7,898 matches
-
Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei alfa-glucozidazei (localizată pe 17 q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic. III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituție enzimatica cu aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme). Posologia recomandată este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
B). Afectează aproape în exclusivitate numai sexul masculin și este întâlnită în toate clasele socio-economice, demografice sau etnice. În aproape o treime din cazurile de hemofilie nu există un istoric familial al bolii și se presupune că este datorată unei mutații genetice spontane. Incidența hemofiliei congenitale este de 1:5.000 băieți nou-născuți și se estimează că în lume sunt aproximativ 350.000 persoane cu hemofilie severă sau moderată, de tip A sau B. Apariția anticorpilor este una dintre cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - doar pentru afecțiunile în care există prescriere pe o durată de timp limitată (ex. Hepatită cronică virală) N/A VIII. Prescriptori Hematologi Oncologie (unde este cazul) I. Definiția afecțiunii - Tumori stromale gastro-intestinale (GIST
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
de a fi satisfăcătoare. Monitorizarea pacientului cu LMC La debutul tratamentului La stabilirea diagnosticului, pentru inițierea terapiei se recomandă următoarele tipuri de teste: - hemoleucograma - examen citogenetic: obligatoriu pentru diagnostic de certitudine, confirmă cromozomul Ph-1 - FISH: detectează în 95% din cazuri mutația bcr-abl (metodă mai sensibilă este detectarea mARN-BCR/ABL prin RT-PCR) Evaluări periodice Monitorizarea răspunsului la terapie (3, 6, 12 luni în primul an de tratament): - hemograma (la 3 luni de la debutul tratamentului) - examen citogenetic (6 și 12 luni de la debutul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
la 900 X 10^9/L) așa cum s-a arătat în metatanaliza efectuată de Michelis și colab, precum și conform concluziei că tratamentul citoreductiv previne complicațiile trombotice ... d) Factorii adiționali de risc includ trombofilia moștenita (deficiențe de proteine C și S, mutația Leiden a FV, deficiență antitrombina, etc.). Nivelurile foarte crescute ale FII și FVIII, ca și nivelurile scăzute ale FXII, trebuie luate în considerare (dacă sunt dozate). Alți factori de risc recunoscuți includ sindromul antifosfolipidic, formele clinice avansate ale ATS ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
ocazii diferite cu exceptia │ │ inițierea tratamentului │ cazului în care se asociază cu evoluția spre FĂ sau CB) │ │ │ Pierderea RCC (confirmată la două ocazii diferite cu │ │ │ excepția cazului în care se asociază cu pierderea RHC sau cu │ │ │ evoluție spre FĂ sau CB) │ │ │ Mutații ce conferă grad înalt de rezistență la Imatinib │ └────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────┘ Tabel 1 - Definiția operațională a eșecului terapeutic, adaptat după Baccarani et al., Blood, 2006;108:1809-20. Vârstă: Uz pediatric: DASATINIB nu este recomandat a se folosi la copii și adolescenți sub 18
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
limitată (ex. Hepatită cronică virală) - nu este cazul Prescriptori - medici specialiști hematologi, medici specialiști oncologie în județele unde nu există medici hematologi DCI: CETUXIMABUM DEFINIȚIA AFECȚIUNII: Cancer colorectal metastazat care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermica (RFCE)/KRAS fără mutație. STADIALIZAREA AFECȚIUNII: cancer colorectal stadiul IV CRITERII INCLUDERE (vârstă, sex, parametrii clinico-paraclinici etc.): Cetuximab este indicat în tratamentul pacienților cu cancer colorectal metastatic în asociere cu irinotecan, în caz de eșec al terapiei cu irinotecan. TRATAMENT (doze, condițiile de scădere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
de neuron motor central și neuron motor periferic în cl puțin 3 regiuni diferite Formă clinică definită de SLA - explorări de laborator ce susțin diagnosticul o Semne de neuron motor central și periferic într-o regiune cu pacient purtător de mutație genetică patogenica o Semne de neuron motor și neuron motor periferic în două regiuni cu unele semne de neuron motor central rostral de semnele de neuron motor periferia ■ Formă clinică probabilă de SLA: o Semne de neuron motor central în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242306_a_243635]
-
condiții esențiale pentru îndeplinirea obiectivului de integrare în structurile europene. 1. Riscuri și amenințări la adresa ordinii și siguranței publice 1.1. Factori de risc din mediul intern Transformările sociale și economice produse în România în ultimii 15 ani au determinat mutații importante în exercitarea drepturilor și libertăților cetățenilor, în atitudinea față de proprietate și de instituțiile statului, în organizarea societății, în structura și dinamica fenomenului infracțional și, implicit, în domeniul ordinii și siguranței publice. Mediul intern se caracterizează prin răspândirea în anumite
