3,503 matches
-
sindromul Wolf Hirschhorn), 5 (cri du chat), 11 și 18 și de pe brațele lungi ale cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot produce deleții și la nivelul cromozomilor X și Y. 2) Apariția unor cromozomi inelari Cromozomii inelari au o conformație circulară, anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomilor 7, 11, 13, 15, 18, 21 și 22. Se pot produce deleții și la nivelul cromozomilor X și Y. 2) Apariția unor cromozomi inelari Cromozomii inelari au o conformație circulară, anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și Y. 2) Apariția unor cromozomi inelari Cromozomii inelari au o conformație circulară, anormală. Aceștia sunt produși ca urmare a ruperii unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui cromozom în două puncte localizate pe brațe diferite, urmată de pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4) Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4) Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180˚, urmată de reunirea fragmentelor. Inversiile sunt paracentrice, dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de ruptură sunt situate pe același braț și fragmentul rotit nu conține centromerul, și pericentrice, în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce de la 46 la 45. 8
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce de la 46 la 45. 8.2.2.3 Tulburări datorate unor anomalii structurale ale cromozomilor Sindromul cri du
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]