793 matches
-
de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină. Dezvolatrea cerebrală este cu atât mai normală cu cât regimul este mai riguros și cu cât concentrația sangvină a fenilalaninei este mai scăzută. Performanțele la testele neuropsihologice depind de aceiași parametri. Acest regim este foarte sever și adesea dificil de urmărit. El implică eliminarea tuturor alimentelor ce conțin fenilalanină: carne, pește, ouă, lapte și derivate din lapte, legume feculente (fasole
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
cât regimul este mai riguros și cu cât concentrația sangvină a fenilalaninei este mai scăzută. Performanțele la testele neuropsihologice depind de aceiași parametri. Acest regim este foarte sever și adesea dificil de urmărit. El implică eliminarea tuturor alimentelor ce conțin fenilalanină: carne, pește, ouă, lapte și derivate din lapte, legume feculente (fasole, mazăre), cartofi, pâine, cereale, etc.. Acest regim trebuie suplimentat cu aminoacizi esențiali pentru a evita carența acestora datorită regimului strict. În cadrul acestui regim sunt permise numai fructele, legumele dulciurile
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
de încărcare cu BH, administratrea acesteia poate permite un regim mai puțin strict. Alte modalități de tratament sunt în studiu: încărcarea cu aminoacizi neutrii care ar permite, cel puțin teoretic, diminuarea trecerii fenilmalaninei în sistemul nervos central sau creșterea degradării fenilalaninei prin administrarea unei enzime, fenilalaninamoniuligază. Terapia genică este o altă cale importantă, testele la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
în sistemul nervos central sau creșterea degradării fenilalaninei prin administrarea unei enzime, fenilalaninamoniuligază. Terapia genică este o altă cale importantă, testele la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii, concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
fenilalaninamoniuligază. Terapia genică este o altă cale importantă, testele la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii, concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii, concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc suplimentar de complicații în timpul sarcinii. Femeile bolnave de fenilcetonurie
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc suplimentar de complicații în timpul sarcinii. Femeile bolnave de fenilcetonurie care doresc un copil trebuie să scadă concentrația fenilalaninei sangvine înainte de a fi însărcinate și trebuie să-și controleze în mod regulat concentrația acestei pe tot timpul sarcinii, printr-un regim strict controlat de un dietetician și prin dozări sangvine periodice . Atunci când concentrația fenilalaninei este menținută scăzută pe timpul sarcinii
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
copil trebuie să scadă concentrația fenilalaninei sangvine înainte de a fi însărcinate și trebuie să-și controleze în mod regulat concentrația acestei pe tot timpul sarcinii, printr-un regim strict controlat de un dietetician și prin dozări sangvine periodice . Atunci când concentrația fenilalaninei este menținută scăzută pe timpul sarcinii riscul nou-născutului de a avea anomalii congenitale nu este mai crescut decât cel al unui nou-născut cu o mamă fără fenilcetonurie. Nou-născuții cu fenilcetonurie pot fi alăptați la sân. Unele cercetări au arătat că alimentația
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
pot fi alăptați la sân. Unele cercetări au arătat că alimentația nou-născuților cu fenilcetonurie exclusiv la sân poate compensa efectele deficienței, chiar dacă în timpul periaodei de alăptare mama terbuie să respecte un regim strict pentru a conserva o concentrație scăzută a fenilalaninei.
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. Dr. Alfred Rusescu" București. Intervenția 11: Prevenirea encefalopatiei cauzate de fenilcetonurie și hipotiroidism congenital Activități: 1. procurarea de teste specifice, medii de cultură, de laborator etc., alte materiale necesare screeningului, medicamente și preparate dietetice fără fenilalanină sau sărace în fenilalanină, necesare tratamentului dietetic și medicamentos necesar în timpul spitalizării și în ambulator; 2. recoltare, transport și efectuarea testelor specifice; 3. dispensarizarea la nivelul tuturor eșaloanelor asistenței medicale a copiilor confirmați. Indicatori de evaluare: a) indicatori de rezultat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203882_a_205211]
-
Prof. Dr. Alfred Rusescu" București. Intervenția 11: Prevenirea encefalopatiei cauzate de fenilcetonurie și hipotiroidism congenital Activități: 1. procurarea de teste specifice, medii de cultură, de laborator etc., alte materiale necesare screeningului, medicamente și preparate dietetice fără fenilalanină sau sărace în fenilalanină, necesare tratamentului dietetic și medicamentos necesar în timpul spitalizării și în ambulator; 2. recoltare, transport și efectuarea testelor specifice; 3. dispensarizarea la nivelul tuturor eșaloanelor asistenței medicale a copiilor confirmați. Indicatori de evaluare: a) indicatori de rezultat - anual: ... - creșterea numărului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203882_a_205211]
