8,640 matches
-
o serin protează cu rol în inhibarea sistemului complement și de contact. În tipul 3 de AEE valorile serice ale C1-INH sunt normale (AEE-nC1-INH), iar tabloul clinic, aproape identic cu cel din AEE tipul 1 și 2, este determinat de mutații survenite la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6. În unele cazuri de AEE-nC1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem subcutanat dureros localizat
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
Între atacuri pacientul este asimptomatic. Diagnostic Diagnosticul de AEE se suspicionează pe baza anamnezei familiale, a simptomelor caracteristice bolii și este confirmat prin modificările specifice de laborator. Anamneza familială: este pozitivă în 75% din cazuri. În 25% din cazuri apar mutații de novo (spontane). Simptomele caracteristice bolii sunt: a) episoade recurente de angioedem fără urticarie și/sau b) dureri abdominale colicative asociate cu greață, vărsături și/sau diaree și/sau c) edem de căi respiratorii superioare. Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH (dozare
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
de căi respiratorii superioare. Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH (dozare proteică și/sau activitate) confirmă diagnosticul de AEE tip 1și 2. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (identificarea mutației de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). Criterii de includere în tratament În programul de tratament cu Lanadelumab pot fi incluși pacienții cu vârsta de 12 ani
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
și expansiunea continuă de chisturi renale multiple bilateral, ce determină alterarea arhitecturii renale, mărirea în dimensiuni a rinichilor și pierderea progresivă a funcției renale. Pacienții cu BPRTAD prezintă heterogenitate genetică și variabilitate fenotipică. În 78% din cazuri este implicată o mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
și pierderea progresivă a funcției renale. Pacienții cu BPRTAD prezintă heterogenitate genetică și variabilitate fenotipică. În 78% din cazuri este implicată o mutație a genei PKD 1, localizată pe cromozomul 16, ce codifică policistina 1, în 15% din cazuri o mutație a genei PKD 2, localizată pe cromozomul 4, ce codifică policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
policistina 2, în 0,3% din cazuri este incriminat un defect al genei GANAB ce codifică subunitatea alfa a glucozidazei II, în 0.1% din cazuri un defect al genei ALG9 sau DNAJB11, iar în 7% din cazuri anomalia genetică este necunoscută. Mutațiile de tip truncat sunt mai frecvente și se asociază cu un fenotip mai sever comparativ cu cele de tip non-truncat. Evoluția naturală a bolii pentru majoritatea pacienților prezintă o etapă inițială de hiperfiltrare, în care funcția renală se menține la
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
ajustat pentru înălțime și vârstă (clasificarea Mayo) și rata de declin a funcției renale. Tabelul 1. Factori prognostici asociați cu severitatea și evoluția rapidă a BPRTAD: Categorie factor prognostic Tip factor prognostic Demografici Genul masculin Genetici Mutația genei PKD1 Tip mutație: truncată Istoric familial de BCR în stadiul final ≤ 55 ani De mediu Fumatul Dietă hiperproteică Aport scăzut de lichide Clinici Episoade repetate de hematurie macroscopică, ruptura chisturilor, infecțiile multiple de tract urinar < 35 ani Debut HTA < 35 ani Obezitatea Episoade
ANEXĂ din 31 mai 2022 () [Corola-llms4eu/Law/255897]
-
AFP) ≥ 400 ng/ml, care au fost tratati anterior cu Sorafenib. ... C. Cancer pulmonar fără celule mici Ramucirumab în combinație cu erlotinib este indicat ca primă linie de tratament al pacienților adulți cu cancer pulmonar fără celule mici, metastazat, care prezintă mutații activatoare ale receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR) ... ... II. Stadializarea afecțiunii: neoplasm gastric sau adenocarcinom de joncțiune eso-gastrică avansat sau metastatic/ carcinom hepatocelular stadiu avansat sau nerezecabil/cancer pulmonar fara celule mici metastatic care prezinta mutații activatoare EGFR ... III. Criterii de
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
celule mici, metastazat, care prezintă mutații activatoare ale receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR) ... ... II. Stadializarea afecțiunii: neoplasm gastric sau adenocarcinom de joncțiune eso-gastrică avansat sau metastatic/ carcinom hepatocelular stadiu avansat sau nerezecabil/cancer pulmonar fara celule mici metastatic care prezinta mutații activatoare EGFR ... III. Criterii de includere: • Pacienți cu neoplasm gastric sau adenocarcinom de joncțiune eso-gastrică, avansat sau metastatic, care prezintă progresia bolii în timpul sau după chimioterapia pe bază de platină și/sau fluoropirimidină • Pacienti cu carcinom hepatocelular in stadiul avansat
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
