1,882 matches
-
62/140 copii (44%) din 67 familii cu ADPKD s-a identificat prin ecografie cel puțin un chist renal (teoretic, ar fi trebuit să fie 50%); 11 copii (8%) aveau numai o afectare renală unilaterală; vârsta medie la copiii diagnosticați ecografic cu ADPKD a fost de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un chist renal (teoretic, ar fi trebuit să fie 50%); 11 copii (8%) aveau numai o afectare renală unilaterală; vârsta medie la copiii diagnosticați ecografic cu ADPKD a fost de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu ADPKD a fost de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din cazuri, nefromegalie și distorsiuni pielocaliceale. Ecografic, se constată o creștere a ecogenității renale, slabă diferențiere cortico-medulară și macrochiști (>2 mm). Obișnuit, se consideră că prezența a mai mult de cinci chiști în ambii rinichi permite afirmarea diagnosticului de ADPKD (3). Prezența unui număr mai mic de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
totuși ADPKD, având în vedere raritatea chiștilor renali simpli la această vârstă. Dacă anamneza familială este pozitivă, diagnosticul poate fi stabilit (evident, cu o anumită rezervă), chiar dacă sunt mai puțini chiști, prezența lor este unilaterală sau dacă există un aspect ecografic neomogen (sugestiv pentru chiști mici); la copiii cu risc de a fi purtători de genă mutantă, prezența unui singur chist, într-un rinichi normal ca mărime, poate fi predictivă pentru dezvoltarea ulterioară a ADPKD (5). în toate cazurile este obligatorie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copil. Se asociază frecvent cu alte anomalii extrarenale. Anomalia este de obicei unilaterală (mai ales la stânga), chiștii multipli neavând continuitate cu tubul urinifer, întregul rinichi fiind nefuncțional (ureterul este atretic); forma bilaterală este letală. Formele unilaterale sunt rareori ereditare. Evaluarea ecografică și scanarea radionuclidă evidențiază lipsa funcției ariilor chistice. Rinichiul contralateral poate fi normal, dar în 20-50% cazuri poate avea anomalii urologice (de obicei hidronefroză). Clinic, copiii cu DRM unilaterală au o evoluție benignă; nici nu este nevoie să fie operați
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în regiunea 6p21-cen, dar până în prezent nu a fost identificată. Oricum, analiza de înlănțuire cu markeri din această regiune permite un diagnostic genotipic indirect. Până în prezent, nu s-a identificat în cazul ARPKD o heterogenitate genetică. Este posibil diagnosticul prenatal ecografic și genetic (21). Diferențierea dintre ADPKD și ARPKD se poate face prin multiple caractere clinice și imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot fi indistinctibile. Cel mai util element
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot fi indistinctibile. Cel mai util element de diagnostic diferențial este o anamneză familială completă. Părinții și frații mai mari vor fi examinați ecografic (și/sau prin CT) renal și hepatic cu multă atenție. Dacă părinții copilului afectat de PKD sunt sub 30 de ani, vor fi examinați și bunicii. Prezența modificărilor chistice la unul din părinți stabilește definitiv diagnosticul de ADPKD. Absența oricărui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Un rezultat similar au obținut Fick et al. (1994) la copiii pacienților cu ADPKD. La 44% (dintr-un total teoretic de 50%) s-a identificat prin ecografie cel puțin un chist renal 8. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992), care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
identificat prin ecografie cel puțin un chist renal 8. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992), care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de screening familial și deci de diagnostic presimptomatic. Problema esențială
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de screening familial și deci de diagnostic presimptomatic. Problema esențială pe care o ridică această cercetare este dacă acei copii cu risc trebuie supuși unui diagnostic presimptomatic ecografic. Autorii consideră că trebuie aplicate aceleași principii ca și pentru testarea genetică (4): numai copiii cu semne clinice și simptome sugestive de ADPKD vor fi evaluați ecografic, cu scopul de a optimiza tratamentul lor; copiii la risc, dar complet asimptomatici
