KorAP: Find »[drukola/base=marker & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...23 24 25 ...78 >

1,927 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

redusă a modificărilor cromozomale per celulă, în comparație cu tumorile solide, iar translocațiile care apar în celulele leucemice sunt, de regulă reciproce, adică de tip „balansat”, respectiv fără pierdere de material genetic. Implicarea cromozomilor sau a sectoarelor cromozomale în formarea elementelor cromozomale marker este caracterizată printr-o specificitate evidentă (Mitelman, 1985). Imunogenetică și Oncogenetică 401 Pe baza tehnicii de bandare cromozomală de înaltă rezoluție (Yunis, 1981), s-a demonstrat că în aproape toate leucemiile acute limfocitice apar remanieri cromozomale detectabile (Yunis, 1985), și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
instalarea stării de transformare malignă, întrucât protooncogenele sunt localizate în vecinătatea unor asemenea situsuri fragile (fig. 23.5). Se poate remarca coincidența unor asemenea localizări în cromozomul 1 (fig. 23.6), unul dintre cei mai frecvent angajați în formarea cromozomilor marker din neoplaziile umane. În anul 1978, Hittellman și Rao au utilizat tehnica condensării cromozomale premature (PCC) pentru a demonstra diferențele în cinetica interfazică corelată cu evoluția neoplaziei, metodă care s-a dovedit foarte promițătoare. Pe de altă parte, prezența structurilor

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
locii protooncogenelor (fig. 23.6). Cartarea protooncogenelor și a punctelor de rupere cromozomală a evidențiat corelația dintre alterarea structurii cromozomale și alterarea funcției protooncogenelor. În limfoproliferările maligne este frecventă apariția dicentricilor și a izocromozomilor. Izocromozomul i(17)q este un marker citologic pentru faza blastică a leucemiei cronice granulocitare. În celulele transformate malign, mai ales în cele care au dobândit rezistență la citostatice, apar markeri ai amplificării protooncogenelor reprezentați de DM și HSR, ei apărând doar sporadic, ocazional, în neoplaziile umane

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
are loc frecvent amplificarea genică, evidențiată microscopic ca DM și /sau HSR. Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice semnificative în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice semnificative în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM și HSR - este limitată la tumori solide excepționale, de origine neurogenică. Ulterior

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
chiar ocazional, în leucemii (Hartley și Toolis, 1980; Cooperman și Klinger, 1981; Li, 1983; Oguma și colab., 1985). Cercetările noastre (Gavrilă și colab., 1999), pe numeroase cazuri de leucemii, au evidențiat numeroase aneuploidii și restructurări cromozomale precum prezența unui cromozom marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți citogenetici

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
tetrasomie, izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
a doi bolnavi de leucemie granulocitară cronică, într-un spital din orașul Philadelphia (SUA). Descoperirea a fost confirmată imediat de către Baikie și colaboratorii (1960) care au propus, în conformitate cu sistemul de nomenclatură adoptat în același an la Denver, ca acest cromozom marker să fie etichetat cu primele două litere ale orașului în care s-a făcut descoperirea. Astfel, cromozomul acrocentric foarte mic, descoperit de Nowell și Hungerford a fost numit cromozomul Philadelphia și a fost simbolizat Ph1. Cu aceste investigații s-a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
un cromozom 21, cu talia redusă la jumătate, datorită deleției segmentului distal al brațului său lung. Ulterior, utilizând-se autoradiografia (Felix și colab., 1970) și tehnica bandării Q (quinacrină muștar) (Caspersson și colab., 1970) s-a dovedit că acest cromozom marker este derivat dintr-un cromozom 22. Abia în anul 1973, J.D. Rowley a identificat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9 (aproximativ egală cu segmentul care lipsea din cromozomul Ph1) - astfel că cercetătoarea a descoperit translocația reciprocă între cromozomii 9 și 22, în urma căreia rezultă un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1 și a cromozomului derivat 9q

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
un cromozom derivat 9q+ și cromozomul marker Ph1. În cazurile de leucemie Ph1 negativă nu a putut fi identificată remanierea 9q+, ceea ce confirmă faptul că în leucemiile Ph1-pozitive are loc translocația reciprocă t(9;22)(q34;q11), cu apariția cromozomului marker Ph1 și a cromozomului derivat 9q+ (fig. 24.1). Prin această translocație t (9;22)(q34;q11) este generată oncogena celulară bcr-abl din leucemiile Ph1+. Separarea regiunii deletate din cromozomul 22 se realizează în regiunea 22q 12, iar translocația în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Translocația Philadelphia (Ph1) apare în mod tipic în leucemia mielogenă cronică care se caracterizează prin următoarele trăsături: - creșterea numărului de mielocite în sângele periferic; - afectează adulții; - își are originea într-o singură celulă mieloidă; - în 90% dintre cazuri apare cromozomul marker Ph1 (translocația de la 22q la 9q); - prognoză nefavorabilă cu Ph1 negativ. Prezența Ph1 este întâlnită și în alte forme de leucemii. În leucemiile acute cu Ph1 pozitiv crește numărul de limfocite sau mielocite, la 20% dintre adulți afectați apare ALL

