2,324 matches
-
pozitiv de autoanticorpi antihipofizari. Mai frecvent, hipofizita autoimună se poate instala în primul an după naștere la femei predispuse genetic, atunci când apare o reactivare a sistemului imunitar. în aceste cazuri se pune problema diagnosticului diferențial cu sindromul Sheehan, sau necroza hipofizară post partum . Afecțiunile autoimune apar în mod excepțional la vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
partum . Afecțiunile autoimune apar în mod excepțional la vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează însă că numărul copiilor cu deficit de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează însă că numărul copiilor cu deficit de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu tulburări de creștere pe fond de deficit de GH pune problema diagnosticului diferențial cu o hipofizită autoimună, cu atât mai mult cu cât existența adenoamelor hipofizare la copil este și ea rară. Condițiile în care sindromul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu tulburări de creștere pe fond de deficit de GH pune problema diagnosticului diferențial cu o hipofizită autoimună, cu atât mai mult cu cât existența adenoamelor hipofizare la copil este și ea rară. Condițiile în care sindromul tumoral este clinic inexistent și se găsește un titru crescut de anticorpi antihipofizari la acești copii conduc la diagnosticul de deficit de GH prin hipofizită autoimună și implică renunțarea la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Condițiile în care sindromul tumoral este clinic inexistent și se găsește un titru crescut de anticorpi antihipofizari la acești copii conduc la diagnosticul de deficit de GH prin hipofizită autoimună și implică renunțarea la o intervenție chirurgicală inutilă . 7. Nanismul hipofizar idiopatic Cel mai frecvent, deficitul de GH nu are o cauză bine precizată. Această afirmație e valabilă mai cu seamă în cazul deficitului parțial de GH, cel mai frecvent întâlnit. Multe cazuri de deficit parțial de GH (circa jumătate), retestate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sever de GH poate fi de obicei încadrat într-una dintre entitățile enumerate mai sus; totuși, deficitul sever în condiții de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8. Nanismul hipofizar prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor hipofizare, modificări de linie mediană sau leziuni hipotalamo-hipofizare). Chiar și în cazurile de deficit izolat de GH, declanșarea pubertății are loc mai târziu decât la copiii cu axă somatotropă indemnă, fapt care este, în fond, un benficiu pentru terapia cu hormon
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu axă somatotropă indemnă, fapt care este, în fond, un benficiu pentru terapia cu hormon de creștere recombinant, eficient pentru o perioadă mai lungă de timp, din moment ce cartilagiile de creștere sunt mai mult timp deschise. Chiar dacă pacienții nou-diagnosticați cu nanism hipofizar nu ridică elemente clinice de suspiciune cu privire la un defect hormonal pluritrop, axa tireotropă trebuie verificată de rutină prin dozarea concomitentă a TSH și fracției libere a T4, întrucât un deficit tireotrop chiar subclinic implică o eficacitate scăzută a terapiei cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
surditate și retard mintal, dovedind diferențe între pacienții cu deficit de funcționalitate a GH și cei cu deficit direct și complet de IGF-I. Ei aveau un cap foarte mic, proporțional cu talia copiilor, dar mai mic decât capul nanicilor hipofizari, astfel încât aspectul de acromicrie, cu față mică în contextul unei dimensiuni normale a craniului, nu era prezent. Retardul mintal s-ar datora rolului intrauterin al IGF-I de stimulare a maturării sistemului nervos central . La alți doi pacienți s-a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
substituție cu hormoni tiroidieni, chiar dacă axa somatotropă este indemnă, este citată în literatură (J.B. Quintos, M. Salas , J pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18(5), 515-521). În fine, așa cum am menționat în capitolele anterioare, nu rareori deficitul de GH din nanismul hipofizar este însoțit de un deficit pluritrop, la care se poate adăuga deficitul de TSH. Acest lucru este evident în cazul mutației genelor PROP1 sau Pit1, ori în cazul modificărilor de axă mediană, cât și în cazul formelor lezionale de nanism
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este însoțit de un deficit pluritrop, la care se poate adăuga deficitul de TSH. Acest lucru este evident în cazul mutației genelor PROP1 sau Pit1, ori în cazul modificărilor de axă mediană, cât și în cazul formelor lezionale de nanism hipofizar, tumorale, infiltrative, infecțioase sau de altă natură . Mai mult, inițierea terapiei de substituție cu hormon de creștere recombinant poate fenotipiza un deficit tireotrop latent . întrucât o disfuncție tiroidiană chiar modestă poate scădea eficacitatea terapiei cu rGH , este recomandabilă testarea de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caracterizată de sintagma TSH este anormal de normal pentru nivelul prea scăzut al fT4 . Un exemplu clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45, care prezintă insuficiență hipofizară globală cu modificări de linie mediană. Evident, urmărirea substituției cu hormoni tiroidieni la pacienții cu hipotiroidie centrală/secundară nu poate fi făcută prin dozarea TSH, care nu e informativă în aceste cazuri. Urmărirea terapiei se realizează prin dozarea fT4, al
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
psihică), uneori chiar severe (fenomene de tip psihotic, maniaco-depresiv, uneori cu intenții suicidare) . Sindromul Cushing poate apărea la orice vârstă, dar la copii apare mai rar decât la adulți. Spre deosebire de adulți, unde etiologia sindromului Cushing endogen este dominată de adenoame hipofizare secretante de ACTH (așa-numita boală Cushing) 70% din cazuri, cu preponderență feminină , la copil etiologia cea mai frecventă este reprezentată de tumori corticosuprarenaliene (adenom sau adenocarcinom corticosuprarenalian) în contextul unui sindrom Cushing non-ACTH dependent, boala Cushing fiind abia pe
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