8 mg/kg la interval de 2 săptămâni. Pacienții cu CHC ar trebui selectați pe baza concentrației de AFP serică ≥ 400 ng/ml, având un test validat al AFP, înainte de începerea tratamentului cu ramucirumab ... C. Cancer pulmonar fara celule mici cu mutații activatoare EGFR Tratament de linia I in combinație cu erlotinib Doza recomandată de ramucirumab în combinație cu erlotinib este de 10 mg/kg la interval de 2 săptămâni. Statusul mutației EGFR ar trebui determinat înainte de inițierea tratamentului cu ramucirumab și
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
începerea tratamentului cu ramucirumab ... C. Cancer pulmonar fara celule mici cu mutații activatoare EGFR Tratament de linia I in combinație cu erlotinib Doza recomandată de ramucirumab în combinație cu erlotinib este de 10 mg/kg la interval de 2 săptămâni. Statusul mutației EGFR ar trebui determinat înainte de inițierea tratamentului cu ramucirumab și erlotinib, folosindu-se o metodă de testare validată. Doza si modalitatea de administrare pentru erlotinib sunt cele standard – prevăzute in protocolul acestui produs. ... ... V. Criterii de excludere din tratament
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
Tratamentul cancerului pulmonar non-microcelular I. INDICAȚII: Osimertinib este indicat pentru: • Tratamentul adjuvant după rezecția tumorală completă la pacienții adulți cu cancer bronhopulmonar altul decât cu celule mici (NSCLC) în stadiul IB-IIIA, ale căror tumori prezintă deleții în exonul 19 sau mutație de substituție în exonul 21 (L858R) ale receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) • Tratamentul de primă linie al pacienților adulți cu cancer bronho-pulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC) local avansat sau metastazat, cu mutații activatoare ale receptorului
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
exonul 19 sau mutație de substituție în exonul 21 (L858R) ale receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) • Tratamentul de primă linie al pacienților adulți cu cancer bronho-pulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC) local avansat sau metastazat, cu mutații activatoare ale receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) • Tratamentul pacienților adulți cu NSCLC local avansat sau metastazat, cu mutație pozitivă T790M a EGFR. ... II. CRITERII DE INCLUDERE: • vârstă peste 18 ani • status de performanță ECOG 0-2 • pacienți cu cancer
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
primă linie al pacienților adulți cu cancer bronho-pulmonar altul decât cel cu celule mici (NSCLC) local avansat sau metastazat, cu mutații activatoare ale receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) • Tratamentul pacienților adulți cu NSCLC local avansat sau metastazat, cu mutație pozitivă T790M a EGFR. ... II. CRITERII DE INCLUDERE: • vârstă peste 18 ani • status de performanță ECOG 0-2 • pacienți cu cancer bronho-pulmonar, altul decât cu celule mici (NSCLC) – Ca terapie adjuvanta in stadiul IB-IIIA,la pacientii cu mutatii activatoare ale receptorului pentru
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
local avansat sau metastazat, la pacientii cu mutatii activatoare activatoare ale receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) ... – Ca terapie de linia a 2a (după terapia anterioară cu alți inhibitori EGFR) in stadiul local avansat sau metastazat la pacientii cu mutație pozitivă T790M a EGFR; prezența mutației pozitive T790M a receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) se determină din ADN tumoral extras dintr-o probă de țesut sau ADN tumoral circulant (ADNtc) obținut din plasmă. Dacă se utilizează testarea ADNtc
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
cu mutatii activatoare activatoare ale receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) ... – Ca terapie de linia a 2a (după terapia anterioară cu alți inhibitori EGFR) in stadiul local avansat sau metastazat la pacientii cu mutație pozitivă T790M a EGFR; prezența mutației pozitive T790M a receptorului pentru factorul de creștere epidermal (EGFR) se determină din ADN tumoral extras dintr-o probă de țesut sau ADN tumoral circulant (ADNtc) obținut din plasmă. Dacă se utilizează testarea ADNtc, cu o probă din plasmă și
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
fals negative la testele cu probă din plasmă (acest criteriu de eligibilitate este valabil numai pentru indicația de linie a 2-a, după terapia anterioară cu alți inhibitori EGFR – pentru indicația de adjuvanta si de linia 1 nu este necesară prezența mutației T790M) ... ... III. CRITERII DE EXCLUDERE/ÎNTRERUPERE: • Insuficiența hepatică severă: siguranța și eficacitatea acestui medicament nu au fost stabilite la pacienți cu insuficiență hepatică severă. Până când vor fi disponibile date suplimentare, utilizarea la pacienții cu insuficiență hepatică severă nu este recomandată
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
