3,095 matches
-
rezistența la virusul imunodeficienței umane (virusul HIV). În anii ’90, s-a descoperit că unii oameni nu manifestă sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), chiar dacă au fost expuși repetat la virusul HIV. S-a descoperit că indivizii imuni sunt homozigoți pentru o genă mutantă rară, cunoscută ca CCR5-delta (NAS Report, 1998). Indivizii homozigoți pentru această genă au o imunitate parțială sau cel puțin o perioadă de latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că unii oameni nu manifestă sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), chiar dacă au fost expuși repetat la virusul HIV. S-a descoperit că indivizii imuni sunt homozigoți pentru o genă mutantă rară, cunoscută ca CCR5-delta (NAS Report, 1998). Indivizii homozigoți pentru această genă au o imunitate parțială sau cel puțin o perioadă de latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta (varianta CCR5-delta 32), dar gena este extrem de rară sau complet absentă în alte
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
CCR5-delta (NAS Report, 1998). Indivizii homozigoți pentru această genă au o imunitate parțială sau cel puțin o perioadă de latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta (varianta CCR5-delta 32), dar gena este extrem de rară sau complet absentă în alte regiuni ale globului. S-a pus adeseori întrebarea de ce este gena mutantă mai des întâlnită la europeni? Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
latență mai lungă a apariției simptomelor SIDA. Aproximativ 10% dintre europeni au o variantă a genei CCR5-delta (varianta CCR5-delta 32), dar gena este extrem de rară sau complet absentă în alte regiuni ale globului. S-a pus adeseori întrebarea de ce este gena mutantă mai des întâlnită la europeni? Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a pus adeseori întrebarea de ce este gena mutantă mai des întâlnită la europeni? Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii bubonice (Goldrick, 2003). Homozigoții pentru gena CCR5-32 sunt imuni, iar heterozigoții sunt parțial imuni față de plaga bubonică. Este posibil ca această alelă salvatoare de vieți să fi apărut printr-o mutație și să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii bubonice (Goldrick, 2003). Homozigoții pentru gena CCR5-32 sunt imuni, iar heterozigoții sunt parțial imuni față de plaga bubonică. Este posibil ca această alelă salvatoare de vieți să fi apărut printr-o mutație și să fi fost selectată contra în cea mai mare parte a regiunilor lumii (Ewald
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din cauza anemiei falciforme (în medie, 100 000 pe an) este mult mai mic decât al celor care mor din cauza malariei (în medie, 1 500 000 pe an). Studii relativ recente (Joy et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
relativ recente (Joy et al., 2003) indică faptul că indivizii heterozigoți pentru gena anemiei falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
falciforme (Aa) au și ei o rezistență moderată la malarie (unele dintre hematiile lor sunt flate și în formă de seceră), dar, spre deosebire de homozigoții recesivi pentru gena anemiei (aa), heterozigoții vor dezvolta foarte rar anemie severă letală. Homozigoții dominanți pentru gena siclemiei (AA) au celule roșii normale, nu dezvoltă anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică evoluționistă (de exemplu, Greenwood și Mutabingwa, 2002), în mediile cu malarie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anemie, dar sunt o gazdă preferată de țânțarii transmițători de malarie. Ca urmare, după cum se argumentează în studii recente de genetică evoluționistă (de exemplu, Greenwood și Mutabingwa, 2002), în mediile cu malarie falciformă, selecția naturală va favoriza indivizii heterozigoți pentru gena siclemiei, în sensul că aceștia vor avea rezistență (moderată) la malarie și nu vor dezvolta anemie severă, ajungând astfel să se reproducă. Homozigoții vor suferi o selecție naturală contra lor. Studii recente de genetică evoluționistă (vezi Joy et al., 2003
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc în totalitate (O’Neil, 1997). De asemenea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
retinoblastomului, o formă rară de cancer ocular la copii. Conform informațiilor expuse de către organizația Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000 000 de bebeluși. Gena determinantă a maladiei este una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această maladie a fost întotdeauna una letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această maladie a fost întotdeauna una letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un tratament adecvat, în zilele noastre aproximativ 70% dintre pacienții cu retinoblastom supraviețuiesc până la reproducere. Efectul tratamentului retinoblastomului face însă ca supraviețuitorii acestei maladii să își transmită gena mutantă la cel puțin 50% dintre copiii lor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un tratament adecvat, în zilele noastre aproximativ 70% dintre pacienții cu retinoblastom supraviețuiesc până la reproducere. Efectul