KorAP: Find »[drukola/base=anomalie & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...221 222 223 ...308 >

7,684 matches

Corola-website/Law/266238_a_267567

și mineralocorticoizi) 10 cazuri Feocromocitom 5 cazuri Terapia glucocorticoidă 10 cazuri 5. Patologie paratiroidiană Adenom paratiroidian 10 cazuri Hipoparatiroidism 10 cazuri 6. Boala metabolică osoasă Osteoporoza primară și secundară 30 cazuri Rahitism și osteomalacie 10 cazuri Boala Paget 3 cazuri Anomalii de metabolism al vitaminei D 5 cazuri 7. Hipertensiune endocrină HTA secundară endocrină 5 cazuri Sechele endocrine/metabolice ale terapiei HTA 5 cazuri 8. Tulburări ale creșterii și pubertății Statura mică 20 cazuri Deficitul de GH 10 cazuri Statura înaltă

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
modelării (studiu de caz în boli prevenibile prin vaccinare și boli infecțioase cu evoluție naturală). 3. Alcătuirea unui program de screening pentru evaluarea riscului de boală infecțioasă (prevenibilă prin vaccinare sau cu evoluție naturală), cancer (sân, col uterin, colon, pulmonar), anomalii genetice, boli cardiovasculare, boli de nutriție și diabet, boli psihice - în diverse categorii de populație. 4. Organizarea, efectuarea și evaluarea eficacității și acceptabilității diferitelor activități epidemiologice de profilaxie și combatere: Efectuarea triajului epidemiologie profilactic. Alcătuirea unui program de supraveghere epidemiologică

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
credite, activitatea în programele de cercetare, participarea la manifestări științifice și de educație continuă. ****** 1. CONCEPȚIA CURRICULARĂ 1.1. Definiție Genetica Medicală este specialitatea care vizează: a) depistarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea pacienților cu afecțiuni genetice și a celor cu anomalii congenitale; ... b) estimarea riscului de recurență a bolilor genetice în familiile pacienților și acordarea unui sfat genetic corect și competent. ... Specialitatea Genetică Medicală se caracterizează printr-o evoluție deosebit de dinamică, iar geneticienii trebuie să fie, pe de o parte, capabili

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromosomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genetice

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explică determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate în bolile

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
implicate în bolile multifactoriale, condiționarea genetică a bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare: genetica dezvoltării (categorii de gene implicate în controlul dezvoltării, procese majore în cadrul dezvoltării embrionare, rolul apoptozei în dezvoltare, senescența), defectele de dezvoltare (clasificarea anomaliilor congenitale, cauzele genetice și negenetice ale anomaliilor congenitale, profilaxia anomaliilor congenitale, controlul genetic al sexualizării, retardul mental - etiologie, clasificare, prevalență). - Imunogenetica și imunopatologia: mecanismele genetice care stau la baza generării diversității imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generării diversității

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare: genetica dezvoltării (categorii de gene implicate în controlul dezvoltării, procese majore în cadrul dezvoltării embrionare, rolul apoptozei în dezvoltare, senescența), defectele de dezvoltare (clasificarea anomaliilor congenitale, cauzele genetice și negenetice ale anomaliilor congenitale, profilaxia anomaliilor congenitale, controlul genetic al sexualizării, retardul mental - etiologie, clasificare, prevalență). - Imunogenetica și imunopatologia: mecanismele genetice care stau la baza generării diversității imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
adultului. - Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare: genetica dezvoltării (categorii de gene implicate în controlul dezvoltării, procese majore în cadrul dezvoltării embrionare, rolul apoptozei în dezvoltare, senescența), defectele de dezvoltare (clasificarea anomaliilor congenitale, cauzele genetice și negenetice ale anomaliilor congenitale, profilaxia anomaliilor congenitale, controlul genetic al sexualizării, retardul mental - etiologie, clasificare, prevalență). - Imunogenetica și imunopatologia: mecanismele genetice care stau la baza generării diversității imunoglobulinelor, mecanismele genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
mecanismele genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni), ecogenetica infecțiilor. - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului (oncogenele și genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice în cancer (anomalii cromosomiale numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificări genice), evoluția multistadială a cancerelor. - Nutrigenetica: interacțiuni gene-nutrienți în bolile comune, programul genetic nutrițional, genele și modularea expresiei genice prin nutriție, conceptul de nutriție personalizată în funcție de polimorfismele ADN, exemple de