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
această cercetare este dacă acei copii cu risc trebuie supuși unui diagnostic presimptomatic ecografic. Autorii consideră că trebuie aplicate aceleași principii ca și pentru testarea genetică (4): numai copiii cu semne clinice și simptome sugestive de ADPKD vor fi evaluați ecografic, cu scopul de a optimiza tratamentul lor; copiii la risc, dar complet asimptomatici nu vor fi testați, ci numai se va determina tensiunea arterială de două ori pe an; dacă se găsesc valori crescute, se va face un diagnostic ecografic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ecografic, cu scopul de a optimiza tratamentul lor; copiii la risc, dar complet asimptomatici nu vor fi testați, ci numai se va determina tensiunea arterială de două ori pe an; dacă se găsesc valori crescute, se va face un diagnostic ecografic. înaintea oricărei testări, părinții vor fi informați asupra implicațiilor pentru sănătate ale unui test pozitiv. Dacă US este negativă sau echivocă sub 30 ani, în special dacă se suspectează forma PKD2, se recurge la CT. Dacă imaginile rămân dubioase, se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
La persoanele cu risc care acceptă diagnosticul presimptomatic se vor folosi ecografia renală (apelându-se la un ecografist informat și antrenat în diagnosticul ADPKD) și, în funcție de posibilități, CT scaner și diagnosticul genotipic. După Ravine et al. (1994), criteriile de diagnostic ecografic la indivizii sănătoși cu risc de boală din familiile cu PKD1 diferă în funcție de vârstă: cel puțin doi chiști renali într-un rinichi (în cazul dezvoltării asincrone/asimetrice a chiștilor) sau un chist în fiecare rinichi la persoanele cu risc sub
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
doi chiști în fiecare rinichi la persoanele între 30 și 59 de ani sau cel puțin patru chiști în fiecare rinichi după 60 de ani. în forma PKD2 la care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu au fost definite criterii ecografice. Un rezultat ultrasonografic negativ nu exclude boala dacă pacientul are sub 30 de ani. Peste această vârstă probabilitatea de a fi afectat se reduce semnificativ; dacă ulterior chiștii devin evidenți, riscul de a dezvolta IRC este mic. Cert este că
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și 5 ani, care nu au fost evaluate; teoretic, la 35 de ani este încă posibil ca boala să nu manifeste morfologic și clinic sau chiștii să fie sub limita de rezoluție a ecografului; persoana va fi urmărită în continuare ecografic sau, mai bine, prin tomografie computerizată. în eventualitatea în care s-ar pune problema donării unui rinichi fratelui bolnav, se va face obligatoriu testare genetică. (b) la III-3 examenul ecografic a evidențiat chiști multipli, bilaterali, de dimensiuni mici; deci persoana
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de rezoluție a ecografului; persoana va fi urmărită în continuare ecografic sau, mai bine, prin tomografie computerizată. în eventualitatea în care s-ar pune problema donării unui rinichi fratelui bolnav, se va face obligatoriu testare genetică. (b) la III-3 examenul ecografic a evidențiat chiști multipli, bilaterali, de dimensiuni mici; deci persoana are pentru moment o formă asimptomatică de ADPKD, dar în următorii ani boala va deveni manifestă clinic. III-3 are o fetiță de 2 ani și, la momentul evaluării, soția sa
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai ales în Im ischemică (44). Metoda principală rămâne ecocardiografia transtoracică (ETT) deoarece oferă informații complete asupra cauzei, mecanismului, extinderii leziunilor și posibilităților de reparare a valvei, asupra consecințelor hemodinamice, în timp ce ecocardiografia transesofagiană (ETE) are indicație la pacienții cu fereastră ecografică slabă și este de importanță particulară intraoperator. Ecografia tridimensională permite evaluarea cantitativă a unor structuri ca inelul mitral și are potențial în asociere cu ETT (14). Evaluarea cantitativă completă necesită integrarea informațiilor oferite de examinarea bidimensională pentru măsurarea diametrelor și
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
