6,339 matches
-
genelor Hbβ determină persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH) ce caracterizează hemoglobinopatiile cunoscute sub numele de Hbδβ - talasemii. Deleții de până la 15 nucleotide în acizii nucleici, corespunzând la deleția a 5 aminoacizi în catenele globinice, conduc la apariția unor hemoglobine anormale (tabelul 16.3). Deleții intracatenare multiple conduc la sinteza unor hemoglobine incompatibile cu viața. Cele mai multe deleții condiționează sinteza unor molecule hemoglobinice instabile, cu afinitate crescută pentru oxigen și în consecință ineficiente pentru oxigenarea țesuturilor. Toate delețiile intragenice cunoscute afectează doar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ale acestuia. Cromozomii cross- over (rezultați în urma unui asemenea schimb nereciproc de material genetic) vor prezenta, unul o deleție, cel de al doilea o duplicație de codoni, respectiv de gene similare, rezultând gene globinice mutante care condiționează sinteza unor hemoglobine anormale denumite GunHill, Lepore și, respectiv, Anti-Lepore (fig. 16.16). Mutațiile frameshift, de schimbare a cadrului de citire conduc la formarea de hemoglobine instabile prin alungirea catenei, ca în cazul hemoglobinei Cranston, în urma conversiei unui codon stop normal UAA într-un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în urma mutației din ADN, a codonului stop UAA din ARNm, în codonul sens CAA care codifică glutamina (Gln) astfel că se va alungi catena α-globinei cu 31 de aminoacizi. Mecanisme mutaționale similare au fost identificate și în cazul altor hemoglobine anormale precum Ikaria care are o catenă α-globinică cu 172 de aminoacizi (Passarge, 2001). 2. Hemoglobina Constant Spring: alungirea lanțului prin mutație în codonul stop Mutațiile punctiforme pot determina unele substituții de aminoacizi în catenele α- și β-globinice care să nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de la cuvântul grecesc Thalassa = mare, sinonim cu Marea Mediterană. Utilizarea termenului este justificată de originea mediteraneană a multor purtători ai acestei condiții patologice. Deși generalizat în terminologia științifică și medicală, utilizarea termenului este discutabilă (Vogel și Motulsky, 1979), datorită distribuției hemoglobinelor anormale și în alte zone ale globului pământesc, inclusiv în România și Europa Centrală. După tipul de catenă globinică afectată există două feluri de talasemii și anume talasemia α și talasemia β . Etiologia talasemiilor este heterogenă, după cum și mecanismele genetice care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru HbCoSp. Boala HbH este determinată de heterozigoția compusă pentru HbCoSp și deleția a două gene α (α-thal 1). La astfel de pacienți se găsește o singură genă Hbα, deoarece cromozomul cu HbCoSp codifică sinteza a numai 2-3% din hemoglobina anormală. β-talasemiile sunt hemoglobinopatii datorate unor condiții genetice anormale care au drept urmare o deficiență a sintezei Hbβ. Ele se clasifică în talasemii β+ și talasemii β0. În cazul talasemiilor β+ se înregistrează o oarecare sinteză a catenelor globinice β, iar în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
compusă pentru HbCoSp și deleția a două gene α (α-thal 1). La astfel de pacienți se găsește o singură genă Hbα, deoarece cromozomul cu HbCoSp codifică sinteza a numai 2-3% din hemoglobina anormală. β-talasemiile sunt hemoglobinopatii datorate unor condiții genetice anormale care au drept urmare o deficiență a sintezei Hbβ. Ele se clasifică în talasemii β+ și talasemii β0. În cazul talasemiilor β+ se înregistrează o oarecare sinteză a catenelor globinice β, iar în talasemiile β0 nu se poate detecta sinteza catenelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
CUC, în codon CAC, la nivelul ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea acidului glutamic cu valina în poziția a 6-a a catenei globinice β, iar hemoglobina normală (HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din urmă prăbușirea inimii, moartea intrauterină și eliminarea fătului prin avort spontan. Și totuși, dacă în această condiție patologică se naște un copil viu, acesta va prezenta leziuni serioase ale ficatului și creierului. Distrugerea rapidă a eritrocitelor cauzează o acumulare anormală a pigmentului roșietic numit bilirubina care va condiționa instalarea icterului, în decurs de 24 de ore. Dacă excesul de bilă persistă în sânge, se produc leziuni severe ale creierului, având drept consecință retard mintal și surzenie, în cazul în care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