sau parțial) la chimioterapie pe bază de platină. ... 2.a. Tratament de întreținere (monoterapie) la paciente adulte cu carcinom ovarian epitelial de grad înalt, neoplazie de trompă uterină sau neoplazie peritoneală primară în stadiu avansat (stadiile FIGO III și IV) cu mutație BRCA1/2 (germinală și/sau somatică), care prezintă răspuns (complet sau parțial) după finalizarea chimioterapiei pe bază de platină în prima linie. ... 2.b. În asociere cu bevacizumab ca tratament de întreținere la pacientele adulte cu carcinom ovarian epitelial de grad înalt în
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
sau neoplazie peritoneală primară, care prezintă răspuns (complet sau parțial) după finalizarea primei linii de tratament cu chimioterapie pe bază de platină în combinație cu bevacizumab și tumori cu status pozitiv pentru deficitul de recombinare omologă (DRO), definit fie ca mutație BRCA1/2și/sau instabilitate genomică ... I. Criterii de includere: • Vârstă peste 18 ani; • ECOG 0-2; ECOG 2-4 pentru situațiile particulare în care beneficiul depășește riscul. • diagnostic de carcinom ovarian epitelial de grad înalt inclusiv neoplazie de trompă uterină și neoplazie peritoneală primară
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
18 ani; • ECOG 0-2; ECOG 2-4 pentru situațiile particulare în care beneficiul depășește riscul. • diagnostic de carcinom ovarian epitelial de grad înalt inclusiv neoplazie de trompă uterină și neoplazie peritoneală primară • stadiile III sau IV de boală conform clasificării FIGO • mutația BRCA (germinală și/sau somatică) prezentă in cazul raspunsului (complet sau parțial) după finalizarea chimioterapiei pe bază de platină în prima linie. (indicatia 2a) • confirmarea statusului DRO pozitiv, definit fie prin mutație patogenă sau potențial patogenă BRCA1/2 și/sau instabilitate genomică pentru
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
stadiile III sau IV de boală conform clasificării FIGO • mutația BRCA (germinală și/sau somatică) prezentă in cazul raspunsului (complet sau parțial) după finalizarea chimioterapiei pe bază de platină în prima linie. (indicatia 2a) • confirmarea statusului DRO pozitiv, definit fie prin mutație patogenă sau potențial patogenă BRCA1/2 și/sau instabilitate genomică pentru tratamentul de intretinere in asociere cu bevacizumab (indicatia 2b) • boală sensibilă la sărurile de platină-in caz de recidiva (indicatia 1) • obținerea unui răspuns terapeutic (complet sau parțial) după administrarea regimului
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
oncolog sau pe baza scrisorii medicale de către medicii de familie desemnați. ... ... B. Indicatia terapeutica – Neoplasm mamar (face obiectul unui contract cost-volum ) Olaparibum în monoterapie este indicat la pacienți adulți cu neoplasm mamar în stadiul local avansat sau metastatic, cu mutații germinale ale genei BRCA1/2 și status triplu negativ (HR- /HER2-) la pacienții tratați anterior cu antraciclină și taxan în context (neo)adjuvant sau metastatic, cu excepția situației în care pacienții nu aveau indicație pentru aceste tratamente. Acesta indicație se codifică la
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
care beneficiul depășește riscul. • Neoplasm mamar la pacienții tratați anterior cu antraciclina și taxan în context (neo)adjuvant sau metastatic, cu excepția situației în care pacienții nu aveau indicație pentru aceste tratamente. • Stadiu local avansat sau metastatic. • Status triplu negativ (HR-/HER2-). • Mutație germinală a genei BRCA1/2, prezentă. • Probe biologice care să permită administrarea medicamentului în condiții de siguranță. Nota: pot beneficia de olaparib pacienții cu aceasta indicație terapeutica care au primit anterior olaparib, din surse de finanțare diferite de Programul National de
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
de către medicul oncolog sau pe baza scrisorii medicale de către medicii de familie desemnați. ... ... C. Indicatia terapeutica – cancer de prostată Olaparibum este indicat în monoterapie la pacienți adulți cu cancer de prostată rezistent la castrare în stadiu metastatic și mutație BRCA1/2 (germinală și/sau somatică), care prezintă progresie după tratamentul anterior care a inclus un agent hormonal nou. Acesta indicație se codifică la prescriere prin codul 134 (conform clasificării internaționale a maladiilor revizia a 10-a, varianta 999 coduri de boală
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]
-
de includere: • Vârstă peste 18 ani; • ECOG 0-2; ECOG peste 2 în situații particulare în care beneficiul depășește riscul. • cancer de prostată rezistent la castrare care prezintă progresie după tratamentul anterior, care a inclus un agent hormonal nou • Stadiu metastatic. • Mutație BRCA1/2 germinală si/sau somatica prezentă. • Probe biologice care să permită administrarea medicamentului în condiții de siguranță, in opinia medicului curant. Nota: pot beneficia de olaparib pacienții cu aceasta indicație terapeutica care au primit anterior olaparib, din surse de finanțare diferite
ANEXĂ din 19 aprilie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/254428]