1,684 matches
-
preparate de câțiva parteneri delegați, care ulterior au fost distrubuite spre analiză către ceilalți. Au urmat mai mulți pași în derularea experimentului: compararea mărimilor numerice ale celorlalte; separarea fragmentelor amplificate și estimarea dimensiunilor acestora; transformarea datelor numerice în coduri ale alelelor de referință extrase din soiurile studiate; analiza comparativă a seturilor de date codificate; definirea descriptorilor OIV necesari în alegerea indicatorilor SSR. Investigarea comparabilității generale a profilelor microsatelitare realizate în cadrul acestui proiect, a demonstrat că datele microsatelitare obținute în condiții de
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
Reaction-reacția în lanț a polimerazei) specifice soiurilor și indicatorilor, ca standarde bine definte, pentru a înlocui modalitățile diferite de etichetare numerică a fragmentelor cu un sistem de codificare uniform, susținut, care odată ce va fi acceptat ca standard internațional pentru ierarhizarea alelelor și caracterizarea varietăților de viță de vie, profilele microsatelitare vor putea deveni direct comparabile, deschizând oportunitatea creării unei baze de date uniforme și valoroase, servind la identificarea generală a soiurilor, ajutând la depășirea restricțiilor impuse de orientarea regională (Lefort și
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
fragmentului; inserția sau deleția unui mic fragment de ADN poate duce la schimbarea mărimii fragmentului amplificat. În practică se observă rar schimbări ale mărimii fragmentelor, dar se pot întâlni și cazuri de markeri dominanți, determinați de modul de distribuție a alelelor, pe fragmentul RAPD. Tehnica RAPD, prezintă atât avantaje cât și dezavantaje în aplicarea rezultatelor obținute. Avantajele se referă la: posibilitatea automatizării analizei; relevarea unui număr relativ mare de polimorfisme; costuri scăzute; analizarea unui număr mare de probe în unitatea de
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
ca markei genetici, RFLP-ul trebuie să îndeplinească anumite condiții și anume: să corespundă unei zone bine individualizate și să aibă caracter informațional definit prin probabilitatea unui individ de a fi heterozigot pentru un locus considerat (adică să aibă două alele diferite). Tehnicile RFLP, ca și strategiile de cercetare, pot fi utilizate în următoarele direcții de analiză genetică: stabilirea hărții genetice; diagnosticarea maladiilor genetice monofactoriale; cercetarea maladiilor poligenice; identificarea indivizilor la nivel de organism și celulă; analiza nondisjuncțiilor cromozomiale (aneuploidie). 4
A M P E L O G R A F I E M E T O D E ? I M E T O D O L O G I I D E D E S C R I E R E ? I R E C U N O A ? T E R E A S O I U R I L O R D E V I ? ? D E V I E by Doina DAMIAN, Liliana ROTARU, Ancu?a NECHITA, Costic? SAVIN () [Corola-publishinghouse/Science/83089_a_84414]
-
acestor cercetări au fost publicate în lucrarea "Mecanismul Eredității Mendeliene" (1915), o carte care a reprezentat un pas important în dezvoltarea geneticii moderne. Morgan a continuat munca experimentală, demonstrând în lucrarea "Teoria Genelor" (1926) că genele sunt grupate, și că alelele (perechi de gene care determină aceleași trăsături) se interschimbă, sau se intersectează în același grup. În 1933, Morgan a primit Premiul Nobel pentru Medicină pentru contribuțiile sale majore în domeniul geneticii, și anume pentru că a demonstrat că cromozomii sunt suportul
Thomas Hunt Morgan () [Corola-website/Science/300089_a_301418]
-
cele mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezistență la diferiți factori etc. Mutațiile genice reprezintă cea mai importantă sursă de noi caractere. Efectul lor genetic constă, de fapt, în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor. Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
cutanată, osteo-articulară și oculo-salivară. Sarcoidoza afectează toate rasele sau grupările etnice și toate vârstele deși apare de obicei înainte de 50 de ani (cu un maxim între 90 20-39 ani). Incidența diferă în funcție de: expunerea la factorii de mediu, metodele de raportare, alelele HLA predispozante și alți factori genetici. Pentru Europa se raportează între 5 și 40 cazuri %000. În Statele Unite la afro-americani versus caucazieni: 35.5 cazuri %ooo versus 10.9), apărând din decada a 4a și având caracter cronic și fatal
ASPECTE DE ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE ÎN PRACTICA MEDICALĂ by LILIANA VEREŞ ,CORNELIA URSU () [Corola-publishinghouse/Science/301_a_586]
-
menținerea granuloamelor. * Celulele T CD4+, diferențiindu-se în subtipul Th1 eliberează Interleukina 2 și IFN γ. * Eficiența cu care un antigen este procesat, prezentat și determină eliberarea de citokine este probabil sub control geneticdovezile arătând un rol al macrofagelor cu alelele HLA si BTNL2 în susceptibilitatea pentru sarcoidoză. * Cu toate acestea genele celulelor T care conferă o predispoziție pentru sarcoidoză sau afectează fenotipul nu au fost încă identificate. * Granuloamele sarcoidiene pot persista, pot dispărea sau pot conduce la fibroză. * Macrofagele alveolare
