834 matches
-
probabil, un astfel de caz este extrem de rar și nici nu este raportat în literatura de specialitate. Nu este exclus ca o condiție homozigotă rb1 rb1 să fie chiar letală, conducând la moartea zigotului. Altfel, în condiție heterozigotă, toate celulele retiniene pot sta la originea a tot atâtea clone celulare transformate malign. În forma sporadică a retinoblastomului, ambele mutații trebuie să apară în una și aceeași celulă retinală, în cursul dezvoltării ontogenetice, numai că o asemenea probabilitate este foarte mică. Dar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dublei lovituri, al dublei „țintiri”, sau al dublei mutații, a devenit paradigma cercetărilor contemporane în carcinogeneză. El poate explica moștenirea dominantă a susceptibilității la retinoblastom, în ciuda faptului că gena susceptibilității nu a funcționat ca un determinant dominant al transformării celulei retiniene. Prima mutație poate activa o genă dominantă, dar aceasta nu se poate exprima prin ea însăși, aici fiind un caz particular de dominanță, dependent în expresia sa de întregul mediu genetic al celulei, respectiv de conjuncția cu mutația simultană a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
rezultă că gena poate suferi și mutație punctiformă de tip tranziție (C → T) la nivelul codonului 575 care generează un codon stop TAA ce determină trunchierea proteinei normale pRb. Aceasta afectează funcția normală de supresie a creșterii tumorale a celulelor retiniene, pe care proteina pRb o îndeplinește în condiții normale. Produsul de translație al genei a fost desemnat pRB sau proteina RB și are o secvență predictibilă de 928 aminoacizi, fiind o proteină nucleară cu greutate moleculară de 110 kDa. Proteina
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ADN din celulele sangvine normale și din celule din cazuri cu retinoblastom, de la o serie de pacienți. În numeroase situații s-au identificat persoane care erau heterozigote pentru un RFLP în celulele sangvine, dar homozigote pentru același RFLP în tumorile retiniene. S-a mai constatat că în ambele cazuri de retinoblastom ereditar, cromozomul 13 al părintelui afectat (purtător al mutației) era totdeauna prezent în celulele tumorale. Thaddeus Druja și colaboratorii (1986) au realizat un screening al retinoblastomului cu probe derivate din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cardiac, hipotensiune arterială cu sincopă, convulsii, EPA; • neurologice: sindrom confuzional, tulburări de memorie, scăderea capacității de concentrare, ataxie, amețeli, agitație, comă, convulsii, anizocorie, hipertonie musculară, semnul Babinski; • vegetative: hipertermie, hipersudorație, vasoplegie, tulburări vegetative • Alte efecte clinice acute: ⇒ acidoză metabolică ⇒ hemoragii retiniene; Simptomatologia este În funcție de nivelul HbCO, variind În limite largi de la un subiect la altul: HbCO Simptome 0-15% fără simptome; nefumători - 1-2%(catabolismul Hb, poluare) fumători<15% În mod tranzitoriu 15-25% cefalee, greață, vertije, tulburări vizuale și/sau de concentrare >25
Compendiu de toxicologie practică pentru studenţi by LaurenȚiu Şorodoc, Cătălina Lionte, Ovidiu Petriş, Petru Scripcariu, Cristina Bologa, VictoriȚa Şorodoc, Gabriela Puha, Eugen Gazzi () [Corola-publishinghouse/Science/623_a_1269]
-
akinetic, parkinsonism, neuropatie periferică; • cardio-vasculare: angină pectorală, infarct miocardic acut, tulburări de ritm și de conducere, aspect tranzitoriu de infarct miocardic acut (la pacienți cu coronarografie normală), colaps vascular; • pulmonare: edem pulmonar acut, hemoptizie, paralizie unilaterală de diafragm; • oftalmologice: hemoragii retiniene, nevrite retrobulbare, edem papilar 177 • insuficiență renală acută (funcțională sau prin tubulopatie acută); • tulburări neuropsihice • complicații ale stării prelungite de comă: escare, bronhopneumonii, tromboflebite. Tratament Tratament În urgență 1. Scoaterea din mediul confinat cu oxid de carbon 2. Măsuri specifice
Compendiu de toxicologie practică pentru studenţi by LaurenȚiu Şorodoc, Cătălina Lionte, Ovidiu Petriş, Petru Scripcariu, Cristina Bologa, VictoriȚa Şorodoc, Gabriela Puha, Eugen Gazzi () [Corola-publishinghouse/Science/623_a_1269]
-