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
genic aberant a fost dovedită și de capacitatea genei de fuziune bcr/abl de a induce transformarea malignă a celulelor normale. Spre deosebire de anomaliile cromozomale, evidențiate în alte tipuri de leucemii, în limfoame maligne sau în alte tipuri de cancer, cromozomul marker Ph1 este caracteristic exclusiv leucemiei granulocitare cronice (LGC). Cromozomul marker Ph1 a fost identificat doar excepțional, în mod constitutiv, la indivizi sănătoși care proveneau dintr-o familie cu o incidență mare a leucemiei granulocitare cronice Wainer (1965), sau la indivizi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
fuziune bcr/abl de a induce transformarea malignă a celulelor normale. Spre deosebire de anomaliile cromozomale, evidențiate în alte tipuri de leucemii, în limfoame maligne sau în alte tipuri de cancer, cromozomul marker Ph1 este caracteristic exclusiv leucemiei granulocitare cronice (LGC). Cromozomul marker Ph1 a fost identificat doar excepțional, în mod constitutiv, la indivizi sănătoși care proveneau dintr-o familie cu o incidență mare a leucemiei granulocitare cronice Wainer (1965), sau la indivizi cu sindrom Down, cu simptome clinice atenuate (Ilberg și colab

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cu o incidență mare a leucemiei granulocitare cronice Wainer (1965), sau la indivizi cu sindrom Down, cu simptome clinice atenuate (Ilberg și colab., 1961; Dent și colab., 1963). Cromozomul Ph1 este întâlnit numai în celulele măduvei roșii hematopoietice. Acest cromozom marker lipsește din limfocite și din fibroblaste. S-a constatat că în cuplurile de gemeni monozigotici, numai individul bolnav prezintă cromozomul Ph1, ceea ce este o dovadă că restructurarea cromozomală care conduce la geneza Ph1 este postzigotică, și nu reprezintă o rearanjare

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cunoaște mecanismul prin care pierderea cromozomului Y influențează comportamentul celulelor leucemice. Dobândirea unor cromozomi este asociată cu pierderea altora, în aceste evenimente fiind implicate în ordinea incidenței perechile de cromozomi din grupele G, C, E și D. Cromozomul Ph1 reprezintă markerul cromozomal detectabil pe tot cuprinsul fazei cronice a leucemiei mieloide. În trecerea spre faza acută a malignității, la peste 80% dintre pacienți se înregistrează și alte rearanjări în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și 21. Translocația t(9;22) este prezentă și la pacienții Ph1 negativi, dar ea nu poate fi detectată citologic, ci numai cu tehnici speciale de analiză moleculară. Această translocație joacă rol crucial în patogeneza leucemiei cronice mieloide. Pe lângă cromozomul marker Ph1 - cea mai caracteristică anomalie structurală pentru leucemia granulocitară cronică - mai pot apare, ocazional, și alți cromozomi markeri precum și alte anomalii și alți cromozomi markeri 422 cromozomale. Cea mai frecventă este pierderea unui cromozom din perechea 17 și dobândirea unui

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
din perechea 17 și dobândirea unui cromozom suplimentar în grupa C. Tehnicile de bandare au dovedit că acest cromozom suplimentar, asemănător celor din grupa C, este de fapt un izocromozom pentru brațele lungi ale cromozomului 17, absent din complementul cromozomal. Markerul i(17q) apare la aproximativ 50% dintre cazurile de leucemie granulocitară cronică, care prezintă fenomenul de evoluție clonală. Poliploidizarea apare mai ales în tumorile solide și în leucemiile acute dar, ocazional, apare și în leucemia granulocitară cronică, fără a juca

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
45, X, Ph1/46, XY, Ph1), datorită pierderii cromozomului Y, într-una dintre ele, celulele variante, dezvoltate după instalarea crizei blastice, derivau exclusiv din clona 46, XY Ph1. În 2-3% dintre cazurile de leucemie granulocitară cronică se remarcă absența cromozomului marker Ph1 (leucemie granulocitară cronică Ph1-negativă). Pacienții Ph1-negativi au nivel ridicat de muramidază serică, răspund mai slab la tratament și au durată medie la supraviețuire mai scurtă, decât pacienții Ph1-pozitivi (Krauss și colab., 1964; Tjio și colab., 1966; Whang-Pang și colab

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
22,5 luni, la pacienții Ph1-pozitivi (Vallejos și colab., 1974). Majoritatea leucemiilor infantile sunt Ph1-negative și sunt asociate cu anomalii cromozomale nesistematizate. După opinia lui Altman și colaboratorii (1974), aceste leucemii ar trebui considerate o variantă a leucemiei mielomonocitare. Cromozomul marker Ph1 a fost identificat și în alte malignități: în leucemii acute mieloblastice, leucemii acute limfoblastice, eritroleucemii, metaplazie mieloidă și alte sindroame mieloproliferative. După unele opinii, leucemia mieloblastică acută Ph1-pozitivă este precedată de o fază intermediară de leucemie granulocitară cronică, care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
moleculare ADN, specifice cromozomului 22, respectiv cromozomului Y. La majoritatea pacienților cu leucemia limfocitară cronică nu apar anomalii cromozomale. În unele cazuri s-a remarcat doar deleția brațelor scurte ale unui cromozom 21. Anomalia a fost numită Christchurch iar cromozomul marker derivat a fost desemnat „Ch1”, după numele localității unde a fost descoperit. Anomalia este constitutivă și a fost observată și la membrii sănătoși ai familiei de origine a pacienților (Fitzgerald și Hamer, 1969; Gunz și colab., 1973). Relativ comune sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei Waldenström, în celulele medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
medulare ale pacienților s-au identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
identificat clone celulare cu 47 de cromozomi. Cromozomul supranumerar este mare, de talia celor din perechea 2, dar cu centromerul mai distal față de al acestora. Cromozomul marker a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
a fost denumit de Bernirschke și colaboratorii (1962) „marker W”. Poziția centromerului cromozomului „marker W” este variabilă: mediană, submediană, subtelocentrică și acrocentrică. Pot apare și cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]