6,516 matches
-
pubian de tip adult, care depășește zona pubiană, întinzându-se pe coapse sau pe linia albă către ombilic (normal la băieți); organe genitale de tip adult; testiculi cu diametrul de 4-5 cm 2.7. Prezicerea taliei finale Atingerea unei anumite talii finale depinde de o serie de parametri: moștenirea genetică de la părinți și rude de gradul I, starea de sănătate și nutriție a copilului. Factorii genetici au un rol determinant în majoritatea cazurilor; de aceea, e necesară cunoașterea taliei părinților și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unei anumite talii finale depinde de o serie de parametri: moștenirea genetică de la părinți și rude de gradul I, starea de sănătate și nutriție a copilului. Factorii genetici au un rol determinant în majoritatea cazurilor; de aceea, e necesară cunoașterea taliei părinților și a fraților copiilor suspectați că au o tulburare de creștere. Este preferabil ca rudele de gradul I să fie măsurate direct de examinator, în loc să fie utilizate talii declarate de aceștia, care, uneori, pot fi foarte diferite de realitate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un rol determinant în majoritatea cazurilor; de aceea, e necesară cunoașterea taliei părinților și a fraților copiilor suspectați că au o tulburare de creștere. Este preferabil ca rudele de gradul I să fie măsurate direct de examinator, în loc să fie utilizate talii declarate de aceștia, care, uneori, pot fi foarte diferite de realitate. Trebuie luată uneori în calcul și posibilitatea ca măcar tatăl biologic să fie necunoscut. în fine, părinții de talie mică nu exclud posibilitatea ca un copil de-al lor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
I să fie măsurate direct de examinator, în loc să fie utilizate talii declarate de aceștia, care, uneori, pot fi foarte diferite de realitate. Trebuie luată uneori în calcul și posibilitatea ca măcar tatăl biologic să fie necunoscut. în fine, părinții de talie mică nu exclud posibilitatea ca un copil de-al lor să aibă o tulburare organică de creștere sau chiar o tulburare de creștere moștenită care ar putea beneficia de un tratament; este, de exemplu, cazul rarelor familii de nanici hipofizari
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
putea beneficia de un tratament; este, de exemplu, cazul rarelor familii de nanici hipofizari . Dacă copilul e băiat, se adună 13 cm la suma înălțimii părinților, iar dacă e fată, se scad 13 cm. Prin această metodă se poate prezice talia copiilor unui cuplu cu o deviație standard de -2,5 cm . Trebuie totuși luat în considerare faptul că ceea ce se prezice utilizând doar talia adultă a părinților este numai rezerva genetică de dezvoltare a mediei unei cohorte mari de potențiali
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
înălțimii părinților, iar dacă e fată, se scad 13 cm. Prin această metodă se poate prezice talia copiilor unui cuplu cu o deviație standard de -2,5 cm . Trebuie totuși luat în considerare faptul că ceea ce se prezice utilizând doar talia adultă a părinților este numai rezerva genetică de dezvoltare a mediei unei cohorte mari de potențiali copii și mai puțin ceea ce se întâmplă cu fiecare copil în parte. Pentru ca prezicerea să fie mai corectă pentru un anumit copil, trebuie luat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârsta osoasă este mai întârziată față de vârsta cronologică, perioada de timp până la închiderea cartilagiilor de creștere va fi mai lungă, respectiv șansa copilului de a crește mai mult timp va fi mai mare. Pornind de la acest principiu, se poate aproxima talia finală care va fi atinsă de un copil în funcție de talia și vârsta osoasă atinse în momentul investigației, aproximate cu ajutorul atlasului Greulich și Pyle, utilizând tabelul Bayley-Pinneau. Tanner a ameliorat precizia prezicerii introducând în ecuația de calcul vârsta cronologică, alături de talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
timp până la închiderea cartilagiilor de creștere va fi mai lungă, respectiv șansa copilului de a crește mai mult timp va fi mai mare. Pornind de la acest principiu, se poate aproxima talia finală care va fi atinsă de un copil în funcție de talia și vârsta osoasă atinse în momentul investigației, aproximate cu ajutorul atlasului Greulich și Pyle, utilizând tabelul Bayley-Pinneau. Tanner a ameliorat precizia prezicerii introducând în ecuația de calcul vârsta cronologică, alături de talie și vârstă osoasă, iar Roche, Wainer și Thissen au completat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
