1,927 matches
-
pentru diagnosticul distrofiei musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
situații STRATEGII DIDACTICE: METODE: brainstorming, comentarea unei imagini; prezentare; exerciții; discuții și analiza; jocul de rol; dezbaterea în grupuri și sesiuni de raportare MATERIALE NECESARE: foaie albă cu o figură geometrică, video proiector, coli mari albe de hârtie, bandă adezivă, markere (culori vii) FORME DE ORGANIZARE: frontal și individual; în grupe de 5-6 elevi EVALUAREA: Modul în care se realizează obiectivele stabilite se urmărește prin: observația directă la clasă, tehnici autoevaluative, chestionar de evaluare SCENARIUL ACTIVITĂȚII: Moment organizatoric: pregătirea video proiectorului
COMUNICARE ŞI INTEGRARE SOCIALĂ by Nicoleta Mihaela Neagu () [Corola-publishinghouse/Science/654_a_982]
-
Adultul, părintele sau profesorul trebuie să accepte că și copii și tinerii au aceleași drepturi asertive ca și adulții. 101 103 Exercițiu de comunicare: Se formează grupe de 5-6 elevi. Fiecare grupă primește o coală mare albă de hârtie și marker. Se prezintă clasei câteva mesaje și li se cere elevilor să noteze răspunsurile pasive, agresive și asertive la aceste mesaje. Exemple de mesaje: Prietenul tău fumează și te roagă și pe tine să fumezi cu el. Colegul tău îți ia
COMUNICARE ŞI INTEGRARE SOCIALĂ by Nicoleta Mihaela Neagu () [Corola-publishinghouse/Science/654_a_982]
-
secvență se află în momentul de față în cabina din mijloc. Prima propoziție e scrisă cu creionul, cu litere rotunjite ca cele din mormintele romane, gravate adânc în vopsea: Nu mânca nimic ce nu ești pregătit să ucizi. Apoi cu marker verde: Nu ucide ce nu ești pregătit să mănânci. Sub asta, cu pix: Nu ucide. Sub asta, cu marker purpuriu: Nu mânca. Iar sub asta, ultimul cuvânt la zi, cu litere negre groase: La dracu’ cu vegetarienii - „Toți zeii sunt
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2174_a_3499]
-
rotunjite ca cele din mormintele romane, gravate adânc în vopsea: Nu mânca nimic ce nu ești pregătit să ucizi. Apoi cu marker verde: Nu ucide ce nu ești pregătit să mănânci. Sub asta, cu pix: Nu ucide. Sub asta, cu marker purpuriu: Nu mânca. Iar sub asta, ultimul cuvânt la zi, cu litere negre groase: La dracu’ cu vegetarienii - „Toți zeii sunt carnivori“ - Laura Chase. Astfel, Laura continua să trăiască.“ - Margaret Atwood, Asasinul orb Ceea ce ne desparte Epistolarul de la Hanu lui
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2174_a_3499]
-
le las la... să zic «completat». E un fel de invers al zonei de pop-art, care aduce de afară afișele boțite în galerie“, a explicat Gorzo. „Orice intervenție aduce ceva“ La mijlocul experimentului, când s-a derulat vernisajul, predominau mâzgăliturile cu marker, dar erau și câteva desene realizate de un graffer experimentat. „Maneaua ucide!“, a scris cineva, răbdător, lângă aproape toate portretele de țărani. Altcineva a pus în gura personajelor „bule“ gen Cațavencu: „Ai vrea să ai un tată ca mine!“, spune
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2177_a_3502]
-
cele comuniste, auto-identificarea cu un grup religios ar fi putut să aibă consecințe grave, însă în societățile, liberale din punct de vedere religios, nu există astfel de costuri. Dincolo de manifestare externă a credinței religioase, afilierea declarată joacă și rol de marker identitar, individul identificându-se cu un anumit grup religios și în anumite cazuri și cu un anumit grup etnic (de exemplu evreii). Așa cum am precizat anterior, pentru studierea dinamicii și dimensiunilor afilierii religioase am optat pentru folosirea unui indicator de
by Mălina Voicu [Corola-publishinghouse/Science/988_a_2496]
-
virusurilor oncogene ce condiționează capacitatea acestora de a fi agenți carcinogeni. Existența oncogenei virale a fost intuită cu mult înainte, de medicul român Octavian Udriște, dar acesta nu a putut să-și susțină conceptul cu date experimentale. Cartea sa „Gena marker ancestrală și originea cancerului”, apărută la București, în anul 1982, la Editura Medicală, marchează soarta tristă a multor idei care ar fi putut deschide „avant la lettre” un capitol strălucitor al științei românești, dar care s-au pierdut în nefertilitatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