De nenumărate ori s-a întâmplat ca domeniul psihopatologiei să se suprapună peste cel al psihiatriei și invers. Psihopatologia nu abordează simptomele dintr-o perspectivă organică, încercând să răspundă la întrebarea "de ce", ci se referă la desfășurarea acestora în comportamente anormale, răspunzând la întrebarea "cum?". Ea își propune să pătrundă în universul morbid al subiectului (Sillamy N., 2000)4 pentru a cunoaște viața psihică anormală în realitatea sa, mijloacele sale de exprimare, raporturile sale de ansamblu (Tudose, 2002). Psihopatologia este un
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
perspectivă organică, încercând să răspundă la întrebarea "de ce", ci se referă la desfășurarea acestora în comportamente anormale, răspunzând la întrebarea "cum?". Ea își propune să pătrundă în universul morbid al subiectului (Sillamy N., 2000)4 pentru a cunoaște viața psihică anormală în realitatea sa, mijloacele sale de exprimare, raporturile sale de ansamblu (Tudose, 2002). Psihopatologia este un studiu sistematic al trăirilor anormale, cunoașterii comportamentului; studiul manifestărilor tulburărilor mintale (Sims, 1995)5. Acest autor subliniază cele două direcții importante ale psihopatologiei; cea
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Ea își propune să pătrundă în universul morbid al subiectului (Sillamy N., 2000)4 pentru a cunoaște viața psihică anormală în realitatea sa, mijloacele sale de exprimare, raporturile sale de ansamblu (Tudose, 2002). Psihopatologia este un studiu sistematic al trăirilor anormale, cunoașterii comportamentului; studiul manifestărilor tulburărilor mintale (Sims, 1995)5. Acest autor subliniază cele două direcții importante ale psihopatologiei; cea explicativă aflată în raport cu construcțiile teoretice și cea descriptivă care descrie și clasifică experiențele anormale relatate de pacient sau observate în comportamentul
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Psihopatologia este un studiu sistematic al trăirilor anormale, cunoașterii comportamentului; studiul manifestărilor tulburărilor mintale (Sims, 1995)5. Acest autor subliniază cele două direcții importante ale psihopatologiei; cea explicativă aflată în raport cu construcțiile teoretice și cea descriptivă care descrie și clasifică experiențele anormale relatate de pacient sau observate în comportamentul său. Psihopatologia studiază fenomenul psihic morbid, separându-se în felul acesta atât de psihiatrie cât și de psihologie sau mai exact, situându-se între acestea. Psihopatologia nu este interesată de bolile psihice, ci
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
plus, necesitatea acestei prezentări este legată de circumstanțele diverse în care simptomele se regăsesc, circumstanțe care nu sunt de cele mai multe ori ale bolii psihice (Tudose și colab., 2002). Modele teoretice în psihopatologie Din punctul de vedere al abordării behavioriste comportamentele anormale și normale sunt dobândite și menținute datorită legilor generale ale învățării. Behavioriștii resping orice cauză internă ca o cauză ultimă a comportamentului și susțin că apariția oricărui comportament este legată de mediul înconjurător al persoanei. Astfel clinicienii realizează o analiză
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
românească a fost realizată în 1975. Inventarul de exprimare a furiei ca stare și trăsătură STAXI (Charles Spielberger, 1988)50 Staxi a fost constituit având două scopuri: 1) să dezvolte o măsură a componentelor furiei în contextul personalității normale și anormale 2) examinarea contribuției furiei la dezvoltarea HTA, cancerului și bolilor de inimă. După cum spune numele, testul implică două aspecte fundamentale ale furiei-experimentarea furiei și exprimarea furiei. Experimentarea furiei poate fi înțeleasă în contextul stării-sentimente subiective care variază de la iritabilitate la
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Sindromul Cri du Chat (Țipătul pisicii) Cauza sindromului este deletia unui fragment din brațul scurt al cromozomului din perechea a 5-a și este întâlnit cu o frecvență de 1/50.000 de nașteri. Ca și manifestări, plânsul nou-născutului este anormal, el poate să trăiască, însă prezintă întârziere mentală gravă și microcefalie (creier mult mai mic). > Sindromul Cornelia de Lange Apare cu o frecvență de 1/70.000, având ca principale manifestări următoarele: retard somatic intrauterin, naștere prematură, plâns de tonalitate
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
