3,503 matches
-
pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce de la 46 la 45. 8.2.2.3 Tulburări datorate unor anomalii structurale ale cromozomilor Sindromul cri du chat Acest sindrom a fost descris de Lejeune
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce de la 46 la 45. 8.2.2.3 Tulburări datorate unor anomalii structurale ale cromozomilor Sindromul cri du chat Acest sindrom a fost descris de Lejeune în 1963 și se datorează unei deleții la nivelul brațului scurt (5p15
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce de la 46 la 45. 8.2.2.3 Tulburări datorate unor anomalii structurale ale cromozomilor Sindromul cri du chat Acest sindrom a fost descris de Lejeune în 1963 și se datorează unei deleții la nivelul brațului scurt (5p15) al cromozomului 5. Acest sindrom are o incidență de 1:50 000 de nașteri, supraviețuirea fiind variabilă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reduce de la 46 la 45. 8.2.2.3 Tulburări datorate unor anomalii structurale ale cromozomilor Sindromul cri du chat Acest sindrom a fost descris de Lejeune în 1963 și se datorează unei deleții la nivelul brațului scurt (5p15) al cromozomului 5. Acest sindrom are o incidență de 1:50 000 de nașteri, supraviețuirea fiind variabilă; totuși, indivizii afectați reprezintă 1% din copiii cu retard mintal sever. Semnele caracterstice care apar la sugar constau în: plânsul particular, cu o octavă mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este rezultatul unei mutații ex novo, doar în 15% din cazuri unul dintre părinți fiind purtător al unei translocații. Sindromul Wolf-Hirschhorn Este o anomalie rară, cu o incidență de 1:50 000 de nașteri, datorată unei deleții parțiale la nivelul cromozomului 4 (4p16). Tulburarea se caracterizează prin hipotrofie staturo-ponderală, microcefalie, dismorfie facială caracteristică - aspectul de tip „cască de luptător grec”. De asemenea, sindromul este însoțit de malformații cardiace grave și retard mintal sever. Speranța de viață este limitată, o treime dintre
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ex novo, doar în 10% dintre situații fiind cauzată de translocații parentale. Mai multe sindroame inițial definite clinic s-au dovedit a fi produse de microdeleții (mai mici de 4 Mb) sau mai rar de microduplicații; aceste modificări structurale ale cromozomilor nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai rar de microduplicații; aceste modificări structurale ale cromozomilor nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de citogenetică moleculară. Sindromul Williams, cu o incidență de 1:25 000 de nașteri, este determinat de o mică deleție la nivelul cromozomului 7 (7q11.23), segment pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena pentru kinaza tip 1 cu domeniu LIM (LIMK1). Se consideră ca fiind consecințe ale deleției acestor gene setul de simptome caracteristice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
abilități numerice precoce. Complexitatea relației genotip-fenotip cognitiv se cere, prin urmare, analizată din perspectiva dezvoltării. Sindroamele Prader-Willi și Angelman, deși clinic diferite, sunt caracterizate prin pierderea funcției a două regiuni strâns legate, situate în partea proximală a brațului lung al cromozomului 15 (15q11-q13). Particularitatea tulburărilor constă în pierderea funcției alelei, prin metilare (mecanism epigenetic, descris într-un capitol anterior), care provine de la mamă (sindrom Angelman, în 70% de cazuri), sau de la tată (sindrom Prader-Willi, în 75% din cazuri). Mecanismul responsabil este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește odată cu vârsta mamei, astfel poate apărea cu o frecvență de 21/1000 dacă mama are peste 45 de ani. Cauza o reprezintă scăderea eficienței diviziunii meiotice, ceea ce duce la nondisjuncția unui cromozom. Ca și manifestări ale celor ce prezintă sindrom Down, putem enumera următoarele: talie mică, craniu mic și rotund, față plată, gât scurt și gros, mâini scurte și late, sensibilitate mare la infecții, deficiență mentală, deficiență de vorbire, durată medie de
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
față plată, gât scurt și gros, mâini scurte și late, sensibilitate mare la infecții, deficiență mentală, deficiență de vorbire, durată medie de viață redusă. > Sindromul Cri du Chat (Țipătul pisicii) Cauza sindromului este deletia unui fragment din brațul scurt al cromozomului din perechea a 5-a și este întâlnit cu o frecvență de 1/50.000 de nașteri. Ca și manifestări, plânsul nou-născutului este anormal, el poate să trăiască, însă prezintă întârziere mentală gravă și microcefalie (creier mult mai mic). > Sindromul
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
la retard mental, o întârziere a creșterii, ciroză, cataractă. c) Anomalii multifactoriale: întârziere mintală familială d) Anomalii prin microdeleție: > Sindromul Williams. Apare cu o frecvență de 1/20.000, având ca și cauză o lipsă de material genetic (microdeletie) pe cromozomul 7. Persoanele cu acest sindrom au șanse de 50% să aibă copii cu sindrom Williams. Trăsăturile comune ale sindromului Williams sunt: trăsături faciale specifice, afecțiuni ale inimii și ale vaselor sanguine, hipercalcemie (nivel ridicat al calciului în sânge), greutate scăzută
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