umane se poate utiliza, printre altele, eticheta moleculară reprezentată de repetiția Alu, caracteristică genomului uman. Această repetiție este întâlnită cu o frecvență foarte mare: una la aproximativ fiecare 1000 de baze. Aproape fiecare genă umană poate avea o etichetă Alu. Markerul Alu este lincat cu oncogena activă în neoplazia de vezică urinară, la om. În linia celulară umană tumorală desemnată EJ ca și în neoplazia de vezică urinară se află o oncogenă ce reprezintă omologul celular al oncogenei ras din genomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomale, dar instabilitatea microsatelitică (MIN) este o caracteristică generală a acestui tip de neoplazie de colon. Din acest punct de vedere, tumorile pot fi clasificate în MIN+ și MIN-. Cele MIN+ prezintă alele suplimentare pentru o bună parte dintre toți markerii testați, indiferent de localizarea lor cromozomală. La bacteria Escherichia coli a fost descris sistemul Dam de metilare a Adeninei din secvența GATC, la un anumit timp după replicare. Sistemul Dam identifică catena matriță și corectează selectiv catena nou sintetizată, numai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prin nondisjuncție, recombinare mitotică (ce conduce la pierderea acelor părți ale cromozomului care sunt distale față de zona în care s-a realizat cross-over-ul) sau o deleție interstițială de novo. În oricare dintre aceste cazuri, este pierdută o alelă a oricărui marker aflat în vecinătatea genei TS. Dacă pacientul a fost heterozigot pentru un anumit marker, celulele țesutului tumoral pierd heterozigoția (LOH), devenind homozigote sau hemizigote. Deleția homozigotă de markeri (pierderea ambelor alele) este rară, chiar și în celulele tumorale. FENOMENUL LOH
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
distale față de zona în care s-a realizat cross-over-ul) sau o deleție interstițială de novo. În oricare dintre aceste cazuri, este pierdută o alelă a oricărui marker aflat în vecinătatea genei TS. Dacă pacientul a fost heterozigot pentru un anumit marker, celulele țesutului tumoral pierd heterozigoția (LOH), devenind homozigote sau hemizigote. Deleția homozigotă de markeri (pierderea ambelor alele) este rară, chiar și în celulele tumorale. FENOMENUL LOH ESTE SEMNUL CRUCIAL AL EXISTENȚEI GENELOR SUPRESOARE DE TUMORI. Prin screening-ul probelor perechi de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
lângă gena APC din neoplazia de colon, pe când altele sunt comune mai multor tipuri diferite de tumori, așa cum este cazul LOH din 17p, lângă gena tp53. Evident, dacă ADN din celule normale (din sânge, de exemplu) este homozigot pentru un marker particular, markerul respectiv nu oferă informație despre pierderea alelică în ADN din tumori. Utilizând însă microsateliți polimorfici, se minimalizează proporția acestor probe nerelevante. Studiile clasice LOH suferă de necesitatea de a testa un spectru mare de markeri și de a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
APC din neoplazia de colon, pe când altele sunt comune mai multor tipuri diferite de tumori, așa cum este cazul LOH din 17p, lângă gena tp53. Evident, dacă ADN din celule normale (din sânge, de exemplu) este homozigot pentru un marker particular, markerul respectiv nu oferă informație despre pierderea alelică în ADN din tumori. Utilizând însă microsateliți polimorfici, se minimalizează proporția acestor probe nerelevante. Studiile clasice LOH suferă de necesitatea de a testa un spectru mare de markeri și de a analiza date
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mare de gene supresoare de tumori (GST), dar foarte multe asemenea gene se estimează că sunt încă neidentificate. Figura 21.4. Schimbări genetice în tumori. Fenomenul LOH evidențiat prin Southern blotting. A. Proba din țesutul normal (N) este heterozigotă pentru markerul D8S522 (săgețile) pe când proba din tumori (T) a pierdut alela din partea de sus. Benzile din partea de sus a gelului sunt „benzi conformaționale”, benzile subsidiare produse prin secvențele alternative pliate ale fiecărei alele. B. Instabilitate microsatelitică. Proba de țesut normal (N
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
proba din tumori (T) a pierdut alela din partea de sus. Benzile din partea de sus a gelului sunt „benzi conformaționale”, benzile subsidiare produse prin secvențele alternative pliate ale fiecărei alele. B. Instabilitate microsatelitică. Proba de țesut normal (N) este heterozigotă pentru markerul D8S522 (redat prin săgeți duble) pe când proba din tumoră (T) a dobândit o bandă suplimentară (indicată de vârf de săgeată). Și în acest caz, benzile conformaționale se văd în partea de sus a gelului (după Dr. Nalin Thakker, St. Mary
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
acestei regiuni cromozomale. Cele două alele ale genei esterazei D se disting ușor, deoarece fiecare codifică pentru o altă izozimă (izoenzimă) a esterazei D, cele două izozime putând fi separate electroforetic. Astfel, heterozigoția la locusul esterazei D oferă o genă marker lincată care poate fi urmărită în familiile cu retinoblastom ereditar (fig. 21.14). Studiile au dovedit linkage-ul strâns dintre esteraza D și dezvoltarea retinoblastomului, în familiile în care delețiile cromozomale nu sunt aparente. Copiii dintr-o familie cu retinoblastom ereditar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