EUR-Lex () [Corola-website/Law/165992_a_167321]
-
144 B.10. Mutageneza (Test citogenetic in vitro pe celule de mamifere) 148 B.11. Mutageneza (Test citogenetic in vitro al măduvei osoase la mamifere, analiză cromozomială) 151 B.12. Mutageneza (Testul micronucleilor celulari) 154 B.13. Mutageneza (Testul de mutație reversă pe Escherichia coli) 157 B.14. Mutageneza (Testul de mutație reversă pe Salmonella typhimurium) 160 PARTEA C: METODE PENTRU DETERMINAREA ECOTOXICITĂȚII 163 C.1. Toxicitatea acută la pești 163 C.2. Toxicitate acută la Daphnia 172 C.3. Testul
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
mamifere) 148 B.11. Mutageneza (Test citogenetic in vitro al măduvei osoase la mamifere, analiză cromozomială) 151 B.12. Mutageneza (Testul micronucleilor celulari) 154 B.13. Mutageneza (Testul de mutație reversă pe Escherichia coli) 157 B.14. Mutageneza (Testul de mutație reversă pe Salmonella typhimurium) 160 PARTEA C: METODE PENTRU DETERMINAREA ECOTOXICITĂȚII 163 C.1. Toxicitatea acută la pești 163 C.2. Toxicitate acută la Daphnia 172 C.3. Testul de inhibare a dezvoltării algelor 179 C.4. Biodegradarea: determinarea biodegradabilității
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
conexă compusului (inclusiv prin necesitatea eutanasierii);. C. MUTAGENEZA (inclusiv testul de triere prealabilă a compușilor cu potențial cancerigen) Pentru evaluarea preliminară a potențialului mutagen al unei substanțe, este necesar să se obțină informații privind două categorii de mecanisme, și anume, mutația genică și anomaliile cromozomiale. Cele două mecanisme se evaluează prin următoarele teste: (i) Teste privind producerea de mutații genice (punctuale) în celulele procariote ca Salmonella typhimurium; sunt acceptabile și testele care utilizează Escherichia coli. Alegerea între cele două organisme experimentale
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
Pentru evaluarea preliminară a potențialului mutagen al unei substanțe, este necesar să se obțină informații privind două categorii de mecanisme, și anume, mutația genică și anomaliile cromozomiale. Cele două mecanisme se evaluează prin următoarele teste: (i) Teste privind producerea de mutații genice (punctuale) în celulele procariote ca Salmonella typhimurium; sunt acceptabile și testele care utilizează Escherichia coli. Alegerea între cele două organisme experimentale menționate este determinată de natura substanței chimice care se testează. (ii) Teste privind producerea de anomalii cromozomiale în
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
semnele de toxicitate pe perioada desfășurării studiului, - evaluarea statistică, - discutarea rezultatelor, - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B (punctul D). 4. REFERINȚE BIBLIOGRAFICE Vezi introducerea generală: partea B (punctul E). B.13. MUTAGENEZA (TESTUL DE MUTAȚIE REVERSĂ PE ESCHERICHIA COLI) 1. METODĂ 1.1. INTRODUCERE Vezi introducerea generală: partea B (punctul A). 1.2. DEFINIȚIE Vezi introducerea generală: partea B (punctul C). 1.3. SUBSTANȚE DE REFERINȚĂ Nici una. 1.4. PRINCIPIUL METODEI DE TESTARE Sistemul de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
reversie, deviația standard, relația doză/efect, dacă este posibil; - discutarea rezultatelor; - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B (punctul D). 4. REFERINȚE BIBLIOGRAFICE Vezi introducerea generală: partea B (punctul E). B.14. MUTAGENEZA (TEST DE MUTAȚIE REVERSĂ PE SALMONELLA TYPHIMURIUM ) 1. METODĂ 1.1. INTRODUCERE Vezi introducerea generală: partea B (punctul A). 1.2. DEFINIȚIE Vezi introducerea generală: partea B (punctul C). 1.3. SUBSTANȚE DE REFERINȚĂ Nici una. 1.4. PRINCIPIUL METODEI DE TESTARE Sistemul de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
SUBSTANȚE DE REFERINȚĂ Nici una. 1.4. PRINCIPIUL METODEI DE TESTARE Sistemul de reversie cu histidină (his) al Salmonella typhimurium este un test microbian care permite măsurarea reversiei his- - his+ indusă de substanțe chimice responsabile pentru substituția de bază sau a mutațiilor care deplasează cadrul de citire în genomul organismului. Se expun bacteriile la substanța de testare cu sau fără activare metabolică și se varsă la suprafața unui mediu minim. După o perioadă de incubație adecvată, se numără coloniile derivate prin reversie
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/87087_a_87874]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124. ... Unități prin care se derulează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT Manifestările bolii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242310_a_243639]