sunt: trăsături faciale specifice, afecțiuni ale inimii și ale vaselor sanguine, hipercalcemie (nivel ridicat al calciului în sânge), greutate scăzută la naștere și ritm scăzut de creștere în greutate, probleme de alimentație, iritabilitate (colici în timpul primului an de viață), dentiție anormală, malformații/anomalii ale rinichilor, hernii, auz hipersensibil, probleme musculo-scheletale, personalitate excesiv de sociabilă/prietenoasă, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, dificultăți de învățare, probleme de concentrare (deficit de atenție). > Sindromul Laurence-Moon-Biedl. Persoanele care au acest sindrom, prezintă: deficiențe de vedere, polidactilie, obezitate, malformații
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a acestui cromozom este responsabilă în
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
comporament temporar schimbător datorită pierderilor suferite și starea lor s-a ameliorat datorită intervenției în timp scurt. El a susținut ideea că expresia de durere a unui individ după ce a experimentat o pierdere semnificativă nu ar trebui sa fie considerată anormală sau patologică ci ca o manifestare normală, reacție la un stres traumatic. Din punct de vedere istoric, teoria modernă a intervenției în timp de criză a evoluat pornind de la studiul asupra reacției de durere acută a lui Lindemann (1944, apud
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
D., 1995)368. * Prima parte a intervenției are următoarele implicații: este limitată în timp, antrenează familia persoanei în cauză, promovează mobilizarea propriilor resurse mai degrabă decât dependența de psihoterapeut, apreciază că persoana în criză este o ființă normală în condiții anormale, decât că este bolnavă psihic; * Partea a doua se focalizează pe psihoterapii, strategii cognitive sau comportamentale și se adresează persoanelor cu pattern suicidar în personalitate. În timpul crizei suicidare terapeutul trebuie să-și mărească doza de efort, comparativ cu terapia din
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
rare, când în antecedentele bolnavilor cu acalazie se recunosc rude de gradul I cu aceeași afecțiune. Deși a fost postulată și o etiologie virală, studiile electron microscopice nu au confirmat-o. Patogeneza. Substratul anomaliilor principale care definesc acalazia cardiei (relaxarea anormală sau absentă a SEI și pierderea progresivă a capacității peristaltice a esofagului) pare a fi o pierdere a funcției neuronilor inhibitorii. Răspunsul anormal, exagerat la unii stimuli farmacologici (de exemplu, la Mecholyl un analog al acetlcolinei) este consecința denervarii de
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
virală, studiile electron microscopice nu au confirmat-o. Patogeneza. Substratul anomaliilor principale care definesc acalazia cardiei (relaxarea anormală sau absentă a SEI și pierderea progresivă a capacității peristaltice a esofagului) pare a fi o pierdere a funcției neuronilor inhibitorii. Răspunsul anormal, exagerat la unii stimuli farmacologici (de exemplu, la Mecholyl un analog al acetlcolinei) este consecința denervarii de tip inhibitoriu. Fiziopatologic, elementele anormale sunt definite cel mai bine manometric și constau în anomalii motorii ale SEI și corpului esofagian. În mod
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
și pierderea progresivă a capacității peristaltice a esofagului) pare a fi o pierdere a funcției neuronilor inhibitorii. Răspunsul anormal, exagerat la unii stimuli farmacologici (de exemplu, la Mecholyl un analog al acetlcolinei) este consecința denervarii de tip inhibitoriu. Fiziopatologic, elementele anormale sunt definite cel mai bine manometric și constau în anomalii motorii ale SEI și corpului esofagian. În mod normal SEI este contractat în repaus, realizând o presiune de 15-25 mmHg, și se relaxează în timpul deglutiției, înainte ca unda peristaltică să
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
investigație care trebuie recomandată și evidențiază unde nonpropulsive, terțiare în regiunea netedă a esofagului, iar când contracțiile sunt foarte puternice se realizează o segmentare a bolusului dând esofagului un aspect de tirbușon („corkscrew esophagus”) (fig. 3). Deglutițiile urmate de contracții anormale sunt separate de contracții peristaltice normale. Manometria esofagiană identifică următoarele modificări în regiunea netedă a esofagului, în special pe ultimii 5-10 cm : 1) contracții nonperistaltice, simultane ca răspuns la mai mult de 30% din deglutiții, eventual urmate și de contracții
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]