ASPECTE DE ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE ÎN PRACTICA MEDICALĂ by LILIANA VEREŞ ,CORNELIA URSU () [Corola-publishinghouse/Science/301_a_586]
-
a evenimentelor cardiovasculare majore. Este polimorfismul genetic al enzimei de conversie determinant pentru regresia masei ventriculare stângi la pacientul uremic? Conform unor date acumulate în literatură, tratamentul antihipertensiv prelungit ar putea fi mai puțin eficient asupra HVS la pacienții prezentând alela DD (deleție-deleție) a enzimei de conversie a angiotensinei, în comparație cu posesorii alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
determinant pentru regresia masei ventriculare stângi la pacientul uremic? Conform unor date acumulate în literatură, tratamentul antihipertensiv prelungit ar putea fi mai puțin eficient asupra HVS la pacienții prezentând alela DD (deleție-deleție) a enzimei de conversie a angiotensinei, în comparație cu posesorii alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA, 13 uremici hemodializați cu genotipul DD și 17 pacienți cu genotipul
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
debutul bolii, durată mică a diabetului (< 5 ani), un IMC actual și/sau maxim mai mic, nivele ale HbA1c mai mari și nivele ale peptidului C mai mici decât cei GAD+ ce nu progresează spre insulinodeficiență (29). Totodată și frecvența alelelor protectoare pentru T1DM este mai mică la pacienții GAD+ insulinodeficienți, decât la cei ce nu progresează spre insulinodeficiență. 6. Prevalența LADA Studii efectuate pe populații europene și non-europene arată a largă variație a prevalenței LADA. Aproximativ 10-20% din pacienții insulinoindependenți
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92247_a_92742]
-
1 se poate observa că susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 în cadrul unei familii este evident influențată de gradul de identitate genetică cu probandul diabetic. De fapt, riscul DZ tip 1 în familii prezintă o corelație neliniară cu numărul de alele comune cu cele ale probandului diabetic, riscul maxim fiind observat în cazul gemenilor monozigoți (100% alele în comun), urmați de rudele de gradul 1 (50% alele în comun) și rudele de gradul 2 (25% alele în comun). Riscul de 15
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
influențată de gradul de identitate genetică cu probandul diabetic. De fapt, riscul DZ tip 1 în familii prezintă o corelație neliniară cu numărul de alele comune cu cele ale probandului diabetic, riscul maxim fiind observat în cazul gemenilor monozigoți (100% alele în comun), urmați de rudele de gradul 1 (50% alele în comun) și rudele de gradul 2 (25% alele în comun). Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
fapt, riscul DZ tip 1 în familii prezintă o corelație neliniară cu numărul de alele comune cu cele ale probandului diabetic, riscul maxim fiind observat în cazul gemenilor monozigoți (100% alele în comun), urmați de rudele de gradul 1 (50% alele în comun) și rudele de gradul 2 (25% alele în comun). Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tip 1 și susține importanța factorilor genetici. Totuși, rata maximă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
corelație neliniară cu numărul de alele comune cu cele ale probandului diabetic, riscul maxim fiind observat în cazul gemenilor monozigoți (100% alele în comun), urmați de rudele de gradul 1 (50% alele în comun) și rudele de gradul 2 (25% alele în comun). Riscul de 15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tip 1 și susține importanța factorilor genetici. Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) de doar 30-50
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
prin intervenția unor multipli loci genici predispozanți, dar și prin intervenția unor multipli factori de mediu în generarea riscului de boală (Pociot și McDermott, 2002). Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele și se intercondiționează reciproc (fenomen denumit și epistază), prezența izolată a nici uneia dintre ele nefiind necesară și nici suficientă pentru a determina apariția bolii (Todd, 1991). Nu a putut fi demonstrat până în prezent
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
13) care au relevat faptul că celulele ß (nu și celulele A, D și PP) ale pacienților cu diabet tip 1 exprimă la suprafața lor molecule din clasa II a complexului major de histocompatibilitate HLA (98% dintre acești pacienți au alelele DR3 și/sau DR4), deși acestea nu sunt prezente în mod normal la suprafața celulelor endocrine. Această modificare transformă celulele ß în celule care pot prezenta autoantigeni sau autoantigeni modificați limfocitelor T-helper autoreactive (care, secretând diverse citokine, activează prin mecanisme