talia finală care va fi atinsă de un copil în funcție de talia și vârsta osoasă atinse în momentul investigației, aproximate cu ajutorul atlasului Greulich și Pyle, utilizând tabelul Bayley-Pinneau. Tanner a ameliorat precizia prezicerii introducând în ecuația de calcul vârsta cronologică, alături de talie și vârstă osoasă, iar Roche, Wainer și Thissen au completat prezicerea taliei finale utilizând ca parametri de definire vârsta cronologică, talia, greutatea, vârsta osoasă și talia medie a părinților (metoda RWT) . Dintre toate metodele predictive, cea mai sensibilă este metoda
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vârsta osoasă atinse în momentul investigației, aproximate cu ajutorul atlasului Greulich și Pyle, utilizând tabelul Bayley-Pinneau. Tanner a ameliorat precizia prezicerii introducând în ecuația de calcul vârsta cronologică, alături de talie și vârstă osoasă, iar Roche, Wainer și Thissen au completat prezicerea taliei finale utilizând ca parametri de definire vârsta cronologică, talia, greutatea, vârsta osoasă și talia medie a părinților (metoda RWT) . Dintre toate metodele predictive, cea mai sensibilă este metoda RWT, având un grad de precizie mediu de -4 cm. Gradul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Greulich și Pyle, utilizând tabelul Bayley-Pinneau. Tanner a ameliorat precizia prezicerii introducând în ecuația de calcul vârsta cronologică, alături de talie și vârstă osoasă, iar Roche, Wainer și Thissen au completat prezicerea taliei finale utilizând ca parametri de definire vârsta cronologică, talia, greutatea, vârsta osoasă și talia medie a părinților (metoda RWT) . Dintre toate metodele predictive, cea mai sensibilă este metoda RWT, având un grad de precizie mediu de -4 cm. Gradul de predictibilitate crește cu apropierea de talia finală. Astfel de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Bayley-Pinneau. Tanner a ameliorat precizia prezicerii introducând în ecuația de calcul vârsta cronologică, alături de talie și vârstă osoasă, iar Roche, Wainer și Thissen au completat prezicerea taliei finale utilizând ca parametri de definire vârsta cronologică, talia, greutatea, vârsta osoasă și talia medie a părinților (metoda RWT) . Dintre toate metodele predictive, cea mai sensibilă este metoda RWT, având un grad de precizie mediu de -4 cm. Gradul de predictibilitate crește cu apropierea de talia finală. Astfel de tehnici de predicție trebuie aplicate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
definire vârsta cronologică, talia, greutatea, vârsta osoasă și talia medie a părinților (metoda RWT) . Dintre toate metodele predictive, cea mai sensibilă este metoda RWT, având un grad de precizie mediu de -4 cm. Gradul de predictibilitate crește cu apropierea de talia finală. Astfel de tehnici de predicție trebuie aplicate cu circumspecție la copiii cu tulburări de creștere organice, indiferent dacă se află sau nu sub tratament, și trebuie rezervate copiilor despre care se consideră că nu au o tulburare de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tehnicii de predicție. Probabil că importanța utilizării metodelor predictive este maximă în cazurile de pubertate precoce sau întârziată, precum și în cazurile de statură scăzută care au o cauză genetică . tată mamă copil î î 13 î 2 + - = 3. întârzierea creșterii. Talia mică Cauzele tulburărilor de creștere pot fi dintre cele mai variate. Pentru a fi cât mai sistematici și cuprinzători, tulburările de creștere și dezvoltare ar putea fi clasificate în organice și idiopatice (planșa 25). Tulburările de creștere organice implică afecțiuni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere reprezintă un simptom. Ele pot fi la rândul lor clasificate în tulburări de creștere primare, care țin de modificări intrinseci de dezvoltare a sistemului osos (disfuncții ale cartilagiilor de creștere sau discondroplazii și alte sindroame genetice plurimalformative cu talie mică), și secundare, în care o anumită afecțiune are drept consecință întârzierea de creștere și dezvoltare a întregului organism, inclusiv creșterea în înălțime. Tulburările de creștere secundare pot fi nonendocrine, atunci când o afecțiune sistemică determină un proces cronic dismetabolic, de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindroame genetice încă incomplet cunoscute și definite. Mai