871 matches
-
microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroza multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); b.5) scleroza laterală amiotrofică; b.6) osteogeneza imperfectă; b.7) boala Fabry; b.8) boala Pompe; b.9) tirozinemie; b.10) epidermoliză buloasă; b.11) sindromul Prader Willi; b.12) mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); b.13) mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler); b.14) afibrinogenemie congenitală; b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
pentru anul 2011 și 2012", secțiunea B din anexă a fost abrogată de pct. 33 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. d) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; ... e) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; ... f) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; ... g) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; ... h) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); ... --------------- Lit. h) a subpunctului 2) de la subtitlul "Activități", punctul 6 "Programul național de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
de sănătate aprobate pentru anul 2011 și 2012", secțiunea B din anexă a fost modificat de pct. 36 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. 6) Osteogeneză imperfectă: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). 7) Boala Fabry: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry. ... 8) Boala Pompe: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Pompe. ... 9) Tirozinemie ... a) bolnavi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
secțiunea B din anexă a fost modificat de pct. 36 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. 6) Osteogeneză imperfectă: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). 7) Boala Fabry: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry. ... 8) Boala Pompe: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Pompe. ... 9) Tirozinemie ... a) bolnavi cu diagnostic cert de tirozinemie. ... 9^1) bolnavii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
anul 2011 și 2012", secțiunea B din anexă a fost abrogată de pct. 38 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. i) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 37; ... j) număr de bolnavi cu boala Fabry: 4; ... k) număr de bolnavi cu boala Pompe: 1; ... l) număr de bolnavi cu tirozinemie: 2; ... -------- Lit. l) de la punctul 1) "indicatori fizici", titlul "Indicatori de evaluare", punctul 6 "Programul național
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
anul 2011 și 2012", secțiunea B din anexă a fost abrogată de pct. 41 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. i) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă: 1.500 lei; ... j) cost mediu/bolnav cu boală Fabry: 500.000 lei; ... k) cost mediu/bolnav cu boală Pompe: 1.000.000 lei; ... l) cost mediu/bolnav cu tirozinemie: 130.000 lei; ... l^1) cost mediu/bolnav cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
de sănătate aprobate pentru anul 2011 și 2012", secțiunea B din anexă a fost abrogat de pct. 45 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. 6) osteogeneza imperfectă: ... a) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Grigore Alexandrescu", București; ... b) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "M.S. Curie", București. ... 7) boala Fabry: ... a) Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj - Secția clinică de nefrologie și dializă; ... b) Spitalul Clinic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
Pak J, Zelenakas K, Luchi M, Richardson P, Hosking D. Comparison of a single infusion of zoledronic acid with risedronate for Paget's disease. N Engl J Med. 2005 Sep 1;353(9): 898-908. DCI: ACIDUM PAMIDRONICUM I. Definiția afecțiunii Osteogeneza imperfecta este o boală genetică care apare în statisticele mondiale cu o incidență de 2 cazuri la 20,000 de noi născuți vii. În România nu există o statistică privind incidența acestei boli, dar din datele existente în Clinicile de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
datele existente în Clinicile de Ortopedie numărul cazurilor noi pe an este în jur de 50. Poate corelația cu statisticile Clinicilor de Pediatrie să reflecte date mai apropiate de realitate. ÎI. Stadializarea afecțiunii În literatura sunt descrise VIII tipuri de osteogeneza imperfecta, de diferite gravitați, de la forme inaparente clinic la forme letale în mica copilărie. Aceste diferite tipuri au în comun o alterare a calității sau/și cantității de colagent de tip I, cu scăderea importantă a mineralizării osoase și predispoziție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
CRONICĂ DEMIELINIZANTA, SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ) ȘI MIASTENIA GRAVIS 844 N07XX02 RILUZOLUM ** Protocol: N024G N07XX02 RILUZOLUM COMPR. FILM. 50 mg RILUTEK 50 mg 50 mg AVENTIS PHARMA SĂ SUBLISTA C2-P6: PROGRAMUL NAȚIONAL DE HEMOFILIE, TALASEMIE ȘI ALTE BOLI RARE. P6.6: OSTEOGENEZA IMPERFECTA 846 M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM Protocol: M002Q M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM LIOF.+ SOLV. PT. SOL. PERF. 15 mg AREDIA(R) 15 mg 15 mg NOVARTIS PHARMA GMBH M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM CONC. PT. SOL. PERF. 15 mg/ml PAMIDRONAT TORREX 15 mg
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/277890_a_279219]
-
Pak J, Zelenakas K, Luchi M, Richardson P, Hosking D. Comparison of a single infusion of zoledronic acid with risedronate for Paget's disease. N Engl J Med. 2005 Sep 1;353(9): 898-908. DCI: ACIDUM PAMIDRONICUM I. Definiția afecțiunii Osteogeneza imperfecta este o boală genetică care apare în statisticele mondiale cu o incidență de 2 cazuri la 20,000 de noi născuți vii. În România nu există o statistică privind incidența acestei boli, dar din datele existente în Clinicile de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