Insulina si tratamentul cu insulină by Ioan Vereșiu, Nicolae Hâncu, Gabriela Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91989_a_92484]
-
absente sau nefuncționale, riscul apariției leziunii maligne este foarte ridicat. Antioncogenele cele mai bine caracterizate sunt : p53, nm23, Rb1[41], THR beta, WT2, PHB, NF1, DCC. Pierderea unei antioncogene se poate manifesta ca o anomalie cromosomială. Cel mai frecvent, pierderea alelelor afectează cromosomii: 1, 3p, 7q, 11p, 13q, 6, 16, 17, 18q [37]. p53 este cel mai frecvent afectată dintre toate antioncogenele [37,53,123,218,300,363]. Intervine în controlul ciclului celular după apariția leziunilor ADN, având un rol protector
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
absente sau nefuncționale, riscul apariției leziunii maligne este foarte ridicat. Antioncogenele cele mai bine caracterizate sunt : p53, nm23, Rb1[41], THR beta, WT2, PHB, NF1, DCC. Pierderea unei antioncogene se poate manifesta ca o anomalie cromosomială. Cel mai frecvent, pierderea alelelor afectează cromosomii: 1, 3p, 7q, 11p, 13q, 6, 16, 17, 18q [37]. p53 este cel mai frecvent afectată dintre toate antioncogenele [37,53,123,218,300,363]. Intervine în controlul ciclului celular după apariția leziunilor ADN, având un rol protector
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
produsului genic nemodificat) sau calitativă (sinteza unui produs subtil modificat, ca urmare a mutației sau sinteza unei proteine noi dintr-o genă himeră, creată printr-o rearanjare cromozomală). Astfel de schimbări sunt dominante și, în mod obișnuit, afectează o singură alelă a protooncogenei. Mutațiile activatoare ale protooncogenelor sunt aproape invariabil mutații somatice, cele constitutive (germinale) fiind probabil letale. Din această cauză, cancerul poate fi considerat o mutație somatică, formele sale ereditare, transmise prin gameți (mutații germinale) fiind rare. Se cunosc mutații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și este eliberat în sânge printr-un proces reglat de metaloproteinaze (Codoney-Servat și colab., 1999). Studiul polimorfismului proteinei HER-2 a permis identificarea a trei izoforme care prezintă variații ale aminoacizilor din pozițiile 654 si 655 (domeniul transmembranar): izoforma codificată de alela B1 (ile-654/ile-655) care are o frecvență de 0,782, izoforma codificată de alela B2 (ile-654/val655) care are o frecvență de 0,206 și izoforma codificată de alela B3 (val-654/val-655), cu frecvența de 0,012. În urma analizei a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
1999). Studiul polimorfismului proteinei HER-2 a permis identificarea a trei izoforme care prezintă variații ale aminoacizilor din pozițiile 654 si 655 (domeniul transmembranar): izoforma codificată de alela B1 (ile-654/ile-655) care are o frecvență de 0,782, izoforma codificată de alela B2 (ile-654/val655) care are o frecvență de 0,206 și izoforma codificată de alela B3 (val-654/val-655), cu frecvența de 0,012. În urma analizei a 680 cromozomi nu s-a găsit și combinația val-ile, sugerându-se că aceasta trebuie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aminoacizilor din pozițiile 654 si 655 (domeniul transmembranar): izoforma codificată de alela B1 (ile-654/ile-655) care are o frecvență de 0,782, izoforma codificată de alela B2 (ile-654/val655) care are o frecvență de 0,206 și izoforma codificată de alela B3 (val-654/val-655), cu frecvența de 0,012. În urma analizei a 680 cromozomi nu s-a găsit și combinația val-ile, sugerându-se că aceasta trebuie să fie foarte rară. În cancerul mamar de la populația chineză s-a observat asocierea polimorfismului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pierderea sau inactivarea lor este asociată cu malignitatea. Genele supresoare ale creșterii tumorale au următoarele caracteristici: - acționează prin inhibiția creșterii celulare; - sunt recesive în stare normală, dar atunci când se asociază cu neoplazie familială ele se manifestă ca dominante; - mutația ambelor alele ale unei gene GST este asociată cu dezvoltarea neoplaziei. Natura supresoare a acestor gene s-a descoperit prin experiențe de transgeneză. Punerea la punct a tehnicii fuziunii celulelor somatice în culturile de laborator, de către H. Harris și colaboratorii (1969), a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
deplin. De aici s-a dedus că tumorigeneza celulelor HeLa este determinată, cel puțin în parte, de pierderea funcției supresoare de tumori pe care o are o genă localizată în cromozomul 11. Introducerea, odată cu cromozomul 11 din fibroblastele normale, a alelei normale a genei supresoare, restaurează funcția antitumorală a hibridului rezultat și tumorigeneza celulelor HeLa este supresată. Experiențele de fuziune celulară au dovedit însă că anularea completă a competenței tumorigene a celulelor HeLa se înregistrează numai atunci când în fibroblastele normale sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]