1,328 matches
-
se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin, independent de sexul genetic). Dacă subiecții
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tratat: w fuziunea precoce a cartilajelor de creștere cu compromiterea taliei finale; w pseudo-pubertate precoce heterosexuală la fete cu acnee, hirsutism, clitoromegalie, amenoree primară, ovare polichistice și infertilitate; w pseudo-pubertate precoce la băieți; w dezvoltarea de mase testiculare de țesut suprarenal ectopic, care trebuie detectate sistematic prin ultrasonografie; w avans important de vârstă osoasă cu declanșarea pubertății precoce adevărate care impune ulterior tratament specific cu analogi agoniști de GnRH (triptorelin: 3,75 mg la 28 de zile); w supradozarea de glucocorticoizi
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la 28 de zile); w supradozarea de glucocorticoizi, utilizarea de dexametazon și nu de cortizol în copilărie determină compromiterea taliei finale. Tratamentul sindroamelor adreno-genitale Obiectivele tratamentului sunt: r substituția deficitului de glucocorticoizi și inhibarea ACTH pentru reducerea excesului de androgeni suprarenali; r substituția deficitului de mineralocorticoizi în formele cu pierdere de sare; r profilaxia complicațiilor persistenței unei secreții inadecvate de androgeni, în particular a avansului vârstei osoase; r profilaxia complicațiilor emoționale legate de asumarea identității de gen și de rol sexual
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul sarcinii prin dozarea 17-OH-progesteronului în lichidul amniotic, dar această analiză este tardivă și nu permite prevenirea intersexualității, ci doar
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
celule normale comprimate (pseudo-capsulă). Alcătuit din celule basofile cu bogate granulații care conțin (imunohistochimic) ACTH, b-LPH, b-endorfine. Hiperplazie foarte rară, urmare a unei stimulări excesive a hipofizei anterioare de către CRH. Suprarenalian hiperplazie: datorată hipersecreției continue de ACTH. în unele cazuri, suprarenalele pot suferi o transformare macronodulară cu autonomizare parțială a secreției. 2. Sindromul de ACTH ectopic 15% din cazuri, dar frecvența sa este probabil subestimată; mai frecvent la bărbați (raportul bărbați/femei = 3/1); vârsta diagnosticului este 40-60 ani; secreția ectopică
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cazuri), timom, tumori pancreatice, carcinoid (pulmonar, digestiv, ovarian), carcinom tiroidian medular, feocromocitom; sindromul apare atunci când tumora secretă ACTH biologic activ. Producerea ACTH nu este reglată de glucocorticoizi prin feedback negativ, probabil datorită absenței receptorilor glucocorticoizi. Ca și în boala Cushing, suprarenalele sunt hiperplazice. 3. Sindromul de CRH ectopic foarte rar (<1% din cazuri); secreția apare în special în tumori carcinoide; similar sindromului de ACTH ectopic, cu excepția hiperplaziei celulelor corticotrope determinată de excesul de CRH. Testul de supresie cu glucocorticoizi în doză
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
11-hidroxilazei, scade producția de cortizol, stimulând prin feedback secreția de ACTH endogen și deteminând creșterea producției de 11-deoxicortizol și, implicit, a 17-OHCS; teoretic, testul este pozitiv în boala Cushing și negativ în sindromul Cushing prin ACTH ectopic sau prin tumoră suprarenală. Există însă numeroase suprapuneri ale rezultatelor ce scad utilitatea testului. Sindromul de ACTH ectopic diferențierea între secreția de ACTH hipofizară și cea ectopică poate fi dificilă, ceea ce face utilă dozarea unor factori ce pot fi co-secretați de tumoră (70% dintre
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
2. Secreție ectopică de ACTH rezecția tumorii primitive; dacă există metastaze, se practică rezecția tumorii și se completează cu radio- sau/și chimioterapie. De obicei terapia tumorii primitive este ineficientă și trebuie luate măsuri pentru corectarea hipercortizolismului (inhibitori ai secreției suprarenale sau suprarenalectomie). 3. Tumoră suprarenală a. Tratament chirurgical w adenom extirparea tumorii. Abordul poate fi convențional sau laparoscopic. Excizia laparoscopică a câștigat tot mai mult teren, fiind indicat la pacienți cu tumori cortico- (sd. Cushing, sd. Conn) sau medulosuprarenale (feocromocitom
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