-
2).COOH]. Cristale mari regulate, incolore. Utilizat în sinteză organică etc. 4) Sarcosina [CH(3).NH.CH(2).COOH]. Derivat metilic al glicinei. Se cristalizează în prisme. 5) Alanina (acid 2-aminopropionic); ace dure. 6) Beta - Alanina (acid 3-aminopropionic); cristale. 7) Fenilalanina. 8) Valina (acid alfa-aminoizovaleric); cristale. 9) Leucina (acid alfa-aminoizocaproic), care rezultă din hidroliza proteinelor; cristale albe opalescente și izoleucina. 10) Acid aspartic; cristale. 11) Acid orto-aminobenzoic (acid antranilic). Se obține prin sinteză. Utilizat la fabricarea indigoului sintetic. Printre derivații acestui
EUR-Lex () [Corola-website/Law/166830_a_168159]
-
specifice efectuării screening-ului neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei și hipotiroidismului congenital; ... b) procurarea de teste specifice, medii de cultură, materiale de laborator, consumabile necesare efectuării screening-ului, efecte poștale pentru transportul eșantioanelor și consumabile aferente sistemului informatic; ... c) asigurarea produselor dietetice fără fenilalanină sau sărace în fenilalanină și a medicamentelor, necesare tratamentului dietetic și medicamentos în timpul spitalizării, precum și în regim ambulatoriu; ... d) dispensarizarea cazurilor confirmate la nivelul medicului de familie și a medicului de specialitate; ... e) monitorizarea și evaluarea screening-ului în teritoriile arondate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
pentru depistarea fenilcetonuriei și hipotiroidismului congenital; ... b) procurarea de teste specifice, medii de cultură, materiale de laborator, consumabile necesare efectuării screening-ului, efecte poștale pentru transportul eșantioanelor și consumabile aferente sistemului informatic; ... c) asigurarea produselor dietetice fără fenilalanină sau sărace în fenilalanină și a medicamentelor, necesare tratamentului dietetic și medicamentos în timpul spitalizării, precum și în regim ambulatoriu; ... d) dispensarizarea cazurilor confirmate la nivelul medicului de familie și a medicului de specialitate; ... e) monitorizarea și evaluarea screening-ului în teritoriile arondate centrelor regionale. ... Indicatori de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
specifice efectuării screening-ului neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei și hipotiroidismului congenital; ... b) procurarea de teste specifice, medii de cultură, materiale de laborator, consumabile necesare efectuării screening-ului, efecte poștale pentru transportul eșantioanelor și consumabile aferente sistemului informatic; ... c) asigurarea produselor dietetice fără fenilalanină sau sărace în fenilalanină și a medicamentelor, necesare tratamentului dietetic și medicamentos în timpul spitalizării, precum și în regim ambulatoriu; ... d) dispensarizarea cazurilor confirmate la nivelul medicului de familie și a medicului de specialitate; ... e) monitorizarea și evaluarea screening-ului în teritoriile arondate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
pentru depistarea fenilcetonuriei și hipotiroidismului congenital; ... b) procurarea de teste specifice, medii de cultură, materiale de laborator, consumabile necesare efectuării screening-ului, efecte poștale pentru transportul eșantioanelor și consumabile aferente sistemului informatic; ... c) asigurarea produselor dietetice fără fenilalanină sau sărace în fenilalanină și a medicamentelor, necesare tratamentului dietetic și medicamentos în timpul spitalizării, precum și în regim ambulatoriu; ... d) dispensarizarea cazurilor confirmate la nivelul medicului de familie și a medicului de specialitate; ... e) monitorizarea și evaluarea screening-ului în teritoriile arondate centrelor regionale. ... Indicatori de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
fiind, cu siguranță, alcoolul coniferilic sau alți alcooli corespunzători derivaților cinamici: alcoolul siringilic, alcoolul p-cumaric etc. Cercetările întreprinse au condus la stabilirea detaliilor în care pentru biosinteza lignanelor este necesară prezența alcoolului coniferilic drept precursor. Acesta se formează pornind de la fenilalanină, prin intermediul acidului ferulic și este depozitat în țesuturi sub formă de coniferozidă. La rândul lui, acidul ferulic suferă procesul de dimerizare trecând în acid sinapic. Acidul p-cumaric este transformat printr-o reacție de ortohidroxilare a fenolilor cu ajutorul complexelor enzimatice fenolazice
LIGNINA – POLIMER NATURAL AROMATIC CU RIDICAT POTENȚIAL DE VALORIFICARE by ELENA UNGUREANU () [Corola-publishinghouse/Science/1630_a_2976]
-
Dezavantajele și problemele acestei metode: - alegerea proteinelor de referință este arbitrară și afectează rezultatele; - determinarea structurii secundare din datele razelor X este motiv de erori și neconcordanță între grupe. CD - UV apropiat (250 - 350 nm) Acest spectru este dominat de fenilalanină, tirozină, triptofan și disulfuri, furnizând informații despre structura terțiară. Dacă porțiunea aromatică este ținută rigid în spațiu, atunci mediul său este asimetric și dicroismul va crește. Componenta aromatică urmează tranzițiile π → π* ce sunt direcționate în planul sistemului legăturilor π