motori excitatori, cât și enteroneuroni motori inhibitori, dar și interneuroni ai unor microcircuite locale (32). De aceea, principiul clasic că neuronii cu aceeași formă au aceeași funcție, perfect aplicabil la neuronii piramidali corticali, neuronii Purkinje ai cortexului cerebelos, neuronii ganglionari retinieni sau cei pseudounipolari ai ganglionilor spinali, pare să nu fie operant la nivelul SNE (4). I.2.2.9. Electrofiziologie Se descriu două clase de enteroneuroni, S și AH care se deosebesc prin aceea că la neuronii S potențialul de
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
crește de până la 10 ori în timpul nopții pentru a reveni la valorile bazale în cursul zilei. Melatonina este considerată hormon al întunericului. Ochii informează glanda pineală asupra absenței sau prezenței luminii pe calea nervoasă care trece prin nucleul suprachiasmatic. Fotoreceptorii retinieni preiau semnalele luminoase și le transmit la pineală pe căi diferite de cele care realizează percepția vizuală. Fluctuațiile secreției de melatonină contribuie la adaptarea ritmurilor biologice ale organismului la variațiile luminii externe. Lumina continuă produce hipertrofie testiculară la bărbați și
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
și de calitatea îmbrăcămintei și încălțămintei, cu rol de veritabil sistem cvasifiziologic. II.10. CONTROLUL ADAPTĂRII LA LUMINĂ ȘI DISTANȚĂ Ion HAULICĂ Cantitatea de lumină receptată de retină este controlată de iris. În funcție de intensitatea luminii, ochiul își adaptează sensibilitatea fotoreceptorilor retinieni, modificând diametrul orificiului pupilar aflat în centrul irisului. Nepermițând razelor luminoase să treacă prin zona periferică a cristalinului, acest diafragm colorat împiedică apariția aberațiilor sferice și cromatice. II.10.1. ADAPTAREA LA LUMINĂ Diametrul variabil al pupilei este reglat în funcție de
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
în mod normal ar impresiona retina, rămân insensibili la senzațiile vizuale sau nu mai sunt în măsură să le traducă sub formă de imagini care la rândul lor să fie interpretate de către conștiență. O a doua situație apare când percepția retiniană este perfectă, dar în care, din diverse motive, nervul optic este lezat și nu mai poate conduce informația către creierul occipital. În astfel de circumstanțe, fiecare ochi primește vibrațiile luminoase, însă transmiterea acestor vibrații nu este posibilă. Altfel spus, persoana
by LIVIU PENDEFUNDA [Corola-publishinghouse/Science/986_a_2494]
-
de HTA” Creșterea bruscă a valorilor presiunii arteriale, tensiunea diastolică depășind limita de 14O mm Hg Encefalopatie hipertensivă cu cefalee, senzație de greață și vomă, obnubilare, somnolență, tulburări de vedere Insuficiență coronariană cardiacă Oligurie Afectarea retinei prin edem papilar, hemoragii retiniene. “Criza de HTA” se desfășoară în general brusc, cu urmări dramatice uneori. Profilaxia crizelor de HTA în practica stomatologică are în vedere următoarele obiective: Pacienții cu HTA trebuie depistați printr-un istoric medical competent precum și prin măsurarea obligatorie a valorilor
Actualitati privind riscul urgentelor medicale in cabinetul de medicina dentara by ALEXANDRU BUCUR, MARIA VORONEANU, CARMEN VICOL, DINESCU NEDIM NICOLAE () [Corola-publishinghouse/Science/83704_a_85029]
-
sedimentul urinar și de tabloul clinic care a impus intervenția chirurgicală. După constatarea integrității ureterale s-a precizat diagnosticul de apendicită acută gangrenoasă. Urmările intervenției chirurgicale au fost deosebit de complicate: fistulă cecală, tromboflebită a membrului pelvin stâng, tromboză a arterei retiniene drepte. Tratamentul antiinflamator efectuat de numeroși autori 6 în scopul combaterii inflamației peretelui ureteral în contact cu calculul, constând din administrare de oxifenbutazonă, de antiinflamatoare nesteroidiene, de ac. niflumic, de acetilsalicilat de lizină, a fost urmat de unele succese, așa cum
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
