1,684 matches
-
heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale grupei sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze cu activitate enzimatică diferită (adăugarea unei N-acetil-galactozamine pentru formarea antigenului A și a unei D-galactoză pentru formarea antigenului B). Alelele mutante ce determină anumite boli genetice
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale grupei sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze cu activitate enzimatică diferită (adăugarea unei N-acetil-galactozamine pentru formarea antigenului A și a unei D-galactoză pentru formarea antigenului B). Alelele mutante ce determină anumite boli genetice se pot manifesta
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale grupei sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze cu activitate enzimatică diferită (adăugarea unei N-acetil-galactozamine pentru formarea antigenului A și a unei D-galactoză pentru formarea antigenului B). Alelele mutante ce determină anumite boli genetice se pot manifesta: Segregarea și redistribuirea liberă a genelor (recombinarea), care însoțesc formarea celulelor sexuale, precum și caracterul întâmplător al fecundației ovulului, constituie cauza colosalei variabilități a organismelor sexuate. 1. Raicu P., Genetica generală și
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
în formarea fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. Fără suportul acestui element, țesutul conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave. Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
țesutul conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave. Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La ședința din 28
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
poartă numele. Genă a cărei mutații determina boală a fost identificată prima dată de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic definite inițial la Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic definite inițial la Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în 1996 la Gând, cunoscute sub numele de „nosologia Gând” (în ). Prezența simultană a
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
2,7 și 3,3 în subpopulațiile eșantionate, iar heterozigoția a fost în intervalul 0,386 - 0,467. Conform unui studiu realizat de Menna Jones, „fluxul de gene pare extinsă până la 50 km”, semnificând o rată crescută de atribuire a alelelor la populația sursă sau la populațiile vecine aproapiate „în acord cu datele de mișcare a animalelor. La scără mai mare (150-250 km), fluxul de gene este redus, dar nu există nicio dovadă ce ar demonstra izolarea popualțiilor datorită distanței". Efectul
Diavol tasmanian () [Corola-website/Science/319758_a_321087]
-
italiene. A scris romanul istoric și polițist "I sicari di Trastevere" ("Ucigașii din Trastevere") - Mazzucco descrie uciderea prin înjunghiere a unui editor la Carnavalul din 1875. "I sicari di Trastevere" este singurul său roman deși a intenționat să scrie și alele. În 1976 a scris o istorie a teatrului - "L'avventura del cabaret" ("Aventura cabaretului"). a fost și traducător, autor de povestiri scurte și scenarist de programe de radio și de televiziune: "La volpe e le camelie" (1966), "Lady Ava" (1975
Roberto Mazzucco () [Corola-website/Science/336855_a_338184]
-
sub acțiunea unor factori favorizanți. Persoanele cu două copii ale genei FTO (gena obezității) cântăresc, în medie, cu 3-4 kg mai mult și au un risc de 1,67 mai mare de a deveni obeze decât persoanele care nu prezintă alela de risc. Procentajul cazurilor de obezitate care poate fi atribuit factorilor genetici variază, în funcție de populația examinată, de la 6% la 85%. Obezitatea reprezintă o caracteristică importantă a câtorva sindroame, precum sindromul Prader-Willi, sindromul Bardet-Biedl, sindromul Cohen și sindromul MOMO. (Termenul „obezitate
Obezitate () [Corola-website/Science/315043_a_316372]
-
prezintă gena defectă. Femeile purtătoare (care au un singur cromozom X afectat) nu prezintă manifestări fenotipice ale cromozomului defect, deși diferențele intre cromozomii X inactivați poate duce la o varietate de exprimări clinice, deoarece unele celule se vor exprima de pe alele unuia dintre cromozomii X. Numărul actual estimat de secvențe de gene X-linked e de 499, iar în total incluzând și urmele vag definite sunt 983. La oameni în general bărbații sunt afectați iar femeile sunt purtătoare. Din moment ce bărbatul are un
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
nou-născut . În hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită fenilalaninhidroxilază determină transformarea fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie gena responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este mutantă. Boala are transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele alele sunt mutante la indivizii bolnavi. Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
sunt excretate prin urină (de aici și numele bolii). Transpirația și urina indivizilor bolnavi au un miros specific datorat prezenței de cetone. Gena care determină sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este localizată pe cromozomul uman 12. Au fost identificate peste 500 de alele mutante ale acestei gene ce determină sinteza de proteine cu activitate enzimatică mai mult sau mai puțin importantă, determinând astfel forme mai mult sau mai puțin grave ale bolii. Tipul predominant de mutație depinde de localizarea geografică. Fenilalanina în exces
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