conduce la pierderea heterozigoției (LOH), consecința fiind dezvoltarea tumorală cu celule homozigote pentru gena retinoblastomului și pentru alte gene strâns lincate cu aceasta, din cromozomul 13. Homozigozitarea a fost evidențiată experimental, utilizându-se analiza esterazei D sau alți markeri moleculari (markerii A1 și A2), în celule somatice normale și în celule din retinoblastom, aparținând aceluiași pacient. Celulele normale sunt heterozigote pentru esteraza D, iar în celulele neoplazice apare numai una dintre alelele genei esterazei D. Astfel, retinoblastomul este asociat cu trecerea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în celule din retinoblastom, aparținând aceluiași pacient. Celulele normale sunt heterozigote pentru esteraza D, iar în celulele neoplazice apare numai una dintre alelele genei esterazei D. Astfel, retinoblastomul este asociat cu trecerea de la heterozigoție la homozigoție pentru gena esterază D, marker genic strâns lincat cu gena susceptibilității la retinoblastom sau pentru markerii moleculari A1 și A2 (vezi fig. 21.14). În cazul ilustrat aici, mutația Rb este lincată la ESD-2 și este moștenită de la un părinte purtător. Părintele normal este homozigot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pentru esteraza D, iar în celulele neoplazice apare numai una dintre alelele genei esterazei D. Astfel, retinoblastomul este asociat cu trecerea de la heterozigoție la homozigoție pentru gena esterază D, marker genic strâns lincat cu gena susceptibilității la retinoblastom sau pentru markerii moleculari A1 și A2 (vezi fig. 21.14). În cazul ilustrat aici, mutația Rb este lincată la ESD-2 și este moștenită de la un părinte purtător. Părintele normal este homozigot pentru ESD-1. Astfel, genotipul descendentului afectat este ESD-1 / ESD-2. Celulele somatice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
testarea probelor ADN în analiza hibridizării blot față de ADN digerat cu endonucleaze de restricție, prelevat de la diferite persoane. O probă ADN care hibridizează cu fragmente de diferite lungimi de ADN prelevat de la diferite persoane identifică un RFLP. Acesta reprezintă un marker genetic polimorf definit deopotrivă de o probă ADN și de o anumită endonuclează de restricție. Asemenea markeri sunt ușor de identificat, deoarece ei nu sunt dependenți de găsirea unor diferențe funcționale dintre proteinele exprimate, cum ar fi de exemplu, izozimele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt uneori strâns lincați cu anumite gene care pot condiționa diferite stări patologice. Cosegregarea markerilor ADN polimorfici cu genele patologice oferă posibilitatea aprecierii riscului susceptibilității pentru o anumită maladie ereditară. Exemplul edificator este oferit de cosegregarea cu sindromul Lynch, a markerului ADN înalt polimorf desemnat D2 S123, localizat 2p. Sindromul este unul dintre cele mai frecvente sindroame ereditare asociate cu tumori maligne (colorectale, endometrale, ovariene, gastrice, pancreatice, laringiene, ale căilor urinare), manifestate până la vârsta de 50 de ani. Gena susceptibilității cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din tumorile de vârstă mai mare este consecința emergenței de subpopulații celulare, în care se produc treptat remanieri cromozomale din ce în ce mai profunde și mai extinse și se amplifică secvențe de nucleotide. Astfel, leucemia cronică mieloidă (granulocitară) are în faza inițială un marker cromozomal unic - cromozomul Philadelphia (Ph1), iar în faza accelerată, terminală a evoluției malignității, apar subpopulații celulare în care sunt prezente și alte remanieri cromozomale precum și mutații genomice de tipul aneuploidiilor. În unele forme de leucemii se disting garnituri hiperdiploide (cromozomi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
23.1). Cercetările lui Göhl (1985), pe linii celulare derivate din neoplazii mamare MDA MB 231 și MDA MB 435, au relevat că cromozomul 7, în linia 435, și cromozomul 9, în linia 231, au fost primii implicați în geneza markerului cromozomal specific acestor linii celulare maligne, pe când, cromozomul 1 a fost cel mai mult implicat în formarea markerilor „timpurii” și „târzii”, din ambele linii celulare. Același pattern de formare a markerilor cromozomali este comun carcinomului de col uterin, in vivo
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mai frecventă devine conversia DM-urilor în HSR. În figura 23.1 se prezintă grafic HSR din cromozomii umani analizați în cancerele de sân și de ovar. Regula generală este că un număr crescut și o varietate numeroasă de cromozomi marker, însoțită uneori și de emergența echivalenților citogenetici ai amplificării genice (DM-uri și HSR-uri) pot fi interpretate ca semne ale unui stadiu avansat al progresiei tumorale și ca expresie a instabilității genomice, instalate pe fondul unui „zgomot genetic” evolutiv
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]