de concentrare (deficit de atenție). > Sindromul Laurence-Moon-Biedl. Persoanele care au acest sindrom, prezintă: deficiențe de vedere, polidactilie, obezitate, malformații cardio vasculare și renale, dificultăți de învățare, tulburări de limbaj. > Sindromul Prader Willi Cauza o reprezintă microdeletia pe brațul lung al cromozomului 15 și se manifestă prin întârziere mentală ușoară, întârzieri în dezvoltarea motorie și a limbajului, tendințe obsesiv-complusive, comportamente repetitive, depresie, anxietate, impulsivitate, iritabilitate, agresivitate, instabilitate afectivă, stimă de sine scăzută, hiperfagie. A.2. Malformații congenitale, apar într-un procent de
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
au axat pe genele care pot transmite vulnerabilitate față de această tulburare și pe proteinele amiloide care formează plăcile găsite în creier la majoritatea pacienților cu Alzheimer. Trei gene diferite sunt într-o legătură directă cu demența Alzheimer. O genă a cromozomului 19 este asociată cu un risc mare de instalare a bolii. Această genă este responsabilă pentru proteina cunoscută sub numele de ApoE4. ApoE4 este un grup de proteine care transportă colesterolul prin sânge. ApoE4 se leagă de proteina amiloidă și
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
gena ApoE4 față de 31% care nu au boala Alzheimer. Un alt studiu indică faptul că oamenii cu două copii ale genei ApoE4 erau de opt ori mai predispuși la Alzheimer decât cei care nu aveau gena dublată pe oricare din cromozomii 19. Alte două gene au fost implicate în dezvoltarea unei forme mai comune ale bolii, care apare în Evul Mediu și este mai cunoscută. Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
cei care nu aveau gena dublată pe oricare din cromozomii 19. Alte două gene au fost implicate în dezvoltarea unei forme mai comune ale bolii, care apare în Evul Mediu și este mai cunoscută. Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Prima dintre aceste gene este pe cromozomul 21. Primul indiciu care leagă această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21 este responsabil pentru Alzheimer și că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
această genă de Alzheimer este acela că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21 este responsabil pentru Alzheimer și că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
târziu în viață. Sindromul Down este provocat de un cromozom 21 în plus. Cercetătorii au stabilit ipoteze referitoare la faptul că cromozomul 21 este responsabil pentru Alzheimer și că oamenii cu sindromul Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Down sunt predispuși la Alzheimer pentru că au un cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
cromozom 21 în plus. Această ipoteză a fost susținută de studiile făcute pe familii care suferă de Alzheimer. Aceste studii au stabilit legături între prezența bolii și prezența unei gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
gene anormale pe cromozomul 21. În schimb, această genă anormală pe cromozomul 21 este aproape de gena responsabilă pentru producerea unui precursor al proteinei amiloide care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
care produce plăcile pe creier la pacienții Alzheimer. Se poate ca deficiențe de-a lungul secțiunii cromozomului 21 să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a acestui cromozom este responsabilă în proporție de 80% pentru boala Alzheimer. Această genă este responsabilă pentru o proteină de pe membrana celulară , cunoscută sub numele
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
să cauzeze producția anormală a proteinelor amiloide care duc la apariția bolii Alzheimer. Mai recent s-a descoperit o genă defectuoasă pe cromozomul 14 care s-a legat și de Alzheimer. Această descoperire este importantă pentru că această genă a acestui cromozom este responsabilă în proporție de 80% pentru boala Alzheimer. Această genă este responsabilă pentru o proteină de pe membrana celulară , cunoscută sub numele de S182. Legătura între S182 și proteina amiloid sau alte procese responsabile pentru Alzheimer nu este încă cunoscută
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Această înțelegere trebuie completată acum de o reflecție asupra cauzelor violenței, care va face obiectul capitolului următor. Capitolul IV Înțelegerea violenței Câte nu se spun despre cauzele violenței? Televiziunea, părinții, femeile singure, mai '68, laxismul politic sau ultraliberalismul, jocurile video, cromozomii răsuciți, supranumerici sau criminali sunt, pe rând acuzați. Ce slăbiciune a gândirii! La un fenomen complex, cauzalitate complexă. Jos cu simplismele! Profețiile despre cauzele violenței în școală sunt fără de număr. Uneori redusă la o cauză unică, aceasta poate fi văzută
Violența în școală: provocare mondială? by Éric Debarbieux () [Corola-publishinghouse/Science/1097_a_2605]
-
anticorpi anti- membrană bazală glomerulară; - Ig = imunoglobuline; - anticorpi anti- HCV = anticorpi anti virus hepatitei C; - AgHBs = antigenul virusului hepatitei B serice. Sindromul Alport este o nefrită ereditară manifestată prin reducerea capacității funcționale a rinichilor; cauza este o genă anormală pe cromozomul X; femeile au o genă anormală pe cei 2 cromozomi X, sunt asimptomatice. Sindromul Alport evoluează spre IRC. Boala Goodpasture este o afecțiune de cauza necunoscută caracterizată prin prezența în sânge a anticorpilor anti- MGB; boala se manifestă prin hemoragii
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]