rezecția tumorii primitive; dacă există metastaze, se practică rezecția tumorii și se completează cu radio- sau/și chimioterapie. De obicei terapia tumorii primitive este ineficientă și trebuie luate măsuri pentru corectarea hipercortizolismului (inhibitori ai secreției suprarenale sau suprarenalectomie). 3. Tumoră suprarenală a. Tratament chirurgical w adenom extirparea tumorii. Abordul poate fi convențional sau laparoscopic. Excizia laparoscopică a câștigat tot mai mult teren, fiind indicat la pacienți cu tumori cortico- (sd. Cushing, sd. Conn) sau medulosuprarenale (feocromocitom) benigne. Nu este însă indicat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tumorii. Abordul poate fi convențional sau laparoscopic. Excizia laparoscopică a câștigat tot mai mult teren, fiind indicat la pacienți cu tumori cortico- (sd. Cushing, sd. Conn) sau medulosuprarenale (feocromocitom) benigne. Nu este însă indicat în tumorile maligne (frecvent > 8 cm). suprarenala contralaterală fiind supresată, se va instala insuficiență suprarenală necesitând terapie de substituție până la restabilirea funcției adrenale (6-16 luni). w carcinom tratament mai puțin satisfăcător tumora nu este întotdeauna integral rezecabilă; persistența hipersecreției adrenale indică tumoră reziduală sau metastatică și indică
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
laparoscopică a câștigat tot mai mult teren, fiind indicat la pacienți cu tumori cortico- (sd. Cushing, sd. Conn) sau medulosuprarenale (feocromocitom) benigne. Nu este însă indicat în tumorile maligne (frecvent > 8 cm). suprarenala contralaterală fiind supresată, se va instala insuficiență suprarenală necesitând terapie de substituție până la restabilirea funcției adrenale (6-16 luni). w carcinom tratament mai puțin satisfăcător tumora nu este întotdeauna integral rezecabilă; persistența hipersecreției adrenale indică tumoră reziduală sau metastatică și indică necesitatea terapiei medicamentoase (radio- și chimioterapia convențională nu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
utilizate). w hiperplazia nodulară dependentă de ACTH hipofizar tratamentul este ca în boala Cushing clasică; ACTH independentă suprarenalectomie bilaterală. b. Tratamentul medicamentos Eficiența tratamentului medicamentos în sindromul Cushing depinde de etiologia acestuia și de strategia terapeutică utilizată. Indicații: s carcinom suprarenal sau sindrom de ACTH ectopic nevindecabil s pregătire preoperatorie în tumori suprarenale s asociere la terapia bolii Cushing atunci când adenomectomia selectivă nu este posibilă. Medicamentele utilizate în sindromul Cushing pot fi împărțite în trei categorii: inhibitori ai steroidogenezei, neuromodulatori ai
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
boala Cushing clasică; ACTH independentă suprarenalectomie bilaterală. b. Tratamentul medicamentos Eficiența tratamentului medicamentos în sindromul Cushing depinde de etiologia acestuia și de strategia terapeutică utilizată. Indicații: s carcinom suprarenal sau sindrom de ACTH ectopic nevindecabil s pregătire preoperatorie în tumori suprarenale s asociere la terapia bolii Cushing atunci când adenomectomia selectivă nu este posibilă. Medicamentele utilizate în sindromul Cushing pot fi împărțite în trei categorii: inhibitori ai steroidogenezei, neuromodulatori ai secreției de ACTH și blocanți ai receptorilor glucocorticoizi. Neuromodulatori specificitate și eficiență
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
susceptibilitate la infecții). Boala Cushing prognostic ameliorat în condițiile ameliorării posibilităților terapeutice. Totuși, rata de supraviețuire este mai mică decât a subiecților normali (probabil datorită morbidității cardiovasculare). Sindromul de ACTH ectopic infaust, datorită tumorii maligne și a hipercortizolismului florid. Tumoră suprarenală excelent în adenoame, dar în general infaust în carcinoame. Incidentaloamele suprarenale Utilizarea tehnicilor imagistice din ce în ce mai performante (CT, RMN) a dus la descoperirea incidentală a unui număr crescând de tumori suprarenaliene (și nu numai). în majoritate, aceste mase adrenale nu au
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
terapeutice. Totuși, rata de supraviețuire este mai mică decât a subiecților normali (probabil datorită morbidității cardiovasculare). Sindromul de ACTH ectopic infaust, datorită tumorii maligne și a hipercortizolismului florid. Tumoră suprarenală excelent în adenoame, dar în general infaust în carcinoame. Incidentaloamele suprarenale Utilizarea tehnicilor imagistice din ce în ce mai performante (CT, RMN) a dus la descoperirea incidentală a unui număr crescând de tumori suprarenaliene (și nu numai). în majoritate, aceste mase adrenale nu au semnificație clinică, dar posibilitatea unei hipersecreții hormonale sau a existenței unei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
că hiperaldosteronismul primar este mai frecvent decât se bănuia. Definiție Hiperaldosteronismul primar este un termen generic, desemnând un grup de perturbări caracterizate prin producția excesivă de aldosteron, independentă de sistemul renină-angiotensină, cel mai frecvent la nivelul zonei glomerulare a cortexului suprarenal. Clasificare. Etiopatogenie Hiperaldosteronismul primar reprezintă 0,05-2% din cauzele de hipertensiune. Este mai frecvent la femei (raportul femei/bărbați este de 3-5/1) și între 30-50 de ani. Cauzele principale de hiperaldosteronism primar sunt adenomul glomerular și hiperplazia bilaterală. w