tratamentului retinoblastomului face însă ca supraviețuitorii acestei maladii să își transmită gena mutantă la cel puțin 50% dintre copiii lor. Această acțiune de prevenire a morții copiilor afectați de retinoblastom a crescut extrem de mult șansele ca mai mulți copii să se nască cu această afecțiune. În plus, costurile și investiția energetică în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi, de asemenea, implicate în sinteza de proteine (International Human Genome Sequencing Consortium, 2004). Dar există încă segmente a căror secvențiere este imperfectă, aproximativ 341 de gap-uri, a căror cunoaștere ar putea duce le revizuirea acestor cifre (Bentley, 2004). Gena reprezintă un ansamblu liniar de secvențe de ADN transcrise într-o moleculă de ARN mesager, care realizează împreună cu secvențele de control adiacente ambelor capete o unitate structurală sau funcțională. Fiecare genă ocupă un locus specific la nivel cromozomial. Genele aflate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ar putea duce le revizuirea acestor cifre (Bentley, 2004). Gena reprezintă un ansamblu liniar de secvențe de ADN transcrise într-o moleculă de ARN mesager, care realizează împreună cu secvențele de control adiacente ambelor capete o unitate structurală sau funcțională. Fiecare genă ocupă un locus specific la nivel cromozomial. Genele aflate la nivelul acelorași loci pe cromozomii omologi se numesc alele. Lungimea medie a unei gene este de 3 000 de baze, dar există variațiuni considerabile în jurul acestei cifre: lungimea maximă a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gene este de 3 000 de baze, dar există variațiuni considerabile în jurul acestei cifre: lungimea maximă a unei gene umane corespunde genei distrofinei, care cuprinde 2,4 milioane de baze. Întrucât trei baze codează un aminoacid, proteinele codate de o genă de dimensiuni medii conțin aproximativ 1 000 de aminoacizi. Se estimează însă că funcțiile a peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena fibrozei chistice, gena eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena fibrozei chistice, gena eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate de pe autosomii umani
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633 gene și 296 pseudogene, având una dintre cele mai mici densități de gene dintre cromozomii umani (Dunham et al., 2004). La nivelul său se găsesc gena cancerului de sân de tip 2 (BRCA2), genele retinoblastimului și locus-ul DAOA, care a fost asociat cu tulburarea bipolară și cu schizofrenia. 4.2. Variabilitatea genetică 4.2.1. Mutațiile Reprezintă modificări permanente la nivelul unei secvențe ADN. Ele se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genele nu sunt entități fixe, bine definite, independente de context. De aici și ideea de modificabilitate adaptativă a genelor, ce se poate chiar transmite la generațiile viitoare, după cum sugerează unii autori; 4) Genele nu sunt unități independente de informație - nici o genă nu operează singură de aceea, în cazul patologiei nu există decât foarte rar boli monogenice, caracterizate printr-o corespondență de 1:1 între genă și boală. Din acest motiv aceeași genă poate avea efecte diferite la indivizi diferiți sau diferite
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la generațiile viitoare, după cum sugerează unii autori; 4) Genele nu sunt unități independente de informație - nici o genă nu operează singură de aceea, în cazul patologiei nu există decât foarte rar boli monogenice, caracterizate printr-o corespondență de 1:1 între genă și boală. Din acest motiv aceeași genă poate avea efecte diferite la indivizi diferiți sau diferite gene/patternuri de gene pot duce la aceeași boală. În plus, rolul genelor în tulburările complexe multifactoriale, dar și în determinarea comportamentelor sau a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
4) Genele nu sunt unități independente de informație - nici o genă nu operează singură de aceea, în cazul patologiei nu există decât foarte rar boli monogenice, caracterizate printr-o corespondență de 1:1 între genă și boală. Din acest motiv aceeași genă poate avea efecte diferite la indivizi diferiți sau diferite gene/patternuri de gene pot duce la aceeași boală. În plus, rolul genelor în tulburările complexe multifactoriale, dar și în determinarea comportamentelor sau a trăsăturilor normale complexe, este diferit de modul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
putând fi astfel legate de baza genetică. - Studiul genelor candidate pentru sindroame psihiatrice sau pentru variații ale comportamentului normal. De exemplu, polimorfismul exonului III al genei receptorilor dopaminergici D4 a fost asociat cu comportamentul de novelty seeking (căutare de senzații), gena transportului dopaminergic a fost asociată cu ADHD. Aceste trei strategii sunt folosite în studiul subiecților umani, mai ales a cazurilor clinice. - Modele animale pentru găsirea genelor candidate asociate cu comportamente umane specifice. De exemplu interacțiunea socială anormală la șoareci a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]