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni), ecogenetica infecțiilor. - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului (oncogenele și genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice în cancer (anomalii cromosomiale numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificări genice), evoluția multistadială a cancerelor. - Nutrigenetica: interacțiuni gene-nutrienți în bolile comune, programul genetic nutrițional, genele și modularea expresiei genice prin nutriție, conceptul de nutriție personalizată în funcție de polimorfismele ADN, exemple de aplicații practice ale nutrigenomicii

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni), ecogenetica infecțiilor. - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului (oncogenele și genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice în cancer (anomalii cromosomiale numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificări genice), evoluția multistadială a cancerelor. - Nutrigenetica: interacțiuni gene-nutrienți în bolile comune, programul genetic nutrițional, genele și modularea expresiei genice prin nutriție, conceptul de nutriție personalizată în funcție de polimorfismele ADN, exemple de aplicații practice ale nutrigenomicii și nutrigeneticii în

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
medicală - 1. Fișa de consult genetic. - 2. Examenul fizic al pacientului. - 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice. - 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări. - 5. Sfatul genetic. - 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale. - 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice. - 8. Evaluarea riscului în bolile comune. - 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale. - 10. Predispoziția genetică în cancer. - 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. - 12. Diagnosticul prenatal. - 13. Screeningul neonatal. - 14. Screeningul familial

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
și paraclinice. - 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări. - 5. Sfatul genetic. - 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale. - 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice. - 8. Evaluarea riscului în bolile comune. - 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale. - 10. Predispoziția genetică în cancer. - 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. - 12. Diagnosticul prenatal. - 13. Screeningul neonatal. - 14. Screeningul familial. - 15. Dileme și conflicte etice în genetica medicală. - 16. Registre genetice. - 17. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
10. Predispoziția genetică în cancer. - 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. - 12. Diagnosticul prenatal. - 13. Screeningul neonatal. - 14. Screeningul familial. - 15. Dileme și conflicte etice în genetica medicală. - 16. Registre genetice. - 17. Dispensarizarea și integrarea socioprofesională a persoanelor cu anomalii congenitale și boli genetice. Detalierea activităților practice de la fiecare din subpunctele de mai sus va fi făcută la subcapitolul 4.2. - "Barem de tehnici și activități practice - modulul 2: Principii de genetică medicală" - Evaluare practică. - b. Substagiul de Medicină internă

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
Stagiul de genetică clinică - 2.3.1. Tematica lecțiilor conferință (400 ore) 1. Conformația generală a corpului: talia mică și înaltă; asimetria și hipertrofia. 2. Craniu și față: craniostenoze; sindroame cu suturi largi; închiderea tardivă și precoce a fontanelelor; alte anomalii ale oaselor craniului; malformații ale oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 3. Trunchi: coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 4. Membre: deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
oaselor feței și sindroamele asociate; malformații oculare; malformații auriculare; malformații ale buzelor; cavității orale, limbii și dinților. 3. Trunchi: coloană vertebrală; torace; perete ventral; centuri 4. Membre: deficiențele membrelor și alte malformații; sindactilii, polidactilii, bradidactilii, deformările membrelor 5. Bolile pielii: anomalii ale pigmentării; dermatoze ihtioziforme; epidermoliza buloasă, alte boli genetice ale pielii. 6. Bolile țesutului conjunctiv: sindromul Marfan; sindromul Ehlers Danlos, pseudoxantoma elasticus. 7. Bolile osteoarticulare: condrodisplaziile; osteodisplaziile; artogripoze, deformări scheletice. 8. Bolile musculare și neuromusculare: miopatiile congenitale; distrofiile musculare, atrofiile

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
modulul 1 și exemple (probleme) de patologie genetică (abordată pe larg în modulul 3). 2. Formarea unor aptitudini (*) și atitudini(**) specifice modulului: *) Realizarea unei anamneze materno-fetale și familiale și constituirea unui arbore genealogic. *) Realizarea unui bilanț corect și complet al anomaliilor structurale (majore și minore) și funcționale ale bolnavului (cu accent pe "anatomia de suprafață", semiologia malformativă și obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc). *) Formularea unui plan logistic de investigații (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. *) Interpretarea și integrarea rezultatelor examenelor

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 2. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]
de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populațiilor: legea Hardy - Weinberg și factorii care influențează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic. 10. Profilaxia bolilor genetice: direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul

ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex (2012) [Corola-website/Law/266238_a_267567]