KorAP: Find »[drukola/base=polip & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...22 23 24 ...27 >

654 matches

Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257

secvențelor alterărilor genetice, apariția adenocarcinomului. Modelul de studiu al carcinogenezei colonice la oameni a fost oferit de natură prin existența sindroamelor polipozelor familiale și a celor de cancer colonic ereditar non-polipozic (HNPCC) Lynch. A fost identificată gena responsabilă de apariția polipilor adenomatoși de mici dimensiuni la vârste tinere în polipozele familiale-gena APC- considerată „gatekeeper” pentru adenom. Existența defectului acestei gene nu înseamnă însă și creșterea în dimensiuni a acestora; pentru aceasta alte mutații sunt necesare la nivelul genelor K-ras, frecvent la

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
polipozele familiale-gena APC- considerată „gatekeeper” pentru adenom. Existența defectului acestei gene nu înseamnă însă și creșterea în dimensiuni a acestora; pentru aceasta alte mutații sunt necesare la nivelul genelor K-ras, frecvent la nivelul codonilor 13,61. Cu aceste defecte, un polip crește la dimensiuni mari, chiar de 6 cm, fără să se transforme malign. Defecte ale genei p-53-considerate “gatekeeper” pentru cancerul recto-colic facilitează apariția transformării maligne. Gena p-53 este larg răspândită în natură, ea având ca rol primordial împiedicarea multiplicării

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
în natură, ea având ca rol primordial împiedicarea multiplicării celulelor cu defecte ale ADNului, fie reparând defectul, fie inițiind apoptoza. Defecte ale p53 sunt identificate în multe tumori maligne. S-a demonstrat existența unor niveluri mari ale proteinei p53 în polipii de mari dimensiuni cu displazie severă, anunțând transformarea malignă. În polipozele familiale, instabilitatea genomică se caracterizează prin instabilitate cromozomială, care determină pierderea heterozigoției și aneuploidie. În sindroamele Lynch, instabilitatea genomică se datorește instabilității microsateliților, care de obicei evoluează cu diploidie

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
adenomatoasă familială cu variantele Turcot, Gardner și forma atenuată); Sindromul de polipoză familială adenomatoasă (Adenomatosis coli) este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal dominantă, caracterizată prin prezența la nivelul tractului digestiv, în special la nivelul colonului, a peste 100 de polipi adenomatoși. Numărul de 100 a fost stabilit convențional, plecând de la studiile lui Bussey care au analizat cel mai mare număr de familii (peste 300) afectate de această boală și care au identificat la membrii bolnavi un număr cuprins între 104

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
100 a fost stabilit convențional, plecând de la studiile lui Bussey care au analizat cel mai mare număr de familii (peste 300) afectate de această boală și care au identificat la membrii bolnavi un număr cuprins între 104 și peste 5000 polipi. În cazul polipilor sporadici, acest număr nu este niciodată atins. De fapt, se crede că și cei care prezintă un număr cuprins între 30 și 100 polipi, ar suferi de polipoză familială, formă atenuată. Penetranța afecțiunii este de 80100%. Incidența

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
stabilit convențional, plecând de la studiile lui Bussey care au analizat cel mai mare număr de familii (peste 300) afectate de această boală și care au identificat la membrii bolnavi un număr cuprins între 104 și peste 5000 polipi. În cazul polipilor sporadici, acest număr nu este niciodată atins. De fapt, se crede că și cei care prezintă un număr cuprins între 30 și 100 polipi, ar suferi de polipoză familială, formă atenuată. Penetranța afecțiunii este de 80100%. Incidența afecțiunii este de

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
au identificat la membrii bolnavi un număr cuprins între 104 și peste 5000 polipi. În cazul polipilor sporadici, acest număr nu este niciodată atins. De fapt, se crede că și cei care prezintă un număr cuprins între 30 și 100 polipi, ar suferi de polipoză familială, formă atenuată. Penetranța afecțiunii este de 80100%. Incidența afecțiunii este de 1/7000-1/24.000 de nașteri. O treime din cei diagnosticați nu au istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei, care are ca rezultat hiperproliferarea epiteliului și apariția polipilor adenomatoși. Defecte ale APC sunt descrise și în cazul celor cu polipi izolați. Pentru apariția cancerului de colon, o succesiune de mutații genetice trebuie să se acumuleze, această mutație izolată nefiind răspunzătoare decât pentru polipi. În polipoza adenomatoasă familială, modificarea

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei, care are ca rezultat hiperproliferarea epiteliului și apariția polipilor adenomatoși. Defecte ale APC sunt descrise și în cazul celor cu polipi izolați. Pentru apariția cancerului de colon, o succesiune de mutații genetice trebuie să se acumuleze, această mutație izolată nefiind răspunzătoare decât pentru polipi. În polipoza adenomatoasă familială, modificarea de tip adenomatos a epiteliului apare în prima decadă de viață când