datele existente în Clinicile de Ortopedie numărul cazurilor noi pe an este în jur de 50. Poate corelația cu statisticile Clinicilor de Pediatrie să reflecte date mai apropiate de realitate. ÎI. Stadializarea afecțiunii În literatura sunt descrise VIII tipuri de osteogeneza imperfecta, de diferite gravitați, de la forme inaparente clinic la forme letale în mica copilărie. Aceste diferite tipuri au în comun o alterare a calității sau/și cantității de colagent de tip I, cu scăderea importantă a mineralizării osoase și predispoziție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
CRONICĂ DEMIELINIZANTA, SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ) ȘI MIASTENIA GRAVIS 844 N07XX02 RILUZOLUM ** Protocol: N024G N07XX02 RILUZOLUM COMPR. FILM. 50 mg RILUTEK 50 mg 50 mg AVENTIS PHARMA SĂ SUBLISTA C2-P6: PROGRAMUL NAȚIONAL DE HEMOFILIE, TALASEMIE ȘI ALTE BOLI RARE. P6.6: OSTEOGENEZA IMPERFECTA 846 M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM Protocol: M002Q M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM LIOF.+ SOLV. PT. SOL. PERF. 15 mg AREDIA(R) 15 mg 15 mg NOVARTIS PHARMA GMBH M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM CONC. PT. SOL. PERF. 15 mg/ml PAMIDRONAT TORREX 15 mg
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică , sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264391_a_265720]
-
cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologie (poliradiculonevrite acute, sdr. Guillain Barre, miastenia - crize miastenice), scleroză laterală amiotrofică ... i) Dr. Alexandru Ulici - Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Grigore Alexandrescu" București - osteogeneză imperfectă ... j) Prof. dr. Bogdan Alexandru Miron - Institutul de Pneumoftiziologie "Marius Nasta" București - HTAP, mucoviscidoză ... k) Prof. dr. Diana Mihaela Deleanu - Institutul Regional de Gastroenterologie și Hepatologie "Prof. Dr. Octavian Fodor" Cluj-Napoca - sindrom de imunodeficiență primară ... 5. Programul național de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/269285_a_270614]
-
317 din 30 aprilie 2014. 3^1. Lista materialelor sanitare de care beneficiază bolnavii incluși în Programul național de tratament pentru boli rare Epidermoliză buloasă: - pansamente neaderente atraumatice; - bandaje de prindere, fixare a compreselor: autoadezive, elastice; - bandaje ajutătoare tubulare, perforate. Osteogeneză imperfectă: - tije telescopice. ----------- Pct. 3^1 din anexă a fost introdus de pct. 4 al art. I din ORDINUL nr. 270 din 24 aprilie 2014 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 317 din 30 aprilie 2014. 4. Lista materialelor sanitare de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/264077_a_265406]
-
37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275621_a_276950]
-
Rabia - Sepsisul și șocul septic - Infecții cu transmitere sexuală - Șocul toxic streptococic - Tetanosul Meningita și meningoencefalita (inclusiv cea cauzată de virusul Herpes Simplex) Antibioterapia în UPU Abcesele cutanate și gangrena gazoasă 2.11. Urgențele musculo-scheletale - Afecțiuni congenitale ● luxația de șold, osteogeneza imperfectă - Afecțiuni inflamatorii și infecțioase ● artrite, bursite, celulita, complicațiile bolior reumatismale sistemice, fasceita necrozantă, osteomielita, polimialgia reumatismală, infecții ale părților moi - Afecțiuni metabolice ● complicațiile osteoporozei și ale altor boli sistemice - Afecțiuni traumatice și degenerative ● dorsopatii, fracturi, luxații, entorse comune, sindromul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248169_a_249498]
-
cu talasemie; ... b) tratamentul bolnavilor cu:b.1) scleroză multiplă; ... b.2) HTAP; b.3) mucoviscidoză (adulți și copii); b.4) boli neurologice degenerative/inflamatorii (poliradiculonevrită primitivă, polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă, scleroză laterală amiotrofică); b.5) miastenia gravis; b.6) osteogeneză imperfectă; b.7) boala Fabry; b.8) boala Pompe; b.9) tirozinemie; b.10) epidermoliză buloasă; b.11) sindromul Prader Willi; b.12) mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); b.13) mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler); b.14) afibrinogenemie congenitală; b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240453_a_241782]
-
degenerative/ inflamatorii: 104; ... f) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/ inflamatorii: în puseu acut: 100; ... g) număr de bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică: 300; ... h) număr de bolnavi cu miastenia gravis - crize miastenice: 53; ... i) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 37; ... j) număr de bolnavi cu boala Fabry: 4; ... k) număr de bolnavi cu boala Pompe: 1; ... l) număr de bolnavi cu tirozinemie: 1; ... l^1) număr de bolnavi cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter): 6; l^2) număr
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240453_a_241782]
-
bolnav cu boli neurologice degenerative/ inflamatorii: în puseu acut: 30.000 lei; ... g) cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică: 9.000 lei; ... h) cost mediu/bolnav cu miastenia gravis - crize miastenice: 30.000 lei; ... i) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă: 1.500 lei; ... j) cost mediu/bolnav cu boală Fabry: 500.000 lei; ... k) cost mediu/bolnav cu boală Pompe: 1.000.000 lei; ... l) cost mediu/bolnav cu tirozinemie: 130.000 lei; ... l^1) cost mediu/bolnav cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/240453_a_241782]
-
microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
ajutor în plăgile pleuro-pulmonare: 3 1.4.6. STAGIUL DE ORTOPEDIE ȘI TRAUMATOLOGIE - ANUL II-III 1.4.6.1. Tematica lecțiilor conferință: 200 ore pe an I. Biomecanica aparatului locomotor II. Fiziologia și fiziopatologia osteo-articulo-musculară Morfologia, fiziologia, și fiziopatologia osului (osteogeneza, formarea calusului, biologia grefelor): Fiziologia și fiziopatologia articulară - embriologie, clasificare funcțională articulară, fiziopatologie: Fiziologia și fiziopatologia musculo-tendinoasă: III. Imagistică IV. Traumatologie Generalități asupra fracturilor (definiție, clasificare, mecanism de producere, tratament, complicații generale și locale): Fracturile extremităților proximale ale humerusului, fracturile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]