ejecție > 40%, diametru telesistolic 40 mm) se bazează pe faptul că procedura se poate realiza în bune condiții, cu reparare durabilă și de succes a valvei mitrale (Im reziduală < 5%, mortalitate < 1%) (13). Atitudinea watchful wait susține urmărirea clinică și ecografică a pacienților până la indicația de clasă I a ghidurilor, în baza studiului lui Rosenhek și al colaboratorilor săi (98). Astfel, studiile consacrate demonstrează o supraviețuire fără evenimente cardiace de 55% la 8 ani, la o cohortă de pacienți adulți (87
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
trebui exclusă periodic prin testări serologice pentru că hemocultura rămâne negativă în această afecțiune [13]. SEMNE ECOCARDIOGRAFICE ALE ENDOCARDITEI INFECȚIOASE Conceptual endocarditele pot fi împărțite în structuri adiționale datorate bolii (vegetații, abcese, pseudoanevrisme) și defecte (leziuni de regurgitare, perforații, fistule). Semnul ecografic distinctiv al endocarditei este identificarea vegetației, care apare ca o masă mobilă, neregulată cu margini zimțate, atașată la structura valvulară. Mărimea poate varia de la câțiva mm la câțiva cm. Vegetațiile apar de regulă în zona cu presiune joasă a cuspelor
Tratat de chirurgie vol. VII by BRÎNDUŞA ŢILEA, HORAŢIU SUCIU, IOAN ŢILEA () [Corola-publishinghouse/Science/92079_a_92574]
-
abdominală cu o specificitate de 80-90% [22]. În cazul absenței calcificărilor peretelui aortic există posibilitatea ca la persoanele tinere și cu anevrisme mici diagnosticul să nu poată fi stabilit. Modalitatea de diagnostic imagistic este o metodă de screening. 3. Examenul ecografic abdominal în mod M și Doppler arterial realizează un diagnostic pozitiv de certitudine, fără a putea preciza exact extinderea anevrismului, respectiv complicațiile sale [24,25]. 4. Examenul CT spiral nativ și mai ales cu substanță de contrast constituie astăzi standardul
Tratat de chirurgie vol. VII by VICTOR RAICEA () [Corola-publishinghouse/Science/92078_a_92573]
-
să aibă un caracter absolut [30]. SCREENING-UL POPULAȚIEI Screening-ul populației în vederea depistării anevrismului abdominal la pacienții asimptomatici este o practică utilizată în toată lumea civilizată, examinarea de referință fiind ecografia abdominală. Se consideră că grupa de risc ce necesită screening ecografic este reprezentată de pacienții cu vârsta de peste 50 de ani, la care screening-ul ecografic este necesar a se efectua la 4 ani. Se consideră că efectuarea acestuia a dus la o depistare precoce a anevrismelor abdominale, scăzând rata diagnosticului pozitiv
Tratat de chirurgie vol. VII by VICTOR RAICEA () [Corola-publishinghouse/Science/92078_a_92573]
-
abdominal la pacienții asimptomatici este o practică utilizată în toată lumea civilizată, examinarea de referință fiind ecografia abdominală. Se consideră că grupa de risc ce necesită screening ecografic este reprezentată de pacienții cu vârsta de peste 50 de ani, la care screening-ul ecografic este necesar a se efectua la 4 ani. Se consideră că efectuarea acestuia a dus la o depistare precoce a anevrismelor abdominale, scăzând rata diagnosticului pozitiv în momentul rupturii cu 49% [31]. RISCUL OPERATOR Intervenția chirurgicală efectuată electiv prezintă ca
Tratat de chirurgie vol. VII by VICTOR RAICEA () [Corola-publishinghouse/Science/92078_a_92573]
-
cm, asimptomatice, nu prezintă indicație chirurgicală, doar dacă devin simptomatice, la examinări ulterioare efectuate la 6 luni dimensiunea atinge 5 cm sau dacă creșterea este mai mare de 0,5 cm pe an. Dispensarizarea și urmărirea în timp se fac ecografic sau în cazul apariției complicațiilor CT grafic. RISCURILE INTERVENȚIEI CHIRURGICALE În cazul în care intervenția chirurgicală este efectuată electiv, riscul intervenției chirurgicale pe serii mari este de 0,9-7 % [34,35]. La ora actuală există o diferență netă între serviciiile
Tratat de chirurgie vol. VII by VICTOR RAICEA () [Corola-publishinghouse/Science/92078_a_92573]
-
populația aflată la risc. Indicația de tratament electiv (chirurgical sau endovascular) este cea mai importantă la un AAA diagnosticat în vederea prevenirii rupturii anevrismului, dacă dimensiunea acestuia a depășit limitele acceptate sau mai important, dacă manifestă o creștere accelerată la urmărirea ecografică periodică, indiferent de simptomatologie. Tratamentul electiv previne ruptura AAA și asigură o durată de viață satisfăcătoare.
Tratat de chirurgie vol. VII by VICTOR RAICEA () [Corola-publishinghouse/Science/92078_a_92573]