decât sindromul Cushing endogen . Față de simptomatologia polimorfă ce caracterizează sindromul Cushing, la copil apare un semn suplimentar: scăderea semnificativă a vitezei de creștere . Așa cum s-a menționat în capitolele anterioare, excesul de glucocorticoizi determină oprirea maturării osoase, inhibând direct secreția hipofizară de GH și antagonizând acțiunile IGF-I la nivelul cartilagiilor de creștere . Este cunoscut faptul că înlăturarea excesului de glucocorticoizi determină reapariția unui ritm de creștere normal, în condiții de hipofiză indemnă. Totuși, ritmul de creștere nu este de multe
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Astfel, se pune problema ca, în cazurile de hipercorticism prelungit cu retard statural marcat, copiii să beneficieze de un tratament cu hormon de creștere recombinant pentru a reintra în canalul normal de creștere . în situația în care cauza hipercorticismului este hipofizară (boala Cushing), iar înlăturarea acesteia implică o intervenție la acest nivel, axa somatotropă trebuie testată după intervenția chirurgicală și normalizarea nivelului de cortizol, iar dacă un deficit de GH e dovedit, inițierea terapiei cu hormon de creștere recombinant este obligatorie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu talie mică trebuie să includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce o talie mică dizarmonică se întâlnește în alte afecțiuni (sindrom Turner, sindrom Noonan, nanism mixedematos, acondroplazie etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile auxologice menționate mai sus, care trebuie evaluate utilizând curbele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
exclude o afecțiune renală), IGF-I (pentru a exclude suspiciunea unui deficit al axei somatotrope, dacă IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
somatotrope, dacă IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope Un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la unul sau mai multe teste de stimulare și dovedesc astfel existența unui deficit de specificitate al acestor teste. în fine, există pacienți care au un răspuns variabil la testele de stimulare, astfel încât în copilărie ei sunt diagnosticați cu nanism hipofizar idiopatic prin deficit parțial de GH, iar atunci când ajung la pubertate, retestarea indică un răspuns normal . O explicație a variabilității răspunsului la testele de stimulare este sensibilizarea axei somatotrope la stimuli de către creșterea pubertară a hormonilor sexoizi . Se cunoaște totodată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
recente sau hipotiroidia) aplatizează răspunsul axei somatotrope la testele de stimulare . De aceea, testele de stimulare trebuie efectuate dimineața pe nemâncate, iar funcția tiroidiană trebuie testată de rutină la toți copiii investigați în privința deficitului de GH. Trebuie dozate concomitent TSH hipofizar, care reflectă reglarea hipofizară a tiroidiei și fracția liberă a T4 (fT4), care reflectă direct funcționalitatea tiroidiană. Un nivel scăzut de fT4 însoțit de un nivel scăzut de TSH conduce la diagnosticul de deficit tireotrop (insuficiență hipofizară secundară sau centrală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
răspunsul axei somatotrope la testele de stimulare . De aceea, testele de stimulare trebuie efectuate dimineața pe nemâncate, iar funcția tiroidiană trebuie testată de rutină la toți copiii investigați în privința deficitului de GH. Trebuie dozate concomitent TSH hipofizar, care reflectă reglarea hipofizară a tiroidiei și fracția liberă a T4 (fT4), care reflectă direct funcționalitatea tiroidiană. Un nivel scăzut de fT4 însoțit de un nivel scăzut de TSH conduce la diagnosticul de deficit tireotrop (insuficiență hipofizară secundară sau centrală) . Un nivel în limite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dozate concomitent TSH hipofizar, care reflectă reglarea hipofizară a tiroidiei și fracția liberă a T4 (fT4), care reflectă direct funcționalitatea tiroidiană. Un nivel scăzut de fT4 însoțit de un nivel scăzut de TSH conduce la diagnosticul de deficit tireotrop (insuficiență hipofizară secundară sau centrală) . Un nivel în limite normale a TSH nu exclude hipotiroidia centrală. Dacă TSH e normal în prezența unui nivel foarte scăzut de fT4, diagnosticul este tot de hipotiroidie centrală, întrucât ne-am aștepta ca în această situație
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
primară, dacă hipofiza ar fi fost indemnă. Această variantă de hipotiroidie centrală cu TSH aparent normal e definită de sintagma TSH anormal de normal pentru nivelul prea scăzut de fT4. Ea este întâlnită cu precădere în formele lezionale ale insuficienței hipofizare. Menținerea de multe ori în limitele normalului a valorilor de TSH în hipotiroidia centrală e explicată prin persistența activității unui număr de celule tireotrope, care sunt suprasolicitate de lipsa feedbackului negativ, prin nivelul scăzut de hormoni tiroidieni, să secrete TSH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere uman biosintetic sau recombinant (rGH) începând să fie utilizat în terapia tulburărilor de creștere încă din în anii 80. Dacă în anii 70 doar 6.000 de indivizi erau tratați cu GH purificat din hipofiză de cadavru pentru nanism hipofizar, în prezent numărul copiilor tratați a depășit 100.000 și este în continuă creștere. Indicațiile terapeutice ale GH în alte afecțiuni însoțite de tulburări de creștere decât deficitul de GH, precum și la adulții cu deficit de GH dovedit vor duce
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
scăzută, am considerat că beneficiile terapiei sunt net superioare riscurilor adiacente. 5.1.4. Terapia cu GH recombinant în cazul adulților cu deficit de GH înaintarea în vârstă determină atât modificări ale activității glandelor periferice, cât și ale axelor trope hipofizare. Cea mai brutală modificare este suportată de femei, prin întreruperea bruscă a funcției ovariene, din cauza unor fenomene apoptotice insuficient elucidate, fenomen cunoscut sub denumirea menopauză. Prin analogie cu menopauza, s-a încercat să se definească procesul de scădere a testosteronului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]