mult, impreciziile testelor de diagnostic al tulburărilor de creștere prin deficit de GH fac dificilă diferențierea entității denumite generic deficit parțial de GH de statura mică idiopatică . Tulburările de creștere caracterizate prin talie mică la naștere, denumite retard de creștere intrauterină, au o paletă largă de expresie fenotipică, incluzând copii care recuperează handicapul statural inițial, dar și copii care vor avea un risc crescut de a rămâne mici din cauza unei viteze de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere intrauterină, au o paletă largă de expresie fenotipică, incluzând copii care recuperează handicapul statural inițial, dar și copii care vor avea un risc crescut de a rămâne mici din cauza unei viteze de creștere scăzute . 3.1. Cauze nonendocrine ale taliei mici Cauzele organice ale taliei mici pot fi împărțite în cauze primare , unde deficitele de creștere sunt determinate de modificări directe ale cartilagiului de creștere, și cauze secundare, în care cartilagiul de creștere e normal dezvoltat, dar nu e stimulat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
largă de expresie fenotipică, incluzând copii care recuperează handicapul statural inițial, dar și copii care vor avea un risc crescut de a rămâne mici din cauza unei viteze de creștere scăzute . 3.1. Cauze nonendocrine ale taliei mici Cauzele organice ale taliei mici pot fi împărțite în cauze primare , unde deficitele de creștere sunt determinate de modificări directe ale cartilagiului de creștere, și cauze secundare, în care cartilagiul de creștere e normal dezvoltat, dar nu e stimulat suficient. Cauzele secundare ale taliei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
taliei mici pot fi împărțite în cauze primare , unde deficitele de creștere sunt determinate de modificări directe ale cartilagiului de creștere, și cauze secundare, în care cartilagiul de creștere e normal dezvoltat, dar nu e stimulat suficient. Cauzele secundare ale taliei mici includ, la rândul lor, atât afecțiuni nonendocrine, precum retardul de creștere intrauterin , deficite nutriționale sau afecțiuni cronice însoțite de tulburări de creștere , cât și afecțiuni endocrine , implicând disfuncția unor hormoni cu impact asupra procesului de creștere. 3.1.1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rândul lor, atât afecțiuni nonendocrine, precum retardul de creștere intrauterin , deficite nutriționale sau afecțiuni cronice însoțite de tulburări de creștere , cât și afecțiuni endocrine , implicând disfuncția unor hormoni cu impact asupra procesului de creștere. 3.1.1. Cauze primare ale taliei mici Este o afecțiune a cartilagiului de creștere și a maturării sale. Sunt afecțiuni genetice, apărute spontan și sporadic în populația generală; alteori, cu transmisie genetică, atunci când sindromul nu e însoțit de tulburări de fertilitate, sunt transmise genetic . 3.1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vom rezuma la descrierea celei mai raspândite osteocondrodisplazii, acondroplazia. Acondroplazia are o incidență de 1/26.000 nașteri. Este o afecțiune care se poate transmite autozomal dominant (figura 26), dar 90% dintre cazuri reprezintă mutații noi, sporadice, în familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei care codifică FGFR3, și anume receptorul 3 pentru un factor de creștere secretat de fibroblaste și implicat în maturarea cartilagiului de creștere, fibroblast growth factor sau FGF. Această genă se află
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
foramen magnum îngust, care poate uneori predispune la hidrocefalie sau la compresiunea trunchiului cerebral de către atlas. Măduva spinării și nervii cranieni pot fi comprimați de modificări vertebrale cifotice, de canalul spinal stenozat sau de hernii de disc . Heterozigoții ating o talie adultă medie de 131 cm, pentru băieți, și 124 cm, pentru fete. în mod similar curbelor de creștere pentru populația generală, s-au efectuat curbe de creștere pentru acondroplazici, importante în vederea urmăririi dezvoltării particulare a acestora. Homozigoții au o formă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și avorturile spontane, numărul produșilor de concepție feminini cu sindrom Turner ar fi de până la 100 de ori mai mare, dar 99% se pierd în primele 28 de săptămâni de gestație. în orice caz, fetele cu sindrom Turner prezintă o talie mică în mod constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]