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
rezultat hiperproliferarea epiteliului și apariția polipilor adenomatoși. Defecte ale APC sunt descrise și în cazul celor cu polipi izolați. Pentru apariția cancerului de colon, o succesiune de mutații genetice trebuie să se acumuleze, această mutație izolată nefiind răspunzătoare decât pentru polipi. În polipoza adenomatoasă familială, modificarea de tip adenomatos a epiteliului apare în prima decadă de viață când pot fi identificați doar câțiva noduli la nivelul mucoasei colonice; polipii veritabili sunt recunoscuți începând din adolescență, media de vârstă pentru diagnosticul acestora

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
genetice trebuie să se acumuleze, această mutație izolată nefiind răspunzătoare decât pentru polipi. În polipoza adenomatoasă familială, modificarea de tip adenomatos a epiteliului apare în prima decadă de viață când pot fi identificați doar câțiva noduli la nivelul mucoasei colonice; polipii veritabili sunt recunoscuți începând din adolescență, media de vârstă pentru diagnosticul acestora fiind de 24 ani în cadrul programelor de screening. Pentru formele simptomatice vârsta medie a diagnosticului este de 36 ani (cu limite între 4 și 79 ani); pentru diagnosticul

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
55 ani, 100% dintre pacienți au dezvoltat cancer de colon. Adenocarcinoamele de colon apărute în cadrul polipozelor adenomatoase familiale sunt frecvent multiple: sincrone în 41% și metacrone în 7% din cazuri. -În polipoza familială adenomatoasă clasică se descriu unele modificări extracolonice : polipi gastrici (la nivelul fornixului unde îmbracă aspectul de polipi hiperplazici sau hamartoame și la nivelul antrului gastric unde sunt adenomatoși), polipi adenomatoși la nivelul duodenului, în special periampular, care au risc mare de malignizare. O manifestare extradigestivă valoroasă pentru stabilirea

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
colon. Adenocarcinoamele de colon apărute în cadrul polipozelor adenomatoase familiale sunt frecvent multiple: sincrone în 41% și metacrone în 7% din cazuri. -În polipoza familială adenomatoasă clasică se descriu unele modificări extracolonice : polipi gastrici (la nivelul fornixului unde îmbracă aspectul de polipi hiperplazici sau hamartoame și la nivelul antrului gastric unde sunt adenomatoși), polipi adenomatoși la nivelul duodenului, în special periampular, care au risc mare de malignizare. O manifestare extradigestivă valoroasă pentru stabilirea diagnosticului înainte de apariția leziunilor colonice o reprezintă hipertrofia congenitală

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
sincrone în 41% și metacrone în 7% din cazuri. -În polipoza familială adenomatoasă clasică se descriu unele modificări extracolonice : polipi gastrici (la nivelul fornixului unde îmbracă aspectul de polipi hiperplazici sau hamartoame și la nivelul antrului gastric unde sunt adenomatoși), polipi adenomatoși la nivelul duodenului, în special periampular, care au risc mare de malignizare. O manifestare extradigestivă valoroasă pentru stabilirea diagnosticului înainte de apariția leziunilor colonice o reprezintă hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar, ușor de recunoscut printr-un banal examen oftalmologic. -O

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
care în prezent este considerată doar o variantă a celei clasice, este cea descrisă de Gardner și care-i poartă numele. Particularitatea sindromului Gardner este reprezentată de varietatea manifestărilor extracolonice: chiști epidermoizi, fibroame, osteoame, anomalii dentare, anomalii diverse ale scheletului, polipi gastrici, duodenali, intestin subțire, hiperplazie limfoidă ileală, tumori desmoide și tumori ale ficatului și căilor biliare. Studii recente au demonstrat că pacienții cu polipoză adenomatoasă familială clasică au frecvent stigmate sugestive pentru sindromul Gardner, susținând ideea că cele două variante

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
cu tumori ale sistemului nervos central, în particular glioblastoame. Diagnosticul polipozelor adenomatoase familiale este foarte simplu, în prezența antecedentelor heredo-colaterale tipice, vârstei tinere și identificării leziunilor adenomatoase multiple prin colonoscopie. Singura dificultate este legată de pregătirea colonului, care din cauza multitudinii polipilor poate fi deficitară. Chiar în condițiile unei pregătiri necorespunzătoare, o privire la mucoasa colonică este suficientă pentru diagnostic. Pentru certitudine este necesară demonstrarea naturii adenomatoase a polipilor (se consideră că minim 20-30 ar trebui polipectomizați sau biopsiați). Se admite că

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
multiple prin colonoscopie. Singura dificultate este legată de pregătirea colonului, care din cauza multitudinii polipilor poate fi deficitară. Chiar în condițiile unei pregătiri necorespunzătoare, o privire la mucoasa colonică este suficientă pentru diagnostic. Pentru certitudine este necesară demonstrarea naturii adenomatoase a polipilor (se consideră că minim 20-30 ar trebui polipectomizați sau biopsiați). Se admite că pacientul poate fi în momentul colonoscopiei în una din următoarele faze ale evoluției naturale a bolii: 1) faza latentă, care evoluează în 80% din cazuri până la vârsta

