628 matches
-
gene active pentru o catenă funcțională imunoglobulinică elimină posibilitatea rearanjamentelor ulterioare în cealaltă alelă. Celula are configurația imunogenetică Igo /Ig+. Dacă rearanjamentul este neproductiv, rezultă în celulă o configurație Igo /Igo, astfel încât alela germinală nesupusă rearanjamentului este preluată de mecanismele reglatoare celulare și supusă rearanjamentului. Dacă acesta se dovedește a fi productiv, celula va căpăta configurația Ig+ /Ig- și prezența unei alele active pentru sinteza unei catene imunoglobulinice funcționale este prin ea însăși suficientă spre a bloca realizarea unui rearanjament nou
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genică sunt totuși legate de dozajul genic. Astfel, dacă a fost duplicată gena pentru doar una dintre cele două catene globinice (α și β), este dificil să se sintetizeze tetrameri hemoglobinici α2β2. Tot astfel, duplicația poate să nu includă porțiunea reglatoare a genei, ceea ce determină o sinteză necontrolată a produsului genic, iar dacă nu este inclusă secvența inițiatoare, sinteza acesteia este abolită în totalitate. Duplicația genică care conduce la geneza unui număr mare de secvențe omologe de ADN ce rămân strâns
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
rol imunomodulator: TNF, LT-α (lymphotoxin α) și LT-β (lymphotoxin β), componente ale sistemului complement (C2, C4, properdin factor B), HSP (proteine de șoc termic) etc. Riscul de apariție a bolilor autoimune poate fi conferit de mutații în regiunile codificatoare sau reglatoare ale acestor gene sau de mutații în factorii trans- activatori. C.Dependența riscului de apariție a bolilor autoimune de structura genetică de bază a populației studiate a fost observată pentru diferite afecțiuni umane. Spre exemplu, lupusul eritematos sistemic are o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
atunci când sunt transplantate la om. Această companie și-a propus să obțină și să cloneze animale knock-out lipsite de gena transferazei. O altă posibilitate de evitare a HAR, care deja a fost realizată, este aceea de a exprima proteinele umane reglatoare ale complementului CD55/DAF, CD46 și CD59, la porcii transgenici (Cozii și colab., 2000). Dar, asemenea animale knock-out sau transgenice complică lucrurile, deoarece virusurile cu anvelopă, inclusiv PERV, pot fi protejate față de acțiunea complementului uman. În plus, se întâmplă ca
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
β. Această pseudogenă prezintă o deleție și un codon stop intern, din care cauză ea nu mai poate dirija sinteza unei catene globinice funcționale. În direcția 5’ și în amonte de clusterul genic β-globinic se află o regiune cu secvența reglatoare, numită regiunea de control la distanță (Long-range Control Region) fiind simbolizată LCR (Passarge, 2001). Această regiune funcționează ca un super-enhancer de la care este realizat programul de macaz ( turning sau switching on/off) prin care genele individuale ale clusterului genic sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la distanță mai mare de secvențele codificatoare și care amplifică rata transcripției lor, îndeplinind rol de enhancer. În clusterii genici pentru β-globine și α-globine au fost identificate cinci asemenea regiuni. În plus, în ambii clusteri genici s-au identificat elemente reglatoare majore care, atunci când sunt deletate are loc inactivarea completă a tuturor genelor din clusterul genic. Asemenea elemente reglatoare sunt reprezentate de regiunea locusului de control care a fost simbolizată LCR. Astfel, în cadrul clusterului pentru β-globine, LCR este localizat în amonte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
clusterii genici pentru β-globine și α-globine au fost identificate cinci asemenea regiuni. În plus, în ambii clusteri genici s-au identificat elemente reglatoare majore care, atunci când sunt deletate are loc inactivarea completă a tuturor genelor din clusterul genic. Asemenea elemente reglatoare sunt reprezentate de regiunea locusului de control care a fost simbolizată LCR. Astfel, în cadrul clusterului pentru β-globine, LCR este localizat în amonte de gena ε−globinei și este marcat de existența a cinci situsuri din ADN care prezintă hipersensibilitate la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