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
este de 3-5/1) și între 30-50 de ani. Cauzele principale de hiperaldosteronism primar sunt adenomul glomerular și hiperplazia bilaterală. w Adenomul solitar de glomerulară (APA aldosterone-producing adenoma) se întâlnește în cca 65% din cazuri; mai frecvent situat la nivelul suprarenalei stângi; volum mic (diametrul în general < 3 cm); format dintr-o proliferare de celule glomerulare la care se adaugă, uneori, celule din fasciculată; parțial autonomizat, păstrează un ritm circadian de secreție a aldosteronului, dar nu răspunde la angiotensina II. w
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deoxicorticosteron (DOC), corticosteron, 18-hidroxicorticosteron sunt prezenți în cantități crescute. Celulele zonei glomerulare nesintetizând cortizol, acesta nu este modificat. Creșterea secreției de aldosteron determină, prin intermediul receptorilor mineralocorticoizi de la nivelul tubului contort distal și al porțiunii ascendente a ansei lui Henle, 203GLANDELE SUPRARENALE o serie de perturbări metabolice care în final duc la modificările clinice din hiperaldosteronismul primar (fig. 42): depresia SR-A hipersecreție de aldosteron reabsorbție › de Na+ excreție › de K+ excreție › de H+ hipervolemie › RVP hipokaliemie II. Testele dinamice pot evidenția
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
magnetică nucleară (RMN) nu este încă utilizată pe scară largă, dar nivelul său de rezoluție este mai bun, pentru tumorile mici, decât al CT. 5. Scintigrama cu 131I-colesterol localizează tumorile în 80% din cazuri. principiul său pornește de la faptul că suprarenala corticală utilizează (deci captează) colesterolul pentru sinteza hormonală. în prealabil se blochează tiroida, prin administrare de iod stabil, și restul parenchimului corticosuprarenalian cu dexametazonă. și aici dimensiunea tumorii este un factor limitant, la tumorile <1 cm diametru rata succesului fiind
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sinteza hormonală. în prealabil se blochează tiroida, prin administrare de iod stabil, și restul parenchimului corticosuprarenalian cu dexametazonă. și aici dimensiunea tumorii este un factor limitant, la tumorile <1 cm diametru rata succesului fiind considerabil mai mică. 6. Cateterizarea venelor suprarenale cu dozarea etajată a aldosteronului este utilă în tumorile unilaterale numai după ce alte tehnici nu au reușit să facă localizarea. în partea lezată, valoarea aldosteronului este de 10 ori mai mare decât în sângele periferic. Diagnosticul pozitiv presupune mai întâi
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a homeostaziei organismului. Secretă adrenalina și, în cantitate mai mică, noradrenalina, ambele cu rol atât periferic cât și central, de neurotransmițători. Dopamina, a treia catecolamină naturală, este un neurotransmițător al sistemului nervos central. Date importante 1805 Cuvier diferențiază prima dată suprarenala medulară de cea corticală. 1907 Stoltz izolează, purifică și sintetizează adrenalina. 1946 Holtz recunoașterea noradrenalinei (sintetizată în 1904) ca produs de secreție medulosuprarenaliană și ca neurotransmițător al sistemului simpatic. Embriologie Sistemul nervos simpatic își are originea în celulele primitive ale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
secreție medulosuprarenaliană și ca neurotransmițător al sistemului simpatic. Embriologie Sistemul nervos simpatic își are originea în celulele primitive ale crestei neurale (simpatogonii). La 6 săptămâni, un grup din aceste celule migrează de-a lungul venei centrale pentru a forma medulara suprarenală. Sub acțiunea EGF (epidermal growth factor), simpatogonia se transformă în feocromoblast, care se va maturiza formând feocromocitul. La 12 săptămâni apar, la nivelul medulosuprarenalei, granulele de stocare. Feocromocitele (celulele cromafine) se găsesc și în alte părți ale sistemului nervos simpatic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ale sistemului nervos simpatic, formând paraganglioame (latero-aortic), organul lui Zukerkandl (anterior arterei mezenterice), plexuri simpatice abdominale. Anatomie Structura macroscopică: situare în mijlocul corticosuprarenalei, între cele două structuri neexistând o demarcație clară; greutate ambele MSR cântăresc cca 1 g (10% din totalul suprarenalelor); inervație fibrele paraganglionare ale sistemului nervos simpatic mediație colinergică; vascularizație: arterială derivată din arterele adrenale superioară (ram al arterei frenice inferioare), mijlocie (direct din aortă) și inferioară (din artera renală); sistem vascular port cu dublă capilarizare (cortico- și medulosupra renaliană
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]