sub forma unor cromozomi omologi, care sunt constituiți din combinații unice de secvențe ADN. Locul specific al unei secvențe ADN pe un cromozom se numește locus (la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numesc alele. Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului. Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt
Ereditate () [Corola-website/Science/304793_a_306122]
-
Locul specific al unei secvențe ADN pe un cromozom se numește locus (la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numesc alele. Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului. Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de mai multe gene care interacționează între ele (în ). Studii
Ereditate () [Corola-website/Science/304793_a_306122]
-
locus (la plural, loci). Diferențele dintre diferite loci de la un individ la altul se numesc alele. Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului. Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de mai multe gene care interacționează între ele (în ). Studii recente au confirmat că, în anumite situații, schimbările ereditare nu pot
Ereditate () [Corola-website/Science/304793_a_306122]
-
la altul se numesc alele. Secvențele ADN pot fi alterate prin mutații, care duc la producerea de noi alele. Dacă mutația are loc în secvența unei gene, atunci noua alelă poate afecta fenotipul individului. Unele fenotipuri sunt consecințele unei singure alele, dar majoritatea fenotipurilor sunt complexe și sunt controlate de mai multe gene care interacționează între ele (în ). Studii recente au confirmat că, în anumite situații, schimbările ereditare nu pot fi explicate direct de structura ADN. Aceste fenomene sunt clasificate ca
Ereditate () [Corola-website/Science/304793_a_306122]
-
folosind reacția de polimerizare în lanț. Fragmentele ADN rezultate sunt separate folosing electroforeza. Există două metode folosite în mod frecvent pentru separare și detecție, electroforeza capilară (EC) și gelul de electroforeză. Fiecare citire scurtă în tandem este polimorfică, dar numărul alelelor este mic. De regulă, fiecare alelă este prezentă în 5 până la 20% dintre indivizi. Puterea analizei citirilor scurte în tandem se datorează analizei mai multor loci simultan. Șablonul determinat de aceste alele generează, de obicei, un profil unic pentru fiecare
Amprentarea ADN () [Corola-website/Science/334202_a_335531]
-
Fragmentele ADN rezultate sunt separate folosing electroforeza. Există două metode folosite în mod frecvent pentru separare și detecție, electroforeza capilară (EC) și gelul de electroforeză. Fiecare citire scurtă în tandem este polimorfică, dar numărul alelelor este mic. De regulă, fiecare alelă este prezentă în 5 până la 20% dintre indivizi. Puterea analizei citirilor scurte în tandem se datorează analizei mai multor loci simultan. Șablonul determinat de aceste alele generează, de obicei, un profil unic pentru fiecare individ. De aceea, tehnica citirilor scurte
Amprentarea ADN () [Corola-website/Science/334202_a_335531]
-
citire scurtă în tandem este polimorfică, dar numărul alelelor este mic. De regulă, fiecare alelă este prezentă în 5 până la 20% dintre indivizi. Puterea analizei citirilor scurte în tandem se datorează analizei mai multor loci simultan. Șablonul determinat de aceste alele generează, de obicei, un profil unic pentru fiecare individ. De aceea, tehnica citirilor scurte în tandem este o unealtă excelentă de identificare a oamenilor. Cu cât sunt testate mai multe regiuni "scurte", cu atât rezultatele testului de identificare al unei
Amprentarea ADN () [Corola-website/Science/334202_a_335531]
-
soiurilor de viță portaltoi metodele ampelografice de identificare a acestora nu pot fi folosite decât în plantațiile portaltoi nu și după altoire. Cele mai multe varietăți de viță de vie provin inițial din semințe, fiecare fiind reprezentată de un amestec individual de alele parentale, combinate din nou accidental în timpul procesului de meioză. Pentru descrierea acestor soiuri provenite din semințe indicatorii SSR (microsateliții) reprezintă cea mai adecvată metodă, deoarece profilele alelor codominante ale locașurilor microsatelitare deja definte, reflectă legile mendeliene ale moștenirii alelice pentru
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
ampelometrici, a markerilor microsateliți AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism-polimorfismul lungimii fragmentelor de amplificare). De la vițe bătrâne (30 - 100 ani) au fost recoltate 39 de probe, din care numai două vițe prezentau diferențieri morfologice. Din probele fără diferențe, 35 prezentau aceleași alele paterne la toți locii SSR, fiind considerate conforme cu soiul analizat, iar altele 2 aveau variații mari, inclusiv extra alele. Concluzia acestor cercetări, confirmă o stabilitate somatică a markerilor SSR și existența ocazională a unui caz de mutație și chimism
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
fost recoltate 39 de probe, din care numai două vițe prezentau diferențieri morfologice. Din probele fără diferențe, 35 prezentau aceleași alele paterne la toți locii SSR, fiind considerate conforme cu soiul analizat, iar altele 2 aveau variații mari, inclusiv extra alele. Concluzia acestor cercetări, confirmă o stabilitate somatică a markerilor SSR și existența ocazională a unui caz de mutație și chimism. Printre cele mai mari realizări ale cercetărilor din domeniul geneticii viței de vie sunt cele obținnute de cercetătorii francezi și
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]