este marcată de un situs hipersensibil la DN-ază și care a fost definit HS-40. Dacă prin deleție, în urma acțiunii unui agent mutagen sau a realizării unui crossing-over inegal, acest situs este pierdut, întregul cluster genic α-globinic este inactivat. Aceste regiuni reglatoare precum și alte elemente reglatoare din clusterii genici globinici sunt marcate prin motive de legare la ADN a diferiților factori de transcripție dintre care factorii GATA-2 și NF-E2 prezintă specificitate eritroidă, pe când alții sunt factori de transcripție ubicvitari, fiind activi în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
situs hipersensibil la DN-ază și care a fost definit HS-40. Dacă prin deleție, în urma acțiunii unui agent mutagen sau a realizării unui crossing-over inegal, acest situs este pierdut, întregul cluster genic α-globinic este inactivat. Aceste regiuni reglatoare precum și alte elemente reglatoare din clusterii genici globinici sunt marcate prin motive de legare la ADN a diferiților factori de transcripție dintre care factorii GATA-2 și NF-E2 prezintă specificitate eritroidă, pe când alții sunt factori de transcripție ubicvitari, fiind activi în multe alte țesuturi. Se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
factorii GATA-2 și NF-E2 prezintă specificitate eritroidă, pe când alții sunt factori de transcripție ubicvitari, fiind activi în multe alte țesuturi. Se admite că LCR din clusterul β-globinic, împreună cu alți enhanceri, cu o varietate de factori de transcripție și alte proteine reglatoare sunt aduși în manieră succesivă în vecinătatea diferitelor gene ale clusterului (prin modificări conformaționale ale cromatinei, ca și în cazul rearanjamentelor segmentelor genice pentru imunoglobuline) și astfel are loc activarea și funcționarea acestora. Mecanismele de macaz (turning on/off) ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
operoni și sunt transcrise coordonat în ARNm policistronic, purtător de mesaj genetic pentru mai multe catene polipeptidice. În general, genele eucariote nu sunt organizate în operoni, fiind transcrise individual în ARNm monocistronic, fiecare genă având propriul său promotor și elemente reglatoare înrudite acestuia aflate în amonte de punctul de inițiere a transcpriției situat la o distanță de până la 2 kb de acesta. Există însă și gene la care elementele reglatoare cis-activatoare (localizate în același segment de ADN cu secvențele codificatoare supuse
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în ARNm monocistronic, fiecare genă având propriul său promotor și elemente reglatoare înrudite acestuia aflate în amonte de punctul de inițiere a transcpriției situat la o distanță de până la 2 kb de acesta. Există însă și gene la care elementele reglatoare cis-activatoare (localizate în același segment de ADN cu secvențele codificatoare supuse reglării) se află la distanță mult mai mare de secvența codificatoare, exercitând un control la distanță mare asupra unor clusteri genici. La eucariote, cromozomii sunt organizați spațial în teritorii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a cromozomului urmează un proces de translocație cromozomală și o genă este adusă într-un domeniu cromatinic nou, sau această genă este introdusă într-un genom nou, prin transgeneză experimentală se poate înregistra o expresie genică aberantă, chiar dacă elementele structurale reglatoare ale genei și secvențele flancatoare ale acesteia rămân intacte. Acesta este efectul acțiunii asupra genei exogene pe care o au elementele reglatoare interne ale domeniului cromatinic în care alogena a intrat. Domeniile cromatinice învecinate sunt separate prin elemente de graniță
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