otoree, otită mucoasă/seroasă; • Afectarea pulmonară: tuse, dispnee, hemoptizii; noduli și infiltrate pulmonare adesea excavate, multiple, bilaterale; epanșamente pleurale; hemoragii alveolare; stenoze bronșice; • Afectarea renală: hematurie, proteinurie, insuficiență renală rapid progresivă; • Afectarea oculară: episclerită, keratită, conjunctivită, uveită, nevrită optică, vasculită retiniană, pseudotumoră orbitară prin granulom periocular, exoftalmie unilaterală; • Afectarea cutanată: purpură vasculară, ulcerații, noduli subcutanați, livedo, papule, vezicule, necroze cutanate secundare trombozelor vasculare. Biopsia din piele: vasculită leucocitoclazică. Biopsia din noduli: granulom; • Afectarea neurologică: periferică - multinevrită, polinevrită, invadarea nervilor cranieni de către
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
scădere ponderală ≥ 2 kg; • Semne cutanate: infarcte, purpură, ulcer, gangrenă, alte semne de vasculită cutanată; • Semne mucoase și oculare: ulcere/granuloame orale, ulcere genitale, inflamația anexelor, proptosis, episclerită, conjunctivită/blefarită/keratită, tulburări vizuale, pierderea bruscă avederii, uveită, vasculită/tromboze/exsudate retiniene, hemoragii retiniene; • Semne ORL: secreție nazală sangvinolentă/cruste/ulcere/granuloame nazale, afectarea sinusurilor paranazale, stenoză subglotică, surditate de conducție, surditate sensorineurală; • Semne pulmonare: wheezing, noduli/caverne, revărsate pleurale, infiltrate, afectare endobronșică, hemoptizii masive/hemoragii alveolare, insuficiență respiratorie; • Semne cardiovasculare: absența
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
2 kg; • Semne cutanate: infarcte, purpură, ulcer, gangrenă, alte semne de vasculită cutanată; • Semne mucoase și oculare: ulcere/granuloame orale, ulcere genitale, inflamația anexelor, proptosis, episclerită, conjunctivită/blefarită/keratită, tulburări vizuale, pierderea bruscă avederii, uveită, vasculită/tromboze/exsudate retiniene, hemoragii retiniene; • Semne ORL: secreție nazală sangvinolentă/cruste/ulcere/granuloame nazale, afectarea sinusurilor paranazale, stenoză subglotică, surditate de conducție, surditate sensorineurală; • Semne pulmonare: wheezing, noduli/caverne, revărsate pleurale, infiltrate, afectare endobronșică, hemoptizii masive/hemoragii alveolare, insuficiență respiratorie; • Semne cardiovasculare: absența unor pulsuri
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Este un factor de prognostic negativ. Au mai fost descrise stenoze ureterale, ce pot induce insuficiență renală acută obstructivă; • Manifestări ORL: sinuzită maxilară, rinită alergică, polipoză sinusală. Prognosticul acestor manifestări este mai bun decât în GW; • Manifestări oculare: uveită, vasculită retiniană, noduli conjunctivali, pseudotumori retro-orbitare, nevrită optică ischemică. Există și forme localizate de SCS, ce interesează (cel mai frecvent) doar tubul digestiv sau cordul. 6. Explorări paraclinice: • Eozinofilie sangvină - de obicei, peste 1.500/mm3 (în medie, 7.000/mm3, dar
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
non-trombotice, precum inhibarea proliferării trofoblastice sau activarea complementului pe calea clasică de către APL. 8.3.3. Manifestări clinice Tromboze venoase: mai frecvente decât cele arteriale. Pot interesa orice teritorii, inclusiv neobișnuite: vene cave, vene renale, suprarenale, mezenterice, portă, suprahepatice, pulmonare, retiniene etc. Tromboze arteriale: pot avea orice localizare, dar sunt, mai frecvent, cerebrale (carotidian > vertebro-bazilar). (Vezi tabelul 1). Complicații obstetricale: avorturi repetate, cu făt morfologic normal. (Aproximativ 15 % dintre cazurile cu avorturi spontane repetate întâlnite în serviciile de obstetrică sunt cauzate
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Tabel 1. Manifestări trombotice în SAPL Manifestări trombotice în SAPL Membre: Tromboză venoasă profundă/superficială, ischemie acută periferică, arterită digitală, gangrenă. SNC: AIT, infarct cerebral, encefalopatie ischemică acută, demență vasculară multi-infarct, sindromul Sneddon (= leucoencefalopatie multifocală + livedo reticularis), tromboză arterială/arteriolară retiniană. Cord: ischemie miocardică, infarct, trombi murali. Pulmon: boală trombo-embolică, HTAP, hemoragii alveolare difuze. Vene cave: sindromul de VCS sau VCI. Aorta și ramurile sale: sindromul de arc aortic, claudicații ale membrelor, gangrene. Mezenter: angor, infarct mezenteric. Rinichi: tromboză de arteră
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