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
informații despre structura terțiară. Dacă porțiunea aromatică este ținută rigid în spațiu, atunci mediul său este asimetric și dicroismul va crește. Componenta aromatică urmează tranzițiile π → π* ce sunt direcționate în planul sistemului legăturilor π și ortogonal unul față de celălalt. - Fenilalanina are un coeficient de extincție mic datorită simetriei înalte și sensibilității mici la modificările înconjurătoare. Maximele de absorbție sunt la 254, 256, 262 și 267 nm (benzi vibronice). - Tirozina are o simetrie mai scăzută decât fenilalanina și are o bandă
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
ortogonal unul față de celălalt. - Fenilalanina are un coeficient de extincție mic datorită simetriei înalte și sensibilității mici la modificările înconjurătoare. Maximele de absorbție sunt la 254, 256, 262 și 267 nm (benzi vibronice). - Tirozina are o simetrie mai scăzută decât fenilalanina și are o bandă de absorbție mai intensă. Tirozina are un maxim de absorbție la 276 nm. Efectele constantei dielectrice afectează spectrul. Spectrul CD al polizaharidelor -α carrageen Analiza stereochimică a sfingolipidelor Produșii de descompunere ai sfingolipidelor sunt implicați în
ANALIZA MEDICAMENTELOR VOLUMUL 1 by MIHAI IOAN LAZ?R, DOINA LAZ?R, ANDREIA CORCIOV? () [Corola-publishinghouse/Science/84343_a_85668]
-
sunt adevărați mediatori chimici simpatico-adrenergici. Ca parte componentă atât a sistemului nervos simpatic, cât și a sistemului endocrin, medulosuprarenala deține un loc aparte în reglările neuro-endocrino-vegetative. Biosinteza catecolaminelor se realizează la nivel neuronal din tirozină sau prin hidroxilarea prealabilă a fenilalaninei cu ajutorul fenilalanil hidroxilazei, al cărei deficit genetic determină oligofrenia fenilpiruvică. Din hidroxilarea tirozinei rezultă dihidroxifenilalanina (DOPA), iar prin decarboxilarea acestora se formează dopamina, ca mediator chimic și, totodată, precursor al noradrenalinei, principalul neurotransmițător simpatico-adrenergic. Sub influența unei enzime metilante din
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
digestiei enzimatice. Putrefacția, localizată în a doua porțiune a intestinului gros, se realizează sub acțiunea bacililor putreficus, perfringens, aminofilus și sperogenes, constând din dezaminarea și decarboxilarea resturilor proteice nedigerate, formatoare de baze aminice cu reacție bazică și toxicitate mare: dezaminarea fenilalaninei produce acid benzoic, a tirozinei → fenol, a triptofanului → indol și scatol, a argininei → ornitină și putresceină, a lizinei → cadaverină, a histidinei → histamină etc. Absorbiți, acești compuși sunt conjugați în ficat. Cele două procese se găsesc în echilibru în condiții fiziologice
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
ionizare a moleculei atacate. Sărurile de clor sunt ușor activatoare, posibil datorită faptului că favorizează dispersia micelelor coloidale și creșterea capacității lor de amestec cu enzima. Chimotripsina este o endopeptidază care hidrolizează legăturile peptidice de la nivelul grupărilor carboxilice ale tirozinei, fenilalaninei, triptofanului, metioninei sau leucinei, la un pH optim de 8. Spre deosebire de tripsină, care coagulează sângele, chimotripsina prezintă proprietatea de a coagula laptele. Precursorul inactiv elaborat de celulele glandulare pancreatice este chimotripsinogenul, activat de către tripsină prin ruperea succesivă a mai multor
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
poliurie. Oxitocina, deși are structură nonapeptidică foarte apropiată de a hormonului antidiuretic, posedă proprietăți biologice diferite. Singura deosebire structurală între cei doi hormoni retrohipofizari este prezența în cazul oxitocinei a leucinei în locul argininei în poziția 8 și a izoleucinei în locul fenilalaninei din poziția 3. Formată în nucleul paraventricular din hipotalamusul anterior, oxitocina se găsește depozitată, ca și ADH, în retrohipofiză sub formă liberă sau cuplată cu o neurofizină specifică în materialul neurosecretor. Contrar vasopresinei, efectele oxitocinei se exercită asupra uterului și
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
genă plasată în regiunea 22 a brațului lung al cromozomul 7 (7q22), care controlează transcrierea unor canale ionice pentru Cl- și Na+ din țesuturile glandulare exocrine, inclusiv din țesutul acinar pancreatic. Mutația este caracterizată succint prin sintagma F 508 (deleția fenilalaninei din poziția 508 dintr-o proteină numită CFTR = „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”, alcătuită din 1480 aminoacizi). În absența sau scăderea proteinei regulatorii, secreția glandelor devine vâscoasă, producând obstrucții ale canalelor, degenerescență grasă sau amiloidă și fibroză în diferite țesuturi
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]