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
colon. În evoluție, toți pacienții netratați (tratamentul adecvat este proctocolectomia) vor dezvolta cancer, care nu diferă de cel sporadic ca aspect endoscopic. - Sindromul polipozei adenomatoase atenuate În urmă cu o decadă, Lynch et al. descria o polipoză adenomatoasă familială cu polipi plani, ca pe o formă aparte. Recent s-a demonstrat că acest tip de polipoză este o manifestare atenuată a aceluiași defect genetic situat tot pe cromozomul 5, la nivelul genei APC. Caracteristicile specifice acestei forme atenuate sunt: 1) număr

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
o formă aparte. Recent s-a demonstrat că acest tip de polipoză este o manifestare atenuată a aceluiași defect genetic situat tot pe cromozomul 5, la nivelul genei APC. Caracteristicile specifice acestei forme atenuate sunt: 1) număr mai mic de polipi (sub 100, chiar sub 30); 2) distribuție proximală, majoritatea polipilor fiind situați la nivelul colonului drept, rectul putând fi cruțat; 3) polipii sunt plați (creștere orizontală); 4) dezvoltarea cancerului la vârste medii (semnificativ mai înaintate decât în sindromul clasic). Diagnosticul

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
de polipoză este o manifestare atenuată a aceluiași defect genetic situat tot pe cromozomul 5, la nivelul genei APC. Caracteristicile specifice acestei forme atenuate sunt: 1) număr mai mic de polipi (sub 100, chiar sub 30); 2) distribuție proximală, majoritatea polipilor fiind situați la nivelul colonului drept, rectul putând fi cruțat; 3) polipii sunt plați (creștere orizontală); 4) dezvoltarea cancerului la vârste medii (semnificativ mai înaintate decât în sindromul clasic). Diagnosticul este mai dificil, fiind ușurat doar de testele genetice. Pentru

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
pe cromozomul 5, la nivelul genei APC. Caracteristicile specifice acestei forme atenuate sunt: 1) număr mai mic de polipi (sub 100, chiar sub 30); 2) distribuție proximală, majoritatea polipilor fiind situați la nivelul colonului drept, rectul putând fi cruțat; 3) polipii sunt plați (creștere orizontală); 4) dezvoltarea cancerului la vârste medii (semnificativ mai înaintate decât în sindromul clasic). Diagnosticul este mai dificil, fiind ușurat doar de testele genetice. Pentru aceste forme screening-ul colonoscopic se începe la 20 ani, iar în caz

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
Pentru aceste forme screening-ul colonoscopic se începe la 20 ani, iar în caz de mucoasă normală, se repetă examinarea la 2-3ani, până la 40 ani, după care se efectuează anual. Decizia terapeutică trebuie să fie modulată în funcție de caz; dacă numărul de polipi este mic și se pot rezeca endoscopic, se poate evita colectomia totală; se poate adopta o soluție de compromis, cum este colectomia subtotală. Studiul polipozelor familiale a oferit posibilitatea cunoașterii destul de exacte a procesului de carcinogeneză colonică (este cel mai

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
impunând direct testarea genetică. B. CCR sporadic reprezintă imensa majoritate a cazurilor de CCR. Dezvoltarea sa se face după modelul propus de Volgenstein, prin acumularea de anomalii genetice succesive, sub influența factorilor de mediu, epiteliul normal trecând prin stadiul de polip adenomatos, devine CCR precoce și apoi invadant. Ambele căi de alterări genetice sunt posibile în cazul cancerului sporadic. O categorie specială de CCR nonereditar, sporadic, o reprezintă CCR dezvoltat în cadrul bolilor inflamatorii intestinale idiopatice (rectocolita ulcero-hemoragică, boala Crohn); în cadrul dezvoltării

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
inflamatorii intestinale idiopatice (rectocolita ulcero-hemoragică, boala Crohn); în cadrul dezvoltării acestui tip de cancer nu se identifică mutații ras sau APC, ci mutații precoce ale p53 și instabilitatea microsateliților. Această particularitate a alterărilor genetice se traduce la nivelul epiteliului prin absența polipilor și prezența unei plăci de displazii mucoase care se transformă rapid în cancer. Marea majoritate a CCR se dezvoltă prin secvența: epiteliu normal -> polip adenomatos> CCR Progresele majore făcute în înțelegerea carcinogenezei recto-colice, identificarea genelor responsabile, descrierea secvențialității modificărilor care

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
p53 și instabilitatea microsateliților. Această particularitate a alterărilor genetice se traduce la nivelul epiteliului prin absența polipilor și prezența unei plăci de displazii mucoase care se transformă rapid în cancer. Marea majoritate a CCR se dezvoltă prin secvența: epiteliu normal -> polip adenomatos> CCR Progresele majore făcute în înțelegerea carcinogenezei recto-colice, identificarea genelor responsabile, descrierea secvențialității modificărilor care duc la cancer, care se desfășoară în timp suficient de lung (în medie, 10 ani) pentru a lua măsuri de CANCERUL COLORECTAL oprire a

Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN (2010) [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]