introdusă într-un genom nou, prin transgeneză experimentală se poate înregistra o expresie genică aberantă, chiar dacă elementele structurale reglatoare ale genei și secvențele flancatoare ale acesteia rămân intacte. Acesta este efectul acțiunii asupra genei exogene pe care o au elementele reglatoare interne ale domeniului cromatinic în care alogena a intrat. Domeniile cromatinice învecinate sunt separate prin elemente de graniță numite și insulatori care acționează ca bariere față de efectele enhancerilor îndepărtați sau ale silențiatorilor de la distanță (Strachan și Read, 2004). Uneori expresia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
18), în special în sectorul 3’(Passarge, 2001). Aceste deleții au distribuții variate în diferite populații umane, ceea ce este o consecință a faptului că ele au avut loc în etape diferite ale evoluției speciei umane, determinând manifestarea talasemiilor. Unele secvențe reglatoare au fost strict conservate în cursul evoluției. Mutațiile din secvențele necodificatoare ale regiunii promotoare de la capătul 5’ al clusterului genic al β-globinei pot conduce la persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH) (fig. 16.19). Deși secvențele înalt conservate CACCC, CCAAT
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de vedere clinic, HPFH este relativ benignă, deși HbF nu este în mod optimal adaptată condițiilor postnatale. Analiza HPFH a permis să se obțină unele date asupra reglării transcripției genelor globinice și asupra efectului și naturii mutațiilor de la nivelul sectoarelor reglatoare și necodificatoare ale acestor gene, în diferite populații umane. 16.1.6 APLICAREA TEHNICILOR MOLECULARE LA NIVEL DE ADN ÎN ANALIZA HEMOGLOBINOPATIILOR UMANE Dat fiind faptul că la om eritrocitele mature în care se sintetizează hemoglobina sunt lipsite de nucleu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
lichidelor (hidrodinamica). Ca urmare, parametrii principali ai hemodinamicii arteriale, adică debitul cardiac, presiunea arterială și rezistența la curgere, sunt în interdependență strictă. In cadrul homeostaziei generale a organismului și pentru asigurarea necesităților funcționale variabile, acești parametri sunt supuși permanent acțiunilor reglatoare exercitate de multiple mecanisme de control, care acționează în paralel cu mecanismele de control local al debitului sanguin. Arterele mici și arteriolele asigură și reglează distribuția tisulară a fluxului sanguin. Circulația capilară este adaptată pentru schimbul de substanțe între sânge
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
mici, cu strat muscular mai redus, potențialul membranar al celulelor endoteliale este puternic influențat de potențialul miocitelor netede, în timp ce potențialul miocitelor netede este relativ insensibil față de modificările de potențial de la nivel endotelial. Pentru a se determina rolul precis al unității reglatoare mioendoteliale în reglarea metabolică a debitului local s-au realizat o multitudine de studii privind celulele endoteliale, reactivitatea vasculară și perfuzia tisulară. In acord cu acest concept al reglării metabolice intrinseci, vasodilatația în țesuturile cu o rată metabolică relativ mare
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
excretorii a. Excreția produșilor metabolismului azotat precum ureea (principalul catabolit azotat al metabolismului proteinelor la om), acidul uric (catabolitul principal al metabolismului bazelor purinice) și creatinina (produsul final al metabolismului muscular). b. Excreția de xenobiotice. c. Sinteza de amoniac. Funcții reglatoare a. Reglează osmolaritatea prin excreția de urină cu osmolaritate crescută sau scăzută, în funcție de necesități. b. Păstrează în limite fiziologice volumul lichidului extracelular al organismului prin controlul excreției de apă și sodiu. c. Reglează echilibrul electrolitic (concentrația substanțelor ionizate în plasmă
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
