu fac IRC ar putea fi protejați de anumite gene
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în aceste modele de animale chiștii derivă din segmente diferite ale nefronului și canalelor colectoare. Se speră obținerea de informații utile prin testarea acestor tratamente pe animale transgenice cu genele PKD1 și PKD2 mutante. Capitolul 5 ANATOMIA PATOLOGICĂ A BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE (ADPKD) Din punct de vedere morfologic, ADPKD reprezintă o entitate încadrată în grupul larg de afecțiuni denumit generic rinichi polichistic, boală renală polichistică sau polichistoză renală. Acest grup realizează, în patologia renală, alături de alte leziuni, ansamblul bolii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
acestor tratamente pe animale transgenice cu genele PKD1 și PKD2 mutante. Capitolul 5 ANATOMIA PATOLOGICĂ A BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE (ADPKD) Din punct de vedere morfologic, ADPKD reprezintă o entitate încadrată în grupul larg de afecțiuni denumit generic rinichi polichistic, boală renală polichistică sau polichistoză renală. Acest grup realizează, în patologia renală, alături de alte leziuni, ansamblul bolii chistice a rinichiului. Boala chistică a rinichiului cuprinde deci categorii clinico-morfologice heterogene sub raport congenital (ereditar sau dezvoltat) și dobândit. Aceste categorii clinico-morfologice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
animale transgenice cu genele PKD1 și PKD2 mutante. Capitolul 5 ANATOMIA PATOLOGICĂ A BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE (ADPKD) Din punct de vedere morfologic, ADPKD reprezintă o entitate încadrată în grupul larg de afecțiuni denumit generic rinichi polichistic, boală renală polichistică sau polichistoză renală. Acest grup realizează, în patologia renală, alături de alte leziuni, ansamblul bolii chistice a rinichiului. Boala chistică a rinichiului cuprinde deci categorii clinico-morfologice heterogene sub raport congenital (ereditar sau dezvoltat) și dobândit. Aceste categorii clinico-morfologice creează un cadru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în patogeneză a fenomenului de apoptoză. Apoptoza constituie un eveniment normal în nefrogeneză, atât timp cât procesul este controlat. în schimb, dereglarea supraviețuirii celulare, ca reflectare a unei incomplete maturări tisulare, poate contribui la distrucția progresivă a structurilor renale funcționale, în boala polichistică renală (30). Studiile realizate inițial pe șoareci model cpk/cpk, cu boală polichistică, au fost completate prin analiza (prin tehnici speciale: colorații cu iod propidium, hibridizări in situ, microscopie electronică) de rinichi umani polichistici; astfel, a fost evidențiată apoptoză marcată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
atât timp cât procesul este controlat. în schimb, dereglarea supraviețuirii celulare, ca reflectare a unei incomplete maturări tisulare, poate contribui la distrucția progresivă a structurilor renale funcționale, în boala polichistică renală (30). Studiile realizate inițial pe șoareci model cpk/cpk, cu boală polichistică, au fost completate prin analiza (prin tehnici speciale: colorații cu iod propidium, hibridizări in situ, microscopie electronică) de rinichi umani polichistici; astfel, a fost evidențiată apoptoză marcată în interstițiul din jurul tubilor nedilatați distanțați de chiști, dintre chiști, în epiteliul chistic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a structurilor renale funcționale, în boala polichistică renală (30). Studiile realizate inițial pe șoareci model cpk/cpk, cu boală polichistică, au fost completate prin analiza (prin tehnici speciale: colorații cu iod propidium, hibridizări in situ, microscopie electronică) de rinichi umani polichistici; astfel, a fost evidențiată apoptoză marcată în interstițiul din jurul tubilor nedilatați distanțați de chiști, dintre chiști, în epiteliul chistic, adesea adiacent cu ariile de hipercelularitate și în glomerulii cu dilatații chistice a capsulei Bowmann. Anatomo-patologul este pus de obicei în fața
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
DIFERENȚIAL îN ADPKD în momentul identificării prezenței de chiști renali, anatomo-patologul este pus în situația de a face un diagnostic diferențial (3, 14, 15, 21) între formele de afectare chistică renală, și anume: chistul renal simplu; displazia chistică renală; boala polichistică renală ARPKD; boala renală medulară: Rinichiul spongios medular; Complexul bolii medulare chistice uremice nefronoftizie; boala chistică câștigată (asociată dializei); chiști renali în sindroame malformative ereditare (scleroza tuberoasă); boala glomerulo-chistică; chiști renali extraparenchimali (pielocaliceale, chiști limfangitici localizați în hil). 