auzului pentru frecvențele înalte, până la surditate totală. Leziunile interesează predominant stria vasculară și organul lui Corti. La jumătate dintre pacienți apar și leziuni oculare: lenticonus anterior (patognomonic pentru sindromul Alport și asociat cu evoluție rapidă a IRC), leziuni albicioase perimaculare retiniene (care nu alterează vederea), eroziuni corneene. Alte anomalii posibile sunt: disfuncție plachetară (cu trombocite gigante), leiomiomatoză (esofagiană, genitală), cataractă. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial de insuficiență renală și surditate, care permite diagnosticul diferențial cu alte cauze de hematurie macroscopică
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și fibrocitele valvulare), rinichi (celule mezangiale, podocite, celule epiteliale tubulare), vase sangvine (celule endoteliale și musculare netede vasculare) etc. • Semne generale: astenie, fatigabilitate, episoade febrile; • Manifestări cutanate: angiokeratoame, hipohidroză; • Manifestări oculare: opacități corneene (care nu alterează acuitatea vizuală), cataractă, anomalii retiniene; • Manifestări cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, tulburări de ritm și conducere, prolaps de valvă mitrală, insuficiență mitrală, cardiopatie ischemică precoce, infarct miocardic, insuficiență cardiacă; • Manifestări respiratorii: sindrom obstructiv bronșic; • Manifestări renale: proteinurie, hematurie, lipidurie (globule de grăsime, cu aspect de cruce de
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
RETINOPATIA DIABETICĂ 1. INTRODUCERE Retinopatia diabetică (RD) este cea mai importantă complicație oculară pe termen lung a diabetului, microangiopatia retiniană constituind unul din primele semne de afectare vasculară. Afectează atât pacienții cu T1DM cât și pacienții cu T2DM și, netratată la timp, duce la pierderea vederii (2). În țările industrializate, RD reprezintă principala cauză de orbire la pacienții cu vârste
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92262_a_92757]
-
sudul statului. Între anii 1979 și 1980 au intrat în studiu 1210 pacienți cu diabet zaharat cu debut în tinerețe (sub 30 de ani) și 1780 cu debut tardiv (peste 30 de ani). Pacienții au avut monitorizare clinică repetată, stereofotografii retiniene în 7 câmpuri repetate la 4 ani și dozare periodică a HbA1c. În esență, rezultatele acestui studiu arată că: Prevalența oricărei forme de RD a fost de 17% la cei cu evoluție a diabetului sub 5 ani și de 98
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92262_a_92757]
-
a cuprins 3250 de pacienți din care 51% bărbați cu vârsta medie de 32,7 ani și cu o durată medie de evoluție a bolii de 14,7 ani. Metoda de cuantificare a RD a fost fotografierea a 2 câmpuri retiniene pe fiecare ochi. Un observator unic a inventariat toate fotografiile câmp cu câmp, leziune cu leziune, prin comparație cu fotografii standard. S-au obținut următoarele rezultate: - 46% din pacienți au avut RD - 31% din pacienți au prezentat creșterea eliminării urinare
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92262_a_92757]
-
în centru de foveea centralis caracterizată prin prezența exclusivă a celulelor fotoreceptoare cu conuri, densitatea fotoreceptorilor de acest tip la nivelul ariei maculare fiind foarte mare. Cum RD este o expresie a microangiopatiei diabetice, o atenție specială necesită structura capilarelor retiniene. Peretele acestor capilare este format din două tipuri de celule: celule endoteliale și pericite. În timp ce în majoritatea țesuturilor numărul celulelor endoteliale este mai mare decât al pericitelor (în mușchi, raportul celule endoteliale/ pericite este 20:1), la nivelul capilarelor retiniene
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92262_a_92757]
-
retiniene. Peretele acestor capilare este format din două tipuri de celule: celule endoteliale și pericite. În timp ce în majoritatea țesuturilor numărul celulelor endoteliale este mai mare decât al pericitelor (în mușchi, raportul celule endoteliale/ pericite este 20:1), la nivelul capilarelor retiniene numărul celulelor endoteliale este egal cu al pericitelor (1:1, ca și în SNC). Celulele endoteliale au multe funcții, printre care: proprietăți antitrombotice, anticoagulante, fibrinolitice și imunologice, secreția membranei bazale, producția de factori de creștere și proprietăți vasoactive. Împreună cu membrana
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92262_a_92757]