altă parte, omul are un apetit reglator foarte puțin dezvoltat, apare doar în momentul existenței unei hiponatremii semnificative. 26.3. Mecanisme specifice în homeostazia ionilor Toți ionii de importanță fiziologică au domenii de concentrație bine definite, menținute de mecanisme speciale reglatorii, la fel ca și nivelele de glucoză și alte substanțe non ionice din LEC. 26.3.1. Reglarea renală a sodiului Mecanismele ce reglează excreția sodiului sunt atât de precise încât sodiul corporal total variază cu doar câteva procente, în ciuda
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
toate aceste condiționări, statutul de modele de discurs în limitele judicativului constitutiv; din fapte condiționate (șirul de condiționări a fost ilustrat mai sus), ele devin condiții ale oricărui tip de demers teoretic (contemplativ), speculativ, aporetic. Din această poziție a modelelor reglatorii în orizontul judicativului constitutiv, ele pun ordine gândirii, rostirii și făptuirii, oferind criterii ("rațiuni suficiente") de acreditare pentru orice produs al gândirii, rostirii, făptuirii. Rostul lor și constitutiv și regulativ vorbind în termeni kantieni le înfățișează ca instanțe absolute în
by VIOREL CERNICA [Corola-publishinghouse/Science/975_a_2483]
-
prin scăderea producŃiei de oxid nitric la nivel endotelial și prin creșterea vâscozităŃii sângelui. Cercetările au arătat o creștere semnificativă a nivelului bazal al rezistenŃei microvasculare la fumători, în comparaŃie cu nefumătorii. S-a observat o destabilizare complexă a mecanismelor reglatorii ale microcirculaŃiei la fumători, anormalitatea vasodilataŃiei de repaus, afectarea mecanismelor vasodilatatoare endotelial dependente sau endotelial independente, restabilirea paradoxală a vasodilataŃiei endotelial dependente, ca răspuns la fumatul acut. 45 Aportul tisular de oxigen este corelat cu perfuzia tisulară. S-a observat
Mic ghid al practicianului FUMATUL by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1684_a_2997]
-
date suficient de convingătoare că tratamentul cu statine poate încetini progresia bolii dacă s-a instalat deja obstrucția valvulară, chiar ușoară. Factorii genetici joacă un rol la cel puțin o parte dintre pacienții cu stenoză aortică. De exemplu, mutațiile în reglatorul NOTCH 1 se asociază cu o varietate de anomalii valvulare aortice, ca bicuspidia cu sau fără anevrism de aortă toracică, și cu calcificări severe ale valvelor aortice transmise după un pattern autosomal dominant (21). Agregarea familială a stenozei aortice calcificante
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Camelia Diaconu, Daniel Bartoș () [Corola-publishinghouse/Science/91939_a_92434]
-
stat de la particulari, În mod silit, cu titlu definitiv și fără contraprestație, În vederea acoperirii cheltuielilor publice. 8 Văcărel I. (coord.), Finanțe publice, E.D.P., București, 2006 18 Totuși, În evoluția concepției clasice despre impozit, este cel puțin simptomatică sesizarea acțiunii sale reglatoare asupra veniturilor Însușite de către membrii societății, iar ideea unei intervenții a statului În funcționarea economiei datează Încă de pe vremea apariției doctrinelor mercantiliste. Așa, de exemplu, Colbert, În Franța, iniția: ”acordarea de privilegii fiscale și subvenții pentru crearea manufacturilor consacrate mai
Impozitele şi rolul lor în societatea modernă by Corneliu Durdureanu () [Corola-publishinghouse/Science/1216_a_2218]
-
și un spor de producție. Dar, diminuarea prelevărilor fiscale poate determina o creștere a producției și venitului global, numai În măsura În care sporul de venit disponibil rămas la dispoziția contribuabililor se va concretiza În investiții și consum final. În baza aceleiași capacități reglatoare a impozitelor față de starea economiei, prezintă interes major și mecanismele de influențare cu caracter fiscal concepute În scopul stimulării investițiilor, adaptării economiei la cerințele pieței interne și externe și, pe un plan mai larg, asigurării stabilității și creșterii economice. Cele
Impozitele şi rolul lor în societatea modernă by Corneliu Durdureanu () [Corola-publishinghouse/Science/1216_a_2218]