1. Chistul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pot fi identificate structuri chistice (3, 14, 15, 21). Chiștii hepatici apar mai rar simpli, solitari; în mod obișnuit, prezența la nivelul parenchimului hepatic de multiple formațiuni chistice difuze, numărul lor putând ajunge de ordinul sutelor, permite încadrarea în boala polichistică hepatică. Dimensiunile chiștilor variază între 0,53-4 cm; prezintă un perete tapetat de un epiteliu simplu pavimentos sau cubic, cu proprietăți secretorii active (stimulat de hormoni de tipul secretinei), iar în interior un fluid intens colorat, în compoziția căruia nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Decelarea precoce a HTA și tratamentul ei eficient ar putea totuși influența benefic evoluția acestor pacienți dezavantajați, prin protecția cardiovasculară pe care o conferă și prin încetinirea vitezei de degradare a funcției renale. Capitolul 7 MANIFESTĂRILE EXTRARENALE îN ADPKD Boala polichistică renală cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD) este o afecțiume multisistemică, produsă foarte probabil prin defecte ale interacțiunilor dintre celule și matricea extracelulară (7). Acest fapt determină o varietate de manifestări extrarenale ce implică numeroase organe și sisteme. în sinteză, aceste
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
extrarenale (evidențiată prin complicații de tip compresiune, hemoragie, ruptură, infecție), datorită creșterii duratei de viață a pacienților cu ADPKD, obținută prin introducerea terapiei de supleere extrarenală și a transplantului renal (1). Astfel, treptat, începe să se vorbească de o boală polichistică hepatică în cadrul ADPKD. 1. Particularitățile chiștilor hepatici Chiștii hepatici se dezvoltă mai târziu decât chiștii renali. Astfel, 46% din pacienții sub 30 de ani cu risc de ADPKD au chiști renali, dar numai 18% au și chiști hepatici; vârsta medie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai mari la femei decât la bărbați, mai ales la femeile care au avut sarcini. Această caracteristică contrastează cu progresia mai lentă a bolii renale la femei comparativ cu bărbații. Sarcina pare să fie un factor de risc pentru boala polichistică hepatică: numărul și mărimea chiștilor sunt mai mari la femeile care au avut sarcini, comparativ cu cele fără sarcină. Se pare deci că mediul hormonal are un rol modulator în dezvoltarea chiștilor, dar acesta este diferit în ficat, comparativ cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și ascită, colestază, edeme și tromboze la membrele inferioare); mai pot apărea hernii abdominale și chiar simptome respiratorii (3, 8, 9). Spre deosebire de rinichi, funcția renală este păstrată, chiar în cazurile cele mai evoluate, datorită capacității de regenerare. 4. Complicații Boala polichistică hepatică se poate exprima și prin complicații ale chiștilor (infecții, hemoragii intrachistice sau ruptură chistică) și fenomene de compresiune (efecte de masă) produse de chiștii hepatici numeroși și voluminoși. Ambele tipuri de complicații apar mai ales la persoanele cu afectare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
hepatică (1). 5. Forme rare de afectare hepatică în ADPKD în ADPKD se pot întâlni cazuri rare cu: fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale tractului biliar și colangiosarcoame (8, 9, 11). Fibroza hepatică congenitală este un marker morfologic pentru boala polichistică renală a copilului ARPKD. Totuși, acest tip de modificări a fost raportat, rar, și în forma adultului a bolii polichistice ADPKD. Dilatațiile ductelor biliare intra-/extrahepatice sunt sau nu asociate chiștilor hepatici sau fibrozei hepatice congenitale. Colangiosarcoamele sunt foarte rare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
congenitală, dilatații idiopatice ale tractului biliar și colangiosarcoame (8, 9, 11). Fibroza hepatică congenitală este un marker morfologic pentru boala polichistică renală a copilului ARPKD. Totuși, acest tip de modificări a fost raportat, rar, și în forma adultului a bolii polichistice ADPKD. Dilatațiile ductelor biliare intra-/extrahepatice sunt sau nu asociate chiștilor hepatici sau fibrozei hepatice congenitale. Colangiosarcoamele sunt foarte rare în ADPKD; se manifestă cu semne generale (anorexie, scădere în greutate) și hepatomegalie dureroasă. Ecografic, se prezintă ca arii neomogene
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
urgență). Plastia valvulară, protezele valvulare și vasculare pot fi benefice în cazuri selecționate, deși stofa vasculară și valvulară mai puțin rezistentă temperează elanul chirurgului. Depistarea precoce a anomaliilor cardiace și vasculare prin examenul ecocardiografic sistematic al pacienților diagnosticați cu rinichi polichistic apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară ar putea permite diagnosticarea unor cazuri de rinichi polichistic ignorate, asimptomatice. Rămâne de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei asemenea conduite. Asocierea dintre polichistoza renală și anomaliile intracerebrale a fost semnalată pentru prima dată de Wirchow, în 1855. Ulterior, a devenit o certitudine, dar multitudinea de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]